Amyloidose er en sjælden, men alvorlig sygdom, hvor hele kroppen lider, men oftest nyrerne og hjertet.

Dens essens ligger i, at kroppen begynder at syntetisere et specielt "unormalt" proteinamyloid, som er deponeret i alle væv og organer, og irreversibelt forstyrrer deres arbejde. Den nøjagtige årsag til, at dette sker, er ikke kendt. Imidlertid er der flere typer amyloidose, der afviger fra hinanden i symptomer og sværhedsgrad.

Kliniske manifestationer, symptomer på amyloidose

Således er de første manifestationer af amyloidose ikke-specifikke og kan maskeres som enhver anden hjertesygdom, såsom koronar hjertesygdom (CHD) eller kardiomyopati. Narkotika, der er gode til CHD, er imidlertid ikke effektive her.

I tilfælde af en almindelig (systemisk) proces forekommer sådanne symptomer på amyloidose som: punktblødninger i ansigtet, især omkring øjnene, høje hævelser i hænderne, muskelsårhed, elevernes asymmetri, forstyrrelser i følsomhed, nedsat tryk, når de går i lodret stilling, lymfeknuder, hæmoptyse.

Mavetarmkanalen er ofte påvirket: dets normale funktion er forstyrret (kvalme, forstoppelse, skiftevis med diarré), absorption af næringsstoffer (svaghed, hypovitaminose) falder, og mavesår og tarm opstår ofte. En stigning i tungen, leveren og milten er også karakteristisk.

Et andet mål for amyloidose er nyrerne. Deres funktion kan forringes i varierende grad fra moderat proteinuri (protein i urinen) til svær nyreinsufficiens, hvilket ofte forårsager disse patienters død.

Typer af amyloidose

Primær amyloidose (AL-type)

De ovenfor beskrevne symptomer er karakteristiske først og fremmest for ham. Dette er en mulighed, der opstår som om det ikke er nogen grund, det er i hvert fald umuligt at installere det for øjeblikket.

Arvelig amyloidose (ATTR-type)

Årsagen til denne type amyloidose er en genetisk abnormitet, der "koder" syntesen af ​​amyloide proteiner. Selv om det er arvet, begynder sådan amyloidose ret sent, efter 35 år. Det er præget af skade på nervesystemet (nedsat følsomhed, hånd- og fodbevægelser, følelsesløshed og ømhed i fingrene, vanskeligheder med at udføre præcise fingeraftryk), mave-tarmkanal, øjne, hjerte. Nyrer påvirkes sjældent og let.

Senil amyloidose

En variation af den arvelige variant er senil amyloidose, som forekommer efter 70 år og manifesteres hovedsageligt ved skade på hjertet.

Sekundær amyloidose (AA-type)

Det opstår som en komplikation af andre alvorlige sygdomme og kan være meget aggressiv. Det er hos ham, at nyrerne fungerer hurtigt og irreversibelt. For det første er der en stor mængde protein i urinen, derefter udbredt ødem, vedvarende stigning i tryk og i slutningen - alvorlig nyresvigt.

Sygdomme, hvor forekomsten af ​​amyloidose er mulig:

• reumatoid arthritis
• ankyloserende spondylitis;
• psoriasisartritis;
• tuberkulose;
• bronchiectasis;
• ulcerativ colitis og Crohns sygdom;
• osteomyelitis;
• bylder;
• hævelse;
• maligne blodsygdomme (lymfomer, lymfogranulomatose).

I disse sygdomme blokerer inflammatoriske processer næsten hele tiden i kroppen, hvilket er en udløser for dannelsen af ​​amyloid. Den forøgede syntese af proteinkomponenter af immunoglobuliner, fx i multiple myelom, bidrager også til forekomsten af ​​amyloidose.

Patienter på grund af en anden nyresygdom ved hæmodialyse er også i fare for forekomsten af ​​amyloidose (AR2M-type).

Diagnose og behandling

Diagnose af amyloidose er ofte meget vanskelig og ret vanskelig. Med henblik på behandling er det ikke kun nødvendigt at fastslå amyloidose, men også at finde ud af sammensætningen af ​​det patologiske amyloidprotein, hvorfra proteiner dannes.

Vi har brug for komplekse blodprøver, urin, EKG, brystradiografi, ekkokardiografi, ultralyd og selvfølgelig vævsbiopsi. Du kan få brug for fibrogastroskopi, computertomografi.

Problemerne med terapi og prognose er også tvetydige. Den mindste mulighed for at hjælpe er med sekundær amyloidose forårsaget af langvarig kronisk inflammation eller systemiske sygdomme i bindevævet (reumatoid arthritis mv.). I andre varianter af amyloidose med gode resultater anvendes kemoterapi. Med arvelige varianter - levertransplantation.

Folkemedicin og retsmidler til behandling af hjertesygdomme, hjertesvigt er få eller ineffektive.

Forebyggende foranstaltninger findes kun for sekundær amyloidose og består i rettidig påvisning og behandling af infektioner, purulent inflammation og streng kontrol af reumatiske sygdomme.

Alt om amyloidose - symptomer, diagnose og behandling

Amyloidose er en sygdom, der er baseret på forstyrrelser i proteinmetabolisme. Når denne sygdom i vævsstrukturen af ​​de indre organer eller i hele kroppen begynder at lægge amyloid, et protein der dannes under degenerering af fedtceller.

Ifølge statistikker påvirker amyloidose ofte middelaldrende og ældre mænd. Nyreamyloidose detekteres hos ca. 1-2 patienter pr. 100.000 indbyggere.

Hvad er det?

Amyloidose er en systemisk sygdom præget af den ekstracellulære aflejring af forskellige uopløselige proteiner. Disse proteiner kan akkumuleres lokalt og forårsage udseendet af de tilsvarende symptomer eller være udbredt, herunder mange organer og væv, der forårsager betydelige systemiske lidelser og læsioner.

grunde

Årsagerne til den overvejende skade på visse organer (nyrer, tarm, hud) er ukendt.

Symptomerne og sygdomsforløbet er forskellige og afhænger af lokalisering af amyloidaflejringer, graden af ​​deres forekomst i organer, sygdommens varighed, tilstedeværelsen af ​​komplikationer.

Oftere observeret er et kompleks af symptomer forbundet med læsioner af flere organer.

klassifikation

Der er seks typer amyloidose:

1. AH-amyloidose forekommer på grund af hæmodialyse, når et bestemt immunoglobulin ikke filtreres, men akkumuleres i kroppens væv;
2. AE-amyloidose forekommer i thyroid tumorer;
3. Amyloidose af finsk type er en sjælden genetisk mutation.
4. Primær AL amyloidose er en konsekvens af akkumulering i blodet af unormale kæder af immunglobuliner (protein deponeres i hjertet, lunger, hud, tarm, lever, nyrer, blodkar og skjoldbruskkirtlen);
5. Sekundær amyloidose (AA-type). Mere almindeligt synspunkt. Primært på grund af inflammatoriske læsioner af organer, kroniske destruktive sygdomme, tuberkulose. Sekundær amyloidose af nyrerne kan være et resultat af kroniske tarmsygdomme (ulcerøs colitis, Crohns sygdom) og også som følge af tumorens vækst. Amyloid type AA er dannet af alfa-globulinprotein syntetiseret af leveren i tilfælde af en langvarig inflammatorisk proces. Genetisk nedbrydning i alfa-globulinproteins struktur fører til, at i stedet for det sædvanlige opløselige protein produceres uopløseligt amyloid.
6. Arvelig AF-amyloidose (Middelhavsfeber) har en autosomal recessiv transmissionsmekanisme og forekommer hovedsagelig hos visse etniske grupper (proteinaflejring i hjertet, blodkar, nyrer og nerver).

