Sygdom de Tony-Debre-Fanconi er en medfødt, genetisk bestemt sygdom, hvilket fører til en udtalt dysfunktion af nyretubuli. Som følge heraf forekommer tab i urin af glucose, fosfater, aminosyrer, koncentrationen af ​​bicarbonater falder og syre-basebalancen forstyrres.

Denne arvelige patologi er meget sjælden: hos 1 sygelig baby ud af 350.000 fødte børn, uanset køn af den nyfødte.

grunde

Årsagen til denne patologi ligger i mutationen af ​​visse gener, men forskere har endnu ikke fundet ud af, hvad der forårsagede denne mutation.

Både naturen og årsagerne til Fanconi syndrom forstås ikke godt. Selvom eksperter ikke har fastslået, er biokemisk eller strukturel mangel grundlaget for sygdommen.

Det antages, at årsagen til en genetisk defekt kan være en mutation af gener, der forårsager funktionelle lidelser af enzymer, der er involveret i reguleringen af ​​absorption af aminosyrer, glucose og fosfor i nyretubuli.

Fortolkningen af ​​denne patologi blandt forskere er tvetydig. Nogle af dem betragter det som en uafhængig, mest alvorlig ricketslignende sygdom. Tab af vigtige stoffer fører til udvikling af dystrofiske ændringer i knoglevæv.

Rachitus-lignende ændringer opstår, når fosfatmangel kombineres med acidose (en syrereaktion af blodet), selvom ikke alle videnskabsmænd deler denne udtalelse. Det antages, at den reducerede følsomhed for D-vitamin er forbundet med umuligheden af ​​dens omdannelse til den aktive form under acidose.

Andre overvejer patologi et erhvervet syndrom forbundet med forskellige forhold:

• Konovalov-Wilson sygdom;
• mange krænkelser af enzymsystemer;
• fructoseintolerance;
• de toksiske virkninger af tungmetaller eller visse lægemidler
• vitamin D mangel
• en konsekvens af nogle erhvervede sygdomme: amyloidose, maligne sygdomme, multiple myelom osv.

Da der ikke er nogen konsensus om årsagerne til patologi, anvendes forskellige symboler til at betegne det: "arveligt Fanconi-syndrom", "D-resistent rickets", "glucophosphamins diabetes" osv.

Der er komplet Fanconi syndrom, hvor kroppen taber glucose, aminosyrer og fosfater og ufuldstændig - med to af disse biokemiske defekter.

Den arvelige type genetik er forbundet med forekomsten af ​​en defekt i X-kromosomet. Ernæring af mutationen forekommer i både de recessive og dominerende typer, hvilket gør genetisk prognose for afkom meget vanskeligere.

Congenital Fanconi syndrom forekommer i det første år af livet. Som regel ledsages den arvelige form af Fanconis sygdom af en anden medfødt patologi.

Blandt de stoffer, der kan forårsage erhvervet Fanconi syndrom, kan kaldes nefrotoksisk:

• kemoterapi stoffer til maligne tumorer (Streptozotsin, Ifosfamid);
• Udløbet tetracyclin;
• gentamicin;
• platinpræparater;
• antivirale lægemidler (Tsidofovir, Didanosin).

Erhvervet Fanconi-syndrom kan forekomme ved nyretransplantation med dårlig kompatibilitet, dybe forbrændinger og en række andre sygdomme.

symptomer

De første symptomer på en arvelig sygdom vises i de første måneder efter fødslen af ​​barnet. I mere sjældne tilfælde opstår de efter 1,5 år.

Tegn på medfødt Fanconi syndrom hos spædbørn er:

• hyppig vandladning
• ekstrem tørst;
• hyppige årsagssygdomme
• vedvarende forstoppelse
• oppustethed;
• træthed;
• urimelig temperatur stiger i området 37,5-38 0 С;
• muskel svaghed.

På samme tid er der ingen manifestationer, der er karakteristiske for enterovirusinfektion eller ARVI.

Hvis symptomerne hos spædbørn var vage eller milde, så bliver manifestationerne af Fanconi syndrom mere udtalte i de næste 1-1,5 år:

1. Der er en forsinkelse af barnet i højde og vægt af den normative i alderen: vægten er ca. 30% og væksten - fra 2 til 21%. Tidlig nanisme (lav vækst) er forbundet med kroppens konstante tab af aminosyrer, fosfater, glucose, calcium.

1. Rickets manifestationer er allerede synlige fra 10-12 måneder. Særlige træk ved rickets i Fanconi syndrom er udtalt misdannelse og krumning af benene på benene, brystet, rygsøjlen med mindre ændringer i barnets hoved.

Benet i underbenene kan deformeres af valgus typen (krumning af benene har formen af ​​bogstavet "X") eller af varus typen (benene er buede af "hjulet").

1. Barnet ligger bagud ikke kun i fysisk, men også i mental udvikling. Opførelsen er karakteriseret ved tågenhed, fjendtlighed.

1. Tab af natrium fører til en overtrædelse af omvendt sugning af vand. Tørst og øget urinproduktion i løbet af dagen kan forøget vandladning svække og derefter øge, men ikke helt forsvinde.

1. Mindsket muskelton fører til vanskeligheder i bevægelser, som følge af, at babyer ikke kan gå selv om 5-6 år. Hvis barnet alligevel begynder at bevæge sig selvstændigt, så er hans tur usikker, "ducky".

1. Moderat udtalt eller alvorlig smerte i benene i lemmerne, rygsøjlen, bækkenbenene kan hæmme barnets bevægelse.

1. Mangel på fosfor og calcium mineraler øger risikoen for rørformede knoglebrud og knogleblødgøring.

1. På grund af betydelige tab af glucose og bicarbonater forekommer der store tab af kalium. En mangel på kalium i kroppen øger sandsynligheden for lammelse og hjertesygdomme.

Udtalte mangel på kalium i kroppen har følgende kliniske manifestationer: svaghed, kvalme, hjertebanken, EKG-ændringer, nedsat muskelton og reflekser, udvidede grænser af hjertet.

Tab af kulbrinter fører til acidose, som manifesteres af hudens hud og slimhinder, irritabilitet, svaghed.

1. Udviklingen af ​​oftalmologisk patologi (katarakter, retinitis pigmentosa).

1. Mulig skade på de nervøse og kardiovaskulære systemer, fordøjelseskanaler på grund af udtalte metaboliske sygdomme.

1. I sjældne tilfælde forekommer endokrine lidelser.

1. Reduceret immunitet fører til hyppige akutte respiratoriske virusinfektioner, lungebetændelse, otitis media.

Med den progressive udvikling af sygdommen i alderen 10-12 år er der stor risiko for at udvikle CRF (kronisk nyresvigt), som er livstruende.

diagnostik

At diagnosticere sygdomsanvendelsen:

• dyb biokemisk undersøgelse af blod og urin
• urin og blodprøver;
• nyrevævsbiopsi;
• Røntgenundersøgelse af knoglerne i ekstremiteterne og rygsøjlen for at detektere deformiteter og reducere arealet af knoglevækst;
• Ultralyd af nyrerne.

