Godartet familiær hæmaturi er en arvelig sygdom, hvori elektronmikroskopisk undersøgelse afslører tynde kældermembraner i glomerulære kapillærer.

Etiologien og patogenesen af ​​sygdommen er ukendt. Godartet familiær hæmaturi overføres af autosomal dominerende arv.

Morfologi. Lys- og immunfluorescensmikroskopi af renale biopsiprover giver diagnostisk negative resultater. Elektronmikroskopi i patienter med benign familiær hæmaturi detekteret fokal eller diffus delvis formindske tykkelsen af ​​glomerulære basalmembran til 10,4 nm og en betydelig mængde af røde blodlegemer i nyreglomerulus kapsel.

Det vigtigste kliniske symptom er tilbagevendende erytrocyturi, som ofte opstår efter en infektion i luftvejene. Hørselshemmede og XHH er ukarakteristiske. I alle tilfælde bør erytrocyturi lede efter deres rødder i familien.

Differentiel diagnose af godartet familiær hæmaturi, Alport syndrom og Berger's sygdom bør udføres omhyggeligt.

Prognosen for godartet familiær hæmaturi er absolut gunstig. Der er ingen specifik behandling.

Godartet familiær hæmaturi. Sygdom af tynde kælder membraner;

Autosomalt dominerende Alport syndrom

Autosomal dominerende arv, der er kendetegnet ved transmission via hanlinjen, er sjælden. Den kliniske fænotype er den samme for mænd og kvinder. Kurset er nemmere end med X-linket form, med forsinket og ikke-permanent progression til udvikling af ESRD og høretab. Heterozygote mutationer i COL4A3- eller COL4A4-generne er blevet identificeret i nogle familier.

I godartet familielematuri er isoleret hæmaturi, som regel mikrohematuri, det eneste symptom. Progression af sygdommen til nyresvigt er ikke observeret. Med lysmikroskopi er renvævet normalt, og med elektronmikroskopi kan fokal eller diffus udtynding af GBM ses. DSG sendes i en autosomal dominerende mønster, og heterozygote mutationer i COL4A3 eller COL4A4 gener er blevet fundet i nogle familier, det vil sige i disse familier, ikke tunge, denne "krænkelse" er heterozygot status autosomal recessiv AS. Denne opdagelse viser også en bred vifte af fænotyper forbundet med mutationer i COL4A3- og COL4A4-generne, fra isoleret hæmaturi til TCRV. Ud fra et praktisk synspunkt kan det være vanskeligt for børn med sporadisk hæmaturi at få en præcis diagnose, hvis diffus udtynding af GBM opdages. I denne situation kan en hudbiopsi til bestemmelse af udtrykket af type IV-kollagenkæder være en god alternativ diagnostisk metode.

Figur. Arvelige sygdomme i GBM. Elektronmikroskopi.

A. GBM er normalt. Klart synlig trelags struktur.

B. Sygdom af tynde kældermembraner. Opbygningen af ​​GBM bevares, den eneste ændring er dens udtynding med 2 eller flere gange i forhold til normen;

C. Arvelig nefritis (Alport syndrom). Tykkelse og spaltning af GBM med fuzzy indre og ydre konturer, manglende normal struktur af GBM.

Godartet familiær hæmaturi, nephronoftiz - Urinsyge i børn

Godartet familiær hæmaturi

Sygdommen er karakteriseret ved vedvarende mikrohematuri af glomerulær oprindelse, med sammenfaldende akutte åndedrætssygdomme, forekommer brutto hæmaturi sporadisk. Det er normalt arvet på en autosomal dominerende måde. Drenge og piger påvirkes af samme frekvens. Proteururi observeres ikke, med undtagelse af perioder med alvorlig hæmaturi. Andre karakteristiske tegn er fraværende, nyresvigt udvikler sig ikke. Histologisk undersøgelse afslørede ingen ændringer, selv om røde blodlegemer kan påvises i glomerulus kapslen. Elektronmikroskopisk undersøgelse viser områder med udtynding af klementmembranen i glomerulære kapillærer.
I diagnoseprocessen er det vigtigt at udelukke andre potentielt mere alvorlige sygdomme, især nefrit med udvikling af døvhed (Alport syndrom). Bør overveje muligheden for tilbagevendende brutto hæmaturi med fokal glomerulonefritis; Denne ikke-familiære sygdom kan bekræftes af en nyrebiopsi.
Andre årsager til hæmaturi er angivet i tabel. 13-2, bør også udelukkes på baggrund af kliniske, laboratorie- og histologiske tegn. Godartet familiær hæmaturi kan pålideligt bekræftes kun efter en lang observation af patienten. Undgå invasive forskningsmetoder. Påvisning af cylindre i urinsedimentet bekræfter den nyre oprindelse af hæmaturi. Det er nødvendigt at lave en intravenøs pyelografi, måle den daglige udskillelse af protein og niveauet af urinstofkvælstof i blodet og serumkreatinin. En nyrebiopsi hjælper med at skelne denne sygdom ud fra andre former for familiær nyresygdom, der involverer glomeruli. En indikation af en historie med hæmaturiapisoder hos familiemedlemmer, nyresygdom, døvhed, øjeanomali har en bestemt værdi til diagnose. Med godartet familiær hæmaturi er der ikke behov for behandling; gunstig prognose.

Nephronophthiasis (medulær cytose, familiær juvenil nefronophthiasis)