Ofte påvirkes nyrerne, sjældnere - milten, tarmene og maven. Sygdommen har hovedsageligt en kompleks karakter med læsioner af flere organer. Sværhedsgraden af ​​sygdommen er karakteriseret ved dens varighed, tilstedeværelsen af ​​komplikationer og lokalisering.

symptomer

Det kliniske billede af amyloidose er varieret: Symptomerne bestemmes af sygdommens varighed, lokalisering af amyloidaflejringer og deres intensitet, graden af ​​organ dysfunktion og amyloids biokemiske struktur.

I det første (latente) stadium af amyloidose er symptomerne fraværende. At detektere tilstedeværelsen af ​​amyloidaflejringer er kun mulig med mikroskopi. Efterhånden som forekomsten af ​​det patologiske glycoprotein øges, forekommer funktion og funktionsfunktion af det berørte organs fremgang, hvilket bestemmer det kliniske billede af sygdommen.

Når nyre amyloidose observeres moderat proteinuri i lang tid. Så udvikler nefrotisk syndrom. De vigtigste symptomer på amyloidose af nyrerne er:

• tilstedeværelsen af ​​protein i urinen
• arteriel hypertension;
• hævelse;
• kronisk nyresvigt.

I tilfælde af amyloidose i mave-tarmkanalen tiltrækker en stigning i tungen (macroglossia) opmærksomhed, som er forbundet med aflejringen af ​​amyloid i tykkelsen af ​​dets væv. Andre manifestationer:

• kvalme;
• halsbrand;
• forstoppelse, skiftende diarré
• krænkelse af absorptionen af ​​næringsstoffer fra tyndtarmen (malabsorptionssyndrom)
• gastrointestinal blødning.

For amyloidose af hjertet er præget af en triade af symptomer:

• hjerterytmeforstyrrelse;
• kardiomegali;
• progressivt kronisk hjertesvigt.

I de sene stadier af sygdommen fører selv mindre fysisk anstrengelse til udseendet af svær svaghed, åndenød. På baggrund af hjertesvigt kan polyserositis udvikle sig:

Amyloid skade på bugspytkirtlen opstår normalt under dække af kronisk pankreatitis. Aflejringen af ​​amyloid i leveren forårsager portalhypertension, cholestase og hepatomegali.

Med amyloidose i huden vises vokslignende knuder i nakken, ansigtet og de naturlige folder. Ofte ligner amyloidose af huden i sin forløb lichen planus, neurodermatitis eller sclerodermi.

Alvorlig amyloidose i nervesystemet, som er karakteriseret ved:

• vedvarende hovedpine
• svimmelhed;
• demens;
• overdreven svedtendens
• ortostatisk sammenbrud;
• lammelse eller parese af underbenene
• polyneuropati.

Når amyloidose i muskuloskeletalsystemet hos en patient udvikler sig:

• myopati;
• humeroscapular periarthritis;
• karpaltunnelsyndrom;
• polyarthritis, der påvirker symmetriske ledd.

Nyreamyloidose

Udviklingen af ​​denne sygdom kan forekomme på baggrund af allerede eksisterende kroniske sygdomme i kroppen. Men det kan også udvikle sig selvstændigt. Denne type patologi anses for at være den farligste af klinikere. I næsten alle kliniske tilfælde har patienter brug for hæmodialyse eller organtransplantation. Desværre udvikler sygdommen de seneste år.

Mulig og sekundær amyloidose af nyrerne. Sidstnævnte forekommer på baggrund af akutte inflammatoriske processer, kroniske sygdomme og akutte infektioner. Oftest forekommer nyreamyloidose, hvis patienten har lungetuberkulose.

Leveramyloidose

Denne sygdom opstår næsten aldrig af sig selv. Oftest udvikler det sig sammen med de samme amyloide læsioner af andre organer: milten, nyrerne, binyrerne eller tarmene.

Mest sandsynligt er det forårsaget af immunologiske lidelser eller stærke purulente infektiøse og inflammatoriske sygdomme. Det mest slående tegn på manifestationen af ​​denne sygdom vil være en stigning i leveren og milten. Meget sjældent ledsages det af smertefulde symptomer eller gulsot. Denne sygdom er præget af en slidt klinik og langsom progression. I de sidste stadier af sygdommen kan der opstå flere manifestationer af hæmoragisk syndrom. Hos sådanne patienter vil immunitetens beskyttelsesfunktion meget hurtigt falde, og de bliver forsvarsløse mod enhver form for infektioner.

Også de karakteristiske ændringer i leveren amyloidose er huden - den bliver bleg og tør. Manifestationer af portalhypertension og efterfølgende levercirrhose er mulige: Amyloidose dræber gradvis hepatocytter, og disse erstattes af bindevæv.

Den mest farlige komplikation for sådanne patienter vil være udviklingen af ​​leversvigt og hepatisk encefalopati.

diagnostik

Amyloidose er ikke let at identificere, for det har du brug for en række undersøgelser. Den sekundære form af sygdommen er lettere at opdage end den primære, fordi den har en sygdom, der går forud for dens forekomst.

En standardtest for denne sygdom er amyloid urinprøver ved anvendelse af methylenblåt og congot. Disse kemikalier ændrer normalt farven på urinen, og hos patienter med amyloidose er der ingen.

• I leveren amyloidose anvendes en biopsi, undersøger punktum under et mikroskop, diagnosticeren ser celler, der er ramt af amyloid, bestemmer grad og stadium af sygdommen.
• Ved nyreamyloidose anvendes Kakovsky-Adissa-metoden, som gør det muligt at påvise protein og erythrocytter i urinsedimentet i de tidlige stadier af sygdommen, med udviklingen af ​​nefropati i urinproteinet - albumin, cylindre og mange hvide blodlegemer detekteres.
• Ifølge EKG-undersøgelsen er det muligt at opdage hjerte amyloidose, det er karakteriseret ved tændernes lave spænding, under ultralydsundersøgelsen ændres hjerteets ekkogenitet, og atriets fortykning visualiseres. Dataene fra disse instrumentelle undersøgelser gør det muligt at diagnosticere amyloidose i 50-90% af tilfældene.

Det er ekstremt svært at diagnosticere primær amyloidose, da dets manifestationer sjældent påvises ved laboratorietester, observeres oftest ingen specifikke ændringer i urinen og blodet. Når sværhedsgraden af ​​processen kan øge ESR signifikant, tæller blodpladen og mindsker hæmoglobinindholdet.

Amyloidose behandling

Manglende viden om ætiologens etiologi og patogenese forårsager vanskeligheder forbundet med dets behandling. Ved sekundær amyloidose er aktiv terapi af den underliggende sygdom vigtig.

Ernæringsmæssige retningslinjer foreslår at begrænse indtagelsen af ​​bordsalt og protein, herunder en rå lever i kosten. Symptomatisk behandling af amyloidose afhænger af tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​visse kliniske manifestationer.

4-aminoquinolinpræparater (chloroquin), dimethylsulfoxid, unitiol, colchicin kan ordineres som patogenetisk behandling. Til behandling af primær amyloidose anvendes behandlingsregimer med cytostatika og hormoner (melpholan + prednison, vincristin + doxorubicin + dexamethason). Med udviklingen af ​​CRF er hæmodialyse eller peritonealdialyse indikeret. I nogle tilfælde opstår spørgsmålet om nyre- eller levertransplantation.

outlook

Prognosen afhænger af typen af ​​amyloidose og de organsystemer, der er involveret i processen. AL-amyloidose med myelom har den værste prognose: Som regel observeres døden inden for et år. Ubehandlet ATTR-amyloidose slutter også dårligt efter 10-15 år. I andre former for familiær amyloidose er prognosen anderledes. Generelt er skader på nyrerne og hjertet hos patienter med nogen form for amyloidose en meget alvorlig patologi.

