Binyrerne er parret endokrine kirtler, der er placeret i nyrernes øvre poler. Dette organ er af stor betydning, da hele organismen afhænger af dens funktion. Medfødt dysfunktion af binyrebarken kan føre til alvorlige og ofte farlige patologiske tilstande. Det er nødvendigt at studere kirurgens struktur, udførelsen af ​​hovedfunktionerne, symptomerne på deres lidelser og behandlingsmetoder.

Adrenal kirtel struktur

Hvert organ har en masse på op til 5 g. I cellerne i glandularepitelet dannes mere end 50 typer forskellige steroider. Binyrerne har en rigelig blodforsyning. Innervation sker gennem grenene af solar plexus og binyrerne, som er en del af det sympatiske nervesystem. Med hensyn til blodforsyningen har den to netværk af mikrovaskulære kar. Den første er placeret i medulla, og den anden - i kortikalen.

På ethvert tidspunkt i menneskelivet er disse parrede organer blandt de mest betydningsfulde. Dette skyldes det faktum, at adrenal cortex udfører en række funktioner, der er nødvendige for livet. Hos nyfødte forlader organernes masse 30% af nyrens masse. I en alder af 120 dage overstiger binyrerne allerede størrelsen af ​​nyrerne. I en voksen henviser størrelser til hinanden som 1 ud af 30.

Binyrerne består af hjerne og kortikale stoffer. Og sidstnævnte beskæftiger omkring 90% af hele kroppen. Binyrebarken indeholder sådanne zoner:

• mesh zone eller indre lag. Deltager i dannelsen af ​​østrogen og androgen, det vil sige kønshormoner;
• strålezone eller mellemlag. Producerer glucocorticoid;
• glomerulær zone eller øvre lag. Former aldosteron.

Advarsel! Zonerne i binyrebarken er ansvarlige for syntesen af ​​et bestemt hormon.

Hormoner syntetiseret af binyrerne

Adrenalin er involveret i kampen mod stress. Forstærket dens udvikling sker ikke kun i tilfælde af stressfulde situationer, men også med en følelse af glæde. Som følge heraf udvider eleverne frekvensen af ​​åndedrætsbevægelser fremskynder. Den menneskelige krop udviser styrke og øget modstand mod ydre stimuli.

Noradrenalin er forløberen for adrenalin. Sammenlignet med sidstnævnte har kroppen mindre effekt. Af særlig betydning i reguleringen af ​​blodtryk, der tillader at stimulere hjertet.

Ifølge karakteristika er corticosteron et lavaktivt hormon. Hovedformålet er reguleringen af ​​vand-saltbalancen i kroppen.

Aldosteron som corticosteron er ansvarlig for reguleringen af ​​vand-saltbalance, øger blodtrykket, øger mængden af ​​cirkulerende blod gennem karrene. Det regulerer indholdet af kalium og natriumioner i blodet.

Cortisol hjælper med at sikre, at den menneskelige krop konstant indeholdt energiressourcer. Dens mængde i blodet er ikke konstant. Om morgenen er det meget mere end om aftenen.

Androgener regulerer mængden af ​​lipider og kolesterol i blodet. De bidrager til en stigning i muskel- og fedtmasse.

Medfødt patologi

Adrenal insufficiens er en sjælden patologisk sygdom. Det kan skyldes ødelæggelse af væv i en hvilken som helst del af orgelet (Addison's sygdom) eller som følge af atrofi af hele binyrebarken. Sidstnævnte skyldes det faktum, at orgelet ophører med at blive stimuleret af hypofysen. Det opstår ofte efter kroppens traume ved mental overstyring, forekomsten af ​​en godartet eller ondartet tumor med tuberkulose. Ofte manifestationen af ​​en patologisk tilstand forårsaget af en overtrædelse af proteinmetabolisme.

Medfødt dysfunktion af binyrebarken afhænger af nedsat transport af komponenter bestående af proteiner. Sidstnævnte er nødvendige for at syntetisere kortisol. VDN manifesterer som et adrenogenital syndrom eller tilstand, hvor et organ selv stiger som følge af en stigning i celler.

Patologier dannet under føtal føtal udvikling er kendetegnet ved en reduceret mængde syntetiseret kortisol. Som et resultat er der en overdreven aktivering af adrenokortikotrop hormon. Dette fører til det faktum, at det borkirtiske lag for binyrerne øges. Patologien transmitteres af et autosomalt recessivt træk. Det manifesterer sig i samme antal tilfælde, både i den kvindelige halvdel og i hanen. Specialister, der opdager endokrine lidelser, skelner mellem 6 former for en arvelig patologisk tilstand. En lille del af dem er uforenelig med livet, da organismen ikke kan fungere. Sådanne tilstande er afhængige af, at foster adrenal cortex undergår fysiologisk resorption.

Medfødt dysfunktion af binyrebarken skyldes i de fleste tilfælde, at 21-hydroxylaseproteinet har en defekt del. Antallet af tilfælde af orgelhyperplasi afhænger direkte af den person, der er født.

Etiologi og patogenese

Følgende etiologiske faktorer spiller en afgørende rolle i udviklingen:

• genetisk disposition med nære slægtninge
• mor og far er bærere af genet, der forårsager defekten.

Hvis der i et ægtepar begge forældre har dette gen, så er sandsynligheden for sygdomens forekomst 25%.

Hvis proteiner ikke udfører deres transportfunktion på en tilstrækkelig måde, bliver aldosteron meget i kroppen, og kortisol er tværtimod for lavt. Dette fører til, at der udvikles adrenal insufficiens. Som følge heraf øges produktionen af ​​androgener, der tilhører gruppen af ​​mænds kønshormoner.

Advarsel! Hvis blodet indeholder et stort antal androgener, fører det til en forandring i typen af ​​genitalorganer, såvel som for overdreven umuløs krop og ansigt.

Hvordan dysfunktion manifesterer

Det kliniske billede af ændringer i binyrens funktion er i høj grad afhængig af den form, hvor patologien manifesterer sig. skelnes:

• simpel viril form
• solteryayuschuyu;
• ikke-klassisk eller post-pubertal form af medfødt dysfunktion af binyrebarken.

Den organsvigt, der er forbundet med dysfunktion af hele binyrebarken hos nyfødte, manifesterer sig i form af opkastning, reduktion af aktive bevægelser og mørkdannelse af huden.

Enkel vernal form og postpubital form

Verdenformen af ​​binyrens cortex er forbundet med en delvis blokade af transportproteinet. De samme kliniske manifestationer og testresultater som i lossy form.

Post-pubertal form er forbundet med en mindre blokade af transportproteinet. Som følge heraf ændres kortisol og aldosteron kun lidt. Androgen syntese er også praktisk talt uændret. Der er ingen udvikling af adrenal insufficiens og ændringer i de eksterne genitalorganer.

En patologisk tilstand diagnosticeres på det tidspunkt, hvor en kvinde vender sig til en medicinsk institution relateret til infertilitet, menstruationsforstyrrelser og overdreven hårdhed.