Denne arvelige progressive nyresygdom er karakteriseret ved tubulær atrofi, interstitiel fibrose, glomerulosclerose, medulære cyster, klinisk manifesteret
anæmi, nedsat koncentrationsevne hos nyrerne og overdreven udskillelse af natrium i urinen. Ofte er det ledsaget af abnormiteter af synets organ. Det er sandsynligt, at denne beskrivelse kombineret mere end en sygdom.
Etiologi og epidemiologi. Årsagen er ukendt, men i mange tilfælde betyder arvelige faktorer.
Sygdommen er sjælden, men diagnosticeres med stigende hyppighed. Den har en bred geografisk og etnisk fordeling.
Patologi og patofysiologi. Både glomeruli og det interstitielle væv med progressiv ardannelse af sidstnævnte er involveret i processen, deres tubuli og kældermembranen er atrofierede, og periferstrukturen fibrose. Ca. 2/3 af patienterne dør i den sidste fase af uremi, vises medulære cyster. Deres størrelser varierer fra mikroskopisk til 3-4 cm i diameter, de involverer distale tubuli og samler kanaler, de er foret med pladeepitel. I starten kan cyster være fraværende, men de kan udvikle sig som sygdommen skrider frem. I det interstitielle væv kan der forekomme foki for kronisk inflammation. I de fleste glomeruli udvikler sklerose sig, og de hyaliniserer.
Strukturelle ændringer i det mellemliggende væv af medulla forklarer nyrernes nedsatte evne til at koncentrere urinen. Manglende evne til at forsinke natrium skyldes den osmotiske belastning på de overlevende nefroner og fibrose af det kortikale lag og det interstitielle væv, hvilket forhindrer tubulernes normale funktion. Det progressive tab af fungerende væv kan ledsages af et fald i dannelsen af ​​erythropoietin resultat i anæmi og nedsat produktion af 1,25-digidrooksiholekaltsiferola og calciumniveauer i plasmaet, en betydelig udvikling af sekundær hyperparathyroidisme og nyreosteodystrofi.
Kliniske manifestationer og kursus. Spektret af kliniske manifestationer afspejler forskellen faser og sygdommens sværhedsgrad, sandsynligheden for, at en enkelt definition kombineret flere kliniske enheder, samt forskelle i sværhedsgraden af ​​manifestationerne af en enkelt genetisk defekt.
Begrebet refererer som regel til en alder af 5-20 år. De første tegn er polyuri, tørst, anæmi. Urin fortyndet, sediment uden egenskaber, protein er normalt fraværende. Hypertension og ødem synes sent. I starten er azotæmi svagt udtrykt, niveauet af urinstofkvælstof i blodet er 200-400 mg / l. Nyrerne kan ofte ikke bevare natrium og opretholde balance, og derfor skal nogle børn forbruge store mængder kostsalt. Store mængder calcium kan udskilles i urinen, og hypokalcæmi kan udvikle sig med udfald af klinisk udtalte kramper. Ofte forbinder hårdflydende hyperparathyroid og renal osteodystrofi. Inden for 5-10 år udvikles nyresvigt. I nogle familier kan man se en comorbid patologi: øjenlidelser, for eksempel cygmental retinitis, grå stær, makuladegeneration, myopi, nystagmus.
Genetiske faktorer. I de fleste familier er sygdommen arvet, sandsynligvis på en autosomal recessiv måde; i historien er der tegn på arvelige ægteskaber. Hos patienter med moden alder blev der identificeret en autosomal dominerende arvsmodning. Lejlighedsvise sporadiske tilfælde vil sandsynligvis være mutationer eller klinisk ekspression af sjældne recessive gener i homozygote bærere.
Laboratorie data. Der blev ikke fundet nogen specifikke ændringer. Hovedsymptomet er normokromisk anæmi. Mens uremi ikke udvikler sig, udskilles store mængder natrium og calcium i urinen. Niveauet af sidstnævnte i serum er normalt lavt i forhold til det høje niveau af fosfat. Ofte detekteres sekundær hyperparathyroidisme med typiske knogleforandringer. Urin uden patologi, undtagen for lav relativ tæthed. Ved intravenøs urografi bestemmes normalt et fald i funktion og en noget mindre størrelse af nyrerne; Medulære cyster findes sjældent på røntgenbilleder.
Diagnosen. I en recessivt arvet form er der normalt ingen langsigtet familiehistorie med undtagelse af beslægtede ægteskaber. Ved diagnosticering af hjælp polyuri, tørst, udskillelse i urinen salte gipostenuriya, uændret urinsediment, tung strømmende anæmi og mangel på ødem og hypertension uden øjeabnormaliteter eller deromkring.
Andre årsager til polyuri og hypostenuri omfatter nefropati på grund af hypercalcium eller hypokalæmi, obstruktiv uropati og kronisk pyelonefritis. Med en nyrebiopsi kan du ikke få specifikke resultater, fordi cyster ikke altid vises i medulla eller måske ikke kommer ind i biopsien. Andre karakteristiske morfologiske ændringer kan dog bekræfte diagnosen.
Forebyggelse. Forebyggelsesmetoder er ukendte, men genetisk rådgivning, især i den autosomale dominerende tilstand af arv, kan reducere antallet af berørte børn.
Behandling. Der er ingen specifik behandling. Patienten skal modtage tilstrækkelige mængder salt og væske, især i perioder med sammenfaldende sygdom, når han ikke frivilligt kan tage væske i en passende mængde. Når sygdommen skrider frem, falder salt udskillelse og hypertension kan udvikle sig. Ved anæmi kan transfusioner med rød blodlegeme være påkrævet. Renal osteodystrofi kræver aktiv behandling med vitamin D-analoger med tilsætning af en tilstrækkelig mængde calcium. Ud over disse aktiviteter er det nødvendigt at korrigere uremi. Dialyse og nyretransplantation er af særlig betydning hos alvorligt syge patienter.
Prognose. I de fleste patienter sker sygdommens progression til terminal uremi inden for 3-10 år, i nogle tilfælde skrider den langsommere.

Godartet familiær hæmaturi

Isoleret glomerulær hæmaturi (med erytrocytcylindre) kan være både sporadisk og familiær sygdom. Hendes biopsi afslører ofte en meget tynd glomerulær basalmembran. Denne tilstand kaldes en sygdom med tynde basalmembraner eller godartet hæmaturi.

Hvis sygdommen rammer flere familiemedlemmer, og de ikke har nyresvigt, så taler de om en godartet familielematuri. Tyndning af den glomerulære basalmembran forekommer i forskellige sygdomme, der adskiller sig i deres molekylære baser. Ligesom Alport syndrom er godartet familiær hæmaturi en arvelig læsion af den glomerulære basalmembran. Det manifesterer sig også i kronisk hæmaturi, men har vigtige forskelle:
1) Ekstrarale manifestationer af sygdommen er sjældne;
2) proteinuri, arteriel hypertension og udvikling af terminal nyresvigt er ikke karakteristiske;
3) køn påvirker ikke sygdommens forløb
4) sygdommen er arvelig autosomal dominerende Denne sygdom er vanskelig at histologisk skelne fra det tidlige stadium af Alport syndrom: i begge tilfælde er der en ensartet udtynding af den glomerulære basalmembran.

Men med godartet familiær hæmaturi forbliver kældemembranen tynd, mens den med Alport syndrom stratificerer med tiden og fortykker.

Hvis en patient med en diagnose af godartet familiær hæmaturi udvikler proteinuri og arteriel hypertension, bør en suspektion af Alport syndrom, hvor udtynding af glomerulære kældermembranet hersker over dens eksfoliering og fortykning, antages.

I en hollandsk familie viste patienter med godartet familielematuri sig at være heterozygote bærere af en missense-mutation i COL4A4-genet. I andre familier, der lider af denne sygdom, er imidlertid ikke mutationer i COb4A3- og COb4A4-generne identificeret, hvilket indikerer den genetiske heterogenitet af denne sygdom. På nuværende tidspunkt har immunhistokemiske undersøgelser af type IV-kollagen i den glomerulære basalmembran i godartet familiær hæmaturi og sporadisk sygdom i tynde kældermembraner ikke afsløret nogen uregelmæssigheder i fordelingen af ​​en hvilken som helst af dens seks kæder.

Hvis der er en hæmaturi i familiens historie uden CRF, arvet af en autosomal dominerende type, og strålingsdiagnose ikke afslører ændringer i nyrer og urinveje, så kan en diagnose af godartet familielematuri antages uden en nyrebiopsi. Hvis familiehistorien ikke er klar eller slet ikke kendt, eller hvis der er en samtidig patologi, såsom proteinuri eller døvhed, så er en nyrebiopsi meget nyttig i diagnosen.

Ved afsløring af udtynding af en basal membran af en kugle (

hæmaturi

HEMATURIEN (hæmaturi, græsk haima, haimat [os] blod + uron urin) - tilstedeværelsen af ​​blod i urinen.

G. er et symptom på misdannelser, sygdomme og skader i uringenitalet. True G. skelnes med tilstedeværelsen i urinen af ​​blodlegemer og falsk rød farvning af urin på grund af blandingen af ​​blodpigmenter i hæmoglobinuri (se), hæmatoporphyrinuri (se Porphyrinuria), bivirkninger af nogle lægemidler. Ved falsk G. bevares gennemsigtigheden af ​​urinen, der er ingen røde blodlegemer i sedimentet.

Mikro- og brutto hæmaturi skelnes også. Mikrohematuri - Tilstedeværelsen af ​​røde blodlegemer i urinen, kun påvist ved mikroskopisk undersøgelse (se Kakovsky, Addis-metoden); synligt blod til det blotte øje i urinen - brutto hæmaturi. Når urinen G., når urinen indeholder blodpropper (med undtagelse af fibrinolytiske blødninger, hvor blodpropper i urinen ikke dannes), er der en trussel om signifikant blodtab. Afhængig af lokalisering af en kilde til G. er opdelt i initial (initial), endelig (terminal) og total.

Indledende G. Ved et snit indeholder kun den første del af urinen blod urenhed, vidner for beskadigelse af en forreste del af en urinrør. Ofte er denne form G kombineret med en urinrørhagia-uafhængig (ud af øjeblikket med en vandladning) frigivelse af blod fra en urinrør; kan iagttages i tilfælde af skade, urinrørets neoplasma, specifik og uspecifik urethritis.

Terminal G. er karakteriseret ved udseendet af blod i den sidste del af urinen; det forekommer når urethrocystitis, akut prostatitis, coliculitis, sten eller tumorer i ryggen af ​​urinrøret, blærehalsen; sjældent med kræft eller prostata adenom, åreknuder i blærens hals.