Du kan få brug for at konsultere en øjenlæge, ortopæd, urolog, nephrolog, genetik.

behandling

Korrekt foreskrevet behandling gør det muligt at reducere de negative virkninger af betydeligt tab af mineraler, aminosyrer, glukose i knoglesystemet, hjernen og andre organer. Hospitalisering er indiceret i nærværelse af skarpe metaboliske sygdomme og skeletdeformiteter.

Anvendt terapi er rettet mod:

• maksimal mulig korrektion af syre-base balance, mangel på bicarbonater og kalium;
• behandling af D-resistente rickets (uden at begrænse væskeindtag).

Narkotikabehandling omfatter: udnævnelse af særlige præparater af vitamin D3 med individuel udvælgelse af dosen til barnet under kontrol af niveauet af fosfor i blodet. Lægemidlet er ordineret i flere kurser for at forhindre progression af knogleredformiteter.

Kan anvendes aktive metabolitter D3 - Rokaltsitrol og Oksidevit, præparater af fosfor, calcium, phytin. Uorganiske fosfater kan anvendes i form af en opløsning (Albright-blanding) eller tabletter i individuelt udvalgt dosis (altid med samtidig behandling med D-vitamin for at forhindre hyperparathyroidisme, dvs. øge parathyroidkirtlen).

I tilfælde af en udtalt mangel på kalium tildeles Asparkam, Panangin.

Blodreaktionen overvåges regelmæssigt (normalt er den lidt alkalisk, pH 7,35-7,45). Hvis pH er under 7,35, er alkaliske målinger af surt blod nødvendige. Til dette formål kan 4% opløsning af natriumbicarbonatopløsning indgives i en vene.

En alkaliserende blanding (sammensætning: 100 ml vand, 2 g citronsyre, 3 g natriumcitrat, 3,3 g kaliumcitrat) kan anvendes til oral indgivelse på 50 ml pr. Dag, eller kogepulver anvendes til alkalisering.

Med betydelige tab af cystin (aminosyrer) tildeles ditiotrental, cystamin. Penicillamin hjælper med at reducere indholdet af pyruvsyre i blodet og tilvejebringe en alkali reserve, det reducerer også tabet af aminosyrer.

Anabolika (methyltestosteron) er i stand til at forbedre den funktionelle kapacitet af nyretubuli. Et positivt resultat opnås også ved udnævnelsen af ​​Unithiol.

Efter normalisering af fosfor-calciummetabolisme og eliminering af acidose kan bade (med havsalt, nåle) og massage anvendes. De vil have en gavnlig effekt på barnets krop.

Kirurgisk behandling udføres i tilfælde af alvorlige deformiteter af knoglerne. Operationel korrektion kan udføres, når der opnås en stabil remission, der varer 1-1,5 år, hvis det bekræftes af laboratorieresultater.

I tilfælde af kronisk nyresygdom kan en nyretransplantation redde barnets liv.

Kostbehandling

I Fanconi syndrom er slankekure en af ​​de vigtigste komponenter i behandlingen. Formålet med terapeutisk ernæring er at sikre normalisering af serumfosfor, kalium, begrænsning af tabet af svovlholdige aminosyrer, aktivering af ossifikationsprocesser, eliminering af acidose. Væske og proteiner er ikke begrænsede, men det er ønskeligt at reducere saltindtag.

Det er bedre at fodre barnet ofte i små portioner. Mælk, frugtsaft uden konserveringsmidler anbefales som alkaliske produkter. Kartofler og kål vil hjælpe med at reducere tabet af aminosyrer.

I kosten bør der indbefattes fødevarer med rigeligt indhold af fosfater:

• mælk;
• hytteost;
• yoghurt;
• ost;
• korn (havregryn, boghvede, ris, byg);
• græskar frø;
• hvedeklid;
• ærter;
• pinjekerner og brasilianødder.

Nyttigt for barnet vil være brugen af ​​fødevarer med rigdom af kalium: svesker, rosiner, gulerødder, tørrede abrikoser, abrikoser.

For at reducere mental retardation bør et barn med højt indhold af sukker i urinen få nok sukker og sød dessert. Dog bør overdreven forbrug af slik også ikke være tilladt, da det med et for stort niveau af glukose i blodet vil øge i urinen.

Et betydeligt indhold af svovlholdige aminosyrer er noteret i sådanne produkter:

• krabber;
• fisk;
• skaldyr;
• æg;
• mandler og jordnødder;
• havre og hvedekim;
• linser og bønner;
• majs;
• sesamfrø;
• korn (boghvede, hirse, byg, semolina, brun ris).

Det skal huskes, at en for stor mængde svovlholdige aminosyrer er skadelig for kroppen. Og da nogle produkter indeholder begge disse aminosyrer og fosfater, der er nødvendige af kroppen, skal kosten koordineres med lægen. Bedst af alt, hvis kosten vælger en ernæringsekspert.

outlook

Prognosen afhænger af:

• former for Fanconi syndrom;
• manifestationer af manifestation;
• vilkår for behandling.

Med udviklingen af ​​det sekundære syndrom forsvinder alle dens manifestationer efter eliminering af den underliggende patologi eller formindskes ved den aktive behandling af sygdommen, der fremkaldte Fanconi syndrom.

I den medfødte form af syndromet er der tilfælde af langvarig remission og endda helbredelse.

Livets trussel skabes med udviklingen af ​​kronisk nyresvigt.

Genoptag til forældre

De Toni-Debre-Fanconi syndrom er heldigvis sjældent hos børn. I tilfælde af udvikling skal behandlingen påbegyndes tidligt for at forhindre mulige alvorlige konsekvenser af patologien - udviklingsmæssig forsinkelse, både fysisk og psykisk, af knoglernes grovdeformiteter.

Genetisk rådgivning inden en planlagt graviditet (hvis sagerne var med pårørende) vil bidrage til at forhindre fødslen af ​​et sygt barn.

Informativ video om Fanconi syndrom (engelsk):

DE TONY-DEBRE-FANKONI SYNDROME

De Toni-Debre-Fanconi syndrom (G. de Toni, Ital Børnelæge, b 1895 g;... R. Debre, fr Børnelæge, b I 1882 g;... G. Fanconi, Schweizisk børnelæge, b 1892. syndrom; syn. glucoaminphosphatdiabetes) er en arvelig sygdom forbundet med svækkede reabsorptionsprocesser i nyretubuli af glucose, aminosyrer, fosfor og bicarbonater, der er kendetegnet ved ricketslignende ændringer i skeletsystemet. Arvet af autosomal recessiv type.

Sygdommen er beskrevet af J. de Toni (1933), R. Debre (1934) og G. Fankoni (1936).

De Tony - Debreu - Fankoni syndrom forekommer i en population med en frekvens på 1: 40.000.