Det kan også være tilfældet, at der ikke er kliniske manifestationer. Dette tyder på, at der er en mindre defekt, men det påvirker ikke patientens livskvalitet.

Symptomer på patologi

Hvis der er forstyrrelser i cortex i binyrens endokrinologiske kirtler, kan dette klinisk manifestere sig:

• forandring i smag, hørelse og lugt;
• øget træthed
• hyppig svimmelhed og hovedpine
• nervøsitet;
• mavesmerter
• diarré giver mulighed for forstoppelse;
• kvalme og opkastning
• mørkere hud og slimhinder
• hurtigt vægttab.

Generelt og biokemiske blodprøver kan et øget antal kvælstofslag, et lavt indhold af glukose i lymfe og plasma og hyperkalæmi detekteres.

diagnostik

For at identificere den patologiske tilstand i den tidlige periode, bør neonatal screening udføres. Som et resultat af undersøgelsen er der en mangel på transportproteinet. For at gøre dette tages barnets blod fra hælområdet og undersøges for niveauet af 17-hydroxyprogesteron. Når sygdommen opdages, er barnet ordineret hormonbehandling.

Til diagnosticering af tabsformen anvendes en undersøgelse af aldosteron.

Dernæst skal du foretage en genetisk analyse, der hjælper med at registrere genet, der er ansvarligt for skade på enzymer. Yderligere forskningsmetoder omfatter ultralyd af æggestokkene og bestemmelse af androgenmetabolitter i urinen.

I det første år af et barns liv udføres differentialdiagnostik for at afgøre, om hermafrodisme er falsk eller sand. I dette tilfælde skal du bruge karyotypemetoden. Dette er en diagnostisk procedure, der afslører overtrædelser i strukturen og antallet af kromosomer.

behandling

Inden behandlingen ordineres undersøger specialisten den etiologiske faktor, der førte til den patologiske tilstand. Specialisten ser på muligheden for at påvirke årsagen til sygdommen. Patienten er udvalgt hormonbehandling, som varer en levetid. Gennem denne fremgangsmåde er det muligt at reducere syntesen af ​​androgen og øge dannelsen af ​​cortisol. Tilbagemelding mekanismen er også reguleret, hvilket minimerer niveauet af væskedannelse i cellerne. Alt dette fører til aktiv stimulering af binyrebarkens funktion.

Advarsel! Hvis terapi ikke udføres, kan det føre til ødelæggelse af en del af binyrebarken. Resultatet kan derfor være patientens død.

Brug "Prednisolon" og dets analoger. Terapi begynder med en diagnostisk test. Lægemidlet i en dosis på 15-20 mg dagligt bør indtages af patienten. Hvis dynamikken er positiv, ordinere en permanent behandling med denne medicin.

Doseringen af ​​lægemidlet beregnes ud fra patientens individuelle egenskaber, alder, vægt og kropsoverflade. Ved vedligeholdelsesbehandling kan op til 14 mg / sq. m. legemsoverflade af lægemidlet. På grund af det faktum, at barnets krop kan reagere på virkningen af ​​lægemiddelvæksthæmning, anbefales det ikke at anvende naturlige glukokortikoider.

I nogle tilfælde kan et adrenal cortex ekstrakt være foreskrevet. Fra et medicinsk synspunkt er det en vigtig komponent, der kræves ved begyndelsen af ​​restaureringen af ​​binyrens funktion. Dette skyldes det faktum, at ekstraktet direkte giver materialet til at understøtte kroppen, indeholder i sin sammensætning nogle vigtige hormoner.

Fludrocortison bruges til at fylde mineralcorticoid. Specialisten udpeger ham først efter at have taget alle nødvendige prøver.

Advarsel! Hvis diagnosen ikke blev fremsat rettidigt, og kvindelige organer begyndte at udvikle sig på mandlig basis, blev patienten indlagt kirurgi. Som følge af operationen fjerner kvinden alle fysiske mangler i kønsorganerne.

Med for stort kropshår og epilation er epilering foreskrevet. Når et stort antal acne og acne forekommer, anvendes hormonelle svangerskabsforebyggende midler.

Hvis mændene er blevet diagnosticeret med post-pubertetsformularen, udføres behandling ikke.

Også kirurgi er ordineret til patienter med et kortikosteroid i binyrerne. Dette er en tumor, der stammer fra strålezonen. Producerer et stort antal glukokortikoider i blodet. Som følge heraf er udviklingen af ​​hyperkortisolisme mulig. Symptomerne, der manifesterer sig i denne patologiske sygdom, kombineres i Itsenko-Cushing-syndromet.

Yderligere kursus

Prognosen afhænger helt af, hvornår diagnosen blev lavet, og erstatningstræning begyndte. For at forbedre livskvaliteten bør der være tilstrækkeligt valgt dosis af lægemidlet. Hvis doseringen er overdreven eller tværtimod ikke er tilstrækkelig, vil patienter have dværg. Hos kvinder udvikles en overdreven stigning i muskelvolumen. Som følge heraf nedsættes psykosocial tilpasning hos patienter.

Graviditeten i patologi

Hvis patienten har en post-pubertal sygdom, kan det føre til abort, abort og underudvikling af fosteret.

I den fødedygtige periode vil en kvinde blive diagnosticeret:

• tab af stor vandmasse;
• patientens modvilje mod at spise
• ændring i det normale forhold mellem elektrolytter i kroppen.

Stabilisering af tilstanden vil kun forekomme inden for den 28. uge af graviditeten. På dette stadium er det imidlertid umuligt at stoppe med at udføre medicinsk behandling. Hvis processen stoppes, vil det føre til fosterskydning eller tidlig aflejring af moderkagen. Dette har en negativ indvirkning på barnet. Under graviditeten behøver en kvinde konstant forskning på hormonniveauer.

forebyggelse

I det tilfælde, hvor der i tre år med hormonbehandling ikke var muligt at opnå positiv dynamik, er patienten ordineret kirurgi. Samtidig fortsætter patienten med at bruge glukokortikoider. Prognosen vil have et gunstigt forløb, hvis den patologiske tilstand blev påvist tidligt, og dosis af medicin blev valgt tilstrækkeligt.

Hvad angår mad, er der ingen særlige regler. Med mangel på aldosteron kan der opstå mangel på salte i kroppen. For at stabilisere saltindholdet i blodet, bør du indtage lidt mere saltindhold i kosten. Hvis dette ikke er gjort, vises hyperkalæmi, hvilket vil medføre lavt blodtryk.

Sammenfattende skal det siges, at denne patologiske tilstand i høj grad påvirker patientens liv og hans psykosociale status. Men med tidlig diagnose og rettidig behandling kan du forbedre patientens livskvalitet betydeligt.

Adrenal cortex dysfunktion

Medfødt dysfunktion af binyrebarken hos børn, kvinder og gravide: symptomer, diagnose, behandling

Medicinske tests og eksperimenter taler om virkeligheden af ​​sygdommens oprindelse fra nervøs overbelastning.