Prognosen for AA-amyloidose afhænger af succesen med behandlingen af ​​den underliggende sygdom, selv om det er sjældent for patienterne at opleve spontan regression af amyloidaflejringer uden en sådan behandling.

amyloidose

Amyloidose er en systemisk sygdom, hvor deponering af amyloid (et protein-polysaccharidstof (glycoprotein)) forekommer i organer og væv, hvilket fører til en krænkelse af deres funktioner.

Amyloid består af kugleformede og fibrillære proteiner, der er tæt sammenflettet med polysaccharider. En let afsætning af amyloid i glandularvævene, stroma i parenkymorganer, forårsager ikke væggene i blodkarene nogen kliniske symptomer. Men med betydelige amyloidaflejringer i organs udtaltes makroskopiske ændringer. Volumenet af det berørte organ øges, dets væv bliver voksagtige eller fedtede. Yderligere atrofi af organet udvikler sig med dannelsen af ​​funktionel insufficiens.

Incidensen af ​​amyloidose er 1 tilfælde pr. 50.000 mennesker. Sygdommen er mere almindelig hos ældre mennesker.

Årsager og risikofaktorer

Amyloidose udvikler sig sædvanligvis på baggrund af langvarig purulent-inflammatorisk (bakteriel endokarditis, bronchiectasis, osteomyelitis) eller kronisk infektiøs (malaria, actinomycosis, tuberkulose) sygdomme. Mere sjældent udvikler amyloidose hos patienter med kræft:

• lungekræft;
• nyrekræft
• leukæmi;
• Hodgkins sygdom.

Amyloidose kan påvirke forskellige organer, og det kliniske billede af sygdommen er forskelligartet.

Følgende sygdomme kan også føre til amyloidose:

• sarkoidose;
• Whipple's sygdom;
• Crohns sygdom;
• ulcerativ colitis;
• psoriasis;
• ankyloserende spondylitis;
• reumatoid arthritis
• åreforkalkning.

Der er ikke kun erhvervet, men også arvelige former for amyloidose. Disse omfatter:

• Middelhavsfeber;
• Portugisisk neuropatisk amyloidose;
• Finsk amyloidose;
• Dansk amyloidose.

Faktorer af amyloidose:

• genetisk disposition
• cellulære immunitetsforstyrrelser;
• hyperglobulinaemia.

Former af sygdommen

Afhængig af årsagerne til det er amyloidose opdelt i flere kliniske former:

• senil (senil);
• arvelige (genetiske, familiære);
• sekundær (erhvervet, reaktiv);
• idiopatisk (primær).

Afhængigt af orglet, hvor amyloidaflejringer hovedsageligt deponeres, er der:

• nyre amyloidose (nefrotisk form);
• hjerte amyloidose (kardiopatisk form);
• amyloidose af nervesystemet (neuropatisk form);
• leveramyloidose (hepatopatisk form);
• adrenal amyloidose (epinephropathic form);
• ARUD-amyloidose (amyloidose af organerne i det neuroendokrine system);
• blandet amyloidose.

Også amyloidose er lokal og systemisk. Ved lokal amyloidose ses en overvejende læsion af et organ med en systemisk en - to eller flere.

symptomer

Det kliniske billede af amyloidose er forskelligt: ​​Symptomerne bestemmes af sygdommens varighed, lokaliseringen af ​​amyloidaflejringer og deres intensitet, graden af ​​organ dysfunktion og den biokemiske struktur af amyloid.

I det første (latente) stadium af amyloidose er symptomerne fraværende. At detektere tilstedeværelsen af ​​amyloidaflejringer er kun mulig med mikroskopi. Efterhånden som forekomsten af ​​det patologiske glycoprotein øges, forekommer funktion og funktionsfunktion af det berørte organs fremgang, hvilket bestemmer det kliniske billede af sygdommen.

Faktorer af amyloidose: genetisk prædisponering, krænkelse af cellulær immunitet, hyperglobulinæmi.

Når nyre amyloidose observeres moderat proteinuri i lang tid. Så udvikler nefrotisk syndrom. De vigtigste symptomer på amyloidose af nyrerne er:

• tilstedeværelsen af ​​protein i urinen
• arteriel hypertension;
• hævelse;
• kronisk nyresvigt.

For amyloidose af hjertet er præget af en triade af symptomer:

• hjerterytmeforstyrrelse;
• kardiomegali;
• progressivt kronisk hjertesvigt.

I de sene stadier af sygdommen fører selv mindre fysisk anstrengelse til udseendet af svær svaghed, åndenød. På baggrund af hjertesvigt kan polyserositis udvikle sig:

• perikarditis effusion;
• pleural effusion;
• ascites.

I tilfælde af amyloidose i mave-tarmkanalen tiltrækker en stigning i tungen (macroglossia) opmærksomhed, som er forbundet med aflejringen af ​​amyloid i tykkelsen af ​​dets væv. Andre manifestationer:

• kvalme;
• halsbrand;
• forstoppelse, skiftende diarré
• krænkelse af absorptionen af ​​næringsstoffer fra tyndtarmen (malabsorptionssyndrom)
• gastrointestinal blødning.

Amyloid skade på bugspytkirtlen opstår normalt under dække af kronisk pankreatitis. Aflejringen af ​​amyloid i leveren forårsager portalhypertension, cholestase og hepatomegali.

Med amyloidose i huden vises vokslignende knuder i nakken, ansigtet og de naturlige folder. Ofte ligner amyloidose af huden i sin forløb lichen planus, neurodermatitis eller sclerodermi.

Når amyloidose i muskuloskeletalsystemet hos en patient udvikler sig:

• myopati;
• humeroscapular periarthritis;
• karpaltunnelsyndrom;
• polyarthritis, der påvirker symmetriske ledd.

Alvorlig amyloidose i nervesystemet, som er karakteriseret ved:

• vedvarende hovedpine
• svimmelhed;
• demens;
• overdreven svedtendens
• ortostatisk sammenbrud;
• lammelse eller parese af underbenene
• polyneuropati.

Se også:

diagnostik

Da amyloidose kan påvirke forskellige organer, og det kliniske billede af sygdommen er forskellig, frembyder diagnosen visse vanskeligheder. Vurdere de interne organers funktionelle tilstand tillader:

• ultralyd;
• ekkokardiografi;
• EKG;
• Røntgenstråler;
• gastroskopi (endoskopi);
• sigmoideoskopi.

Incidensen af ​​amyloidose er 1 tilfælde pr. 50.000 mennesker. Sygdommen er mere almindelig hos ældre mennesker.

Antag, at amyloidose kan påvises i resultaterne af laboratorieundersøgelser af følgende ændringer:

• anæmi;
• trombocytopeni;
• hypocalcæmi;
• hyponatriæmi;
• hyperlipidæmi;
• hypoproteinæmi;
• cylindruria;
• leukocyturi.

Til den endelige diagnose er det nødvendigt at udføre en punkteringsbiopsi af de berørte væv (rektal slimhinde, mave, lymfeknuder, tandkød, nyrer) efterfulgt af histologisk undersøgelse af det opnåede materiale. Påvisning af amyloidfibriller i den testede prøve bekræfter diagnosen.

behandling

Ved behandling af primær amyloidose anvendes glucocorticoidhormoner og cytotoksiske lægemidler.

I sekundær amyloidose er behandlingen primært rettet mod baggrundssygdomme. Også ordineret lægemidler 4-aminoquinolin serie. Anbefalet lavprotein kost med restriktion af salt.

Udviklingen af ​​kronisk nyresvigt i slutstadiet er en indikation for hæmodialyse.