Indholdet

Etiologi og patogenese

Sygdommen skyldes en defekt i enzymsystemerne i nyrernes proksimale tubulat, som sikrer processerne for reabsorption af glucose, aminosyrer, fosfor og bicarbonater. Tabet af aminosyrer fører til den gradvise udvikling af dystrofi, hvilket nedsætter dynamikken i vægt og højde. På grund af udskillelsen af ​​store mængder fosfor er der en krænkelse af knoglemineraliseringsprocesser, der øger knogleresorptionen. I nogle tilfælde forekommer hypercalcæmi (se). Depletion organisme aminosyrer, fosfor og bicarbonater fører også til udvikling af metabolisk acidose, som forstærker de processer af knogleresorption, aftager kalium og calcium reabsorption i nyretubuli og øger deres udskillelse. Glykosuri fører gradvist til dysregulering af kulhydratmetabolisme. Som et resultat af tab af kalium med urin udvikler muskelhypotoni, forekommer der en tendens til collaptoid tilstande.

Patologisk anatomi

Morfol, ændringer i nyrerne er karakteriseret ved udfladning af epitelet af de proximale tubuli, indsnævring af deres lumen. I nogle tilfælde findes vakuolering af epitelet og afkortning af det proximale nyretubuli.

Kliniske symptomer

Kliniske symptomer vises i en alder af 4-6 måneder. ved udgangen af ​​1. og 2. års levetid bliver de ret udtalt. I første omgang forværres barnets trivsel, han bliver træg, adynamisk, nægter at spise, lægger sig bag i vægt. Nogle gange er der opkastning. Endvidere fremstår polydipsi og polyuri, muskulær og arteriel hypotension, hyporefleksi. Dehydrering er mulig. Børn er meget modtagelige for infektioner. Ofte markerede sammenfaldende sygdomme (otitis, bihulebetændelse, lungebetændelse osv.). Ændringer i skeletet - krumningen af ​​de rørformede knogler, spontane brud - opdages, når barnet begynder at gå.

Diagnosen

Diagnosen er baseret på kile-, tegn-, laboratorie- og radiologiske undersøgelser. Biokemisk undersøgelse af urin afslører massiv aminoaciduri (normalt op til 2 mg / kg amino nitrogen per dag), glycosuri (normalt op til 132 mg dagligt) og fosfati (normalt op til 20 mg / kg pr. Dag). Indholdet af fosfor, sukker og nitrogen i aminosyrer i blodet reduceres. Derudover er der hypochloræmi, metabolisk acidose med lavt indhold af bicarbonater og et markant underskud af baser, i nogle tilfælde - et fald i indholdet af kalium i blodserumet. Alkalisk phosphataseaktivitet er dramatisk forøget.

Sygdommen er differentieret med erhvervede skader proksimale tubuli antibiotika (f.eks. Tetracyclin), tungmetalsalte, financielle, cystin, og med cystinosis (cm.), Glycogenosis (se.), Galactosemia (cm.), Lowe syndrom (se. Lowe syndrom), hvorfra det adskiller sig ved en kombination af karakteristiske ændringer i urinen med ricketslignende transformationer af skeletet.

Ved rentgenol afslørede undersøgelsen af ​​skeletsystemet generaliseret osteoporose.

behandling

Behandling omfatter kostbehandling - en forøgelse af proteinindholdet op til 6 g pr. 1 kg af barnets vægt, begrænsning af kulhydrater, indførelse af kaliumbaserede fødevarer (Moro gulerodssuppe, rosiner, tørrede abrikoser osv.). Tildelt til D-vitamin fra 25 000 til 150 000 ME pr. Dag sammen med præparater af fosfor, 4-6 g natriumcitrat.

Den terapeutiske virkning vurderes ved hjælp af blodfosfor og alkalisk phosphataseaktivitet. Man kan tale om korrigering af fosfor-calciummetabolismeforstyrrelser med normalisering af alkalisk phosphataseaktivitet og fosforniveau i blodet på mindst 3,5 mg%. Anabolske hormonelle præparater anvendes til at forbedre osteogeneseprocessen. I tilfælde af metabolisk acidose og dehydrering udføres symptomatisk terapi. Med udprægede knogleredskaber er kirurgisk behandling indikeret.

outlook

Prognosen for rettidig initieret behandling er gunstig; Der er gradvis genopretning af sygdomme i kulhydrat-, aminosyre- og fosfor-calciummetabolisme, forbedring af nyrernes funktionstilstand, forsvinden af ​​symptomer på forgiftning og rickets, som kan sikre barnets normale udvikling.

Bibliografi: Javadzade MD og Mamedov Ya. A. Til klinikken for Toni - Debre - Fanconi syndromet, Pediatrics, No. 2, s. 82, 1972; Ignatov MS og Veltishchev Yu. E. Nyresygdomme hos børn, s. 261, M., 1973, bibliogr.; D e r e r e e. a. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., T. 37, s. 597, 1934; De T o n i G. Anmærkninger om forbindelserne mellem renal rickets (renal dværgisme) og nyresygdom, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, s. 479, 1933; han, Renal Rickets med phosphogluco-amino renal diabetes (De Toni - Debre-Fanconi syndrom), Ann. paediat. (Basel), v. 187, s. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephrotisch glykosuriske Zwergwuchs mit hypo-fosfatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

De Tony Debre Fanconi

Afhængig af sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer og metaboliske lidelser er der to kliniske og biokemiske varianter af Toni - Debreu - Fanconi sygdommen. Den første er præget af en betydelig forsinkelse i fysisk udvikling, alvorlig sygdom med alvorlige knogleredskaber og ofte knoglebrud, svær hypokalcæmi (1,6-1,8 mmol / l) og et fald i calciumabsorption i tarmen. I den anden variant noteres moderat tilbagetrækning af fysisk udvikling, mildt kursus med mindre knogleredskaber, normokalcæmi og normal calciumabsorption i tarmen.

Diagnostiske kriterier er udtalte mangel på kropsvægt og børnevækst, forsinket dannelse af statiske motoriske funktioner, skeletlignende deformiteter af skeletet med et karakteristisk røntgenbillede af knoglesystemsforstyrrelser, markante træk ved elektrolytforstyrrelser.

Differentiel diagnose udføres med rickets, osteopatier på grund af kronisk nyresvigt; Derudover stor betydning er differentieringen af ​​primær sygdom de Toni - Debreu - Fanconi med sekundær syndrom, som kan påvises i andre arvelige og erhvervede sygdomme (syndrom af Lowe, medullær cystisk sygdom, cystinose, tyrosinæmi, galactosæmi, glycogenosis, arvelig fructoseintolerans, gepatotserebralnoy dystrofi, myelomatose, amyloidose, sjogren syndrom, nefrotisk syndrom, nyretransplantation, hyperparathyroidisme, nyreskade med tungmetalsalte, stofforgiftning mi stoffer, herunder D-vitamin, lysol osv.). Lowe syndrom (oculocerebrorenal syndrom) i modsætning til sygdom de Toni - Debreu - Fanconi er karakteriseret ved mental retardering, bilaterale grå stær, grøn stær, hyporefleksi og recessive, kønsbunden nedarvning typen. Fanconi medullær cystisk sygdom, morfologiske grundlag af hvilke er de cyster i renale medulla på niveau med opsamlingsorganerne tubuli og glomeruli Hyalinosis adskiller overtrædelse koncentration tidligt nyrefunktion (gipostenuriey), normochromic anæmi hyperasotemia; Rickets-lignende skelettændringer tilføjes senere. En afgørende rolle i diagnosen nefronophthitis Fanconi spiller en undersøgelse af nyrevævsbiopsi.