I en tilstand med konstant erfaring og stress er menneskekroppen ikke i stand til at opleve tilstrækkelig oplysning om omgivelserne, det bliver mindre koncentreret og opmærksom.

Manifestationen af ​​sådanne symptomer skyldes det øgede indhold af cortisol, et hormon, der er ansvarligt for hippocampus arbejde. Binyrerne ophører med at fungere normalt, hvis mængden af ​​hormoner ikke er reguleret, men hypothalamus er ansvarlig for denne proces.

Medfødt dysfunktion af binyrebarken

Udviklingen af ​​patologi forekommer i strid med transportproteinforbindelser. Med deres deltagelse forekommer produktionen af ​​hormonet cortisol i binyrene.

Til vækst og udvikling af en levende organisme er der behov for hormoner, der frigiver binyrerne. Når denne proces er overtrådt, forekommer sygdomme, der er arvelige.

Medfødt dysfunktion af binyrebarken kan findes under navnet hyperplasi eller adrenogenital syndrom.

Alle sygdomme i dette afsnit er kendetegnet ved et fald i cortisolsyntese, hvilket resulterer i en stigning i sekretionen af ​​adrenokorticotrop hormon, og adrenal cortex fortykkes.

Der er dysfunktion i samme antal hos piger og drenge. I alt skelner læger seks kliniske varianter af denne medfødte patologi.

I nogle af dem er organismenes funktion umulig, hvilket fører til en høj dødelighed af nyfødte med diagnosticeret patologi.

Næsten alle tilfælde af medfødt adrenal hyperplasi udløses af en defekt af 21-hydroxylase protein. Forekomsten af ​​sygdommen er direkte relateret til nationalitet.
I videoen om adrenogenitalt syndrom:

Årsager og sekvens af udvikling af sygdommen

Dysfunktion af binyrene tilhører en gruppe af arvelige sygdomme. Faktorer der øger risikoen for at udvikle sygdommen:

• Tilstedeværelsen af ​​patologi i forældrene;
• Forældre er bærere af et gen, der fremkalder en defekt i transportproteiner.

Hvis et par af begge forældre har et sådant gen, vil risikoen for manifestation af sygdommen være i 25% af tilfældene.

Genetisk forstyrrelse af transportproteiner resulterer i utilstrækkelig produktion af cortisol og aldosteron i binyren. Adrenal insufficiens opstår, og produktionen af ​​adrenokortikotrop hormon øges. Med udviklingen af ​​adrenal hyperplasi øges produktionen af ​​mandlige kønshormoner - androgener.

Et forøget indhold af androgener i kroppen forårsager hyperandrogenisme, hvilket er manifesteret af en ændring af kønsorganerne og overdreven hårvækst på overfladen af ​​ansigt og krop.

Det kliniske billede af binyrens dysfunktion afhænger af graden af ​​forstyrrelse og detekteres i tre former:

• solteryayuschaya;
• simpel virilna;
• ikke-klassisk form.

Det mest almindelige hos børn er den ensomme form for medfødt dysfunktion (3 tilfælde ud af 4), det er en følge af den fuldstændige blokade af 21-hydroxylase proteinet. I dette tilfælde er der en overtrædelse af glucocorticoidproduktion og mineralocorticoidproduktion. Patologi begynder i perioden med prænatal udvikling og viser sig næsten umiddelbart efter fødslen.

Procentdel af forekomst af viril og salt-tabende patologi

De første manifestationer er:

• adrenal insufficiens;
• androgen overskud.

Ved fødslen udvikler pigerne mannlige organer:

• øger klitoris;
• fusion af labia majora som en skrotum.

De indre kønsorganer forbliver normale og ændrer ikke deres anatomiske form. I mangel af behandling og regulering af hormonet sfære i piger vil ikke komme menstruation.

Drenge med medfødt dysfunktion af binyrebarken får en forstørret penis og forbedret pigmentering af pungen.

Kun rettidig korrektion af hyperandrogenisme vil medvirke til at undgå hurtig fremgang. Dette er farligt ved den hurtige lukning af vækstzoner af knogler, hvilket gør børnene korte.

Drenge i en alder af 2-3 år kan opleve tidlig grov stemmeudvikling, unormal udvikling af muskler og hårvækst i lyskeområdet.

Den enkle virilform udvikler sig med delvis bevarelse af den enzymatiske aktivitet af 21-hydroxylase. Symptomer på adrenal insufficiens er ikke manifesteret, og omdannelsen af ​​kønsorganerne svarer til den ensomme form.

Hvis 21-hydroxylase-enzymet har mindre abnormiteter, udvikles en postpulberform af medfødt adrenal hyperplasi.

Dette fører til et moderat fald i hormonniveauet og en lille stigning i koncentrationen af ​​adrenokortikotrop hormon. Hos spædbørn observeres ingen symptomer på binyreinsufficiens og abnormiteter i de eksterne genitalorganer.

Identificere problemet kan være, når man behandler patienter med problemet med infertilitet eller menstruationsdysfunktion.

En anden grund er mandlig overskydende hår. Sommetider er en genetisk defekt i et enzym for lille, at den måske ikke manifesterer klinisk over hele livscyklusen.

Hos patienter med nedsat funktion af binyrebarken observeres følgende:

• svaghed og træthed
• nedsat appetit
• mavesmerter
• opkastning og kvalme;
• vægttab
• svær pigmentering af huden eller slimhinderne
• tarmproblemer (forstoppelse eller diarré);
• irritabilitet, apati
• svimmelhed;
• ændringer i smag, lugt og hørelse.

Klinisk undersøgelse kan afsløre en stigning i kalium i blodet, hypoglykæmi og en stigning i nitrogenholdigt affald. Der er et fald i tryk og takykardi.

Hos kvinder er der en krænkelse af menstruation og infertilitet. I nogle former ligner sygdommen polycystisk ovariesyndrom, der kan påvises ved en blodprøve. Den kønsorganers ydre struktur i piger kan ligne hanen med den normale bevarelse af de indre kønsorganer.

Ved spædbørn observeres svag sugning, dehydrering og acidose, opkastning og svaghed.

Symptomer på den salt-tabende form VDKN

Moderne diagnostiske metoder

Til tidlig diagnose af medfødte abnormiteter i udviklede lande anvendes neonatal screening til at detektere manglen på 21-hydroxylase protein. For at gøre dette bestemmes niveauet af 17-hydroxyprogesteron i blodet taget fra hælen til den nyfødte. Så du kan identificere sygdommen i den tidlige periode og starte hormonbehandling.

Anamnesis indsamles, og tilstedeværelsen af ​​patologi i familien påvises, så udføres laboratorietests for niveauet af 17-hydroxyprogesteron.

I tilfælde af en salt-tabende form bestemmes aldosteronmangel ved at måle niveauet af reninaktivitet i blodplasmaet. Gennemfør genetisk analyse og identificere genet, der beskadiger transportenzymer. Ultralydsundersøgelse af æggestokkene og bestemmelse af androgenmetabolitter i urinen bruges også til yderligere at afklare diagnosen.