Mulige komplikationer og konsekvenser

Amyloidose kan være kompliceret af følgende patologier:

• diabetes mellitus;
• leversvigt;
• gastrointestinal blødning;
• nyresvigt
• amyloide sår i maven og spiserøret;
• hjertesvigt.

outlook

Amyloidose er en kronisk, progressiv sygdom. I sekundær amyloidose bestemmes prognosen i høj grad af muligheden for behandling af den underliggende sygdom.

Med udviklingen af ​​komplikationer forværres prognosen. Efter udbrud af symptomer på hjertesvigt overstiger forventet levetid normalt ikke flere måneder. Forventet levetid hos patienter med kronisk nyresvigt er gennemsnitlig 12 måneder. Denne periode øges en smule i tilfælde af hæmodialyse.

forebyggelse

Forebyggelse af primær (idiopatisk) amyloidose er fraværende, da årsagen er ukendt.

For at forebygge sekundær amyloidose er det vigtigt at straks identificere og behandle infektiøse, onkologiske og purulente inflammatoriske sygdomme.

Forebyggelse af de genetiske former for amyloidose består i medicinsk-genetisk rådgivning til par i graviditetsplanlægningsfasen.

YouTube-videoer relateret til artiklen:

Uddannelse: Uddannet fra Tashkent State Medical Institute med en grad i medicin i 1991. Gentagne gange tog avancerede kurser.

Arbejdserfaring: Anæstesiolog-resuscitator af bymødre kompleks, resuscitator af hemodialyse afdeling.

Oplysningerne er generaliserede og er kun til orienteringsformål. Ved de første tegn på sygdom, konsulter en læge. Selvbehandling er sundhedsfarlig!

For at sige selv de korteste og enkleste ord, vil vi bruge 72 muskler.

Allergiforbrug i USA alene bruger over 500 millioner dollars om året. Tror du stadig på, at en måde at endelig besejre allergien på bliver fundet?

Den første vibrator blev opfundet i det 19. århundrede. Han arbejdede på en dampmotor og var beregnet til at behandle kvindelig hysteri.

Faldende fra et æsel, er du mere tilbøjelige til at bryde din hals end at falde fra en hest. Bare prøv ikke at afvise denne erklæring.

Der er meget nysgerrige medicinske syndromer, for eksempel obsessiv indtagelse af genstande. I maven af ​​en patient, der lider af denne mani, blev der fundet 2500 fremmedlegemer.

Det velkendte lægemiddel "Viagra" blev oprindeligt udviklet til behandling af arteriel hypertension.

Ifølge en WHO-undersøgelse øger en halv times daglig samtale på en mobiltelefon sandsynligheden for at udvikle en hjernetumor med 40%.

En persons mave klarer sig godt med fremmedlegemer og uden medicinsk indblanding. Det vides at mavesaft selv kan opløse mønter.

Vægten af ​​den menneskelige hjerne er ca. 2% af hele kropsmassen, men den bruger ca. 20% af iltet i blodet. Denne kendsgerning gør den menneskelige hjerne ekstremt modtagelig for skader forårsaget af mangel på ilt.

Når kærester kysser, mister hver af dem 6,4 kalorier pr. Minut, men samtidig udskifter de næsten 300 typer forskellige bakterier.

Ud over mennesker lider kun en levende væsen på planet Jorden - hunde af prostatitis. Dette er virkelig vores mest loyale venner.

En uddannet person er mindre tilbøjelig til hjernesygdomme. Intellektuel aktivitet bidrager til dannelsen af ​​yderligere væv, der kompenserer for de syge.

Folk, der er vant til at spise morgenmad regelmæssigt, er meget mindre tilbøjelige til at være overvægtige.

Ved regelmæssige besøg i solbrændingen øges chancen for at få hudkræft med 60%.

Hvis du kun smiler to gange om dagen, kan du sænke blodtrykket og reducere risikoen for hjerteanfald og slagtilfælde.

Udtrykket "erhvervssygdomme" forener sygdomme, som en person sandsynligvis vil komme på arbejde. Og hvis med skadelige industrier og tjenester.

amyloidose

Amyloidose er en forstyrrelse af proteinmetabolisme, der ledsages af aflejringen i forskellige væv og organer af et specifikt protein kaldet amyloid. Kliniske manifestationer afhænger af sygdommens art og defineres hovedsageligt som variabler.

Den gruppe af systemiske lidelser kaldet "amyloidose" omfatter omkring 30 forskellige typer, der adskiller sig indbyrdes i forhold til proteinforstyrrelser. De fire mest berømte er AL-amyloidose, AA-amyloidose, AF-amyloidose, AH-amyloidose.

Diagnosen kan laves ved bestemmelse af proteinet i urinen eller tilstedeværelsen af ​​lidelser i de indre organer uden nogen grund. En sygdom med vævsbiopsi er bekræftet. Terapi er primært rettet mod at reducere koncentrationen af ​​unormalt protein eller årsagen til sygdommen.

Video: Hvad er amyloidose, hvordan er det farligt, hvordan man håndterer det?

beskrivelse

Amyloidose er en systemisk lidelse, der er opdelt i flere typer klassificeret som primær, sekundær eller familiær (arvelig).

• Primær amyloidose (AL) er den mest almindelige type systemisk amyloidose. AL er resultatet af en abnormitet (dyscrasia) af plasmaceller (såsom leukocytter) i knoglemarven og er tæt forbundet med multiple myelomer.
• Sekundær (AA) amyloidose i dens udvikling er baseret på bestemmelsen af ​​inflammatorisk proteinseramyloid. Det kombineres ofte med en kronisk inflammatorisk sygdom, som f.eks. Reumatiske sygdomme, familiær middelhavsfeber, kronisk inflammatorisk tarmsygdom, tuberkulose eller empyema.
• Familiel amyloidose er en sjælden type amyloidose forårsaget af et unormalt gen. Der er adskillige abnormale gener, der kan forårsage udviklingen af ​​patologi, men den mest almindelige type arvelig amyloidose kaldes ATTP, der skyldes mutationer i transthyretin (TTP).
• Senil amyloidose, hvor et unormalt protein er afledt af dinatal (normal) transthyretin, er en langsomt progressiv sygdom, der påvirker hjerte muskel hos ældre.

Amyloidaflejringer kan undertiden forekomme isoleret uden tegn på systemisk sygdom. For eksempel indbefatter dette en enkeltblære læsion eller trakeal amyloidose, de mest almindelige typer af isoleret amyloidose.

Beta2-mikroglobulin-associeret amyloidose er en type systemisk amyloidose, der forekommer hos mennesker, der har fjernet akkumulerede toksiner eller affald fra blodet i lang tid ved mekanisk filtrering. Denne form for amyloidose, også kendt som ABM2 (amyloid bundet til beta-2m protein) skyldes aggregering af beta2-mikroglobulin, en type amyloidprotein, der ryddes i en normalt fungerende nyre. Beta2-mikroglobulinamyloidose forbundet med dialyse forekommer også hos patienter med nedsat nyrefunktion ved sygdomsforløbet. Sygdommen manifesterer sig imidlertid ikke hos mennesker med normal eller moderat nedsat nyrefunktion eller patienter efter nyretransplantation.