De grundlæggende principper for behandling omfatter korrigering af elektrolytforstyrrelser, skift i syre-basebalance, eliminering af kaliummangel og bicarbonat. Funktioner ved brug af D-vitamin og dets metabolitter til eliminering af fosfor-calcium-homeostase reduceres til behovet for behandling med gentagne kurser (indledende daglig dosis af D-vitamin 25 000-30 000 IE, maksimum - 75 000-150 000 IE, dosis oxidit 0,5-1, 5 mcg om dagen), fordi Når lægemidler annulleres, observeres ofte tilbagefald (de såkaldte metaboliske kriser, fremdrift af osteoporose og ricketslignende ændringer i knoglevæv). Behandlingskomplekset omfatter stoffer af calcium, fosfor, vitaminer A, C, E, gruppe B i aldersdoser. Det er vist begrænsningen af ​​bordssalt og inklusion i kosten af ​​produkter, der har en alkaliserende virkning, såvel som dem der er rige på kalium. I eftergivelsesfasen foreskrives massage, salt-fyrbad. Kirurgisk korrektion i Tony-Debreu-Fanconi-sygdommen er kun tilrådeligt, når der udvikles alvorlige knogleredskaber, og der opnås en stabil klinisk og biokemisk remission inden for 2 år.

De Toni-Debre-Fanconi Syndrome

Fanconi syndrom er en medfødt patologi af metabolisme, som består i at stoppe absorptionen ved nyre-tubuli (reabsorption) af glucose, salte af fosforsyre og kulsyre, aminosyrer. Som et resultat dannes en patologi, som kan tilskrives en bestemt type diabetes eller rickets.

Et andet mere detaljeret navn på sygdommen - de Toni-Debre-Fanconi-syndrom eller glucose-phosphatamin-diabetes - er forbundet med beskrivelsen af ​​sygdomsbeskrivelsen af ​​tre forfattere. Siden den første var jo en børnelæge fra Schweiz Fanconi, der opdagede de karakteristiske tegn på protein og glukose i urinen hos et barn med dværgvækst og rickets, er det mere populært i medicin at nævne et navn.

Sygdommen ledsager ofte andre arvelige metaboliske patologier (fructoseintolerans, galactosæmi, tyrosinæmi). Prævalensen er 1 tilfælde pr. 350.000 levendefødte babyer.

grunde

Moderne genetiske undersøgelser har fastslået rollen som forandringer i 15-kromosomet (kodet som 15q15.3). Arv af et mutantgen kan forekomme i tre typer:

• autosomal recessiv (valgfri);
• autosomalt dominerende (obligatorisk)
• knyttet til X-kromosomet.

Klinikere identificerer, afhængigt af årsagen:

• Primary Fanconi syndrom er en X-linked sygdom, som er svær at forudsige på grund af både de recessive og dominerende arvsstier
• sekundær - oftere ledsaget af andre stofskifteforstyrrelser.

Sekundær sygdom opstår:

• med arvelige forandringer i nyrerne
• mulig udvikling som følge af transplantation med utilstrækkelig vævskompatibilitet af donorens og patientens nyre
• forgiftning med kviksølv, salte af bly, cadmium, uranforbindelser;
• virkningerne af toluen, lysol og maleinsyre i kemisk produktion;
• terapi med platinbaserede lægemidler, antibiotika Gentamicin og tetracycliner (brug af udløbne lægemidler er af særlig betydning).

Hvordan udvikler sygdommen sig

Hovedpatologien udvikler sig i mitokondrier af celler. Disse intracellulære strukturer er "energiproduktionsfabrikken" for alle aktiviteter. For at opnå de nødvendige kalorier i mitokondrier forekommer phosphorylering med deltagelse af ilt.

Biokemisk reaktion kræver et sæt enzymer til gradvise transformationer. Men med Fanconi syndrom er de fraværende i tubulernes nyrepitelceller. Derfor kan mitokondrier ikke levere den krævede mængde energi. Lidelse reabsorption i blodet af de nødvendige stoffer.

Med urin er afledt:

Blodunderskuddet af disse stoffer registreres, og det generelle metabolisme ændres:

• mangel på aminosyrer og bicarbonater fører til en ændring i syre-base balance i retning af forsuring (acidosis), og nedbrydning af knoglevæv er forbedret;
• Desuden reducerer absorptionen af ​​kalium og calcium i nyretubuli, elementerne fjernes med urin.

Symptomer hos børn

Symptomer på sygdommen opdages hos et barn efter 6 måneder:

• børn flytter lidt;
• appetitten reduceres væsentligt
• musklerne udvikler sig dårligt;
• hele tiden bedt om at drikke;
• ofte opkastning;
• temperaturen stiger uden hensyn til tegn på infektion;
• bagved i vægtforøgelse og fysisk udvikling
• producerer en masse urin (polyuria);
• huden er tør, dehydreret.

Et klarere billede er dannet i andet livsår, og nogle gange i 5-6 år. Her er i første omgang:

• manifestationer af deformation af knoglevæv, skelet;
• lammelse forårsaget af hypokalæmi.

Lag i fysisk og mental udvikling skaber ikke tvivl. Barnet bliver vildt og uskadeligt.

Bone ændringer forekommer:

• i deformation af benene;
• Duck gang
• krænkelse af brystets og rygsøjlenes form
• ændret humerus og underarm struktur;
• signifikant reduceret muskel tone.

I overensstemmelse med graden af ​​metaboliske forstyrrelser og sværhedsgraden af ​​patientens tilstand er der 2 kliniske varianter af Fanconi syndrom:

1. Den første er, at forsinkelsen i fysisk og intellektuel udvikling er signifikant, alvorlige sygdomme med alvorlig hypokalcæmi (op til 1,6-1,8 mmol / l), knoglefrakturer og deformiteter dominerer, og calciumabsorptionen falder ikke kun i nyretubuli, men også i tarmene..
2. For det andet er den fysiske udviklingsforsinkelse mindre udtalt, barnet er næsten normalt mentalt, knogleresformiteter er ubetydelige, kurset vurderes som lys, der er en tilstrækkelig calciumkoncentration i blodet, og tarmen absorberer calcium godt.

Resultatet af sygdommen er:

• patologiske forandringer i nervesystemet
• sløret syn
• defekter i udviklingen af ​​urinorganerne;
• kronisk tarmsygdom
• immunodeficiency tilstand;
• nyresvigt.

Syndromets manifestation hos voksne

I voksenalderen får en person sekundært Fanconi-syndrom. Det manifesterer sig:

• hyppig rigelig vandladning (polyuri);
• klager over svaghed
• knoglesmerter;
• reduceret muskel tone;
• tilbøjelige til tilbagevendende brud
• ændringer i nyrerne fører til vedvarende hypertension.