Patol, processer lokaliseret i blæren, øvre urinveje og nyrer, er normalt ledsaget af total G., det vil sige ved tilstedeværelsen af ​​blod i alle urinprøver. Makroskopisk total G. fortjener særlig opmærksomhed, der opstår i mangel af andre tegn på sygdommen - den såkaldte. smertefri eller monosymptomatisk, G. Sådanne G. ofte det første tegn på en tumor i urinsystemet. Blødning fra begge urinledere, observeret med cystoskopi (se), er karakteristisk for diffuse nyresygdomme (glomerulonefritis, nyreskade i diabetes mellitus, kollagenose, blodsygdomme osv.) Og fra et ureter - mere ofte med en tumor- eller nyreskade, nephrolithiasis, destruktive ulcerative former for nyretuberkulose, hydronephrose, nefroptose, cystiske formationer og nyre-skistosomiasis. Monosymptomatisk G. kan skyldes kompression af renalvenen; nekrose af nyrepapillerne, som nogle gange forekommer mod baggrunden for latent pyelonefrit hos patienter med diabetes mellitus, svækkede blodkoagulationsegenskaber (hæmofili, seglcelleanæmi, trombocytopeni osv.). Indførelsen af ​​antikoagulanter (heparin, di-coumarin, pelentan, etc.), sulfanilamid og nogle andre lægemidler kan provokere makroskopisk G.

Inden der udføres en cystoskopi ved monosymptomatisk G. er det ikke nødvendigt at ty til hæmostatiske midler.

Hvis blødningen stopper under inspektion af blæren, kan den udløses ved intravenøs administration af 10.000 IE heparin. Brug af konventionelle metoder urol. diagnostik gør det muligt at fastslå årsagen til monosymptomatisk G. hos 70% af patienterne; tilfælde med uklar etiologi tidligere tilskrives den såkaldte. væsentlig G. I en række patienter opstår sådan blødning i forbindelse med krænkelse af integriteten af ​​de nyrenke sektioner af nyrekopperne med nekrotisk papillitis.

Meddelelser mellem de tynde vægge venus plexus af den fornøjede zone og lumen af ​​calyx kan udvikles med skarpe stigninger i intra-hilar tryk eller som følge af venøs hypertension. I tilfælde af epithelialisering af disse meddelelser dannes venøspannekanalen, hvilket er årsagen til vedvarende G. retrograd pyelografi (se) med påfyldning af bækkenet og kopperne med en blanding af et radioaktivt stof og hydrogenperoxid bruges til at detektere det.

Anvendelsen af ​​aortografi (se), punktering af biopsi af nyrerne (se nyrer, forskningsmetoder) giver dig mulighed for at specificere G.'s etiologi. Hos 10% af patienterne kan årsagen til G. kun etableres ved langvarig observation og nyrens biopsi under operationen. Hos sådanne patienter findes den nuværende nefrolithiasis, tumor, papillekræv, tuberkulose, glomerulonephritis normalt skjult. Det er yderst sjældent i den patoanatomiske undersøgelse af nyren, slettet om G., årsagen til blødningen forbliver uforklarlig. Observationer af ophør af monosymptomatiske G. efter fjernelse af et suppurativt fokus i kroppen (carious tand, tonsillitis osv.) Er kendt.

Når urolithiasis G. stiger normalt efter et angreb af renal kolik, fysisk aktivitet. Hos patienter med glomerulonefritis, sammen med G., proteinuri, cylindruri, ødem, er hypertension noteret; ved G., forårsaget af nederlag af bolde, bremser akkumuleringer af plasmaprotein i en glans af tubuler for erythrocytter. Hos sådanne patienter ved makroskopisk G. observeres det ikke i blodpropper i urinen.

Purulente inflammatoriske processer karakteriseres udover G. ved tilstedeværelsen af ​​pyurier, leukocytcylindre, bakteriuri, feber.

Sammendrag af G-funktioner - se tabellen.

Til specifikation af en kilde G. brug stakanny tests (se), vask af en blære, endoskopisk, radiologisk, radioisotop og andre metoder.

Behandling af G. med den afklarede etiologi sigter mod at eliminere de faktorer, der forårsager det. Med kraftig G. ordineres symptomatisk behandling - se. Hemostatiske midler, Blødning, Blødning.

Familie hæmaturi hos børn

Hematuri familiær hos børn (synlig god familielematuria-kurve) - den eneste kil, en manifestation af arvelig (familiær) nefritis.

Først beskrevet af Baer (G. Baehr) i 1926. Sygdommen er arvet ifølge en autosomal dominant type (se arv) og tegner sig for 2,5-11% af tilfældene af diffus glomerulonefritis.

Der er to former for sygdommen: tilbagevendende og permanent.

Tilbagevendende G. forekommer på baggrund af sammenfaldende sygdomme (ofte respiratorisk), efter fysisk anstrengelse, næringsoverbelastning med animalske proteiner.

Eksterne faktorer har ingen signifikant effekt på sværhedsgraden af ​​konstant G. Det findes tilfældigt under lægeundersøgelse, indlæggelse til en anden sygdom.

Konstant G. kan vedblive i mange måneder, år og endda i hele livet.

Til diagnose er familie og slægtshistorie vigtigst. Konklusionen af ​​G.'s arvelige genetik kan allerede foretages ved første omtale af sygdommen hos glomerulonefritis hos barnets anhörige. Livstids punktering biopsi afslører ikke specifikke ændringer i strukturerne af nyrerne. Røde blodlegemer findes i rørets lumen.

Differentiel diagnose udføres med diffus glomerulonefritis (se), Alport syndrom (se). I modsætning til Alports syndrom er ægteskabelig G. hos børn ikke præget af skade på organerne med hørelse og syn samt prolinuri. Der er en opfattelse af, at Alport syndrom og familiær G. er en kil, varianter af samme arvelige nefritis.

Særlige behandlingsmetoder findes ikke. Når urinvejsinfektion viser antibiotikabehandling. Effektiviteten af ​​behandlingen bør vurderes ikke ved generel urinalyse, men ved nyrernes funktionelle tilstand, herunder deres rytmiske aktivitet.

Prognosen i fravær af pyelonefrit og autoimmune lag er gunstig.

Kort beskrivelse af de vigtigste sygdomme og skader i uringenitalorganerne ledsaget af hæmaturi (hos voksne)

Vigtigste kliniske symptomer på sygdom eller skade

Type hæmaturi og dens funktioner

Laboratorieurin ændres

Røntgendata i uringenitalsystemet

Endoskopi data

Misdannelser, sygdomme, skader

Ødem, tegn på nyresvigt, tilstedeværelse af fokus på hron, infektion (tuberkulose, empyema, osteomyelitis og DR *)

Mikroskopisk, forekommer det periodisk

Proteinuri, cylindruri, hypoisostenuri

Forøget nyrestørrelse, sen frigivelse af et kontrastmiddel

Normalt udføres ikke forskning.

Forstørret nyre med ujævn overflade

Spredte kontrastskygger

Normalt ingen ændring

Hydronephrose (figur 1)

Smerter, forstørret nyre; med en bilateral proces, tegn på nyresvigt

Ofte mikroskopisk, sjældent makroskopisk

Udvidelse af koppen og laktalsystemet, indsnævring af urinlægen

Forsinkelse i urinindigocarminfarvning

Hypernephroid cancer (adenocarcinom (figur 8)

Forstørret nyre, kedelig rygsmerter

Makroskopiske blodpropper

Proteinuri, tumorceller

Fejlfyldning bægerbælksystem; på angiogrammet - et karakteristisk mønster af "pytter"

I perioden med hæmaturi frigives blod fra urinens mund på den berørte side.

Akut glomerulonephritis (figur 12)

Hypertension, ødem, oliguri

Indledningsvis makroskopisk (farven på kødslop), senere mikroskopisk

Hæmatur hos børn

Hæmatur hos børn

• Union of Pediatricians of Russia

Indholdsfortegnelse

nøgleord

• børn;
• hæmaturi;
• blod i urinen

liste over forkortelser

BP - blodtryk

Anti-DNA-antistoffer mod deoxyribonukleinsyre

ANF ​​- antinuclear faktor

ANCA - anti-neutrofil cytoplasmiske antistoffer

BMI - en sygdom med minimal forandring

BTBM - en sygdom i tynde kældermembraner

ACE-hæmmer - angiotensin-konverterende enzymhæmmer

UTI - urinvejsinfektion

CT scan - computertomografi

MVP - urinvejene

MPGN - membranoproliferativ mesangiokapillær) glomerulonephritis

MR - Magnetic Resonance Imaging

SLE - systemisk lupus erythematosus

GFR-glomerulær filtreringshastighed

CM - lys optisk mikroskopi

Ultralyd - ultralyd

FCM - fasekontrastmikroskopi

Kronisk nyresvigt - kronisk nyresvigt

CLS - bæger og bækken

Vilkår og definitioner

Nye og fokuserede faglige vilkår anvendes ikke i disse kliniske retningslinjer.