Tegn af

Amyloidose er som regel en multisystemsygdom, der fører til en bred vifte af kliniske manifestationer. Derfor kan en patient ses hos flere specialister, oftest en nephrologist, en kardiolog eller en neurolog. I de fleste patienter er der en læsion af flere organer, og derfor er der ofte fundet en kombination af symptomerne nedenfor, og når de ser ud, bør man antage amyloidose:

• Nyrerne påvirkes oftest af AL, AA og nogle sjældne arvelige former for amyloidose, men forekommer sjældent i familiære former forårsaget af transthyretinmutationer. Overdreven mængde protein i urinen (proteinuri) er en almindelig manifestation af nyreskade og er ofte vanskelig, hvilket fører til nefrotisk syndrom. Amyloid forårsager et overskud af urinstof og andet nitrogenholdigt affald i blodet (progressiv azotæmi) og er den første manifestation af nyresygdom. Unormal akkumulering af væske (ødem), især af ben og mave, i mangel af hjertesvigt er et tegn på nefrotisk syndrom. Tilstedeværelsen af ​​overskydende kolesterol i blodet (hypercholesterolemi) kan også nå en dyb grad af sværhedsgrad. Nyrer med amyloidose reduceres i størrelse, bliver blege og bliver mere alvorlige, men med amyloidose observeres store nyrer normalt. Derudover kan højt blodtryk (hypertension) og renalvævstrombose bestemmes. Amyloid kan akkumuleres i andre dele af det urogenitale system, såsom blæren eller urinerne.

Video: Elena Malysheva. Nyreamyloidose

• Heart. Når amyloidose ofte påvirker hjertevævet. Amyloidinfiltrering af hjertet fører til fortykkelse af ventrikulærvæggen og udvikling af hjertesvigt. Hurtig udvikling af kongestivt hjertesvigt med tykke vægge i ventriklerne er et klassisk billede af hjertets amyloidose. Myokardium påvirkes uundgåeligt af senil amyloidose, TTP-amyloidose, og deltager næsten aldrig i sekundær amyloidose. Almindelige symptomer på hjerte amyloidose omfatter:
  • udvidet hjerte (kardiomegali);
  • uregelmæssigt hjerteslag (arytmier);
  • hjerte murmur;
  • hjerteabnormiteter observeret ved elektrokardiografi (for eksempel lavspænding af tænder).

Congestive hjertesvigt er den mest almindelige komplikation af amyloidose. Nodulære aflejringer af amyloid kan være til stede på membranen, som omgiver hjertet (perikardiet) og på det indre lag af kamrene i hjertet eller dets ventiler (endokardium).

• Nervesystemet Selv om neuropati er mindre almindelig end nyre- eller hjertesvigt, kan det være et væsentligt problem med amyloidose. Ganske ofte forekommer med amyloidose AL. Neuropati er ofte smertefri og sensorimotorisk i naturen, selvom neuropatisk smerte undertiden kan være signifikant. Symptomer kan bestemmes af:
  • sensorisk neuropati med følelsesløshed og prikken i benene, som udvikler sig i benene og til sidst går til de øvre lemmer;
  • tab af motorisk neuropati, der starter i benene og strækker sig opad.

Karpaltunnelsyndrom ses normalt ikke på grund af den direkte inddragelse af nerven, men snarere ved infiltrering af blødt væv, hvilket bidrager til komprimering af nerven. I familiær amyloidose ledses perifer neuropati ofte med autonom neuropati, der er karakteriseret ved diarré og nedsat sved (hypohydrosis), et pludseligt fald i blodtrykket, når patienten rejser sig (postural hypotension) og i mænds erektil dysfunktion.

Postural hypotension kan være dyb og føre til gentagne synkope episoder. Systemisk amyloidose er ikke forbundet med centralnervesystemet og Alzheimers sygdom.

• Fordøjelseskanaler. Amyloidose kan påvirke leveren og milten. Nederlaget for det sidste organ øger risikoen for dets traumatiske brud. Leverskader er almindelige i AL amyloidose. Det forekommer også i AA amyloidose, men observeres ikke i familiær amyloidose TTP. I de fleste tilfælde er leverinddragelse asymptomatisk. De mest synlige tegn er
  • forstørret lever (hepatomegali);
  • forstørret milt (splenomegali).

Som regel ledsages skader på leveren af ​​amyloid af en stigning i enzymer (især alkalisk fosfatase) og andre organets funktioner, der ofte påvises tidligt. Leverfunktionen har som regel ingen signifikant effekt på sygdomsforløbet i de senere stadier. En stigning i bilirubin er et ugunstigt symptom og kan forårsage leversvigt.

Amyloid ophobning i mave-tarmkanalen kan føre til manglende bevægelse (mobilitet) af spiserør samt små og tyktarmen. Også kan observeres:

• malabsorption;
• ulceration;
• blødning;
• svag gastrisk aktivitet
• pseudo-obstruktion af mave-tarmkanalen;
• protein tab;
• diarré.

• Huden påvirkes ofte af primær amyloidose. Periorbital purpura er resultatet af kapillærernes skrøbelighed og kan forekomme efter hoste, nysen eller belastning ved afføring. Ofte kan lilla læsioner forekomme efter sådanne enkle handlinger som øjenlågs gnidning. Infiltration af blødt væv forårsager macroglossy og hæshed, selvom stemmebåndene ikke afslører nogen form for nedsat påvirkning. Hudlæsioner er undertiden godt markerede eller så små, at et mikroskop er nødvendigt for deres diagnose.

Voksne papulære læsioner kan forekomme på ansigtet og på nakken. De findes også ofte under armene (aksillærområdet), nær anus og i lysken. Andre områder, der kan blive påvirket, er slimhinder, øregang og tunge. Kan også være til stede:

• hævelse;
• blødninger under huden (purpura);
• hårtab (alopeci);
• betændelse i tungen (glossitis);
• tør mund (xerostomi).

• Åndedrætssystem. Respiratoriske problemer, der er forbundet med amyloidose, udvikler sig ofte parallelt med hjerteproblemer. I lokaliseret form af amyloidose kan luftvejene blokeres af amyloide aflejringer i bihulerne, strubehovedet, luftrøret og bronchetræet. Væskeopsamling i pleurrummet (pleural effusion) er ret almindeligt hos patienter med kongestiv hjertesvigt på grund af amyloidose. Store tilbagevendende pleurale effusioner, der er uforholdsmæssige til graden af ​​hjertesvigt, indikerer pleural amyloidose.

Arthropati opstår i amyloidose på grund af akkumulering af amyloidaflejringer i synoviale membraner. Dette sker i amyloidose AL og undertiden i dialyse amyloidose. Også i den patologiske proces kan involveres ledbrusk eller synovial membran og væske. Symptomer ligner dem af reumatoid arthritis.

Amyloidaflejringer i muskelvæv kan forårsage muskelsvaghed og muskelændringer (pseudomyopati). Symptomer på amyloidose forekommer også ofte med blødning. Dette kan skyldes mangel på visse koagulationsfaktorer eller små amyloide aflejringer i blodkarrene inde i huden.

grunde

Amyloidose skyldes unormale proteiner, som fremmer dannelsen af ​​fibriller i et eller flere organer, systemer eller blødt væv. Disse akkumuleringer af protein kaldes amyloidaflejringer, som kan forårsage progressiv lidelse og fuldstændig dysfunktion af det berørte organ. Normalt bryder proteinerne ned ved omtrent samme hastighed som de produceres, men usædvanligt stabile amyloide aflejringer deponeres hurtigere end deres ødelæggelse.

Primær amyloidose (AL) er normalt forårsaget af plasmacelldysclasi, en erhvervet plasmacelleabnormalitet i knoglemarven til dannelse af et unormalt protein. Normalt akkumuleres en overskydende mængde protein i kroppens væv i form af amyloidaflejringer.

Sekundær amyloidose (AA) er forårsaget af en inflammatorisk proces, der er en del af den underliggende sygdom. Ca. 50% af personer med sekundær amyloidose har reumatoid arthritis som den vigtigste sygdom.