Sygdommen er mest alvorlig hos kvinder i postmenopausale perioden, når hormonelle virkninger på elektrolytbalancen tilsættes. Knoglenes skrøbelighed fører til alvorlige brud:

• rygsøjle;
• lårbenet.

Dette betyder fuldstændig handicap, umuligheden af ​​at optræde i knoglevæv. Nyresvigt danner gradvist. Det glomerulære epithel atrofierer og erstattes af arvæv.

diagnostik

Påvisning af sygdommen er baseret på radiologiske og biokemiske laboratoriemetoder. På røntgenstråler finder du:

• forskellige deformationer af benets ben
• udtynding og atrofi af det kortikale lag i rørformede knogler;
• frugtbarhed i vækstzoner;
• krænkelse af rygsøjlens struktur og form
• dårligt fusionerende brud
• osteoporose af hele knoglevævet af forskellig sværhedsgrad;
• sænkning i vækstrate efter alder af barnet.

Blandt de biokemiske lidelser, der er påvist i blodet:

• reducerede calcium- og fosforkoncentrationer;
• alkalisk fosfataseenzymvækst;
• hypokaliæmi;
• overskydende parathyroidhormon;
• krænkelse af syre-base balance i retning af acidose.

• normal eller forhøjet calcium udskillelse
• forøgelse af indholdet af phosphatsalte;
• glukoseindholdet er meget højere end nyretærsklen (20-30 g / l og højere);
• natriyuriya;
• signifikant niveau af aminosyrer.

Differential diagnose

For en nøjagtig diagnose er det nødvendigt at skelne de identificerede tegn fra ricketsignende sygdomme og komplikationer i arvelige og andre sygdomme. De skelnes ved en yderligere mere fuldstændig undersøgelse af blod, urin, nyrefunktion og knoglemarv.

Disse betingelser omfatter:

• juvenile nephronophthis;
• galaktosemi;
• cystinosis;
• tyrosinæmi;
• glycogenoses;
• fructoseintolerance;
• myelomatose;
• hepatobiliær dystrofi;
• amyloidose;
• parathyroid hyperfunktion
• effekter af nyretransplantation;
• Sjogrens syndrom;
• nefrotisk syndrom,
• giftig nyreskade på grund af forgiftning af tungmetal salte;
• overdosis af stoffer, herunder D-vitamin.

Hvordan udføres behandlingen

En terapeutisk kost med en stigning i fosforholdige fødevarer, aminosyrer, D-vitamin anbefales. Mejeriprodukter, friske frugter og saft er nyttige. Dosering i overensstemmelse med laboratoriekontrol.

• ved genopretning af elektrolyttab (kalium, fosfat, calcium);
• tilsætning af alkali for at opretholde syre-base balance (i form af natriumbicarbonatopløsning, citratblandinger).

1. Asparker eller Panangin eliminerer kaliumtab.
2. Calciumpræparater er foreskrevne kurser.
3. Viser en tonic massage.
4. Prescribe lægemidler til at stimulere immunsystemet.
5. Kurser i balneologisk behandling med bade fra naturlige kilder hjælper med at styrke knoglevæv og muskler.
6. I nærvær af nyresvigt er hæmodialyse indikeret ved udvælgelsen af ​​dialysatkomposition.

For at forhindre en irreversibel patologi skal sygdommen begynde at blive behandlet ved de første manifestationer. Derfor bør du nøje følge udviklingen af ​​barnet, usædvanlige symptomer hos en voksen.

Fanconi syndrom: hvorfor det opstår, og hvordan det manifesterer sig

Fanconi syndrom (eller Tony-Debreu-Fanconi, glucose phosphatamin diabetes) er en medfødt patologi af metabolisme, arvelig hovedsageligt ved en autosomal recessiv type og manifesteret af nedsat absorption af aminosyrer, phosphat, bicarbonat og glucose. Sådanne ændringer fremkaldes af et kompleks af kliniske og biokemiske læsioner af nyrernes tubuli. Som følge heraf udvikler barnet en patologi svarende til en bestemt type rickets eller diabetes. I nogle tilfælde ses sådanne metaboliske sygdomme også hos voksne - de fremkaldes af forskellige erhvervede sygdomme.

I denne artikel vil vi bekendtgøre årsagerne, manifestationerne, metoderne til påvisning og behandling af Fanconi syndrom. Disse oplysninger hjælper dig med at få en ide om denne patologi, og du vil være i stand til at mistanke begyndelsen af ​​dens udvikling i tide og søge lægehjælp.

Dette syndrom blev først beskrevet af en børnelæge Fankoni i 1931. Han dækkede et klinisk tilfælde af et barn med tegn på rickets, dværg, albuminuri og glukosuri. Efter 2 år tilføjede Dr. de Tony hypophosphatemia til beskrivelsen af ​​patologien, og senere indeholdt Debre's læge aminaciduri i det kliniske billede af sygdommen.

Fanconi syndrom forekommer ofte på baggrund af andre arvelige metaboliske patologier:

Ifølge statistikker er denne sygdom observeret hos 1 nyfødt ud af 350 tusinde fødsler. Hos børn forårsager dette syndrom udviklingen af ​​rickets, svækkelse af muskelvæv og udviklingsforsinkelser.

grunde

Afhængig af årsagerne til udviklingen af ​​Fanconi syndrom kan:

• medfødt (eller familial) - udvikler sig på grund af genetisk mutation;
• Erhvervet (eller sekundært) - udløst af andre sygdomme, der fører til de samme metaboliske lidelser.

Familievarianter af Fanconi syndrom er forårsaget af en mutation i kromosom 15 - 15q15,3. Sådanne gener er arvet af følgende typer:

• autosomal recessiv;
• autosomalt dominerende;
• knyttet til X-kromosomet.

Ifølge observationer fra specialister er der undertiden tilfælde af Fanconi-syndrom, hvor genmutationen ikke blev arvet fra forældrene (dvs. det forekom for første gang og er "frisk").

Fanconi syndrom forekommer oftere med følgende arvelige lidelser:

• metabolisk cystein;
• intolerance over for mejeriprodukter
• udveksling af aromatiske aminosyrer;
• defekter, der er ansvarlige for nedbrydning af glykogen enzymer;
• fructoseintolerance;
• Wilsons sygdom (kobbermetabolismeforstyrrelser);
• dysfunktion af enzym sulfatase og myelin metabolisme;
• amyloidose;
• akut vitamin D-mangel
• konstante toksiske virkninger af stoffer, tungmetaller og giftstoffer.

Erhvervet Fanconi syndrom udvikler sig hovedsageligt hos voksne mod baggrunden af ​​følgende patologier:

• medfødte anomalier af nyrerne;
• forgiftning med cadmium, bly, kviksølv og uran salte;
• onkologiske sygdomme i blodet;
• toksiske virkninger af platinbaserede lægemidler, kemoterapeutiske lægemidler, antiretrovirale lægemidler (Tsidofovir, Didanosin) eller antibiotika (især udløbet tetracycliner eller Gentamicin);
• arbejde ved kemiske anlæg med fordampning af maleinsyre, lysol og toluen;
• utilstrækkelig vævskompatibilitet hos donororganet og patientens væv efter nyretransplantation;
• amyloidose;
• udtalt hypovitaminose D;
• alvorlige forbrændinger.