Behandling og kliniske retningslinjer

Med henblik på behandling se på årsagerne til udviklingen af ​​patologi, evnen til at påvirke den. Patienten valgte hormonerstatningsterapi for resten af ​​sit liv, er det nødvendigt at kompensere for manglen af ​​cortisol og undertrykke produktionen af ​​androgener i binyrebarken.

Lægemidlet doseres individuelt afhængigt af alder og kropsområde. Vedligeholdelsesdosis er 10-15 mg / m². kropsoverflader. Den forlængede virkning af prednison og dexamethason gør dem ideelle til voksne. Børn kan være stunted, når de tages, så de anbefales at bruge et naturligt glucocorticoid, for eksempel Cortef tabletter.

Fluodrocortison anvendes til at fylde mineralocorticoid, og lægen vælger dosen ifølge analysen.

I tilfælde af en sen diagnose af patologien i tilfælde af udvikling af de kvindelige kønsorganer af den mandlige type anvendes kirurgisk indgreb med efterfølgende plastikkirurgi. Overdreven hårvækst elimineres ved epilering. Når acne ordinerer hormonelle svangerskabsforebyggende midler.

I tilfælde af post-pubertal dysfunktion, abort, medicinsk abort og abort, og underudvikling af fosteret er mulige. En gravid kvinde kan have dehydrering, elektrolyt ubalance, appetitløshed. Fra den 28. uge kommer der en forbedring i tilstanden.

Men hormonbehandling kan ikke stoppes. Der kan være tidlig frigørelse af moderkagen eller langvarig graviditet. Fødsel og postpartumperioden er også stressende situationer for binyrebarken.

Kræver konstant overvågning af hormonniveauer i blodet under graviditeten.

forebyggelse

Hvis behandlingen af ​​infertilitet med binyre dysfunktion i 3 år ikke gav resultater, ty til kirurgi, mens du fortsætter med at tage glukokortikoider. Prognoser er gunstige for tidlig opdagelse af sygdommen og den rigtige dosis hormoner.

Særlig ernæring gives ikke, men som følge af mangel på hormonet aldesteron kan saltudtømning forekomme.

Hvis der ikke er tilstrækkelig mængde salte i blodet, anbefales en stigning i mængden af ​​salt i kosten.

Ellers kan problemet føre til høje kaliumindhold i blodet og lavt blodtryk.
I videoen om behandling og forebyggelse af binyrerne:

Medfødt dysfunktion af binyrebarken (VDCN)

VDCN (medfødt dysfunktion af binyrebarken) er ikke en sygdom, men en hel gruppe af arvelige sygdomme.

Den sygdom, der er forbundet med nedsat syntese af binyrerne, kaldes VDKN. Hej, kære læser. Du er på bloggen "Hormoner er normale!".

Mit navn er Dilyara Lebedeva, jeg er forfatteren af ​​denne blog. Læs om mig på siden "Om forfatteren" for at lære mig bedre at kende mig.

WDCN er arvet på en autosomal recessiv måde, dvs. sygdommen manifesterer sig med samme frekvens hos både drenge og piger. Adrenogenitalt syndrom, hyperplasi af binyrebarken er alle synonymt med VDKN.

Syntesen af ​​adrenal cortex hormoner (kortikosteroider), som omfatter cortisol, aldosteron og androgener, involverer mange enzymer.

En genetisk defekt i nogen af ​​dem fører til nogen form for denne sygdom. Derfor er der mange forskellige former for medfødt hyperplasi, de fleste er uforenelige med livet.

Derfor dør nyfødte med sådanne former kort efter fødslen.

I 90% af tilfældene er medfødt adrenal hyperplasi forårsaget af en defekt i enzymet 21-hydroxylase (P450c21). De resterende former findes sjældent.

I denne artikel vil vi fokusere på denne form for medfødt dysfunktion af binyrebarken. Du kan læse om de andre former i artiklen "Sjældne former for medfødt adrenal hyperplasi".

VDCN forårsaget af en 21-hydroxylase defekt

Hos mennesker med forskellig nationalitet varierer forekomsten af ​​denne form for medfødt dysfunktion af binyrebarken kraftigt. I den hvide race forekommer en mangel på 21-hydroxylase hos ca. 1:14 000 nyfødte. Denne indikator er signifikant højere hos Ashkenazi-jøder - op til 19% af nyfødte. Blandt Eskimos of Alaska - 1 til 282 nyfødte.

Hvordan udvikler VDKN?

På grund af en genetisk lidelse i enzymet nedsættes syntese af kun kortisol og aldosteron, hvilket forårsager binyreinsufficiens. Et fald i adrenalhormoner fører til en stigning i ACTH (hypofysehormonet, der regulerer binyrerne). ACTH forårsager igen adrenal hyperplasi og øget syntese af androgener.

Da 21-hydroxylase ikke er involveret i syntesen af ​​androgener, er der ingen blok på syntese af disse hormoner, og deres syntese forøges ved ACTH's virkning.

Som et resultat af en stigning i androgenernes niveau udvikler hyperandrogenisme, som forårsager forandringer i kønsorganerne samt hårvækst på uønskede steder. Derfor blev denne sygdom tidligere kaldt adrenogenitalt syndrom.

Jeg anbefaler at du læser artiklen "Er hirsutisme hos kvinder altid en patologi?", Som du kan vurdere graden af ​​hirsutisme og finde ud af den omtrentlige karakter af øget kropshår.

Sværhedsgraden af ​​symptomer kan være anderledes. Det afhænger af omfanget af 21-hydroxylaseenzymdefekten. Afhængig af sværhedsgraden er der 3 forskellige VDCH-varianter.

1. Loddemetal.
2. Enkel virilna form.
3. Ikke-klassisk form (postpubertal).

Om hver formular yderligere.

Solter form

Når arbejdet i enzymet 21-hydroxylase er fuldstændigt blokeret, udvikler soldeformen af ​​VDCH. I denne form er syntesen af ​​både glucocorticoider og mineralocorticoider, hvis hovedrepræsentanter henholdsvis cortisol og aldosteron, svækket.

Med et fald i niveauet af aldosteron er der tab af natrium og vand, hvorfor denne formular er så navngivet. Det tegner sig for ca. 75% af alle tilfælde af medfødt hyperplasi associeret med en 21-hydroxylase defekt. Således er den saltløsende form den mest almindelige form for denne sygdom.

I klinikken skelner tabsgivningsformen VDKN til 2 syndromer:

1. Adrenal insufficiens
2. Overdreven Androgen

Udviklingen af ​​medfødt dysfunktion af binyrebarken begynder i fosterudvikling. Manifestationer af denne sygdom er allerede mærkbare ved fødslen.

I piger ser det ud som følger:

Den såkaldte kvindelige hermafroditisme findes allerede i den nyfødte pige, da der er et overskud af androgener i fostrets udvikling.