Familiel amyloidose skyldes abnormiteter i genet for et af flere specifikke proteiner. Den mest almindelige form for arvelig amyloidose skyldes en anomali (mutation) i genet for transthyretin. Mere end 100 forskellige mutationer i transthyretin er blevet rapporteret, og den mest almindelige mutation er blevet kaldt V30M. TTR mutationer er hovedsageligt forbundet med amyloidose, som påvirker forskellige organsystemer. Sjældent mutationer i generne af proteiner, der forårsager amyloidose, er afilnuyukæden af ​​fibrinogen A, apolipoprotein Al og A2, gelinsolin og cystatin C.

All arvelig amyloidose forbundet med autosomal dominerende arvod. De fleste genetiske sygdomme bestemmes af statusen for to kopier af genet modtaget fra faderen og en fra moderen. Dominerende genetiske lidelser opstår, når kun en kopi af det unormale gen er påkrævet for at forårsage en specifik sygdom. Det unormale gen kan være arvet fra begge forældre eller kan være resultatet af en ny mutation (genændring) hos den berørte person.

Risikoen for overførsel af et unormalt gen fra den berørte forælder til afkom er 50% under hver graviditet. Risikoen er den samme for mænd og kvinder. Ikke alle mennesker, der modtager genet, er i sidste ende i stand til at blive syge med amyloidose.

Den nøjagtige årsag til amyloidose af beta2-mikroglobulin forbundet med dialyse er ikke fuldt ud forstået. En normalt fungerende nyre kan oprenses fra amyloidprotein, beta2-mikroglobulin. Hos nogle patienter med langvarig dialyse eller ved kontinuerlig ambulatorisk peritonealdialyse fører nyrernes manglende evne til at fungere normalt til unormal tilbageholdelse og akkumulering af beta2-mikroglobulinproteinet. Nogle mennesker med nyresvigt udvikler også denne form for amyloidose i slutningen af ​​scenen.

diagnostik

En diagnose af amyloidose er mistænkt efter en detaljeret undersøgelse af medicinsk historie og klinisk billede, men en muskel-, knogle- eller fedtbiopsi er nødvendig for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​amyloid.

Hvis sygdommen mistænkes af kliniske grunde, vil en biopsi af det involverede organ give det mest pålidelige resultat. Biopsiematerialet undersøges mikroskopisk og farves med et farvestof, der hedder congo-rødt. Når diagnosen amyloidose diagnosticeres under vævsbiopsi, udføres en omfattende undersøgelse af patienten, hvilket gør det muligt at bestemme hvilke organer der er påvirket af.

Når først et amyloid er blevet bestemt ved anvendelse af en vævsbiopsi, er det nødvendigt at fastslå typen af ​​sygdom. I AL-amyloidose findes dyscrasia af plasmaceller i 98% af tilfældene. I 2% af tilfældene er B-celle lymfom identificeret som årsag til AL.

De specifikke tests, der anvendes til at diagnosticere typen af ​​amyloidose er som følger:

• proteinelektroforese af blod og urin;
• knoglemarvsbiopsi med immunokemisk farvning af plasmaceller;
• cellefri letkædeanalyse.

Diagnosen af ​​AL-amyloidose bekræftes ved forekomsten af ​​periorbitalpurpura, hvilket er resultatet af kapillær sårbarhed eller makroglossi (forstørret tunge).

Diagnosen af ​​arvelig TTR amyloidose kan bekræftes ved at udføre molekylær genetisk test, som bestemmer mutationer i TTR genet fra en blodprøve. I fravær af transthyretinmutationer kan meget sjældne former for familiært amyloid være til stede.

Hvis patienten er en ældre person med klinisk isoleret hjertesvigt, er den mest sandsynlige diagnose senil systemisk amyloidose. Dette er en tilstand, hvor dystrofisk (normal) transthyretin deponeres i hjertet.

Specifik immunfarvning (for eksempel immunopharyngeal electronmicroscopy) er tilgængelig i specialiserede centre og er en yderst specifik test til bestemmelse af typen af ​​amyloid.

I komplekse diagnostiske tilfælde er massespektrometri i stand til nøjagtigt at bestemme den molekylære struktur af amyloidaflejringer - denne teknik anvendes mere og mere ofte.

Metoden, der hedder scanning radioaktivt mærket serumamyloid P, findes i flere centre i Europa, der specialiserer sig på amyloidose. Denne test bruges til at kontrollere akkumuleringen af ​​amyloidaflejringer.

Hos patienter med langvarig dialyse eller med nyreinsufficiens kan laboratorieundersøgelser udføres i det afsluttende trin, hvilket vil gøre det muligt at analysere blod eller urinprøver for at detektere forhøjede niveauer af B2M protein.

Standard terapi

Behandlingsstrategien afhænger af typen af ​​amyloidose og patientens kliniske tilstand. Ved AL amyloidose er årsagen en unormal leukocytcelle (normalt en plasmacelle), og kemoterapi til udryddelse af disse celler er derfor grundlaget for terapi for denne type amyloidose.

I mange år har melphalan og dexamethason med oral eller intravenøs administration været anvendt, ofte kombineret med autolog støtte af stamceller.

Begge stoffer er lige så effektive, men behandlingen og bivirkningerne er forskellige. En høj dosis af melphalan med stamcelleunderstøttelse er et behandlingsforløb, som ofte inkluderer et 2-3 ugers sygehusophold og flere måneders opsving. Brug af det månedlige mundtlige kursus af melphalan er mindre giftigt, men er forbundet med en højere risiko for udvikling af leukæmi.

Nyere lægemidler er aktive mod myelomatose (anden sygdom i abnorme plasmaceller), såsom bortezomib eller lenalidomid, også meget effektive over AL, og har vist sig at give nogle fordele hos patienter med tilbagevendende sygdom. Disse lægemidler er ofte inkluderet i forbehandlingen.

I øjeblikket modtager flertallet af patienter, der ikke bruger højdosis melphalan med stamcellestøtte, avanceret terapi. Kombinationen af ​​bortezomib, cyclophosphamid og dexamethason er forbundet med god tolerabilitet og hurtige reaktioner. Behandling af amyloidose for enhver patient bør foretages personligt under hensyntagen til de særlige forhold i situationen.

De to vigtigste faktorer for langvarig overlevelse med AL er tilstedeværelsen / omfanget af hjerteskader og det hæmatologiske respons på terapi.

Der er flere nye lægemidler designet til at stimulere amyloid resorption fra berørte organer. Deres brug kan give mulighed for direkte behandling af syge organer. Den mest avancerede af disse undersøgelser er med NEOD001, som har vist en vis fordel for patienter, hvis primære plasmacelle sygdom allerede er blevet behandlet. I øjeblikket undersøges metoden i kombination med bortezomibbaseret terapi i indledende fase.

Understøttende behandling (behandling af kongestiv hjerteinsufficiens, opmærksomhed på ernæring, behandling af autonom neuropati, og så videre. D.) er et meget vigtigt element i lægemiddeleksponering. I betragtning af kompleksiteten af ​​sygdommen, anbefales det, at behandlingen blev udført på et specialiseret center for amyloidose, eller i det mindste, skal patienten gennemgå en indledende vurdering i en medicinsk facilitet med en fortsættelse af behandlingen i samfundet.

Familiel amyloidose elimineres om muligt ved at fjerne årsagen til den unormale TTP-produktion. Fordi leveren er den dominerende kilde, er organtransplantation for tiden det foretrukne valg i nøje udvalgte patienter, hvis sygdom er i acceptable udviklingsstadier. Tafamidis er et lægemiddel, der for nylig er godkendt til behandling af familiær amyloid polyneuropati. Dette lægemiddel bliver testet i løbende forsøg med andre former for sygdommen. Patisiran og rhesusiran testes også for virkninger på ATTR-form for amyloidose, mens orienteringen tager sigte på at reducere niveauerne af TTR, som danner amyloid.

Høring af genetik anbefales til alle personer med arvelig amyloidose og deres familiemedlemmer.

I senil amyloidose terapi er gunstig, men som af denne form af sygdommen, og for ATTR aktivt undersøgt farmakologiske terapier til stabilisering transthyretin molekyle, som vil forhindre dannelsen af ​​amyloid.

Sekundær behandling af amyloidose er baseret på behandling af den vigtigste sygdom. For eksempel kan nyretransplantation udføres ved nyresvigt på grund af sekundær amyloidose.

I marts 2015 bemyndiget Kontoret for Bekæmpelse af narkotika og Drug Administration (FDA) anvendelsen af ​​en medicinsk enhed kaldet Aheresis Kolonne Lixelle Beta 2-mikroglobulin til behandling af amyloidose beta2-mikroglobulin i forbindelse med dialyse. Funktion er baseret på fjernelse af beta-2-mikroglobulin fra blod.

Amyloidose behandling centre

Følgende lægecentre beskæftiger sig med diagnosticering og behandling af amyloidose samt forskning og klinisk afprøvning:

• Boston University Medical Center, som udviklede amyloidbehandling og forskningsprogram: www.bu.edu/amyloid, tel: (617) 638-4317
• Brigham og kvinders Hospital / Harvard Program hjerte-kar-ateroidoza, Boston, MA: www.brighamandwomens.org/amyloidosis, tlf: (617) 421-6094
• Sylvester Cancer Center, University of Miami, Dr. James Hoffman: Tlf.: (305) 243-4860
• Mayo Clinic, Rochester MN: www.mayoclinic.org/amyloidosis/index.html, tel: (507) 284-2111
• Tufts Medical Center, Boston, Massachusetts: tlf: (617) 636-6454
• Memorial Sloan Kettering, New York: tlf. (212) 639-8808

Andre amerikanske læger med speciale i klinisk undersøgelse af amyloidose:

Familiel amyloidose:
Merrill Benson, MD. Amyloid Research Group, Indiana University, Indianapolis, IN.: Http: //www.iupui.edu/

amyloid, tel (317) 278-3426

Amyloidose af hjertet:

• Rodney H. Falk, MD. Harvard Vanguard Medical Associates, Harvard Medical School, Brigham og Women's Hospital, Boston MA: [email protected], tlf. (617) 421-6094
• Matthew Mourer, MD Columbian Presbyterian Hospital, New York, (212) 305-9808

International Amyloidosis Centers (begge har informative hjemmesider):

• Italiensk Center for Studie og Behandling af Systemisk Amyloidose (Pavia, Italien) www.amiloidosi.it
• National Amyloidosis Center, London, UK. www.ucl.ac.uk/medicine/amyloidosis/nac/

Video: Amyloidosis Awareness (fortalt af Michael York) - Findes på 14 sprog

amyloidose

Amyloidose - fælles systemisk sygdom af legemet, ved hvilken afsætning af et specifikt glycoprotein (amyloid) i organer og væv med nedsat funktion af sidstnævnte. Når amyloidose kan påvirkes nyre (nefrotisk syndrom, ødem syndrom), hjerte (hjertesvigt, arytmi), gastrointestinal, bevægeapparatet, hud. Måske udviklingen af ​​polyserositis, hæmoragisk syndrom, psykiske lidelser. Nøjagtig påvisning af amyloidose bidrager til påvisning af amyloid i biopsiprøver af berørt væv. Til behandling af amyloidose holdes immunosuppressiv og symptomatisk terapi; ifølge indikationer - peritoneal dialyse, nyre- og levertransplantation.

amyloidose

Amyloidose - en sygdom fra gruppen af ​​systemiske disproteinozov strømmer fra formationen og akkumulering i væv af protein-polysaccharid kompleksforbindelsen - amyloid. Forekomsten af ​​amyloidose i verden i høj grad geografisk bestemt: for eksempel periodisk sygdom er mere udbredt i landene i Middelhavsområdet; amyloid polyneuropati -.. i Japan, Italien, Sverige, Portugal, etc. Den gennemsnitlige hyppighed af amyloidose i befolkningen er 1 tilfælde pr 50 tusind befolkning.. Sygdommen udvikler sig normalt hos mennesker ældre end 50-60 år. I betragtning af, at når amyloidose påvirker næsten alle organsystemer, sygdom undersøgt af forskellige medicinske discipliner: reumatologi, urologi, kardiologi, gastroenterologi, neurologi og andre.

Årsager til amyloidose

Etiologien af ​​primær amyloidose er ikke fuldt ud forstået. Det er imidlertid kendt, at sekundær amyloidose normalt er associeret med kronisk infektiøs (tuberkulose, syfilis, aktinomykose) og pyo-inflammatoriske sygdomme (osteomyelitis, bronkiektasi, bakteriel endocarditis, etc.), i det mindste - neoplastiske processer (Hodgkins sygdom, leukæmi, cancer visceral myndigheder). Reaktiv amyloidose kan forekomme hos patienter med aterosklerose, psoriasis, revmopatologiey (reumatoid arthritis, Bechterews sygdom), kronisk inflammation (colitis ulcerosa, Crohns sygdom), multisystem involvering (Whipple sygdom, sarcoidose). Blandt de faktorer, der bidrager til udviklingen af ​​amyloidose, hyperglobulinæmi afgørende betydning, fejlfunktion af cellulær immunitet, genetisk disposition, og andre.

patogenese

Blandt de mange versioner amiloidogeneza det største antal tilhængere har disproteinoza teori, lokal celle tilblivelse, immunologiske, og mutation teori. Teorien om den lokale celle genesis mener behandler kun forekommer på celleniveau (dannelsen af ​​fibrillær amyloid precursor makrofagsystemet), mens dannelsen og akkumuleringen af ​​amyloid sker uden for cellerne. Derfor kan teorien om lokal cellulær genese ikke betragtes som udtømmende.

Ifølge teorien om dysproteinose er amyloid et produkt af abnorm proteinomdannelse. De vigtigste forbindelser i patogenesen af ​​amyloidose, dysproteinæmi og hyperfibrinogenæmi bidrager til akkumulering af grove dispergerede proteinfraktioner og paraproteiner i plasma. Den immunologiske teori om amyloidos oprindelse forbinder dannelsen af ​​amyloid med en antigen-antistofreaktion, hvor fremmede proteiner eller henfaldsprodukter af deres eget væv virker som antigener. I dette tilfælde forekommer amyloidaflejring overvejende på stederne for dannelse af antistoffer og overskydende antigener. Den mest universelle er den mutationelle teori om amyloidose, der tager højde for det store udvalg af mutagene faktorer, der kan forårsage unormal proteinsyntese.

Amyloid er et komplekst glycoprotein bestående af fibrillære og globulære proteiner, tæt forbundet med polysaccharider. Amyloide aflejringer ophobes i intima og adventitia af blodkarrene og stroma af parenchymatsse organer, glandulær strukturer, og så videre. D. Med mindre ændringer opdages amyloide aflejringer kun på det mikroskopiske niveau og ikke resulterer i funktionsnedsættelse. Udtrykt Amyloid akkumulering ledsages af makroskopiske ændringer påvirkede organ (volumenforøgelse, fedtede eller voksagtig visning). Ved slutningen af ​​amyloidose udvikler sklerose og stroma atrofi af parenkymale organer og deres klinisk signifikant funktionel insufficiens.

klassifikation

I overensstemmelse med de grunde skelne primær (idiopatisk), sekundær (reaktiv erhvervet), arvelig (familie genetiske) og senil amyloidose. Det fundet forskellige former for arvelig amyloidose: middelhavsfeber eller tilbagevendende sygdom (anfald af feber, mavesmerter, forstoppelse, diarré, lungehindebetændelse, gigt, hududslæt), portugisisk neuropatisk amyloidose (perifer polyneuropati, impotens, hjerteledningsforstyrrelser), finsk type ( hornhinde atrofi, kraniel neuropati), dansk udgave (kardiopatichesky amyloidose) og mange andre. et al.