Ifølge eksperter er Fanconi syndrom oftere en medfødt abnormitet og opdages normalt hos børn, men ikke hos voksne.

Hvordan udvikler sygdommen sig

På grund af overtrædelsen af ​​absorptionen af ​​forskellige ioner og stoffer i Fanconi syndrom forekommer følgende ændringer:

• På grund af mangel på aminosyrer udvikler den fysiske udvikling og udvikler dystrofi
• på grund af overdreven udskillelse af fosfor og bicarbonater forstyrres processen med mineralisering af knoglevæv, og knogleredannelse forekommer;
• På grund af udskillelse af urin med kalium forekommer der et fald i blodtrykket (op til 80 og under mm Hg. Art.);
• På grund af glycosuri, forstyrres kulhydratmetabolikken.

Hos patienter med Fanconi-syndrom fører den konstante progression af metaboliske lidelser og en storskala forandring i metabolisme til ødelæggelse af nyrevæv. Med urin er afledt:

• glucose;
• fosfater;
• aminosyrer og proteiner;
• bicarbonater.

Som følge heraf er blodmangel på disse stoffer. Barnet har tegn på rickets og acidose, og i voksenalderen øges knogleredannelsen til osteomalacien (blødgøring af knoglerne).

symptomer

Hos børn

Sværhedsgraden af ​​symptomer i den arvelige form af sygdommen afhænger af sværhedsgraden af ​​metaboliske lidelser.

Med medfødt Fanconi syndrom manifesterer sygdommen for første gang i det første år af et barns liv (normalt efter de første 6 måneder). Forældre kan bemærke følgende symptomer:

• Paralytiske;
• tab af appetit
• hyppig opkastning
• tørst;
• muskel spild;
• knoglesmerter (barnet ønsker ikke at stå på ben eller gå);
• polyuri (udskillelse af urin i store mængder);
• urimelig temperaturstigning
• tørhed og udtørring af huden
• kronisk forstoppelse
• dårlig vægtforøgelse og fysisk udvikling.

Hvis ubehandlet efter 2 år (nogle gange 5-6 år) begynder barnet at deformere knoglevævet, og der er tegn på mangel på kalium i form af hypokalæmisk lammelse. Det ligger bag både fysisk og mental udvikling. Omkring kan fejre sin uskyldighed og frygt.

Ved undersøgelse af muskuloskeletale systemet afslørede følgende afvigelser:

• bendeformiteter (varus eller valgus);
• spinalkurvatur og brystdeformation
• ændringer i underarmen og humerusens struktur
• signifikant fald i skeletmuskel tone
• "Duck" gang.

På grund af utilstrækkelig calciumabsorption og nedsat knoglemineralisering hos børn med Fanconi-syndrom forekommer ofte brud. Væksten af ​​et sådant barn er betydeligt lavere end hans jævnaldrende.

Som følge heraf afsløres syndromets effekter på en eller anden måde i en alder af 10-12 år:

• nyresvigt
• abnormiteter i nervesystemets funktion
• sløret syn
• afvigelser i det kardiovaskulære systems funktion
• kronisk tarmsygdom
• mangler i udviklingen af ​​urinsystemet;
• patologi af ENT organer;
• endokrine lidelser og immundefekter.

Afhængig af sværhedsgraden af ​​ændringer i metabolisme og symptomer skelner specialister to varianter af medfødt Fanconi-syndrom:

• I - forsinkelse af både fysisk og psykisk udvikling, knogleredskaber og hyppige brud - svære symptomer absorberes calcium ikke kun i nyrerne, men også i tarmene, hypocalcæmi op til 1,6-1,8 mmol / l;
• II - forsinkelsen i den fysiske udvikling er mindre udtalt, barnets mentale udvikling er næsten ikke forstyrret, knogler deformationer er små, symptomer vurderes som lunger, tarmene absorberer calcium godt, niveauet af calcium i blodet forbliver normalt.

Hos voksne

Udviklingen af ​​sekundært Fanconi syndrom ses normalt i voksenalderen og fører til følgende symptomer:

• hyppig og rigelig vandladning
• svær svaghed;
• svækkelse af skeletmuskel tone
• knoglesmerter.

Metabolske sygdomme fører til en tendens til brud. Over tid udvikler vedvarende hypertension og nyresvigt.

Symptomerne på sekundært Fanconi syndrom er mest alvorlige hos kvinder, der har oplevet overgangsalderen. Med denne naturlige tilstandsændringer i niveauet af hormoner og elektrolytter forårsager osteoporose fører til endnu mere skrøbelige knogler. Patienterne kan opleve svære frakturer i hofte og rygsøjlen, og helbredelsen af ​​knogleskade tager meget lang tid.

diagnostik

Lægen kan mistanke om udviklingen af ​​Fanconi syndrom på grundlag af et kompleks af karakteristiske klager af patienten eller afvigelser, der blev afsløret under evalueringen af ​​røntgen- eller urinalyseresultaterne. For en nøjagtig diagnose af patienten tildeles følgende undersøgelser:

For at vurdere omfanget af overtrædelser suppleres undersøgelsen med følgende metoder:

Når man studerer røntgenstråler hos patienter med Fanconi syndrom, identificeres følgende abnormiteter:

• deformationer af brystet, benben og rygsøjlen;
• udtynding eller atrofi af det kortikale lag på rørformede knogler;
• frugtbarhed i vækstzonen;
• osteoporose;
• langsom knoglevækst.

Blodprøverne afslørede følgende afvigelser:

• hypocalcæmi;
• reducerede niveauer af fosfor og natrium i blodet;
• hypokaliæmi;
• en stigning i niveauet af enzymet alkalisk phosphatase;
• overskydende parathyroidhormon;
• metabolisk acidose.

I urinprøver afslørede følgende afvigelser:

• forøgede fosfatniveauer;
• normal eller forhøjet calcium udskillelse
• natriyuriya;
• glukosuri (20-30 g / l og derover);
• stigning i urin pH større end 6,0;
• rørformet proteinuri.

Differentiel diagnose i Fanconi syndrom udføres med rickets-lignende patologier, arvelige og erhvervede sygdomme:

• juvenile nephronophthis;
• tyrosinæmi;
• Lavt syndrom;
• cystinosis;
• glycogenoses;
• medfødt fructoseintolerans;
• Rod-cone dystrofi;
• hepatobiliær dystrofi;
• nefrotisk syndrom;
• diabetes mellitus;
• amyloidose;
• myelomatose;
• Sjogrens syndrom;
• hyperparathyroidisme;
• forgiftning med stoffer og giftige stoffer;
• forgiftning med tungmetalsalte;
• tilstand efter nyretransplantation.

behandling

Behandling med sekundært Fanconi-syndrom er rettet mod at behandle sygdommen, der fik det til at udvikle sig - dets symptomer reduceres eller forsvinder væsentligt med den vellykkede behandling af den underliggende lidelse. Med medfødt syndrom bør terapi begynde så tidligt som muligt og være omfattende. Dets hovedmål er at kompensere underskuddet for elektrolytter (calcium, kaliumbicarbonater og fosfor) og eliminering af acidose. Derudover er symptomatisk behandling ordineret. For de alvorlige konsekvenser af Fanconi syndrom udføres hæmodialyse og kirurgisk behandling.

diæt

For at eliminere manglen på calcium, kaliumbicarbonater og fosfor og forhindre fjernelse af aminosyrer anbefales det, at patienter med Fanconi-syndrom følger en særlig kost:

• Introduktion til kost af retter fra kartofler og kål, mælk, tørrede frugter (rosiner, tørrede abrikoser, svesker), frugtsaft;
• begrænsende saltindtagelse
• rigeligt indtag af vand.