1. Kort information

1.1 Definition

Hæmaturi er tilstedeværelsen af ​​blod i urinen.

1.2 Etiologi og patogenese

Oprindelse hæmaturi tilskrives mange årsager relateret til mekanisk trauma, forstyrrelser i hæmostase, mikrobiel-inflammatorisk, urincalcium, dannelse af concrements i urinvejene, vasculitis renal vaskulær immunkompleks nephritis, patologiske collagen glomerulære basalmembraner, cystisk dysplasier og andre. Generelt alle årsager Udvikling af hæmaturi kan opdeles i to grupper: glomerulær og ikke-glomerulær. Blandt ikke-glomerulære årsager til hæmaturi, herunder brutto hæmaturi, er krystaluri den hyppigste, herunder hypercalciuri, urinvejsinfektion, herunder blærebetændelse, traume; blandt nyre-glomerulonefritis.

Differentiering af kilden til hæmaturi er af afgørende betydning for bestemmelsen af ​​patientens yderligere taktik. Årsagerne til hæmaturi er beskrevet mere detaljeret i tabel 1.

Tabel 1 - De mest almindelige årsager til hæmaturi

Glomerulære sygdomme

Endokapillær GN (akut postinfektiøs GN)

Sygdom af tynde kælder membraner

GN GN, GN med halvmånen

Neglomerulær hæmaturi

Urolithiasis, nefrocalcinose:

Tumorer

Tumor Wilms et al.

Traume (nyre, blære, urinrør)

andre

Arteriovenøse anomalier (fistel)

Udenrigsinstans center

Suppression af renalven (Nutkracker syndrom)

Simulation (tilsætning af blod til urinen)

Coagulopathier (hæmofili, etc., antikoagulanter) kombineres altid med andre hæmoragiske symptomer.

1.3 Epidemiologi

Incidensen af ​​hæmaturi varierer fra 0,5-4% blandt børn og op til 12-21,1% hos voksne.

1.4 Kodning på ICD-10

Akut nefritisk syndrom (N00):

N00.0 - Akut nefritisk syndrom med mindre glomerulære lidelser;

N00.1 - Akut nefritisk syndrom med fokale og segmentale glomerulære læsioner;

N00.2 - Akut nefritisk syndrom i diffus membranøs glomerulonefritis;

N00.3 - Akut nefritisk syndrom i diffus mesangial proliferativ glomerulol nefritis;

N00.4 - Akut nefritisk syndrom med diffus endokapillær proliferativ glomerulonefritis;

N00.5 - Akut nefritisk syndrom med diffus mesangiokapillær glomerulonefritis;

N00.6 - Akut nefritisk syndrom med tæt sediment sygdom;

N00.7 - Akut nefritisk syndrom i diffus halvmåne glomerulonefritis;

N00.8 - Akut nefritisk syndrom med andre ændringer;

N00.9 - Akut nefritisk syndrom med uspecificeret ændring

N02.9 - Tilbagevendende og vedvarende hæmaturi med uspecificeret ændring.

Ved kontrol af diagnosen, hvis kliniske manifestation er hæmaturi (isoleret eller i kombination med andre symptomer), er diagnoserne kodet i overensstemmelse med den nosologiske form:

Arvelig nephropati (N07):

N07.0 - Arvelig nefropati, ikke klassificeret andetsteds, med mindre glomerulære lidelser;

N07.1 - Arvelig nefropati, ikke andetsteds klassificeret med fokale og segmentale glomerulære læsioner;

N07.2 - Arvelig nefropati, ikke andetsteds klassificeret, til diffus membranøs glomerulonefritis;

N07.3 - Arvelig nefropati, ikke andetsteds klassificeret, til diffus mesangial proliferativ glomerulonefritis;

N07.4 - Arvelig nefropati, ikke andetsteds klassificeret, til diffus endokapillær proliferativ glomerulonefritis;

N07.5 - Arvelig nefropati, ikke andetsteds klassificeret, til diffus mesangiokapillær glomerulonefritis;

N07.6 - Arvelig nefropati, ikke andetsteds klassificeret, til tæt sediment sygdom;

N07.7 - Arvelig nefropati, ikke andetsteds klassificeret, til diffus syltformet glomerulonefritis;

N07.8 - Arvelig nefropati, ikke andetsteds klassificeret, med andre ændringer;

N07.9 - Arvelig nefropati, ikke klassificeret andetsteds, med uspecificeret ændring.

Cystisk nyresygdom (Q61):

Q61.1 - Polycystisk nyresygdom, barnetype.

Andre specificerede syndromer af medfødte anomalier [misdannelser], der påvirker flere systemer (Q87):

Q87.8 - Andre specificerede syndromer af medfødte anomalier med andre skeletforandringer. Alport syndrom.

1.5 Klassificering

A - nyre hæmaturi;

B - vedvarende hæmaturi;

B - asymptomatisk isoleret mikrohematuri;

- brutto hæmaturi med forandring i urinfarve

- mikrohematuri med proteinuri> 0,5 g / l;

- mikrohematuri med kliniske symptomer (dysuri, hæmoragisk syndrom, feber, smerte osv.).

1.6 Eksempler på diagnoser

• Akut postinfektiøs glomerulonefritis (proteinuri, hæmaturi), en periode med omvendt udvikling. Begrænsning af den osmotiske koncentrationsfunktion.
• Arvelig jade. Alport syndrom (proteinuri, hæmaturi, bilateralt neurosensorisk høretab II grad), X-linked. Nyrefunktion bevares. Kronisk nyresygdom, fase I
• IgA nefropati (proteinuri, hæmaturi), aktivt stadium; nyrefunktion bevaret. Kronisk nyresygdom, fase I
• Nephritis Schönlein-Henoch (ufuldstændigt nefrotisk syndrom, hæmaturi), aktiv fase. Begrænsning af den osmotiske koncentrationsfunktion. Kronisk nyresygdom, fase I
• ANCA-associeret hurtigt progressiv glomerulonefritis (ufuldstændigt nefrotisk syndrom, hæmaturi), aktiv fase. Reduceret glomerulær filtrering og osmotisk koncentration. Kronisk nyresygdom, fase III.

1.7 Klinisk billede

Når IgA nefropati opdages, evalueres sværhedsgraden af ​​proteinuri, tilstanden af ​​nyrfunktionerne og sværhedsgraden af ​​morfologiske forandringer. Prognosen for IgA nefropati er generelt gunstig; I 25% af patienterne udvikler sygdommen sig dog til CRF-sluttrin [10,15].

Alport syndrom er ofte X-linked arv og er mere alvorlig hos mænd. Pathognomonisk udvikling af neurosensorisk høretab i andet eller tredje årti. Der er ingen effektiv terapi.

Ved akut post-infektiøs glomerulonephritis er den mest ætiologiske faktor gruppe A-hæmolytisk streptokoccus (Streptococcus pyogenes). I de fleste tilfælde har sygdommen et gunstigt cyklisk forløb og ender i genopretning uden behov for steroid eller immunosuppressiv terapi. Diagnosen er baseret på de kliniske tegn på nefritisk syndrom, en stigning i ASL-O-titer, et fald i C3-niveauet af komplementfraktionen, såning Streptococcus pyogenes fra svælg eller fra huden i nærværelse af streptoderma eller erysipelas.

2. Diagnose

Der er flere kvantitative kriterier for bestemmelse af hæmaturi: Tilstedeværelsen af ​​3 eller flere erythrocytter i synsfeltet for ikke centrifugeret urin eller 5 eller flere erythrocytter i synsfeltet med x40 mikroskopi af urin centrifugeret ved en centrifugal acceleration på 750 g.

Brutto hæmaturi indikerer altid forekomsten af ​​patologi. Den urine røde farve skyldes dog ikke nødvendigvis brutto hæmaturi - den kan ændre sig under påvirkning af visse fødevarer, medicin og også på grund af udskillelsen af ​​porfyriner med urin. Derfor skal hver sådan episode bekræftes ved hjælp af diagnostiske strimler eller mikroskopi af urinsediment.

Identifikation af årsagerne til hæmaturi kræver en specifik diagnosalgoritme (tabel 2).