I en pige med VDKN kan hermafroditisme manifestere sig på forskellige måder: fra en simpel forøgelse af klitoris til fusion af labia med dannelsen af ​​et pseudokrotum og en penislignende klitoris med en urethralåbning. Strukturen af ​​de indre kønsorganer (vagina, uterus og æggestokke) med binyredysfunktion er altid normal.

Drengene manifesterer sig som følger:

Drengene har en stigning i penis størrelse og hyperpigmentering af pungen (mørkfarvet skrotum).

Hvis du ikke starter behandling, udvikler sygdommen hurtigt. Bone vækstzoner lukkes hurtigt, og patienter forbliver forstyrrede. Hos piger vil der ikke forekomme menstruation under påvirkning af overskydende androgener.

Adrenal insufficiens udvikler sig på grund af et fald i syntesen af ​​cortisol og aldosteron. Symptomer på svigt begynder at manifestere så tidligt som 2-3 uger af barnets liv.

I den nyfødte forekommer adrenal insufficiens ved langsom sugning, opkastning, dehydrering og nedsat mobilitet som et vigtigt symptom - en stigning i hyperpigmentering (mørkdannelse af huden). Du kan læse mere om manifestationer af adrenal insufficiens i artiklen "Adrenal insufficiens".

Enkel viril form

Med moderat vedligeholdt enzymaktivitet 21-hydroxylase udvikler adrenal insufficiens ikke. Men der forbliver det samme udtalte overskud af androgener, som forårsager ændringer i de eksterne genitalorganer, som i tilfældet med tabsformen.

Ikke-klassisk form (postpubertal)

Når enzymets genetiske defekt er ubetydelig, er faldet i cortisol og aldosteron moderat. Derfor øges ACTH en smule, hvilket igen ikke i høj grad øger syntesen af ​​androgener.

Derfor, når den ikke-klassiske form VDNK adrenal insufficiens ikke udvikler sig, såvel som krænkelser i strukturen af ​​de ydre kønsorganer ved fødslen er ikke detekteret.

Patologi er fundet, når en kvinde begynder at blive undersøgt for infertilitet og menstruationsforstyrrelser - i 50% af tilfældene for hirsutisme (øget hårvækst) - i 82% af tilfældene, for acne (acne) - i 25% af tilfældene.

Men nogle gange kan nogle kliniske manifestationer eller et fald i reproduktionsfunktionen være helt fraværende, det vil sige, at der er en genetisk defekt, men det er ikke så udtalt, at det ikke forårsager væsentlige helbredsproblemer.

Diagnose af Congenital Adrenal Cortical Dysfunktion

Som følge af blokaden af ​​kortisol- og aldosteronsyntese øges syntesen af ​​ikke kun androgener, men også deres forgængere, da et forøget niveau af ACTH (hypofysehormon, som påvirker binyrerne) stadig giver en forbedret stimulering af binyrene.

Hovedmarkøren for VDCH forårsaget af en 21-hydroxylase-defekt er cortisolprecursor 17-hydroxyprogesteron (17-OHPg). Norm 17-OHPg i blodet - op til 6 nmol / l.

Hvis niveauet af 17-OHPg er mere end 30 nmol / l bekræfter dette tilstedeværelsen af ​​en 21-hydroxylaseenzymmangel. Hos patienter med klassiske VDKH-former er 17-OHPg-niveauet større end 45 nmol / l.

Hvis niveauet af 17-OHPg har en grænseværdi (6-30 nmol / l), anbefales en 24-timers test med Sinakten (ACTH).

Prøven er som følger. Efter bestemmelse af basalniveauet af 17-OHP injiceres 1 mg synacthen-depot i muskelen, og derefter gentages 17-OHPg efter 24 timer. Hvis niveauet på 17-OHPg ikke overstiger 30 nmol / l, kan denne diagnose udelukkes.

Men i det seneste har der været nogle problemer med testen på grund af manglen på stoffet, så alle patienter med tvivlsomme resultater bliver genetisk undersøgt for mutationer i CYP21 genet.

Ud over at øge 17-OHPg er denne form for VDKN kendetegnet ved en stigning i androgener: dehydroepiandrostenedionsulfat (DEA-C) og androstenedion.

Og for saltforløbsformen er en stigning i plasma-reninaktivitet karakteristisk, hvilket afspejler en mangel på aldosteron. Derudover vil niveauet af ACTH med klassiske former øges.

Hvis det er en medfødt sygdom, hvordan kan det påvises hos nyfødte? Til dette formål gennemføres neonatal screening i vores land såvel som i udviklede lande.

Det består i at tage blodprøver fra en nyfødts hæl i 4-5 dage og bestemme hovedmærket for denne patologi, dvs.

17-OHPg, som det er tilfældet med påvisning af medfødt hypothyroidisme, phenylketonuri og andre medfødte sygdomme.

VDCN-behandling

Først og fremmest vil jeg gerne sige, at behandlingen af ​​denne patologi består i livstidsbrug af narkotika, da enzymmangel er genetisk, og der er ingen måde at påvirke det på.

I tilfælde af en saltforløbsform og en simpel virilform med det formål at behandle binyreinsufficiens, gives børn hydrocortisontabletter i en daglig dosis på 15-20 mg pr. Kvadratmeter legemsoverflade eller prednison - 5 mg pr. Kvadratmeter legemsoverflade. Doserne er opdelt på en sådan måde, at 1/3 tages om morgenen og 2/3 natten over for maksimal suppression af ACTH.

Fludrocortison (mineralocorticoid) i en dosis på 50-200 mg / dag tilsættes også i tilfælde af en saltforløbende form.

Når en kvinde er genotificeret, bliver diagnosen lavet sent, og kønsorganerne er allerede udviklet efter den mandlige type, kirurgisk indgreb kan være nødvendig for plast af de eksterne genitalier.

Fjernelse af uønsket hår er lavet ved forskellige metoder til hårfjerning.

Den ikke-klassiske form behandles, når der udpeges kliniske manifestationer i form af kosmetiske defekter (forhøjet kropshår eller akne) samt et fald i reproduktionsfunktionen.

I denne form administreres 0,25-0,5 mg dexamethason eller 2,5-5 mg prednisolon om natten for at undertrykke ACTH-produktion ved hypofysen. Acne og hirsutisme behandles også godt hos kvinder med antiandrogener, såsom cyproteron, som er en del af orale præventionsmidler, såsom Diane-35.

Hos mænd kræver den ikke-klassiske form for 21-hydroxylase-mangel behandling.

outlook

Prognosen afhænger fuldt ud af diagnosens aktualitet, hvilket forhindrer udprægede lidelser i strukturen af ​​de eksterne genitalorganer i piger. Behandlingens tilstrækkelighed er også vigtig, dvs. hvis dosis af lægemidler er utilstrækkelig eller der er tegn på overdosering, forbliver hovedparten af ​​patienterne korte, og kvinderne har en maskulinisering af figuren.

Alt dette fører til en overtrædelse af psykosocial tilpasning. Men med passende behandling, selv i kvinder med en salt-tabende form, er en normal start og graviditet mulig.

Med varme og omsorg, endokrinolog Dilyara Lebedeva

Typer og beskrivelse af operationer til behandling af pheochromocytom

Adrenal dysfunktion og deres kliniske manifestationer

Binyrerne producerer forskellige grupper af hormoner, herunder steroidhormoner, som spiller en meget vigtig rolle i menneskekroppen. Når krænkelser i binyrerne hos mennesker er der forskellige afvigelser i arbejdet i mange systemer og organer.

Medfødt dysfunktion af binyrebarken er en stor gruppe af arvelige sygdomme forbundet med nedsat syntese af steroidhormoner i binyrene. Dette forekommer oftest på grund af en defekt i systemerne af enzymerne 21-hydroxylase og 11-hydroxylase.

Disse enzymer er involveret i dannelsen af ​​glucocorticoider og mineralocorticoider.

Hyperfunktion og hypofunktion kan erhverves eller medfødt. Medfødte lægges i prænatal perioden og kan ses umiddelbart efter fødslen.

Nedbrydning af funktionen mod dannelsen af ​​en defekt 21-hydroxylase fører til udviklingen af ​​de viriliserende og ensomme former af sygdommen. En defekt af 11-hydroxylase fører til udvikling af hypertonisk form.

I tilfælde af sygdomme i kroppen aktiveres kompenserende mekanismer.

Kompensation for binyrens bortefunktion er udført af hypothalamus-hypofysesystemet. Det begynder at syntetisere forøgede mængder af ACTH adrenokortikotropt hormon, der stimulerer binyrerne til overdreven produktion af glukokortikoider prækursorer. Androgener begynder også at arbejde hårdt.

Funktioner af sygdommen og dens form

VDKN - en arvelig sygdom, arvemåden er autosomal recessiv. Patologi opstår med lige hyppighed hos både piger og drenge. Adrenal dysfunktion manifesteres af følgende symptomer: adrenal hyperplasi af binyrerne og adrenogenital syndrom.

På grund af den genetiske defekt vises hypoadrenalisme til at reducere mængden af ​​cortisol og aldosteron, forårsager adrenal insufficiens.

Øget dannelse af androgener er forbundet med høj produktion af ACTH på grund af manglen på hormoner og udvikling af hyperplastiske processer i binyren. Selve 21-hydroxylasen er ikke involveret i fremstilling af androgener.

Androgener i store mængder forårsager en sådan tilstand som hyperandrogenisme - ændringer i kønsorganer og kropshår på uønskede steder. Former af sygdommen:

1. Solter form
2. Enkel virilna
3. Postpubertal form (ikke-klassisk).

Hvad er karakteristisk for den salt-tabende form af sygdommen?

I denne form skyldes hypofunktionen af ​​cortex den fuldstændige blokade af 21-hydroxylase. Syntese af glucocorticoider og mineralocorticoider er svækket. Kroppen taber vand og natriumioner, så formularen hedder den salt-tabende. Solter Form Syndromes:

• Adrenal insufficiens - suppression af adrenal funktion
• Overskydende androgen.

Funktionen er svækket under intrauterin udvikling. Og manifestationer er mærkbare umiddelbart efter fødslen. Hos drenge og piger er manifestationerne af sygdommen væsentligt forskellige.

Observerede symptomer virilnoe form, elektrolytubalance - hyponatriæmi, hypokaliæmi - et reduceret indhold af natrium- og kaliumioner i blodet, nedsat appetit, baby er ikke tager på i vægt, observeret opkastning og dehydrering, er blodtrykket sænkes. Terapi er afgørende, uden at barnet dør i barndommen.

Forringet binyrefunktion hos kvinder med et tab af formular manifesterer en sådan tilstand som hermafroditisme. Dette skyldes øget produktion af androgener under fosterudvikling.

Kvindelig hermafroditisme er præget af tilstedeværelsen af ​​kønsorganer, udviklet af den mandlige type med en kvindelig genotype. Disse piger har som regel en forstørret klitoris, og fusion af labia kan forekomme - dannelsen af ​​et pseudo-skrotum.

Interne kønsorganer har en normal struktur og er udviklet efter kvindetype.

Når binyrerne udfører en funktion i utilstrækkelig mængde, udvikles insufficiens, dets manifestationer er synlige ved 2-3 uger af børns liv. Nyfødte sutter sødt brystet, opkastning og dehydrering opstår, spædbarnet er immobilt, dets hud bliver mørkere - hyperpigmentering opstår.

Yderligere oplysninger om binyrebarkbehandling findes i videoen:

Virilna form

Ved fødslen bliver den unormale struktur af de eksterne genitalorganer umiddelbart synlige, så ofte gives det forkerte køn til barnet. Dette gælder især for tilfælde af høj grad af virilisering.

Hyperfunktion af adrenal cortex i retning af at øge syntesen af ​​androgener forårsager hurtig vækst. Sådanne børn overtager deres jævnaldrende. Men i en alder af 12-14 lukker vækstzoner skarpt, hvilket gør det umuligt at vokse yderligere.

En typisk patient med en viril form har en kort statur, en uforholdsmæssig fysik, en bred skulderbøjle, et smalt bækken og veludviklede muskler.

Hyperfunktion af de adrenale androgener, og et stort antal af piger fører til utilstrækkelig udvikling af brystkirtler og underudviklet livmoder, menstruation, også, ikke starte.

Stemmen af ​​disse børn er lav, kropshår er af den mandlige type. Drengene udvikler sig i isoseksuel type, hvilket betyder en stigning i penis størrelse og en forsinkelse i testiklernes udvikling - hypoplasi.

Ofte i testes af disse patienter findes tumorer. Hos nogle mænd observeres infertilitet.

Postpubertal form og dets tegn

Den ikke-klassiske form registreres normalt hos kvinder i den fødedygtige alder under undersøgelsen for infertilitet eller menstruationsforstyrrelser.

Når adrenalfunktionen i menneskekroppen ændres efter denne type, produceres aldosteron og cortisol i tilstrækkelige mængder, og androgener hæves moderat.

Der er for tidligt hår i de ydre kønsorganer, inden de går i puberteten. Der er også acne, overdreven kropshår, seborrhea og skaldethed.

Menstruationen begynder sent - ved 16 år eller mere er blødningen knappe og kan helt forsvinde med tiden. Væksten af ​​follikler i æggestokkene og udviklingen af ​​corpus luteum undertrykkes af androgener. Hyppige er menstruationscyklusser uden ægløsning. Med alderen kan polycystisk ovariesyndrom udvikle sig.

Ofte opdages sygdommen umiddelbart efter fødslen eller i barndommen. Nogle gange kan hyperfunktion af medulla og andre patologier detekteres yderligere. Til behandling anvendes hormonelle lægemidler.

Binyrefunktion: hormons rolle og symptomer på dysfunktion

Formen og placeringen af ​​binyrerne

Binyrerne - endokrine kirtelsekretioner placeret på den øverste del af nyrerne.

Den højre binyren har en trekantet form, og venstre - formet af en halvmåne. Deres længde er fra 3 til 7 cm, bredde 2-3,5 cm, tykkelse - fra 3 mm til 1 cm. Vægten af ​​hver af dem varierer fra 5 til 7 gram.

Opbygning og funktion af binyrerne

Hver binyr består af to dele - cortex og medulla. Begge dele er ansvarlige for produktionen af ​​hormoner, men har en helt anden cellulær struktur. Cortex på sin side er opdelt i tre zoner - glomerulær (overflade skorpe lag), to-stream (midterste lag) og masken (inderlag støder op til medulla).

De vigtigste funktioner i binyrerne er:

• tilpasning af organismen til nye forhold
• regulering af stofskifte
• deltagelse i regulering af hjerte, CNS og nyrer
• genopretning af kroppen under stress og efter sygdom
• blodtryksregulering
• opretholdelse af immunitet
• blodglukose kontrol
• bestemmelse af smag præferencer.

Funktionerne af binyrerne i den menneskelige krop er også i at kontrollere den psyko-emotionelle tilstand, lægge de grundlæggende egenskaber af karakter, evnen til at overleve stress.

Binyrebark

Det producerer omkring 50 steroidhormoner. De vigtigste er glucocorticoider, mineralocorticoider og androgener. I den glomerulære zone betragtes aldosteron som det vigtigste hormon, kortisol i puchkovy-zonen og kønshormoner i det retikale hormon.

Placering og struktur af binyrerne

Hjernemateriel

I denne zone produceres adrenalin, dopamin og norepinephrin (almindelig navn - catecholaminer). Perioden for deres eksistens er maksimalt et halvt minut, men dette gør ikke deres rolle noget mindre vigtigt. Katekolaminer er nødvendige for tilpasning til akut stress, så frigivelsen sker øjeblikkeligt og varer kort tid.

Binyrehormoner

Medulære hormoner

Adrenalin er et stresshormon. Dens skarpe stænk opstår, når skræmt, såret, nervøs chok. Samtidig udvides hjernens fartøjer stærkt, hvilket øger koncentrationen af ​​opmærksomhed, forbedrer evnen til at træffe beslutninger for at komme ud af situationen.

Også med en stigning i adrenalin stiger blodtrykket. Med hyppig stigning i binyrens funktion på grund af stress har kroppen ikke tid til at genopbygge ressourcer, hvilket kan føre til slagtilfælde og andre hjertesygdomme.

Syntese af adrenalin og dets virkninger på kroppen

Norepinephrin er en adrenalin neutraliserer. Dens produktion foregår med afslapning, inspiration eller efterspænding. Det påvirker udseendet af en følelse af tillid, lykke, komfort, kreativ komponent. Øger muskelstyrken, komprimerer blodkar. Kunne genskabe kroppen efter stress.

Men i en stressende situation produceres norepinephrin også, men det forårsager ikke frygt hos en person, men vrede.

Cortikale hormoner

Aldosteron påvirker flere organer. I nyrerne bevarer det natrium og vasker væk kalium i skibe, der opretholder tonen i glatte muskelfibre, øger blodtrykket i hjernen og stimulerer akkumulering af natrium i fordøjelseskanalerne.

Cortisol er ansvarlig for reguleringen af ​​metaboliske processer, tilpasning af organismen, vedligeholdelse af blodtryk, beskyttelse mod infektionssygdomme og kontrol af glukoseniveauer under sult. Mest stærkt øget med stress.

Symptomer på høje og lave niveauer af binyrebarkhormoner

Corticosteron er et lavaktivt hormon, har de samme funktioner som cortisol, men produktionen er 10 gange mindre end sidstnævnte.

Binyrebarksygdomme

Adrenal cortex dysfunktion

Det er en arvelig sygdom. I nogle tilfælde kan det være livstruende. Der er to former for binyre dysfunktion - klassisk (lav cortisol og aldosteron, høj androgen) og ikke-klassisk (høj androgen niveauer).

Symptomer på dysfunktion af binyrebarken:

• hos nyfødte piger: ændringer i kønsorganernes udseende;
• i drenge i en alder af 2-3 år: grovhed af stemme, udseende af pubic hår, muskularitet;
• overdreven hår
• hurtig vækst, der slutter for tidligt;
• højt blodtryk
• lav immunitet
• slankhed.

Med dysfunktion af binyrebarken hos kvinder forstyrres menstruationscyklussen, hos mænd reduceres styrken og libido.

Hårvækst hos en kvinde med binyrens dysfunktion

Denne sygdom er allerede bestemt i utero med en biopsi. Ved en senere diagnose af sygdommen er en blodprøve, urin og en medicinsk undersøgelse tilstrækkelig. Behandlingen udføres for livet og har til formål at normalisere binyrebarkens hormonelle funktion for at fortsætte seksuel udvikling. Forkert valgt terapi kan føre til udvikling af Itsenko-Cushing syndrom.

Itsenko-Cushing sygdom

Sygdommen kan manifestere sig på grund af en genetisk disposition efter at have modtaget blå mærker eller traumatisk hjerneskade, betændelse i hjernen eller overdreven anvendelse af steroidhormoner til behandling af arthritis eller astma. Indtil årsagens afslutning er ikke undersøgt.

• månens ansigt;
• overkropsfedme
• muskelatrofi
• udtynding af huden, skrælning, acne, kapillærnet, strækmærker;
• strækmærker (pigmenterede striber af hud) på underlivet;
• osteoporose;
• krænkelse af det kardiovaskulære system
• humørsvingninger;
• hos kvinder er menstruationscyklen forstyrret.

Itsenko-Cushing syndrom

For at bekræfte diagnosen af ​​Itsenko-Cushing-syndromet ordineres patienten blod- og urintest (for at bestemme mængden af ​​kortisol), en abdominal MR-scanning og en røntgenrøntgen.

Behandlingen er af en langsigtet karakter og kan, afhængigt af sygdommens sværhedsgrad, være medicinsk, kirurgisk, omfatte stråling eller kemoterapi. Alle disse handlinger tager sigte på at genoprette binyrens funktioner ved at stimulere produktionen af ​​steroidhormoner.

konklusion

Mange menneskelige følelser er direkte afhængige af binyrerne, og krænkelsen af ​​deres funktion manifesteres ofte af ændringer i adfærd og humør. For at beskytte dette organ mod sygdomme er det nødvendigt at give mindre stress, spise rigtigt, motionere og opholde sig mere i luften oftere.

Medforfatter: Galina Vasnetsova, endokrinolog

Medfødt dysfunktion af binyrebarken

Indhold:

• definition
• grunde
• symptomer
• diagnostik
• forebyggelse

definition

En gruppe autosomale recessive arvelige sygdomme, hvor der er en defekt i steroidogeneseenzymer, hvilket fører til en forøgelse af ACTHs adskillelse af adenohypofysen, hvilket stimulerer adrenal cortex, som udskiller hovedsagelig androgener i denne sygdom. Den arvelige karakter af sygdommen forårsager en krænkelse af steroidogenese allerede i prænatal perioden, og det kliniske billede dannes afhængigt af enzymets genetiske defekt.

Og i øjeblikket beskrives 5 hovedtyper af medfødt dysfunktion af binyrebarken (VDCH):

1. Lipoid hyperplasi af adrenal cortex, Prader syndrom med mangel på StAR protein.
2. Med mangel på β-hydroxysteroid dehydrogenase.
3. Med et underskud på P450s17.
4. Med et underskud på P450s11.
5. Med et underskud på P450s21.

grunde

Den mest almindelige form for medfødt dysfunktion af binyrebarken er P450c21 hydroxylase mangel (90-95% af tilfældene). Der er flere former for mangel på P450s21-hydroxylase: klassisk, salt-tabende, ikke-klassisk (sen).

Den mest alvorlige form for salttab skyldes aldosteronmangel. Men i de første uger af livet udvikler patienter hypovolemi, hyponatremi, hyperkalæmi og acidose.

Foruden salttabsyndromet har patienterne eksterne genitali af den mellemliggende type: klitorisk hypertrofi, fusion af labia majora, urogenital sinus.

Den klassiske (simple viril) form af P450s21-hydroxylase mangel med en ufuldstændig mangel på dette enzym manifesteres ved virilisering uden mærkbare manifestationer af glucocorticoid og mineralocorticoid insufficiens. Hos piger, ved fødslen, er eksterne genitalia af den mellemliggende type.

Endelig er en ikke-klassisk form (postpubisk, hvor prænatal virilisering af de eksterne genitalier og tegn på adrenal insufficiens er fraværende.

Denne form for syndromet diagnosticeres ofte hos kvinder efter fødslen, når de undersøges for menstruelle uregelmæssigheder, hirsutisme eller infertilitet.

symptomer

Manifestationer af hyperandrogenisme hos patienter med en ikke-klassisk form for medfødt binyrebarkdysfunktion forekommer i postpubertaleperioden eller hos voksne. Hos kvinder manifesteres de af hirsutisme, menstruationsforstyrrelser, infertilitet.

Den eneste manifestation af sygdommen er en stigning i serumniveauet af 17-hydroxyprogesteron. Hyperandrogenisme i denne form for P450c21-hydroxylase-mangel er moderat.

Der er tre muligheder for sygdomsforløbet:

1. Hyperandrogenisme og kronisk anovulering ligner polycystisk ovariesyndrom.
2. Hirsutisme uden menstruationsforstyrrelser (minder om forfatningsmæssig hirsutisme).
3. Latent hyperandrogenisme (uden kliniske manifestationer).

diagnostik

Et normalt serumniveau på 17-hydroxyprogesteron eliminerer diagnosen P450c21-hydroxylase-mangel. Forhøjede niveauer af 17-hydroxyprogesteron bekræfter diagnosen af ​​medfødt adrenal insufficiens.

Med en lille stigning i niveauet af 17-hydroxyprogesteron udføres en test med ACTH. Ved udførelse af en test med ACTH bestemmes koncentrationen af ​​17-hydroxyprogesteron 1 time efter intravenøs administration af 0,25 mg ACTH eller 24 timer efter intramuskulær administration af 1 ml af præparatet.

I den ikke-klassiske form af binyreinsufficiens øges indholdet af 17-hydroxyprogesteron mindre udtalt end i den klassiske form.

I øjeblikket anvendes til molekylære genetiske metoder til diagnosticering af CELV'er, hvilket tillader påvisning af diagnostisk signifikante mutationer af GYP21B-genet.

To gener kodende for 21-hydroxylase, SUR21A og SUR21B blev fundet. De er homologe, men genet SUR21B er funktionelt aktivt. SUR21A indeholder flere mutationer, der gør dens udtryk umulig. Begge gener ligger på den korte arm af det sjette kromosom, hvor HLA-generne er placeret. Der er en klar forbindelse mellem HLA baner og visse former for medfødt hyperplasi af binyrens normer.

forebyggelse

I den ikke-klassiske form af bindehindebarkens medfødte hyperplasi er dexamethason foreskrevet for at undertrykke forhøjede niveauer af ACTH. Dette lægemiddel er mere effektivt end andre glucocorticoider i tilsvarende doser.

Desuden bevarer dexamethason i mindre grad væske, det anvendes i en dosis på 0,25-0,5 mg / dag. Nogle forfattere anbefaler dexamethason en gang om natten.

Behandlingen udføres under kontrol af niveauet af kortisol, bestemt om morgenen.

Det valgte lægemiddel til stimulering af ægløsning (i fravær af ægløsning) med ikke-klassisk form VDKN-clomifencytrat. Lægemidlet har to modsatte egenskaber på samme tid: svagt østrogent og udtalt antiøstrogen, på grund af høj affinitet for østrogenreceptorer i målceller i æggestokkene, hypofysen og hypothalamus.

Ved ineffektiv behandling af infertilitet i mere end 3 år anbefales tilstedeværelsen af ​​et ultralydbillede af polycystiske æggestokke og alderen på patienter over 30 år, kirurgisk indgreb (eller fremtrædende resektion, demedulation eller elektrokauteri hos æggestokkene) uden at afbryde glucocorticoidbehandling under og efter operationen.

Til behandling af patienter med UDCH og udtalt hirsutisme er brug af lav- og mikrodoserende KO'er med anti-androgen virkning nødvendig. De mest effektive blandt dem er: Diane-35, Janine, Yarin og andre.

baseret på østrogen og gestagen. Under påvirkning af østrogener forbedres produktionen af ​​SHBG i leveren, og bindingen af ​​androgener forbedres.

Indholdet af frie androgener falder, hvilket fører til en svækkelse af hirsutisme.

Medfødt dysfunktion af binyrens cortex i ICD klassifikationen:

Online lægehøring

Julia: 10/20/2014
Hej Skriv din mening om fordelene / skaderne af gedemælk.

Faktum er, at jeg giver mit barn (1 år gammel, kølemælkallergi) gedemælk i eftermiddagsmad (200 ml), vækker det samme om natten, og når jeg synger, falder jeg kun i søvn igen.

Tidligere fortyndet, nu ikke kogende. Ikke meget, hvis jeg giver denne mængde gedemælk, fordi sammensætningen (som jeg har hørt) er specifik. Tak.

Hej For udviklingen af ​​en sund babys krop er gedemælk den bedste ingrediens. Det hjælper med at forbedre fordøjelsen, styrker immunsystemet og beskytter mod anæmi, udviklingen af ​​allergiske reaktioner. Hvis barnet ikke har nogen problemer med bugspytkirtlen (pancreas ultralyd), så er der ingen grund til at bekymre sig, foder på sundheden.