Med en udtalt mangel på kalium, udover slankekure, er indtaget af kaliumholdige lægemidler nødvendigt (Asparkam, Panangin).

Lægemiddelterapi

For at eliminere krænkelser af calcium-fosformetabolisme foreskrives lægemidler med D-vitamin. Først indgives lægemidler i en dosis på 10-15.000 IE om dagen, og derefter øges dosen gradvist til maksimalt 100.000 IE. Under behandling med disse lægemidler udføres blodprøver for at bestemme niveauet af calcium og fosfor. Når disse indikatorer stabiliseres, stoppes D-vitamin.

Hertil kommer, at patienter med medfødt Fanconi-syndrom foreskriver et kursus af calcium- og phytinpræparater. Hvis tegn på nyresvigt og andre konsekvenser af sygdommen fremkommer, udføres symptomatisk behandling.

I sekundært Fanconi-syndrom er medicin ordineret til behandling af den underliggende sygdom.

fysioterapi

Efter at have opnået remission - eliminering af acidose og forstyrrelser af fosfor-calciummetabolisme - ordineres massage- og balneo-terapi-kurser (salt-nåletræ).

hæmodialyse

Ved udvikling af kronisk nyresvigt er hæmodialyse ordineret.

Kirurgisk behandling

Med udseendet af udtalt deformiteter af knoglerne anbefales deres kirurgiske korrektion. Sådanne operationer kan kun udføres efter starten af ​​vedvarende remission, bekræftet af laboratorieprøver med en varighed på mindst 1,5 år. Typen af ​​kirurgiske indgreb bestemmes individuelt, og deres mål er rettet mod at genoprette muskuloskeletals struktur og mobilitet.

Hvilken læge at kontakte

Behandlingen af ​​Fanconi syndrom udføres af en endokrinolog og en genetiker. I fremtiden udpeges i tilfælde af påvisning af nyreskade - arteriel hypertension, høj albuminuri, anatomiske anomalier - høring af en urolog eller nephrologist. Med en forringelse af synet er behandling af en økolog nødvendig.

Fanconi syndrom kan være medfødt eller erhvervet. Metabolismeforstyrrelser i forbindelse med denne sygdom medfører udseende af knoglemeformiteter, osteoporose og osteomalaci, nyresvigt, udviklingsforsinkelser og andre patologier (synshæmning, nervesystemets dysfunktion, hjerte osv.). Behandling af syndromet bør begynde så tidligt som muligt. I tilfælde af medfødt patologi er terapi rettet mod at fjerne elektrolytmangel og acidose og i den sekundære form af syndrombehandling af den underliggende sygdom, der førte til metaboliske lidelser.

En specialist taler om Toni-Debreux Fanconi syndromet (engelsk):

Fanconi syndrom hos børn og voksne: behandler, kan ikke udskydes

Fanconi syndrom (fulde navn - de Tony-Debre-Fanconi) - medfødt patologi, der udtrykkes i svær dysfunktion af de proximale nyretubuli, nemlig overtrædelse af sekundær absorption (absorption i blodet) af stoffer filtreret af nyrerne, hvilket fører til glycosuri (forhøjet sukker i urinen) ), phosphaturia (nedsat metabolisme af fosfor og calcium), aminoaciduri (øget fjernelse af aminosyrer i urinen) og et fald i koncentrationen af ​​bicarbonater, som regulerer blodsyrhed.

De-Toni-Debre-Fanconi Syndrome

Fanconi syndrom er en meget sjælden sygdom, der hovedsagelig findes hos børn, og ifølge medicinsk statistik svarer dens frekvens til 1 syge barn pr. 350.000 nyfødte af begge køn.

Hos voksne er det ekstremt sjældent, der udvikler sig mod baggrunden for erhvervet patologi. Patologikoden ifølge ICD-10: E72.O.

grunde

Naturen og årsagerne til den genetiske mangel ved Fanconi syndrom forstås ikke godt i dag.

Det er blevet foreslået, at patologi er baseret på enten renale tubulære transportproteindefekter eller en genmutation, der forvrider funktionen af ​​enzymer, der regulerer genoptagelsen af ​​glucose, aminosyrer og fosfor.

Der er tegn på forskning på punkt defekter af mitokondrier, hvilket fører til ukorrekt funktion af nyrernes tubuli.

Sygdommen er også forbundet med inaktivitet

Ifølge andre eksperter kan Fanconi syndrom være en isoleret patologi - nemlig en af ​​de mest alvorlige former for rachitislignende patologier, der er arvelige.

Undersøgelser bekræfter, at i Fanconi syndrom er cellulær energi metabolisme med deltagelse af ATP (adenosintrifosfat) og intercellulær transport i tubulærerne af hovedelementet i nyren, nephronen, svækket.

Da lægemidlet endnu ikke har opnået en entydig konklusion om årsagerne til Fakoni-syndrom, betegnes denne betingelse også med andre ord: "glucofosfaminsyge", "idiopatisk renconian Fanconi syndrom", "D-resistente rickets", "nyrenavn med D-resistente rickets", "Arvelig Fanconi syndrom".

Former og patogenese

Der er to typer Fanconi syndrom:

• arvelig (medfødt, idiopatisk), som refererer til den primære form;
• erhvervet, som betragtes som en sekundær form af sygdommen.

Specialister associerer den arvelige (genetiske) type med fejlen i X-kromosomet, som er arvet langs den dominerende og recessive type. Derfor er den genetiske prognose for dets manifestation i fremtidige afkom ikke en nem opgave. Hvis patologien refererer til den medfødte (primære form) type, så det detekteres i barnet i brystperioden op til et år. Derfor kaldes den primære form "spædbarn".

Graden af ​​genmutation bestemmer sværhedsgraden af ​​selve syndromet. Således afslører det arvelige fulde Fanconi-syndrom sig i nærværelse af 3 grundlæggende biokemiske defekter, som omfatter glukosuri, aminoaciduri, fosfat, ufuldstændig - med to af dem.

Typisk ledsages en genetisk bestemt patologi af andre medfødte lidelser: cystinose, Wilson, Dent, lavt syndrom, fructoseintolerance, tyrosinæmi (kroppens manglende evne til effektivt at nedbryde aminosyretyrosinet), galactosemi (sukker-glucoseomdannelsesdysfunktion), overskydende glykogenakkumulering.