Tabel 2 - Diagnostiske algoritmer for hæmaturi

Beskadiget familiehistorie (hæmaturi, kronisk nyresvigt (CRF), høretab

- vurdering af nyrefunktioner (med progression - en stigning i kreatinin og et fald i glomerulær filtreringshastighed);

- bestemmelse af proteinuriens niveau (moderat til svært), hæmaturi er også karakteristisk;

- nefrobiopsi (med elektronmikroskopi og immunhistokemisk forskning - etablering af den morfologiske diagnose af sygdommen i tynde kældermembraner, Alport syndrom);

- vurdering af hørelse (bilateralt sensorineuralt høretab) og syn (karakteristiske ændringer i Alport syndrom - forreste lentikonus, permakulære pletter på nethinden)

Beskadiget arvelig historie

- Diagnostiske billeddiagnostiske metoder (ultralyd, røntgen i bughulen, CT, MRI ifølge indikationer - detektering af beregning, obstruktion);

- forøget udskillelse af urinsaltet

Faryngitis, infektion i øvre luftveje (inden for de foregående 2-4 uger)

Akut postinfektiøs glomerulonefritis

- bestemmelse af niveauet af antistreptolysin-O (ACL-O, kendetegnet ved en forøgelse), C3-komplementfraktion (kendetegnet ved et fald);

- vurdering af nyrefunktionen (ofte - reduktion i glomerulær filtreringshastighed);

- bestemmelse af niveauet af proteinuri (udtales);

- måling af blodtryk (karakteriseret ved arteriel hypertension)

Urinvejsinfektion

- urinkultur for sterilitet (vækst af patogen mikroflora);

- Ultralyd af nyrer og blære (urinvejs abnormitet, dilateret CLS, inflammatoriske ændringer i blæren)

Hæmoragisk udslæt, abdominal og leddssyndrom

Schonlein purpura-Genoha, trombocytopeni, anden koagulopati

- fuldføre blodtal (trombocytopeni);

- koagulogram (tegn på hypokoagulering);

- bestemmelse af proteinuriens niveau (moderat til svært)

- måling af blodtryk (ofte forhøjet)

Mavesmerter

Urinvejsinfektion

- billeddiagnostiske diagnostiske metoder (ultralyd, radiografi af abdominale organer, CT, MR-volumendannelse, beregning, obstruktion, etc.);

- urinkultur for sterilitet (vækst af patologisk mikroflora);

- undersøgelse af udskillelsen af ​​salte i den daglige urin eller i form af urin kreatinin (forhøjet)

2.1 Klager og anamnese

• Ved indsamling af historie og klager anbefales det at være opmærksom på:

• byrdefamilienes historie (tilstedeværelsen af ​​hæmaturi i nærmeste familie, øjen- og synsorganets patologi, kronisk nyresygdom, urolithiasis);
• Tilstedeværelsen af ​​akutte respiratoriske virusinfektioner, infektioner i øvre luftveje, faryngitis mv.
• tilstedeværelsen af ​​hæmoragisk udslæt, abdominal, leddssyndrom;
• dysuriske fænomener.

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau B)

2.2 Fysisk undersøgelse

• Det anbefales at vurdere patientens generelle tilstand (kropstemperatur, blodtryksniveau, asteni symptomer osv.), Tilstanden af ​​huden og synlige slimhinder (farve, hæmoragisk syndrom, inflammatoriske ændringer), leddene; auskultatorisk undersøgelse af respiratoriske og kardiovaskulære systemer; palpation af mavemusklerne; visualisering, palpation, percussion undersøgelse af det urogenitale system.

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau B)

2.3 Laboratoriediagnose

• Som diagnosticeringsmetode anbefales det at foretage en klinisk analyse af urin med antallet af antallet af røde blodlegemer og afklare tilstedeværelsen og alvorligheden af ​​proteinuri [1,2,3].

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau A)

• Det anbefales at foretage en undersøgelse af morfologi af røde blodlegemer i urinen for at skelne mellem renal (glomerulær) og extrarenal hæmaturi. Lys-optisk mikroskopi (SM) eller fase-kontrastmikroskopi (PCM) [1,4,5,6,7] anvendes.

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

Kommentar: Tilstedeværelsen af ​​dysmorfe erythrocytter i en mængde på mere end 50% er karakteristisk for glomerulær hæmaturi. Hvis blandt alle røde blodlegemer udgør acanthocytter (figur 1) mere end 5%, anses hæmaturens nyrestart som beviset. Den glomerulære karakter af hæmaturi bekræfter også sin kombination med proteinuria på mere end 0,5 g / l.

Figur 1 - Morfologi af urin erythrocytter med postnervirus (venstre) og renal hæmaturi (acanthocytter) (højre), PCM.

• Det anbefales at studere udskillelsesniveauet af calcium-, fosfor-, urinsyre- og oxalatsalter med urin (i daglig urin eller i form af urin kreatinin) [8,9].

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

• Anbefales til at udføre generel klinisk analyse af blod (for at detektere forekomst af anæmi, trombocytopeni) [10].

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

• Det anbefales at foretage en biokemisk analyse af blod med bestemmelse af serumniveauer af kreatinin og urinstof (for at vurdere nyrernes filtreringsfunktion) og blodets elektrolytkomposition [1,10].

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

• Screeningstudier af hæmostase (aktiveret partial thromboplastintid (APTT), trombintid (TB), internationalt normaliseret forhold (INR), protrombinindeks (PTI), fibrinogen, koagulationsfaktoraktivitet i blodet, VIII og IX) og bestemmelse af blødningstid og koagulationstid. [1,10].

(Styrke af anbefalinger 2; Bevisniveau A)

• Undersøgelsen anbefalede titer af ASL-O og niveauet af C3-komponent af komplement i blodet [10].

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

• Screening af blod til serologiske markører af autoimmun patologi (anti-DNA, antinuclear faktor (ANF), antineutrofile cytoplasmiske antistoffer (ANCA) anbefales [10].

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

2.4 Instrumentdiagnostik

• Det anbefales at gennemføre en ultralydsundersøgelse af urinsystemet for at detektere tegn på strukturelle abnormiteter i nyrerne og urinvejen, inflammatoriske ændringer, voluminøse masser, calculus, nephrocalcinose [1,10].

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

• Mistanke om konkretisering i ureter obstruktion, tumor eller renal vaskulær anomali (Nøddeknækker syndrom) som anbefalet af anmeldelse abdominal radiografi og / eller computertomografi og / eller magnetisk resonans billeddannelse af urinvejene [1,10].

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

• Hvis du har mistanke om forekomst af patologi, potentielt farlig udvikling af progressiv nyreskade med risiko for overgang til kronisk nyresvigt, anbefales det at foretage en morfologisk undersøgelse af nyresygdom for at kontrollere diagnosen [11].

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

Kommentarer: Indikationer for nyrebiopsi hos patienter med hæmaturi:

• kombination med proteinuri eller nefrotisk syndrom;
• der varer mere end et år med intakte nyrefunktioner
• familiær art af hæmaturi;
• kombination med nedsat nyrefunktion
• mangel på tegn på koagulopati, calciuri, strukturelle abnormiteter hos nyrerne;
• mistanke om glomerulær genese af hæmaturi.

En lys-optisk immunhistokemisk og elektronmikroskopisk undersøgelse af en biopsi af renalvæv udføres.

2.6 Professionel rådgivning

• Anbefalet (især i nærværelse af en belastet familiehistorie) hørings audiolog, med audiometri og undersøgelse af øjenlægen [3,12,13].

(Styrke af anbefalinger 2; Bevisniveau A)

• Hvis du har mistanke om en sekundær genese af hæmaturi, anbefales det at konsultere andre specialister (hæmatolog, kirurg, onkolog) [8,9,10,14].

(Styrke af anbefalinger 2; Bevisniveau A)

3. Behandling

Da den påviste hæmaturi i en tilstrækkelig stor procentdel kan forsvinde spontant, kan taktikker være opmærksomme, forudsat at nyrerne er overvåget.

Taktikken for terapeutiske tilgange bestemmes afhængigt af årsagerne til hæmaturi [10].

3.1 Konservativ behandling

• I mangel af proteinuri i tilfælde af IgA nefropati anbefales ikke specifik terapi, og niveauet af proteinuri og nyrefunktioner overvåges under ambulant tilstand.

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

• Med signifikant proteinuri i tilfælde af IgA nefropati anbefales en corticosteroidbehandling: Prednison Well, VC (ATH-kode: H02AB06) i en dosis på 1-2 mg / kg eller cytostatisk terapi (terapi udføres på et hospital i 14-21 dage og derefter - under kontrol af laboratorieparametre i ambulant tilstand).

(Styrke af anbefalinger 2; Bevisniveau A)

Kommentarer: Denne anbefaling forbliver kontroversiel.

• Det anbefales, at IgA nefropati tildele flerumættede fedtsyrer (ATH kode: INN: Omega-3 triglycerider) samt forskellige antikoagulanter og antiplatelet midler.

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

Kommentar: Nogle undersøgelser har vist moderat effekt af disse stoffer.

• Anbefales for IgA-nefropati opgave langvarig behandling med en angiotensin-converting enzym (ACE) hæmmere Fosinopril * (ATC-kode: C09AA09), enalapril w, VC * (ATC-kode: C09AA02) (individuel dosis udvælgelse i gennemsnit: 0,1-0, 3 mg / kg ifølge Fosinopril), som hjælper med at reducere proteinuri og nedsætte faldet i nyrefunktionen.

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

• For at bremse progressionen i Alport syndrom anbefales brug af en ACE-hæmmer: Fozinopril * (ATX kode: C09AA09), Enalapril * (ATX kode: C09AA02)

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

Kommentarer: Individuel dosisudvælgelse udføres i gennemsnit: 0,1-0,3 mg / kg ifølge Fosinopril).

• Sygdommen i tynde kældermembraner er kendetegnet ved et gunstigt kursus, med denne patologi anbefales det ikke at udføre terapi. [10,17]

(Styrke af anbefalinger 2; Bevisniveau A)

• Ved akut post-infektiøs glomerulonefritis anbefales et to-ugers forløb af penicillin antibiotika. Børn, der modtog antibakteriel behandling i 1-3 måneder. Før sygdomsbeskyttede aminopenicilliner: Amoxicillin + Clavulansyre, VC (ATX kode: J01CR02).

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

• Symptomatisk terapi ved akut post-infektiøs glomerulonephritis er rettet mod korrektion af arteriel hypertension og behandling af ødem. Det anbefales at bruge diuretika ofte furosemid Nå, VC (ATC-kode: C03CA01), mindre: Spironolacton Nå, VC (ATC-kode: C03DA01) (. Se Kliniske retningslinjer for håndtering af børn med nefrotisk syndrom), ACE-hæmmere (GPPS): Fosinopril * (kode ATH: C09AA09), Enalapril * (ATH-kode: C09AA02) (gennemsnitlig dosisvalg: 0,1-0,3 mg / kg ifølge Fosinopril) og langsomme calciumkanalblokkere (GPP'er): Amlodipin, VC (kode ATC: C08CA01) eller Lacipidil * (ATH-kode: C08CA09) i individuelt udvalgte doser.

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

Kommentarer: Prognosen i 90% af sagerne er gunstig. Sjældne varianter ekstrakapillære ændringer og nyresvigt kan kræve dialyse puls terapi med methylprednisolon Nå, VC (ATC-kode: H02AB04) og cyclophosphamid Nå, VC (ATC-kode: L01AA01) (se Kliniske retningslinjer for håndtering af børn med nefrotisk syndrom.). Varigheden af ​​ophold på hospitalet i gennemsnit er 14-21 dage (i mangel af komplikationer), kan yderligere behandling og observation udføres i ambulant indstilling. [10,15].

• I tilfælde af Schönlein-Genohas jade i det aktive stadium anbefales Prednisolon at administreres, VC (ATX-kode: H02AB06) i en dosis på 1-1,5 mg / kg af variabel varighed.

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

• I tilfælde af isoleret kronisk hæmaturi hos patienter med Schonlein-Henoch nefritis anbefales behandling i de fleste tilfælde ikke.

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

• I sjældne tilfælde, nefritis Henoch-Schonlein purpura identificere morfologiske ekstrakapillære ændringer (halvmåner) anbefales til udførelse immunsuppressiv behandling: puls behandling med methylprednisolon (ATC-kode: H02AB04) 30 mg / kg, efterfulgt af intravenøs administration af cyclophosphamid (ATC-kode: L01AA01) i en dosis på 15 -20 mg / kg månedligt i seks måneder. Længden af ​​hospitalsophold afhænger af sygdommens sværhedsgrad; gentagne injektioner af cyclophosphamid kan udføres under betingelser på et hospital på en dag.

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

Kommentarer: Når remission er opnået, er prognosen i de fleste tilfælde gunstige [10].

• Udnævnelsen af ​​en diæt med reduceret calciumindhold i idiopatisk hypercalciuri [8,9,10] anbefales ikke.

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

• Det anbefales at øge volumenet af væske taget i idiopatisk hypercalciuri [8,9,10].

(Styrke af anbefalinger 2; Bevisniveau A)

• Ved vedvarende og risiko for beregningsdannelse anbefales det at overveje at anvende hydrochlorthiazid g, VC (ATC-kode: C03AA03) ikke mere end 1 mg / kg pr. Dag og citrater (Blemarin, ATC kode: G04Bі) under kontrol af urin pH 6,2-6, 8 [8,9,10].

(Styrke af anbefalinger 2; Bevisniveau A)

Bemærkninger: Det skal huskes, at thiaziddiuretika kan bidrage til udviklingen af ​​elektrolytforstyrrelser på grund af calciumreabsorption.

• For urolithiasis og calculus størrelse mere end 5 mm og fraværet af spontan udledning anbefales det at overveje udnævnelsen af ​​lithotripsy. Det er nødvendigt at opnå fuldstændig adskillelse af stenene.

(Styrke af anbefalinger 2; Bevisniveau A)

• Anbefales til at studere sammensætningen af ​​sten i urolithiasis ved hjælp af røntgendiffraktion eller spektrofotometri.

(Anbefalingens styrke er 1; Bevisniveauet er B)

• Yderligere diagnose, metafylaksi og diæteterapi for urolithiasis afhænger af beregningens sammensætning. Med de mest almindelige calciumoxalatsten og urinsyre-sten anbefales citrater mod baggrund af rigeligt væskeindtag (se Kliniske retningslinjer for børn med urolithiasis). [8,9,10,14].

(Styrke af anbefalinger 1; Bevisniveau C)

3.2 Kirurgisk behandling

4. Rehabilitering

5. Forebyggelse og opfølgning

Primær forebyggelse er fraværende.

Med isoleret mikrohematuri er dynamisk overvågning af urintest og overvågning af tilstanden af ​​nyrerne nødvendige.

6. Yderligere oplysninger vedrørende sygdomsforløbet og udfaldet

6.1 Komplikationer

Udvalget af mulige komplikationer bestemmes af sværhedsgraden af ​​den underliggende sygdom.

6.2 Patientadministration

Hvis der opdages mikrohematuri uden ekstrarale manifestationer, er det muligt at foretage en primær undersøgelse på ambulant basis eller på et specialiseret daghospital.

Hvis der er extrarenale symptomer og / eller en akut indtræden af ​​hæmaturi, herunder når der forekommer makrohematuri, udføres et kompleks af diagnostiske og om nødvendigt terapeutiske foranstaltninger på et specialiseret pædiatrisk hospital. Primær indlæggelse til opdagelse af hæmaturi tager i gennemsnit 14 dage (kontrol af diagnose og terapi). Yderligere hospitalisering er nødvendig for tilbagefald af brutto hæmaturi og årligt med henblik på en opfølgende planlagt undersøgelse.

Patienten overvåges på ambulant basis med regelmæssig overvågning af generelle kliniske tests af urin og blod, dynamisk overvågning af nyres funktionelle tilstand (b / x blodprøve med bestemmelse af serumkreatininiveau, urinalyse ifølge Zimnitsky).

I Alports syndrom vises hospitalsindlæggelse på hospitalet med henblik på opfølgende undersøgelser 1 gang i 6 måneder, ambulant observation. Ved udbrud af kronisk nyresvigt tages der et kompleks af foranstaltninger til behandling af arteriel hypertension, anæmi, elektrolyt og knoglemineral lidelser, dialyse og nyretransplantation. [12,13,16].

6.3 Udfald og forudsigelse

Det afhænger af årsagerne til hæmaturi og bestemmes af sværhedsgraden af ​​den underliggende sygdom.

Generelt er prognosen generelt gunstig med isoleret hæmaturi.

Prognostisk ugunstige kombination med hæmaturi eller proteinuri, nefrotisk syndrom, Alport syndrom, systemisk lupus erythematosus, ekstrakapillære nefritis, polycystisk nyresygdom, tubulointerstitiel nefritis, tuberkulose, IgA-nefropati, nefrotisk syndrom og hypertension, tumorer.

Kriterier for vurdering af kvaliteten af ​​pleje

Tabel 1 - Organisatoriske og tekniske betingelser for pleje.

Type lægehjælp

Specialiseret lægehjælp

Plejebetingelser

Inpatient / dagpleje

Form for lægehjælp

Tabel 2 - Kriterier for kvaliteten af ​​pleje

kriterium

Kraften af ​​anbefalinger

Bevisniveau

Klinisk urinanalyse udført

1

En

Undersøgelsen af ​​erythrocytternes morfologi i en frisk urinsats med definitionen af% dysmorfe former

1

C

Undersøgelsen af ​​niveauet for udskillelse af salte i daglig urin og / eller i en enkelt del i form af urin kreatinin

Udført en generel (klinisk) blodprøve

En undersøgelse af blodniveauerne af kreatinin, antistreptolysin-O, C3-komponent af komplement i den første diagnose af en patient med hæmaturi

En screeningsundersøgelse af det hæmatostatiske system blev udført under den første diagnose af en patient med hæmaturi.

Undersøgelsen af ​​autoimmune serologiske markører blev udført under den første diagnose af en patient med hæmaturi.

Referencer

1. Komarova O.V. Hematuri syndrom hos børn. Medicinsk videnskabelig og pædagogisk tidsskrift, 2006; Nr. 30
2. Lelyuk V. Yu., Voshchula V. I. og andre. Mikrohematuri: differentialdiagnostiske evner. UroWeb.ru - Urologisk Information Portal, 2006
3. Begrænset evaluering af mikroskopisk hæmaturi i pædiatri.
   Pædiatrics, 1998; 102: 965-966
4. Prikhodina, L. S., Malashina, O. A. Nuværende ideer om hæmaturi hos børn. Nefrologi og dialyse, 2000; Nummer 3
5. Collar J.E., Ladva S., et al. Rødcelle krydser gennem tynde glomerulære kældermembraner. Kidney International, 2001; 59: 2069-2072
6. Meglic A., Kuzman D., et al. Erythrocyt deformerbarhed og mikrohematuri hos børn og unge. Pædiatrisk nefrologi, 2003; 18: 127-132
7. Zaman Z., Proesmans W. Dysmorphic erythrocytter og G1-celler som markører for glomerulær hæmaturi. Pædiatrisk nefrologi, 2000; 14: 980-984
8. Butani L., Kalia A. Idiopatisk hypercalciuri, pædiatrisk nefrologi, 2004; 19: 577-582
9. Polito C., La Manna A., Cioce F., et al. Klinisk præsentation og naturlig forløb af idiopatisk hypercalciuri hos børn. Pædiatrisk nefrologi, 2000; 15: 211-214
10. Pædiatrisk nefrologi: en praktisk vejledning / red. E. Loiman, A. N. Tsygin, A. A. Sargsyan. M.: Litterra, 2010. 400 s.
11. Piqueras A.I., White R.H.R., Raafat F., et al. Renal biopsi diagnose hos børn, der præsenterer med hæmaturi. Milford Pediatric Nefrology, 1998; 12: 386-391
12. Longo I., Porcedda P., et al. COL4A3 / COL4A4 mutationer: Fra familielematuri til autosomalt dominant eller recessivt Alport syndrom.
    Kidney International, 2002; 61: 1947-1956
13. Ozen, S., Ertoy, D., Heidet, L., et al. Godartet familiær hæmaturi forbundet med en ny COL4A4-mutation. Pædiatrisk nefrologi, 2001; 16: 874-877
14. Khan M. A., Shaw G., et al. Er mikroskopisk hæmaturi en urologisk nødsituation? BJU International, 2002; 90: 355-357
15. Al-Ruqeishi N., Venugopalan P., et al. IgA nefropati, der præsenterer kliniske træk ved poststreptokok glomerulonefritis. Pædiatrisk nefrologi, 2003; 18: 956-958
16. Buzza M., Dagher H., Wang Y., et al. Mutationer i COL4A4 genet i tynd basalmembran sygdom. Kidney International, 2003; 63: 447-453
17. Monnens L.A.H. Tynd glomerulær basalmembran sygdom.
    Kidney International, 2001; 60: 799-800

Bilag A1. Arbejdsgruppens sammensætning

Baranov A.A. Acad. RAS, MD, professor, formand for eksekutivkomitéen for Unionen af ​​børnelæger i Rusland.

Namazova-Baranova LS, Acad. RAS, MD, professor, næstformand for eksekutivkomitéen for Unionen for børnelæger i Rusland.

Tsygin A.N., Prof., MD, medlem af Union of Pediatricians of Russia.

TV Sergeeva, Prof., MD, medlem af Unionen af ​​børnelæger i Rusland

Komarova OV, MD, medlem af Union of Pediatricians of Russia

Voznesenskaya TS, MD, medlem af Union of Pediatricians of Russia

Zrobok OA, PhD, medlem af Unionen af ​​børnelæger i Rusland

Vashurina TV, MD, medlem af Union of Pediatricians of Russia

Margieva TV, ph.d., medlem af Union of Pediatricians of Russia

Dmitrienko S.V., Ph.D., medlem af Union of Pediatricians of Russia

Kagan M.Yu., Ph.D.

Forfatterne bekræfter manglen på økonomisk støtte / interessekonflikt, der skal offentliggøres.

Appendiks A2. Klinisk retningslinjer udviklingsmetode

Metoder anvendt til indsamling / valg af beviser: søgning i elektroniske databaser.

Beskrivelse af de metoder, der anvendes til at vurdere bevisets kvalitet og styrke: Beviserne i anbefalingerne er publikationerne i Cochrane Library, EMBASE, MEDLINE og PubMed databaser. Dybde af søgning - 5 år.

De metoder, der anvendes til at vurdere bevisets kvalitet og styrke:

• konsensus af eksperter
• vurdering af betydning i overensstemmelse med vurderingsordningen.

Metoder anvendt til at analysere beviser:

• anmeldelser af offentliggjorte meta-analyser;
• systematiske anmeldelser med bevis tabeller.

Beskrivelse af metoder anvendt til analyse af beviser

Ved valg af publikationer som potentielle beviskilder undersøges den metode, der anvendes i hver undersøgelse for at sikre dens gyldighed. Resultatet af undersøgelsen påvirker det bevisniveau, der er tildelt publikationen, hvilket igen påvirker styrken af ​​anbefalingerne.

For at minimere potentielle fejl blev hver undersøgelse vurderet uafhængigt. Eventuelle forskelle i ratings blev diskuteret af hele gruppen af ​​forfattere. Da det var umuligt at nå til enighed, var en uafhængig ekspert involveret.

Metoder til formulering af anbefalinger: konsensuseksperter.

Benchmark Practice Indicators (Gode Practice Points - GPP'er)

Den anbefalede godartede praksis er baseret på den kliniske erfaring fra forfatterne af de udviklede anbefalinger.

Økonomisk analyse

Omkostningsanalyse blev ikke gennemført, og publikationer om farmakokonomi blev ikke analyseret.

Anbefalingsvalideringsmetode

• Ekstern ekspertvurdering.
• Intern ekspertvurdering.

Beskrivelse af anbefalingsvalideringsmetode

De foreliggende anbefalinger i den foreløbige version blev gennemgået af uafhængige eksperter, der primært blev bedt om at kommentere fortolkningen af ​​beviser, der ligger til grund for anbefalingerne, er forståelige for forståelsen.

Primærniveauer (immunologer-allergikere) modtog kommentarer om klarheden af ​​præsentationen af ​​disse anbefalinger samt deres vurdering af betydningen af ​​de foreslåede anbefalinger som et redskab til daglig praksis.

Alle kommentarer fra eksperter blev omhyggeligt systematiseret og diskuteret af medlemmer af arbejdsgruppen (forfattere af anbefalinger). Hvert emne blev diskuteret separat.

Høring og ekspertvurdering

Udkastet til henstillinger blev gennemgået af uafhængige eksperter, som primært blev bedt om at kommentere klarheden og nøjagtigheden af ​​fortolkningen af ​​den beviser, der ligger til grund for anbefalingerne.

Arbejdsgruppe

Til den endelige revision og anbefalingerne om kvalitetskontrol blev reanalyseret af medlemmer af arbejdsgruppen, som konkluderede, at alle kommentarer og ekspertkommentarer blev taget i betragtning, var risikoen for systematiske fejl ved at udvikle anbefalinger minimeret.

Nøgleanbefalinger

Styrken af ​​anbefalinger (1-2) på grundlag af passende bevisniveauer (A - C) og indikatorer for godartet praksis (Tabel 1) - gode praksispunkter (GPP'er) er givet i præsentationen af ​​anbefalingerne.

Tabel 1 - Ordning for vurdering af anbefalingsniveauet

Graden af ​​pålidelighed af anbefalingerne

Risikovinstforhold

Metodisk kvalitet af bevismateriale

Forklaring af anbefalingerne

1A

Stærke henstilling baseret på højkvalitetsbevis.

Fordele tyder klart over risici og omkostninger, eller omvendt.

Pålidelige ikke-modstridende beviser baseret på veldrevne RCT'er eller ubestrideligt bevis fremlagt i anden form.

Yderligere forskning er usandsynligt at ændre vores tillid til vurderingen af ​​balancen mellem fordele og risici.

Stærk anbefaling, som i de fleste tilfælde kan anvendes i et overvejende antal patienter uden ændringer eller undtagelser.

1B

Stærk anbefaling baseret på moderat kvalitetsbevis.

Fordele tyder klart over risici og omkostninger, eller omvendt.

Bevis baseret på resultaterne af RCT'er udført med visse begrænsninger (inkonsekvente resultater, metodologiske fejl, indirekte eller tilfældige osv.) Eller andre gyldige grunde. Yderligere undersøgelser (hvis gennemført) vil sandsynligvis påvirke vores tillid til vurderingen af ​​balancen mellem fordele og risici og kan ændre det.

Stærke henstilling, som i de fleste tilfælde er mulig.

1C

Stærke henstilling baseret på lavkvalitetsbevis.

Fordelene vil sandsynligvis overvinde de mulige risici og omkostninger eller omvendt.

Bevis baseret på observationsstudier, usystematisk klinisk erfaring, resultater af RCT'er udført med signifikante mangler. Eventuelle estimater af effekt anses for usikre.

Forholdsvis stærk anbefaling, der kan ændres, når der indhentes bevis for højere kvalitet.

2A

Svag henstilling baseret på højkvalitetsbevis

Fordelen er sammenlignelig med potentielle risici og omkostninger.

Pålidelige beviser baseret på veludførte RCT'er eller bekræftet af andre ubestridelige data.

Yderligere forskning er usandsynligt at ændre vores tillid til vurderingen af ​​balancen mellem fordele og risici.

Valget af den bedste taktik afhænger af den kliniske situation (omstændigheder), patienten eller de sociale præferencer.

2B

Svag henstilling baseret på moderat kvalitetsbevis.

Fordelene er sammenlignelige med risici og komplikationer, men der er usikkerhed i denne vurdering.

Bevis baseret på resultaterne af RCT'er udført med betydelige begrænsninger (inkonsekvente resultater, metodologiske mangler, indirekte eller tilfældige) eller stærke beviser fremlagt i en anden form.

Yderligere undersøgelser (hvis gennemført) vil sandsynligvis påvirke vores tillid til vurderingen af ​​balancen mellem fordele og risici og kan ændre den.

Alternativ taktik i visse situationer kan være det bedste valg for nogle patienter.

2C

Svag henstilling baseret på lavkvalitetsbevis

Tvetydighed i vurderingen af ​​forholdet mellem fordele, risici og komplikationer; Fordelene kan være sammenlignelige med de mulige risici og komplikationer.

Bevis baseret på observationsstudier, usystematisk klinisk erfaring eller RCT med signifikante mangler. Eventuelle estimater af effekt anses for usikre.

Meget svag anbefaling; Alternative tilgange kan bruges lige.

* I tabellen svarer den numeriske værdi til anbefalingsstyrken, bogstavværdien svarer til bevisniveauet

Bilag A3. Beslægtede dokumenter

Procedurerne for levering af lægehjælp: Bekendtgørelse fra Den Russiske Føderations ministerium for sundhed og social udvikling af 16. april 2012 N 366n "Ved godkendelse af proceduren for pasning af pædiatrisk pleje"

Standarder for lægehjælp: Standarden for specialiseret lægehjælp i akut nefritisk syndrom, tilbagevendende og stabil hæmaturi, kronisk nefritisk syndrom, andre specificerede syndromer af medfødte anomalier, der ikke er klassificeret i andre overskrifter (Sundhedsministeriets bekendtgørelse af 07.11.2012 N 614n)

Tillæg B. Patientoplysninger

Hæmaturi er et af de hyppigste symptomer på urinvejs sygdom. Hæmaturi betyder påvisning af mere end 5 røde blodlegemer i synsfeltet eller mere end 1.000.000 røde blodlegemer i en 24-timers del af urinen.

Brutto hæmaturi, som normalt er synlig for øjet, er kvantitativt kendetegnet, mens i den generelle urinanalyse af erytrocytter som regel mere end 100 i synsfeltet (p / zr) (ofte dækker alle n / zr). En lille hæmaturi overstiger ikke 10-20 millioner erythrocytter pr. Dag, moderat - 30 - 40 millioner / dag, svær - 50 - 60 millioner / dag eller mere, op til brutto hæmaturi.

Årsagerne til hæmaturi er varierede. Ofte er hæmaturi den eneste manifestation af nyrer og urinveje sygdomme. I den forbindelse bliver bestemmelsen af ​​dets oprindelse en vigtig opgave for en korrekt diagnose.

Farven på urin er vigtig - hvis farven er brun eller sort, hæmoglobinuri og myoglobinuri, såvel som alkaptonuri, porfyri, bør eksponering for fødevarefarve udelukkes. Skarlet blod i begyndelsen af ​​strålen bekræfter urinrøret fra hæmaturi. Hæmatur i slutningen af ​​vandladningen, især i kombination med suprapubisk smerte og / eller frustration ved tømning af blæren, indikerer cystisk oprindelse.

Familiehistorie er nyttig i diagnosen hæmaturi, hvilket er særligt vanskeligt i tilfælde af isoleret mikrohematuri. Hvis der er mænd i familien med hæmaturi uden nedsat nyrefunktion efter en alder af 30 år, er det sandsynligt, at Alport syndrom kan udelukkes.

For nyretumorer er der sjældent groft hæmaturi. I Alport syndrom er hæmaturi hos næsten alle patienter normalt konstant; episoder af brutto hæmaturi er ofte i det første år af livet, men af ​​10-15 år stopper normalt.

Hvis der er dysuri (urinforstyrrelse) og leukocyturi i kombination med hæmaturi, og der ikke er nogen bakteriuri i almindelig urinkultur, skal urin undersøges for mycobacterium tuberkulose.

Hvis der med en lille hæmaturi eller endog forbigående følges episoder med brutto hæmaturi efter akutte respiratoriske virusinfektioner, mistænkes IgA-nefropati.

I mange tilfælde er hæmaturi behandling eller ej eller det ikke nødvendigt i overensstemmelse med sygdommens gunstige forløb.

Hvis hæmaturi vedvarer og ledsages af proteinuri, især moderat eller svær eller nedsat nyrefunktion, er en nyrebiopsi nødvendig. En nyrebiopsi hos en patient med hæmaturi udføres normalt, når glomerulonefritis mistænkes for at bekræfte IgA nefropati for at skelne mellem godartet familielematuri og Alport syndrom (ofte med et prognostisk mål).

Bilag G.

... - et lægemiddel indeholdt i listen over vitale og væsentlige lægemidler til medicinsk anvendelse i 2016 (bekendtgørelse fra den russiske føderations regering af 12.26.2015 N 2724-p)

... VK - et lægemiddel, der er opført på listen over lægemidler til medicinsk brug, herunder lægemidler til medicinsk brug, udpeget ved afgørelse af medicinske organers lægeudvalg (bekendtgørelse fra den russiske føderations regering af 12.26.2015 N 2724-p)