Afhængigt af primær læsion af organer og systemer blev isoleret nefropatichesky (renal amyloidose) kardiopatichesky (amyloidose hjerte), neuropatisk (amyloidose nervesystem), gepatopatichesky (lever amyloidose) epinefropatichesky (amyloidose binyre) ARUD-amyloidose, hud amyloidose, og en blandet type sygdom. Derudover er det i international praksis almindeligt at skelne mellem lokal og generaliseret (systemisk) amyloidose. For lokaliserede former, normalt udvikler sig i de ældre omfatte amyloidose i Alzheimers sygdom, type 2-diabetes, endokrine tumorer, tumorer i huden, blære og andre. Afhængig af den biokemiske sammensætning af amyloide fibriller blandt de systemiske former for amyloidose er følgende typer:

• AL - i sammensætningen af ​​fibriller lette kæder af Ig (med Waldenstroms sygdom, myelom, maligne lymfomer);
• AA - i sammensætningen af ​​fibriller er et akutfaset serum-a-globulin, der ligner dets karakteristika til det C-reaktive protein (for tumor- og reumatiske sygdomme, periodisk sygdom osv.);
• Aβ2M-i sammensætningen af ​​fibriller p2-microglobulin (med kronisk nyresvigt hos patienter i hæmodialyse);
• ATTR - i sammensætningen af ​​fibriller transportprotein transthyretin (i familiære arvelige og senile former for amyloidose).

Symptomer på amyloidose

Kliniske manifestationer af amyloidose er forskellige og afhænger af sværhedsgraden og lokaliseringen af ​​amyloidaflejringer, den biokemiske sammensætning af amyloid, sygdommens længde, graden af ​​organ dysfunktion. I det latente stadium af amyloidose, hvor amyloide aflejringer kun kan detekteres mikroskopisk, er symptomerne fraværende. Da den funktionelle mangel på dette eller dette organ udvikler sig og udvikles, øges de kliniske tegn på sygdommen.

Med renal amyloidose følges den nuværende fase af moderat proteinuri efter udviklingen af ​​nefrotisk syndrom. Overgangen til det udviklede stadium kan være forbundet med en udskudt sammenfaldende infektion, vaccination, hypotermi, eksacerbation af den underliggende sygdom. Ødem øges gradvist (først på benene og derefter på hele kroppen) udvikles nephrogen hypertension og nyresvigt. Mulig forekomst af renal venetrombose. Massivt tab af protein ledsages af hypoproteinæmi, hyperfibrinogenæmi, hyperlipidæmi, azotæmi. I urinen påvises mikro-, undertiden grov hæmaturi, leukocyturi. Generelt isoleres et tidligt strømfrit stadium, et edematøst stadium og et uremisk (kakektisk) stadium under nyreamyloidose.

Amyloidose af hjertet opstår som en restriktiv kardiomyopati med typiske kliniske tegn - kardiomegali, arytmi, progressivt hjerteinsufficiens. Patienter klager over åndenød, hævelse, svaghed, der opstår under mindre fysisk anstrengelse. Mindre almindeligt, med hjertets amyloidose udvikler polyserositis (ascites, exudativ pleurisy og pericarditis).

Tapet i mave-tarmkanalen i amyloidose er præget af amyloidinfiltration af tungen (makroglyse), spiserør (stivhed og bevægelseslidelser), mave (halsbrand, kvalme), tarm (forstoppelse, diarré, malabsorptionssyndrom, intestinal obstruktion). Gastrointestinal blødning kan forekomme på forskellige niveauer. Når amyloidinfiltration i leveren udvikler hepatomegali, kolestase, portalhypertension. Bekymring af bugspytkirtlen med amyloidose er normalt maskeret som kronisk pankreatitis.

Amyloidose af huden forekommer med udseende af flere voksagtige plaques (papler, knuder) i ansigt, nakke og naturlige hudfoldninger. Ydermere kan hudlæsioner ligne sklerodermi, neurodermatitis eller lavplanus. For amyloide læsioner i muskuloskeletale systemet er udviklingen af ​​symmetrisk polyarthritis, karpaltunnelsyndrom, scapulohumeral periarthritis, typisk myopati. Individuelle former for amyloidose, der involverer involvering af nervesystemet, kan ledsages af polyneuropati, lammelse af underekstremiteterne, hovedpine, svimmelhed, ortostatisk hypotension, svedtendens, demens osv.

diagnostik

De kliniske manifestationer af amyloidose kan blive ramt af forskellige klinikere: reumatologer, urologer, kardiologer, gastroenterologer, neurologer, dermatologer, terapeuter og andre. Omfattende vurdering af kliniske og anamnesiske tegn, gennemført omfattende laboratorieundersøgelser og instrumentanalyse er af afgørende betydning for korrekt diagnose.

For at vurdere den funktionelle tilstand af det kardiovaskulære system er ekkokardiografi og EKG foreskrevet. Undersøgelse af fordøjelseskanalen involverer ultralydsundersøgelse af abdominale organer, røntgendiagnostik (spiserørets røntgenstød, mave, irrigologi, passage af barium), endoskopiske undersøgelser (endoskopi). Om amyloidose bør overvejes, når kombineret proteinuri, leukocyturi, cylindruri med hypoproteinæmi, hyperlipidæmi (forhøjet blodniveau af kolesterol, lipoproteiner, triglycerider), hyponatremi og hypokalcæmi, anæmi, nedsat antal blodplader. Elektroforese af serum og urin kan bestemme tilstedeværelsen af ​​paraproteiner.

Den endelige diagnose af amyloidose er mulig efter opdagelsen af ​​amyloidfibriller i de ramte væv. Til dette formål kan biopsi af nyre, lymfeknuder, tandkød, maveslimhinde, rektum udføres. Oprettelsen af ​​den arvelige karakter af amyloidose bidrager til en grundig medicinsk genetisk analyse af stamtavlen.

Amyloidose behandling

Manglende viden om sygdommens etiologi og patogenese forårsager vanskeligheder forbundet med behandling af amyloidose. Ved sekundær amyloidose er aktiv terapi af den underliggende sygdom vigtig. Ernæringsmæssige retningslinjer foreslår at begrænse indtagelsen af ​​bordsalt og protein, herunder en rå lever i kosten. Symptomatisk behandling af amyloidose afhænger af tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​visse kliniske manifestationer. 4-aminoquinolinpræparater (chloroquin), dimethylsulfoxid, unitiol, colchicin kan ordineres som patogenetisk behandling. Til behandling af primær amyloidose anvendes behandlingsregimer med cytostatika og hormoner (melpholan + prednison, vincristin + doxorubicin + dexamethason). Med udviklingen af ​​CRF er hæmodialyse eller peritonealdialyse indikeret. I nogle tilfælde opstår spørgsmålet om nyre- eller levertransplantation.

outlook

Amyloidoseforløbet er progressivt, næsten irreversibelt. Sygdommen kan forværres af esophagus amyloidsår og mave, blødning, leversvigt, diabetes osv. Med udviklingen af ​​kronisk nyresvigt er patientens gennemsnitlige forventede levetid ca. 1 år; med udvikling af hjertesvigt - ca. 4 måneder. Prognosen for sekundær amyloidose bestemmes af muligheden for at behandle den underliggende sygdom. Mere alvorlig amyloidose forekommer hos ældre patienter.