Fanconi syndrom udvikling

Erhvervet syndrom (sekundært), i modsætning til medfødt, ledsages ikke, men er en konsekvens af eksisterende patologier:

• tyrosinæmi type I;
• cystinose (cystinaminosyremetabolisme med efterfølgende nyreskade);
• fructoseintolerance;
• Wilson-Konovalov sygdom;
• galaktosemi;
• glykogenose (abnorm akkumulering af glykogen i væv og organer) type XI;
• arvelig nyrepatologi
• amyloidose (overtrædelse af proteinmetabolisme, der fører til sklerose, atrofi, orgendysfunktion);
• tubulo-interstitial nefropati (nefritis med vævs læsioner, nyretubuli);
• hyperparathyroidisme (endokrin sygdom, hvor det normale indhold af calcium og fosfor i blodet forstyrres);
• maligne tumorer: myelom, kræft i æggestokken, lungen, bugspytkirtlen, lungen, sygdommen i de lette kæder, lymfogranulomatose;
• dybe forbrændinger

Desuden kan syndromet fremkalde sådanne tilstande:

• organtransplantation med lav vævskompatibilitet;
• vitamin D mangel
• forgiftning med uran, vismut, kviksølv, bly, cadmium;
• kontakt med toluen, maleinsyre, lysol;
• anvendelse af nefrotoksiske farmakologiske midler, såsom: Gentamicin, platinmedicin, udløbne lægemidler baseret på tetracyclin, Didanosin, Tsidofovir, Kræft-kemoterapeutiske lægemidler - Ifosfamid, Streptozocin.

Symptomer og tegn

Med arvelig (medfødt) form

De primære symptomer vises i de første måneder af livet, sjældent efter et og et halvt år.

Først og fremmest ses følgende betingelser i et nyfødt barn:

• hyppig vandladning (polyuri)
• øget tørst (polydipsi);
• langvarig forstoppelse
• hyppige anfald af årsagssygdomme
• asteni (træthed), muskel svaghed;
• uforklarlige "spring" med temperatur på op til 37,5 - 38 ° C;
• hævet mave.

Som regel vises i barnesygdommen i løbet af den periode, hvor angrebene af opkastning begynder, og temperaturstigningen stiger fra barnet. En erfaren specialist skal bestemme, at kombinationen af ​​forstyrrende forældre til symptomer ikke er relateret til ARD-, ARVI- eller enterovirusinfektion.

Efter milde og temmelig usikre symptomer i det følgende år - et og et halvt, er symptomerne karakteristiske for Fanconi syndrom klart registreret:

1. Tidlig nanisme (kort statur) forårsaget af den konstante eliminering af de vigtigste aminosyrer, glukose, calcium, fosfater fra kroppen. De første seks måneder af normal højde og vægt er erstattet af manglende kropsvægt (op til 30%) og højde (fra 2 til 21%).
2. Rickets forårsaget af massiv udskillelse af calcium og fosfater bliver mærkbare efter 10-12 måneder af livet og har træk ved Fanconi-syndromet. Barnets hoved er normalt lidt deformeret, men de store ben på ben og arme viser betydelige forvrængninger - deformationer af varus typen, når barnets nedre ben er bøjet af "hjul" eller valgus (i form af bogstavet "X"). Knoglerne på brystet og rygsøjlen er bøjet.
3. Forsinkelse i mental og fysisk udvikling.
4. Langsomhed, frygtsomhed, mangel på komplekser.
5. Polydipsi og polyuri kan udvikle sig og regressere uden endelig at passere.
6. Moderat muskelhypotoni, udtrykt i langsommelighed, bevægelsesbevægelse, hvilket fører til, at børn 5 til 6 år ikke kan gå.
7. Knoglesmerter, moderat intensitet, der forhindrer barnet i at gå. Sterkere på ben, bækken og rygsøjle. Gait, hvis barnet går, bliver "and," usikker.
8. Høj sandsynlighed for brud på de rørformede knogler på grund af mangel på mineraler i knoglevævet.
9. Osteomalacia eller blødgøring af knoglerne på grund af ødelæggelsen af ​​knoglevæv som følge af mangel på calcium- og fosforsalte.
10. Mindsket immunforsvar mod infektioner, der manifesteres i hyppige virussygdomme, otitis, lungebetændelse.
11. Lammelse på grund af mangel på kalium.
12. Oftalmologiske patologier såsom: retinitis pigmentosa, medfødt katarakt.
13. Udviklingen af ​​nervesystemet, ENT (øre, næse, hals, strubehoved) og gastrointestinale organer, det kardiovaskulære system, anatomiske anomalier i urinorganerne på grund af massive metaboliske sygdomme.
14. I sjældne tilfælde - endokrine lidelser

Med udviklingen af ​​tubulære sygdomme (nedsat transport af organiske stoffer, mineraler, elektrolytter) med 10 til 12 år, er børn mere tilbøjelige til at udvikle kronisk nyresvigt, hvilket truer sit liv.

Synlige symptomer på Fanconi syndrom hos børn

Hos voksne patienter med udvikling af en sekundær form

Hvis erhvervet Fanconi syndrom udvikler sig hos voksne med andre sygdomme eller patologiske tilstande, er dets manifestationer ofte kombineret med manifestationer af provokatursygdommen.

Ikke desto mindre blev de grundlæggende funktioner afsløret:

1. Øget urinvolumen pr. Dag (op til 2 liter eller mere) og akut tørst, der også er karakteristisk for patienter i tidlig barndom.
2. Generel og muskelsvaghed, smerter i knoglerne.
3. Høj sandsynlighed for vedvarende stigning i blodtryk (hypertension) på baggrund af nyresvigt.
4. Osteomalacia (destruktion af knogler).
5. Acidose (øget syreindhold i blodet) på grund af forsinkelsen af ​​oxidationsprodukter i kroppen, hvilket fører til hypokalæmi (kaliummangel).
6. Nephrocalcinosis er en høj deponering af calciumsalte i nyrerne med karakteristisk feber, kulderystelser, kvalme, svær smerter i maven, lyske, æggestokke.
7. Hypokalæmi (lavt kaliumindtag), der forårsager alvorlige hjertekomplikationer, herunder livstruende arytmier.
8. Hurtig (uden behandling) dannelse af kronisk nyresvigt

Hos kvinder

Den mest ugunstige variant af strømmen af ​​Fanconi syndrom er realiseret, når det udvikler sig hos kvinder i postmenopausale perioden. På baggrund af et fald i produktionen af ​​hormoner forekommer der på nuværende tidspunkt et naturligt fald i tætheden af ​​knoglevæv (osteopeni).

Når denne tilstand kombineres med en stigning i knoglesvaghed på grund af mangel på mineraler, er der stor sandsynlighed for svær kompression frakturer i hvirvlerne, lårets nakke og efterfølgende invaliditet.

diagnostik

For at bekræfte eller nægte diagnosen undersøges knoglerne og dybtgående biokemiske undersøgelser af blod og urin udføres ved anvendelse af røntgendiffraktion.

Laboratorium værelse

Opdagede ændringer i biokemien i urin og blod: