Hypersekretionen af ​​glucocorticoider kan være primær forårsaget af små-aelastisk eller nodulær hyperplasi af cortex, adenom eller malign adrenal neoplasma og sekundær. Symptomer på sidstnævnte forekommer, når ACTH udskilles overdrevent ved adenohypofyse eller ektopisk sekretion af ACTH ved ikke-hypofysiale tumorer (fra neurale crestceller eller øreceller i thymom, nefroblastom osv.) Overvej de vigtigste symptomer på hypokorticisme og hyperkortisolisme hos et barn.

Hyperkortikoidisme hos børn

Overskydende glukokortikoider kan skyldes glukokortikoidbehandling (Itsenko-Cushing Drugs syndrom). I sekundær hypercorticisme dannes bilateral diffus hyperplasi i binyren på grund af hyperproduktion af ACTH forbundet med hypofyseadennom (Itsenko-Cushing-sygdom) eller ektopisk ACTH-udskillende tumor (ectopisk ACTH-syndrom).

I dette tilfælde udvikler børn symptomer som svaghed, træthed, hypotrofi i musklerne i ekstremiteterne, vækstretardering. Karakteriseret af øget appetit, fedme med den overvejende aflejring af fedt på ansigtet ("månens ansigt" med en klar rødme på kinderne) og i nakken ("bøffelhalsen"), halsen over kravebenet i ryggen og underlivet. På underlivets hud, bryst, lår og skuldre er der strækbånd (strækmærker) af lilla eller lilla farve og hypertrichose.

Symptomer på hyperkortisolisme fremkommer: osteoporose, knoglealder, udvikling af arteriel hypertension, glukosetolerance er svækket. Leukocytose, lymfopeni, eosinopeni, erytrocytose, en tendens til øget blodkoagulering, hypokalæmisk alkalose, hypercholesterolemi detekteres i blodet.

Hypokortikoidisme hos børn

Hypokortikoidisme er et fald i funktionen af ​​binyrebarken (adrenal insufficiens).

Kronisk adrenal insufficiens

Det manifesteres af sådanne symptomer på hypokorticisme: generel svaghed, træthed, udviklingsforsinkelse, anoreksi, vægttab, hypoglykæmi, lejlighedsvis kvalme, opkastning, løs afføring, mavesmerter, arteriel hypotension.

1. Ved primær kronisk adrenal insufficiens, hyperpigmentering af huden og slimhinderne (en konsekvens af forøget sekretion af ACTH) er der konstateret et øget behov for salt, hyponatremi og hyperkalæmi (på grund af aldosteronmangel).
2. Ved sekundær kronisk adrenal insufficiens er disse symptomer fraværende med undtagelse af fortyndingshyponatremi.

Medfødt kronisk adrenal insufficiens

Primær medfødt kronisk adrenal insufficiens udvikler sig oftest hos børn med defekter i steroidogenese enzymer, sjældent med binyrens hypoplasi. Medfødt dysfunktion af binyrebarken er en gruppe af arvelige sygdomme (p), hvor biosyntesen af ​​cortisol i binyren er forstyrret på grund af en defekt i et af enzymerne eller transportproteinerne. Faldet i cortisolsyntese forårsager hyperproduktion af ACTH, hvilket fører til hyperplasi af binyrebarken og ophobning af metabolitter forud for det defekte stadium af steroidogenese. Der er 5 varianter af medfødt dysfunktion af binyrebarken, som har forskellige manifestationer hos børn (se tabel)

Tabel. Kliniske muligheder for medfødt binyrebarkdysfunktion

STAR steroidogen proteinmangel (medfødt lipoid adrenal hyperplasi)

Salt tab syndrom

Falsk mandlig hermafroditisme

Klassisk form: salttabsyndrom, falsk mandlig og kvindelig hermafroditisme Ikke-klassisk form: for tidlig adrenarche, menstruationsforstyrrelser, hirsutisme, acne, infertilitet

21hydroxylase-mangel (CYP2I-gen)

Klassisk form: salttabsyndrom, falsk kvindelig hermafroditisme (prenatal virilisering) Ikke-klassisk form: for tidlig adrenarche, menstruationsforstyrrelser, hirsutisme, acne, infertilitet

11-hydroxylase-mangel (CYP11B1-gen)

Klassisk form: Falsk kvindelig hermafroditisme (prenatal virilisering), arteriel hypertension

Ikke-klassisk form: for tidlig adrenarche, menstruationsforstyrrelser, hirsutisme, acne, infertilitet

Mangel på 17-hydroxylase (CYP17-gen)

Falsk mandlig hermafroditisme Forsinket seksuel udvikling (hos piger) Hypertension

Sekundær medfødt kronisk adrenal insufficiens opstår på grund af medfødt patologi af adenohypophysis eller hypothalamus.

Primær erhvervet hypocorticisme (Adzison's sygdom) udvikles for tiden oftest som følge af autoimmun skade på adrenal cortex (autoimmun adrenalitis). Tilstanden kan være en komponent af autoimmun polyglandulær syndrom type I (Blizzard syndrom) eller II (Schmidt syndrom), og kan skyldes en bilateral tuberkuløs proces i binyrerne såvel som histoplasmose. Sjældne årsager til kronisk adrenal insufficiens omfatter Volmans sygdom (arvelig sygdom med lipidakkumulering), adrenoleukodystrofi (arvelig sygdom forårsaget af nedsat fedtsyreoxidation), amyloidose, metastase af tumorer mv.

Sekundære former for erhvervet kronisk adrenal insufficiens (ACTH eller corticoliberinmangel) kan være resultatet af langvarig behandling med glucocorticoider, beskadigelse af adenohypofysen eller hypothalamus i kranialtrauma efter kirurgi eller bestråling i neoplasmer, infektioner mv.

Akut binyreinsufficiens

Hypokorticisme hos et barn i akut form er præget af en generel alvorlig tilstand hos patienten, svær svaghed, adynamia, anoreksi, opkastning, mavesmerter, løst afføring, øget åndenød, cyanose, et fald i blodtryk, en svag puls og i nogle tilfælde anfald, bevidsthedstab, vaskulær sammenbrud.

Akut binyreinsufficiens kan udvikles med bilateral skade på binyrebarket i blødning på grund af fødselsskader, trombose eller venøs emboli, DIC. Hæmorinfarkt i binyrerne forekommer ofte på baggrund af alvorlige infektioner, primært meningokok, pneumokok eller streptokok-ætiologi. Akutte blødninger i binyrerne kan være under stress, større operationer, sepsis, forbrændinger, behandling med antikoagulantia, hos patienter med HIV-infektion.

Akut binyrebarksufficiens kan forekomme, når pludselig ophør af behandling med glucocorticoider ("withdraamsyndrom"), såvel som hos børn med hyperkortikisme efter bilateral adrenalektomi.

gipokortitsizm

Hvad er hypokorticisme?

Hypokortikoidisme er et polyetiologisk syndrom (adrenal insufficiens), hvis vigtigste manifestationer er en konsekvens af utilstrækkelig udskillelse af binyrerne i blodet.

Binyrerne vejer 5-6 g. Hvert 2/3 består af cortex og 1/3 - medulla. Hvis begge binyre fjernes, så dør personen. I binyrene (NP) produceres tre grupper af hormoner:

• Mineral kortikoid (aldosteron), hvis funktion er bevarelsen af ​​natrium i kroppen. Udviklet i den glomerulære zone.
• Glukokortikoider - kortisol, kortison. Produceret i strålezonen.

Adrenal androgener - besidder anabolske egenskaber. Samt østradiol og testosteron i små mængder.
I praksis er den mest almindelige primære hypokorticisme (i 95% af tilfældene). Som først blev beskrevet i 1855 af den engelske Dr. Thomas Addison.

Klassifikation af hypokorticisme

På grund af hypocorticism sker:

• Primær - resultatet af direkte skade på binyrerne, hvilket resulterer i 90% af deres bark ødelægges, hvor kortikosteroider syntetiseres.
• Sekundær - hypofysen lider, mens ACTH (adrenocorticotropisk hormon) produceres lidt, og binyrerne selv er intakte.
• Tertiær - nederlaget for den hypotalamiske region af tumoren eller inflammatorisk proces.
• Iatrogen - udvikler sig efter at have stoppet behandling med glucocorticoider på grund af det hurtige fald i niveauet af glucocorticoid endogene hormoner mod baggrunden for hæmning af ACTH-syntese (adrenocorticotrop hormon ved hjælp af exogent glucocorticoid).

Etiologi (årsager) og patogenese

Hovedårsagerne til primær kronisk adrenal insufficiens er:

Autoimmun ødelæggelse af binyrebarken (98% af tilfældene). Antistoffer mod enzymet 21-hydroxylase (P450c21) påvises i blodet hos de fleste patienter. Hertil kommer, at 60-70% af patienterne udvikler andre autoimmune sygdomme, oftest autoimmun thyroiditis.

Adrenal tuberkulose (1-2%). De fleste patienter lider af lungetuberkulose.

Adrenoleukodystrofi (1-2%) - X-bundet recessiv sygdom, som arver en defekt i enzymsystemer, der udveksler langkædede fedtsyrer, hvilket resulterer i akkumulering i det hvide stof i centralnervesystemet og binyren, hvilket fører til dystrofiske ændringer.

Sjældne årsager (koagulopati, tilbagevendende hæmoragisk infarkt i binyrerne (et syndrom af agrand Frideriksen) metastaser af tumorer, bilateral adrenalektomi, HIV-associeret kompleks. Hovedårsagerne til sekundær hypokorticisme er forskellige tumor- og destruktive processer i det hypotalamiske hypofysiske atopiske syndrom. i det overvældende flertal af tilfælde har det samme grunde som kronisk og repræsenterer dens dekompensation.

Ved primær hypokorticisme dannes der som følge af ødelæggelsen af ​​mere end 90% af barken i begge binyrerne en mangel på aldosteron og kortisol. Aldosteronmangel fører til natriumtab, kaliumretention (hyperkalæmi) og progressiv dehydrering. En konsekvens af vand- og elektrolytforstyrrelser er ændringer i det kardiovaskulære og fordøjelsessystem. Cortisolmangel fører til et fald i organismens adaptive kapacitet, et fald i processen med gluconeogenese og glycogensyntese. I denne henseende manifesterer primær kronisk adrenal insufficiens mod baggrunden af ​​forskellige fysiologiske stress (infektioner, skader, dekompensation af comorbiditeter). En mangel på kortisol gennem en negativ feedbackmekanisme fører til en stigning i produktionen af ​​ACTH og dets forgænger, proopiomelanocortin. Foruden ACTH dannes melanocytstimulerende hormon som et resultat af proteolyse af proopiomelanocortin. Således dannes der i tilfælde af primær hypokorticisme parallelt med et overskud af ACTH et overskud af melanocytstimulerende hormon, hvilket forårsager det mest fremtrædende symptom på primær kronisk adrenal insufficiens - hyperpigmentering af hud og slimhinder.

På grund af det faktum, at aldosteronproduktionen af ​​binyrebarken forekommer næsten uafhængigt af virkningerne af ACTH, med sekundær hypokorticisme på grund af mangel på ACTH, er der mangel på kortisol alene, mens aldosteronproduktionen forbliver. Det er det der afgør, at sekundær hypokorticisme har et relativt lettere kursus sammenlignet med den primære.

Symptomer (klinik)

De vigtigste kliniske symptomer på primær hypokorticisme (Addison's sygdom) er:

Hyperpigmentering af huden og slimhinderne. Alvorligheden af ​​hyperpigmentering svarer til sværhedsgraden og varigheden af ​​processen. I første omgang mørkner de åbne dele af kroppen, der er mest modtagelige for solens handling - ansigt, nakke, arme og de steder, der normalt stærkere pigmenteres (brystvorterne, pungen, de ydre kønsorganer). Hyperpigmentering af friktionssteder og synlige slimhinder er af stor diagnostisk værdi. Hyperpigmentering af palmarlinierne, der skiller sig ud mod den relativt lette baggrund af det omgivende væv, mørkningen af ​​friktionsstederne med tøj, en krave og et bælte er karakteristiske. Hudtonen kan variere fra røget, bronze (bronze sygdom), solbrun farve, beskidt hud, op til svær diffus hyperpigmentering. Hyperpigmentering af slimhinderne i læber, tandkød, kinder, blød og hård gane er ikke altid specifik nok. Fraværet af melasma er et ret alvorligt argument mod diagnosen primær kronisk binyreinsufficiens, men der er tilfælde af såkaldt "hvid addisonisme", når hyperpigmentering er næsten fraværende. På baggrund af hyperpigmentering findes ofte ikke-pigmenterede pletter (vitiligo) hos patienter. Deres størrelse spænder fra lille, næppe mærkbar til stor, med uregelmæssige konturer, der skiller sig klart ud mod den generelle mørke baggrund.
Vitiligo er karakteristisk udelukkende til den primære kroniske adrenal insufficiens af autoimmun oprindelse.

Vægttab. Dens sværhedsgrad varierer fra moderat (3-6 kg) til signifikant (15-25 kg), især når de først er overvægtige.

Generel svaghed, asteni, depression, nedsat libido. Generel svaghed skrider frem fra mild til fuldstændig tab af ydeevne.
Patienter er deprimeret, træg, unemotional, irritabel, halvdelen af ​​dem er diagnosticeret med depressive lidelser.

Hypotension i starten kan kun have en ortostatisk karakter; Patienter rapporterer ofte besvimelsesforhold, der udløses af forskellige belastninger. Detektion af arteriel hypertension hos en patient er et stærkt argument mod diagnosen adrenal insufficiens, selv om den primære kroniske adrenal insufficiens udviklede sig på baggrund af tidligere hypertension, kan blodtrykket være normalt.

Dyspeptiske lidelser. De hyppigst observerede er dårlig appetit og diffust smerter i epigastrium, skiftende diarré og forstoppelse. Ved alvorlig dekompensation af sygdommen vises kvalme, opkastning og anoreksi.

Afhængighed af salt mad er forbundet med progressivt tab af natrium. I nogle tilfælde kommer det til brug af salt i sin rene form.
Hypoglykæmi i form af typiske angreb forekommer næsten ikke, men kan detekteres ved laboratorieundersøgelse.

Det kliniske billede af sekundær hypokorticisme er karakteriseret ved fraværet af hyperpigmentering og symptomatologi forbundet med aldosteronmangel (hypotension, afhængighed af salt mad, dyspepsi). I forgrunden er sådanne lavspecifikke symptomer, såsom generel svaghed og udbrud af hypoglykæmi, der beskrives som episoder med at føle sig uvel flere timer efter at have spist.

Det kliniske billede af akut binyreinsufficiens (addisonisk krise) er repræsenteret af et kompleks af symptomer, ifølge hvilken der kan skelnes mellem tre kliniske former:

Kardiovaskulær form. I denne variant dominerer fænomenet akut kredsløbssufficiens: ansigtspletter med akrocyanose, afkøling af ekstremiteterne, alvorlig hypotension, takykardi, filamentøs puls, anuria, sammenbrud.

Mave-tarmform. I symptomatologi kan det ligne en fødevare toksisk infektion eller endda en tilstand af en akut mave.

Spasmodisk mavesmerter, kvalme, ukontrollabel opkastning, diarré, flatulens dominerer.

Neuropsykisk form. Hovedpine, meningeal symptomer, kramper, fokal symptomer, delirium, sløvhed, dominans overhovedet.

Komplikationer af kronisk adrenal insufficiens

Uden behandling udvikler symptomerne på kronisk binyreinsufficiens hurtigt, og der opstår en krise med binyreinsufficiens karakteriseret ved symptomer på akut binyrebarkvigt. Der er en skarp svaghed, et fald i blodtryk, opkastning, diarré, mavesmerter. Klonisk-tonisk krampe og meningeal symptomer er mulige. Symptomer på dehydrering, kardiovaskulær insufficiens er stigende. I tilfælde af forsinket eller ufuldstændig behandling er døden mulig.

Hypokortikoidisme hos børn

Kronisk adrenal insufficiens manifesteres hos børn med sådanne symptomer på hypokorticisme: generel svaghed, træthed, udviklingsforsinkelse, anoreksi, vægttab, hypoglykæmi, lejlighedsvis kvalme, opkastning, løs afføring, mavesmerter og hypotension.

1. I primær kronisk adrenal insufficiens er der desuden konstateret hyperpigmentering af hud og slimhinder (en konsekvens af forøget sekretion af ACTH), et øget behov for salt, hyponatremi og hyperkalæmi (på grund af aldosteronmangel).

2. Ved sekundær kronisk adrenal insufficiens er disse symptomer fraværende med undtagelse af fortyndingshyponatremi.

Medfødt kronisk adrenal insufficiens - symptomer

1. Primær medfødt kronisk adrenal insufficiens udvikler sig oftest hos børn med defekter i steroidogenese enzymer, sjældent med binyrens hypoplasi. Medfødt dysfunktion af binyrebarken er en gruppe af arvelige sygdomme (p), hvor biosyntesen af ​​cortisol i binyren er forstyrret på grund af en defekt i et af enzymerne eller transportproteinerne. Faldet i cortisolsyntese forårsager hyperproduktion af ACTH, hvilket fører til hyperplasi af binyrebarken og ophobning af metabolitter forud for det defekte stadium af steroidogenese.

2. Sekundær medfødt kronisk adrenal insufficiens opstår på grund af medfødt patologi af adenohypophysis eller hypothalamus.

Primær erhvervet kronisk adrenal insufficiens (Adisons sygdom) udvikles nu oftest som følge af autoimmun skade på adrenal cortex (autoimmun adrenalitis). Tilstanden kan være en komponent af autoimmun polyglandulær syndrom type I (Blizzard syndrom) eller II (Schmidt syndrom), og kan skyldes en bilateral tuberkuløs proces i binyrerne såvel som histoplasmose. Sjældne årsager til kronisk adrenal insufficiens omfatter Volmans sygdom (arvelig sygdom med lipidakkumulering), adrenoleukodystrofi (arvelig sygdom forårsaget af nedsat fedtsyreoxidation), amyloidose, metastase af tumorer mv.

Sekundære former for erhvervet kronisk adrenal insufficiens (ACTH eller corticoliberinmangel) kan være resultatet af langvarig behandling med glucocorticoider, beskadigelse af adenohypofysen eller hypothalamus i kranialtrauma efter kirurgi eller bestråling i neoplasmer, infektioner mv.

Diagnose af hypokorticisme

Laboratoriebekræftelse af sygdommen: hyponatremi, hyperkalæmi, lymfititis, leukopeni, et fald i niveauet af cortisol og aldosteron i blodet med et højt niveau af ACTH og renin. Indikatorer mindre signifikante for at etablere diagnosen: hypolipidæmi, hypoproteinæmi, hypokromisk anæmi, højt indhold af urinstof og kreatinin i blodet.

Markøren for primær hypokorticisme af autoimmun genese er et antistof mod P450c21.

MR i hjernen, rygmarv.

Radiografiske ændringer i lungerne under primær hypokorticisme af tuberkuløs oprindelse.

Specifikke tests for eliminering af aids, syfilis.

Laboratoriebekræftelse af sygdommen: En test med insulinhypoglykæmi, da det normalt fører til en stærk frigivelse af ACTH ved hypofysen og en efterfølgende stigning i syntese af cortisol. Men prøven er kontraindiceret hos patienter med avanceret hjerte-kar-sygdom.

Anamnese data (kirurgi på hypofysen, hypofyse adenom osv.).

Differential diagnostik

Differentiel diagnose af kronisk binyreinsufficiens bør udføres med neurokirculatorisk dystoni af hypotonisk type, essentiel arteriel hypotension. Kombinationen af ​​arteriel hypotension med tab af kropsvægt kan være med mavesår, anoreksi nervosa, kræft. I nærværelse af hyperpigmentering udføres differentialdiagnose med dermatomyosit, sclerodermi, papillærdystrofi i huden, forgiftning med salte af tungmetaller.

Hypokortikoidbehandling

Glucocorticoid erstatningsterapi - Cortisol 30 mg pr. Dag. Under stress bør dosis af lægemidlet øges:

• svag stress (kold, tandudvinding osv.) - 40-60 mg pr. dag.
• moderat stress (influenza, mindre operation) - 100 mg dagligt.
• alvorlig stress (traumer, større kirurgi) - 300 mg.

Væsentlige stoffer

• Cortison (glucocorticoid). Doseringsregime: Oralt i en dosis på 12,5-25 mg / dag. i en eller to doser. Hvis dosis tages en gang, sker det om morgenen efter morgenmaden.
• Prednisolon (glukokortikosteroid). Doseringsregime: Oralt i en dosis på 5-7,5 mg efter morgenmad.
• Cortineff (mineralocorticosteroid). Doseringsregime: Indvendigt om morgenen efter at have spist, fra 100 mcg 3 gange om ugen til 200 mcg / dag.

I Waterhouse-Frideriksen syndrom, på trods af sværhedsgraden af ​​tilstanden, adrenal insufficiens, som regel. forbigående, og der er ingen mineralocorticoidmangel, derfor anvendes kun glukokortikosteroider i 1-3 dage med fokus på tilstanden af ​​hæmodynamik.

outlook

Med passende erstatningsterapi er prognosen for livet gunstig. Med sammenfaldende sygdomme, skader, stressfulde situationer er der risiko for at udvikle en krise med binyreinsufficiens. I tilfælde af opfattet risiko bør den daglige dosis glukokortikosteroider øges med 3-5 gange. Under operationen injiceres lægemidler parenteralt.

anbefalinger

• Konsultation endokrinolog.
• Bestemmelse af natrium, calcium i blodet.
• Bestemmelse af blodglukoseniveau.
• Brystets radiografi.

forebyggelse

Anvendelse af glucocorticoidbehandling i volumen og varighed i overensstemmelse med moderne anbefalinger, phased afskaffelse af terapi.

Hvilke læger skal konsulteres, hvis du har hypokorticisme

ICD-10-software kode

• E27.1 Primær adrenal insufficiens.
• E27.3 Narkotika adrenal insufficiens.
• E27.4 Anden og uspecificeret mangel på binyrebarken.

Hypokortikoidisme eller adrenal insufficiens - kendetegn ved kurset og behandling af sygdommen hos børn

Adrenal insufficiens hos børn er en klinisk patologi, der manifesterer sig ved en mangel i udskillelsen af ​​et hormon, der produceres direkte i binyrens cortex.

Selv på trods af at denne sygdom er kendetegnet ved en høj risiko, er den ret velegnet til klinisk behandling.

Denne patologi er kendetegnet ved dens lighed med andre sygdomme, især under en krise, hvilket betydeligt komplicerer diagnosen. Akut binyreinsufficiens hos børn er en meget sjælden sygdom, som er karakteriseret ved et intens kursus med manifestationen af ​​mærkbare symptomer.

Forældre til et barn, der allerede er ved de første symptomer, skal straks søge lægehjælp. Med den rettidige tilvejebringelse af kvalificeret bistand og nøjagtig diagnose af denne sygdom som helhed er prognosen for genopretning af barnet gunstigt.

Årsager til patologiens oprindelse

Manglende funktion af binyrerne kan udløses af en nedgang i niveauet af adrenokortikotrophypofys hjernehormon og problemer med binyrerne selv.

Primær adrenal insufficiens

Sygdommen er i stand til at tage en akut form, som kaldes det symptomatiske Waterhouse-Frideriksen-kompleks. Det kan også tage en kronisk form og kaldes Addisons patologi.

Adrenal insufficiens hos børn kan fremkaldes af:

• medfødt adrenal hypoplasi;
• medfødt type adrenogenitalt syndrom;
• forskellige binyreblødninger;
• sygdomme præget af manifestationer af blødning og binyrens død (kramper, sepsis og meningokokæmi);
• kirurgisk indgreb til udskæring af binyrerne
• hurtig afbrydelse af terapi med prednison.

Ofte registreres udseendet af den kroniske form af sygdommen på grund af genetiske faktorer såvel som på grund af autoimmune processer.

I mere sjældne tilfælde er katalysatorerne for sygdomsbegyndelsen:

• kronisk forgiftning;
• infektion med toxoplasmose;
• dannelsen af ​​cyster i binyrens struktur
• Andre årsager, der er karakteristiske for akut binyreinsufficiens.

Adrenal insufficiens af den sekundære type udvikler sig på grund af beskadigelse af centralnervesystemet, hvilket ledsages af et kraftigt fald i sekretionen af ​​ACTH.

Kliniske manifestationer

Kronisk adrenal insufficiens udvikler sig ofte på en subtil måde.

• udtømning af centralnervesystemet
• kronisk træthed
• fald i arbejdskapacitet og fald i niveauet af barnets akademiske præstationer;
• vægttab
• sænkning af blodsukker
• reduceret muskelmasse;
• smertefuld anoreksi
• kronisk kvalme
• tørst efter salt mad;
• konstant ønske om at drikke vand
• opkastning;
• løs afføring.
  

Også observeret er særlige ændringer i tilstanden af ​​huden og slimhinden. Huden påtager sig en mørk brun farve eller sjældnere en grå eller gul farve.

Den første manifestation er forbedringen af ​​hudens naturlige pigmentering i brystvorten, såvel som omkring de mandlige genitalorganer, anusområdet, hudfoldene, steder med konstant hudkontakt med tøj i forbindelse med ridser, slid, cicatricial formationer og foldninger af fingre, knæ og albueforbindelser.

Pigmentering på hænderne for binyreinsufficiens

En mere sjælden manifestation hos børn er øget pigmentering af mundslimhinden. Ekstremt sjælden form af sygdommen, som ikke ledsages af aktiv pigmentering af huden eller slimhinderne.

Progressionen af ​​sygdommens kroniske form er som regel ledsaget af forekomsten af ​​sygdomme af samtidig art samt af den hurtige udvikling af binyrebarken. I dette tilfælde uden kirurgi vil det være yderst vanskeligt at gøre.

En kraftig forringelse af patientens generelle tilstand er kendetegnet ved smertefulde manifestationer i maven, opkastning, løs afføring, en dråbe i blodtryk, asteni og spasmer med et patologisk fald i blodsukkerniveauet. Derudover er der en hurtig udvikling af hudpigmentering, dehydrering af kroppen, hvilket fremkalder hyppig besvimelse.

diagnostik

Addisons patologi kan bekræftes ved at følge dynamikken i ændringer i niveauet af hydrocortison i blodserum.

I en sund person er der et skarpt spring i niveauet af kortisol i blodet om morgenen under vågning, og hos patienter med binyreinsufficiens er niveauet af dette hormon altid i de lavere værdier.

Samtidig overvåges lave aflæsninger af aldosteron og reninkoncentrationer. En høj koncentration af kalium sammen med patologisk lavt blodsukkerindhold ses i sygdommens krise. I daglig urin kan et fald i det totale niveau af 17-hydroxycorticosteroider noteres, selv om adfærden af ​​en sådan undersøgelse ikke er særlig effektiv.

Når en patients blod tages på tom mave, er der konstateret lave blodsukkerniveauer samt en flad glykæmisk kurve.

Prøver, der anvender lægemiddelprednisonen, har næsten ingen virkning på stigningen i cortisolniveauer.

Den kombinerede metode til diagnosticering af adrenal insufficiens udføres sammen med intestinale infektioner, helminthisk invasion og også forgiftning.

Adicyon sygdom hos spædbørn skal differentiere med pylorisk stenose og pylorospasme samt symptomatisk adrenogenitalt kompleks, ledsaget af tab af mineralsalte.

Samtidig er det nødvendigt at skelne mellem akut binyreinsufficiens fra forskellige infektioner såvel som fra tarminfektioner i tarmene.

Ved diagnosticering af sygdommen hos ældre børn er det nødvendigt først at udelukke sepsis, encephalitis og meningitis.

Sygdomsbehandling metoder

• undertrykkelse af chok;
• retur af væskeniveauet samt mineralniveauet til normale niveauer;
• genopfyldning af hormonmangel.
  

Patienten foreskrives en isotonisk natriumopløsningsdråber med 5% glucose, hvortil der tilsættes 100 milligram kortisol. Denne dråber gentages hver 4-8 timer.

Desuden ordinerer læger oftest brugen af ​​adrenalin, Korglikon og også vitamin C. Injicer intramuskulært 1-3 ml af olieopløsningen DOXA en gang om dagen.

De vigtigste landemærker i processen med at fjerne patienten fra krisen er:

• patientens dehydrering
• blodniveauer af basiske mineralforbindelser;
• CBS;
• blodsukker niveauer.

Varigheden af ​​behandlingen med brug af en dropper afhænger af sværhedsgraden af ​​patientens tilstand, som kan vare op til 5 dage. Med forbedring af patientens generelle tilstand, falder dosen af ​​cortison i dryppet, når der skiftes til den intramuskulære administration af dette lægemiddel.

I sygdommens kroniske form anvendes kontinuerlig terapi gennem hele patientens liv ved hjælp af prednison og cortison. Når man observerer opkastning hos en patient, er det sædvanligt at erstatte prednison med intramuskulær administration af cortison.

De grundlæggende principper for livslang erstatningsterapi bør være kendt for forældre til børn, der har en diagnose af kronisk binyreinsufficiens. Med overholdelse af enkle regler og konstant brug af lægemidler ordineret af læger, vil livet hos en patient med kronisk binyreinsufficiens være fuldstændig.

Beslægtede videoer

Kirurg af afdelingen for endokrinologi, kandidat til medicinske videnskaber på moderne metoder til diagnosticering af binyrerne og behandling af sygdomme af denne orientering:

Adrenal insufficiens hos børn: symptomer og behandling

Adrenal insufficiens (i det følgende - HH) er en ret sjælden medfødt eller erhvervet tilstand af kroppen, der ikke har specifikke manifestationer forbundet med en utilstrækkelig mængde hormoner udskilt af binyrens cortex. Dette syndrom kan skyldes skade på binyrerne selv eller andre endokrine kirtler (hypofyse eller hypothalamus). Udviklingen af ​​NN (hypocorticism) truer barnets liv. Derfor er det ekstremt vigtigt at kende de farlige symptomer og at overholde recepten fra en læge til behandling af binyreinsufficiens.

klassifikation

Akut HH (adrenalkrise) udvikler sig med en kraftig nedsættelse eller fuldstændig ophør af produktionen af ​​binyrebarkhormoner;

Kronisk HH forekommer, når der er en mangel i hormonerne i binyrebarken (aldosteron og kortisol).

Klassificering af kronisk HH (i det følgende benævnt HNN):

1. Primær HNN (Addison's sygdom) - associeret med binyrelæsioner:

• medfødt;
• erhvervet.

1. Sekundær CNN - forbundet med hypofysenes patologi:

• medfødt;
• erhvervet.

1. Tertiær CNI - forbundet med hypotalamus patologi:

• medfødt;
• erhvervet.

Årsager til HH

På grund af binyrens anatomiske og fysiologiske umodenhed hos børn under 3 år kan en af ​​mange faktorer forårsage akut binyrebarkvigt:

• et antal infektionssygdomme (bakteriel, viral, parasitisk, svampe);
• stressende situation
• autoimmun proces (destruktion af binyrerne med egne antistoffer);
• adrenal blødning (for eksempel med meningokok infektion eller skade).

Sharp syndrom kan udvikle ved fødslen skade binyre (a breech foster), og med kronisk HH, og som en bivirkning ved behandling af visse lægemidler (antikoagulanter) og annullering af glukokortikoider.

I primær NN er binyrerne årsagen. I øjeblikket betragtes hovedårsagen til udviklingen af ​​NN som en autoimmun proces (op til 80% af patienterne).

Kliniske tegn på NN forekommer, når 95% af binyrebarken ødelægges. Aldosteronmangel kan kombineres med primær HH eller være en uafhængig sygdom.

Primær HH kan være medfødt (mere end 20 genetisk bestemte sygdomme fører til HH) og ervervet (skade på binyrerne i smitsomme sygdomme, for eksempel ved tuberkulose). Men hos mange børn forbliver årsagen til atreningen af ​​binyrerne uklar.

Årsagen til sekundær HH er en mangel på hypofysehormonet (væksthormonet - ACTH), som stimulerer binyrerne. Patologi i hypofysen kan være medfødt og erhvervet (med hypofysetumorer).

Årsagen til tertiær HH er en mangel på hormonhypothalamus corticoliberin, som regulerer binyrefunktionen.

Risikogruppen for udvikling af NN omfatter:

• børn med en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved HH, selvom den endnu ikke har manifesteret sig;
• børn fra familier, hvor der er mennesker med HH eller med nogen arvelig sygdom;
• børn med autoimmun sygdom i de endokrine organer (primært skjoldbruskkirtlen);
• børn efter operation eller strålebehandling i hypofysen eller hypothalamus;
• børn med medfødt dværgvækst (hypofyse nanisme).

symptomer

Symptomer på akut HH

De første tegn på en addisonisk krise er: barnets mobilitet, nedsat muskelton, lavt blodtryk; puls er fremskyndet, åndenød, reduceret daglig mængde urin.

Karakteristisk er symptomer på fordøjelseskanalen: Abdominal smerte ved forskellige lokaliseringer og intensitet, kvalme og opkastning, diarré, der hurtigt fører til dehydrering af barnet.

Hud med en blålig tinge, der er en "marmorering" af huden, blødninger på huden af ​​forskellig størrelse og form. Ekstremiteterne er koldt at røre ved, kropstemperaturen sænkes.

Hvis krisen er en følge af blødning i binyrerne af forskellig oprindelse eller tilbagetrækning af glukokortikosteroider, så forekommer de kliniske symptomer pludselig og hurtigt stigende til udviklingen af ​​en comatosestatus. Et signifikant fald i niveauet af kalium i blodet kan føre til hjertestop. I mere sjældne tilfælde kan disse være de første manifestationer af fulminant Addisons sygdom.

Hvis akut hypokorticisme er en manifestation af dekompensation i kronisk HH, udvikles kliniske manifestationer gradvist, over en uge eller mere: hudpigmentering øges, svaghed stiger, appetitforringelse, nedsat aktivitet og mobilitet af barnet, deprimeret humør. Opkastning og mavesmerter optræder, tegn på kardiovaskulær insufficiens i et barn stigning, med den efterfølgende udvikling af koma.

Symptomer på kronisk HH

I tilfælde af medfødt hypoplasi i binyrerne kan kliniske manifestationer forekomme umiddelbart efter fødslen: fysiologisk vægttab er over normal, børn er sløvede, de spytter op, de får lidt vægt, vævstonen er reduceret og vandladning er rigelig. Bemærkelsesværdigt er mørkningen af ​​huden, og nogle gange slimhinder. Enhver sygdom eller dyspeptisk manifestation kan udløse udviklingen af ​​en akut HH-krise hos et sådant barn.

Hos ældre børn udvikler kronisk NN langsomt, forældre kan ofte ikke angive sygdommens starttidspunkt. Alle manifestationer er forbundet med en utilstrækkelig mængde aldosteron og cortisol i kroppen, hvilket fører til nedsat mineral- og kulhydratmetabolisme.

Svaghed og et fald i barnets aktivitet ses som regel ved slutningen af ​​dagen og forsvinder efter en nats søvn. Disse manifestationer kan fremkaldes af sygdomme, operationer, psyko-følelsesmæssig stress.

Ofte markerede mavesmerter, appetitløshed, kvalme, opkastning, tørst, forstoppelse og diarré. Diarré og opkast forårsager endnu mere natriumtab, og kan udløse begyndelsen af ​​akut HH.

I Addisons sygdom reduceres systolisk og diastolisk blodtryk på grund af nedsat blodvolumen og mangel på glukokortikoider. Pulsen er langsom; en skarp forandring i kroppens stilling forårsager svimmelhed og besvimelse.

Manglende glucocorticoider forårsager hypoglykæmi (nedsat blodsukker) om morgenen og 2-3 timer efter at have spist: Der er en udtalt følelse af sult, lak, svedtendens, skælv i kroppen. Hypoglykæmi fører til funktionelle forandringer i nervesystemet: hukommelsestab, apati, forvirring, deprimeret humør, frygt, søvnforstyrrelser forekommer. Måske forekomsten af ​​kramper.

Hvis NN er forbundet med en genetisk sygdom med adrenoleukodystrofi, som påvirker det hvide stof i centralnervesystemet (centralnervesystemet) og adrenal cortex, neurologiske manifestationer i form af en forstyrrelse af gangen, forekommer anfald meget tidligere end tegn på NN.

Pigmentering af hud og slimhinder registreres hos næsten alle børn - den pigmentfrie form findes sjældent i sekundær HH. Pigmentering kan forekomme meget tidligere end andre manifestationer af kronisk NN. Huden bliver lysebrun, bronze eller gyldenbrun.

Pigmentering er især mærkbar i kønsorganernes genitalare, brystvorter, ar, små led og tyggegummi slimhinde. Langsigtet garvning kan være det første signal af en tilgængelig NN. Nogle gange er pigmenterede hudområder placeret ved siden af ​​depigmenteret. Med udviklingen af ​​NN forbedres pigmenteringen. Jo hurtigere sygdommen manifesterer sig, jo flere børn i seksuel og fysisk udvikling ligger bag deres kammerater.

Hvis kønsorganerne er unormale (hermafroditiske), er det nødvendigt at udelukke forskellige varianter af medfødt binyreinsufficiens.

diagnostik

Symptomer på kardiovaskulær insufficiens hos et barn (sammenbrud, chok), manglende virkning fra afgiftningsterapi og anvendelse af vasokonstriktormidler til akut sygdom hos børn indikerer binyrebarksufficiens.

Udover at regne med de ovenfor beskrevne kliniske symptomer på HH anvendes en række laboratoriemetoder til diagnose: bestemmelse af niveauet af hormoner og elektrolyt sammensætning af blod, blodsukker niveauer. En isoleret nedgang i natrium er karakteristisk for glucocorticoidinsufficiens, og et fald i natrium med forhøjet kaliumindhold er karakteristisk for mineralocorticoidinsufficiens.

Ved undersøgelsen af ​​hormonprofilen i tilfælde af akut HH påvises et reduceret blodniveau af kortison eller aldosteron (eller begge hormoner) og 17 oxyprogesteron. Med primær HH øges niveauet af ACTH i blodet, mens det med sekundæret falder; 17-COP og 17-ACS i urin reduceres også.

Af de instrumentelle metoder, der anvendes EKG (elektrokardiogram) til at detektere tegn på hyperkalæmi og ultralyd (ultralyd) i binyrerne, som gør det muligt at identificere underudvikling af binyrerne, blødning i dem.

Nødvendigt i diagnosen tager hensyn til familiens historie.

For tidlig diagnose af HH bør børn i fare undersøges 2 gange om året og observeres af en endokrinolog. Udover undersøgelsen og ovenstående laboratorieundersøgelse gives sådanne børn en særlig test med ACTH. Prøven giver dig mulighed for at identificere backreaktioner i binyrerne for at stresse: hvis testen ligger under 550 mmol / l under testen, har barnet subklinisk HH.

I Rusland anvendes en anden prøve med intramuskulær administration af tetrakozaktid: niveauet af kortisol bestemmes 12 timer senere og en dag efter administration.

behandling

Behandling af akut HH udføres i intensivafdelingen. Individuelt udpeget: Afgiftningsterapi, korrektion af elektrolyt ubalance og hypoglykæmi (lavere blodsukker), hormonelle lægemidler (hydrocortison eller prednison). Desoxycorticosteronacetat har en udpræget mineralocorticoid effekt.

Om nødvendigt udføres anti-shock-terapi. Behandlingen udføres under konstant laboratoriekontrol.

I tilfælde af forbigående akut HH som følge af infektion på grund af blødning i binyrerne anvendes glucocorticoider afhængigt af barnets tilstand i en kort kursus.

Kronisk HH-behandling

Hormonale lægemidler med erstatning formål bruges til livet.

I primær kronisk HH anvendes både glucocorticoider og mineralocorticoider. Af glucocorticoiderne anvendes hydrocortison mest til erstatningsterapi, da den har den mindst udtalte bivirkningsvækstundertrykkelsesvirkning.

Efter afslutningen af ​​barnets vækst kan andre hormoner med længere virkning (Dexamethason, Prednisolon) administreres - doserne vælges afhængigt af kliniske manifestationer og laboratoriedata. Doser af glucocorticoider korrigeres i tilfælde af infektion, stress, traume, operationer.

Fludrocortison anvendes som erstatningsterapi med mineralocorticoider. I dosisjustering af lægemidlet er ikke nødvendigt, da produktionen af ​​aldosteron i livets proces varierer meget lidt.

For nyfødte og spædbørn er brugen af ​​mineralocorticoider til kompensation for aldosteronmangel nøglen til deres mentale og fysiske udvikling. Når det primære NR er påkrævet, skal salt tilsættes til mad (0,5-1 tsk. Pr. Dag).

Med den autoimmune karakter af HH kan det først begrænses til kun at anvende glukokortikoider, men med forværring af binyrens læseproces skal de kombineres med recepten af ​​Fludrocortisone. Dosen vælges individuelt.

På baggrund af erstatningsterapi er udviklingen af ​​en akut adrenalkrise ikke udelukket:

• hvis nogen sygdom opstår (især hos små børn)
• med lejlighedsvis brug af erstatningsdroger
• i en stressende situation (oftere hos ældre børn).

For at sikre rettidig og korrekt assistance i tilfælde af en krise anbefales det at bære et specielt armbånd til barnet, hvilket angiver sygdommen, navnet og dosen af ​​lægemidler, som barnet modtager, telefonnummeret til lægen og forældrene.

Kriterierne for effektiv vedligeholdelsesbehandling med glucocorticoider er: trivsel, barnets normale vægt og normalt blodtryk, fravær af symptomer på overdosering af hormonelle lægemidler.

Hvis barnet ikke går i vægt, og trykket ikke vender tilbage til det normale, bør præparater med mineralocorticoid kombineres - dette er normalt nødvendigt i tilfælde af en alvorlig form for kronisk NN.

Tilstrækkelighed af dosen af ​​Fludrocortison er bekræftet ved blodets normale elektrolytkomposition. Og med en overdosis vises edemaer, hjertets rytme forstyrres.

Ved rettidig diagnose og korrekt behandling gennem livet forsvinder ikke kun truslen mod barnets liv, men der skabes betingelser for sin normale udvikling.

Genoptag til forældre

Adrenal insufficiens er en alvorlig tilstand, der kan være en medfødt patologi, og udvikles i mange sygdomme. En tilstand, der kan være farlig for barnets liv, er ikke altid let diagnosticeret. Tidlig diagnose af HH og omhyggelig overholdelse af doser af foreskrevne lægemidler bidrager til at undgå kriser og sikre effektiviteten af ​​behandlingen.

Hvilken læge at kontakte

Normalt kan en binyreinsufficiens blive mistænkt af en børnelæge, der observerer et barn. I fremtiden behandles patienten af ​​en endokrinolog. Afhængigt af årsagen til sygdommen og dens komplikationer kan det være nødvendigt at konsultere en neurolog, en neurosurgeon, en øjenlæge (bestemme de visuelle felter), en kardiolog.

Adrenal insufficiens hos børn

Adrenal insufficiens hos børn (HH) eller hypokorticisme er et klinisk syndrom forårsaget af en mangel i udskillelsen af ​​binyrebarkhormoner. Afhængig af lokaliseringen af ​​den patologiske proces isoleres primær, sekundær og tertiær HH.

Adrenal insufficiens hos børn (HH) eller hypokorticisme er et klinisk syndrom forårsaget af en mangel i udskillelsen af ​​binyrebarkhormoner. Afhængig af lokaliseringen af ​​den patologiske proces isoleres primær, sekundær og tertiær HH. I primær NN påvirkes binyrevævet i sig selv, i den sekundære, hypofysepathologien og den mangelfulde kortikotropinfrigivende hormonproduktion. Subdivider NN til akut og kronisk. Kronisk adrenal insufficiens (CNN) blev beskrevet i midten af ​​XIX århundrede. Addison baseret på obduktionsresultater. Denne form forekommer med en frekvens på 1 tilfælde pr. 10.000 mennesker, 2 gange oftere hos mænd i modne og alder. Mange forfattere bemærker, at CNI hos børn sjældent diagnostiseres på grund af mangfoldigheden og ikke-specificiteten af ​​symptomerne på hypokorticisme.

Kliniske symptomer på kronisk adrenal insufficiens forekommer med nederlaget på 95% af bindevævets væv. Hos næsten 60% af patienterne skyldes adrenal insufficiens fra idiopatisk atrofi i binyrerne.

I denne gruppe betragtes den autoimmune ødelæggelse af binyrebarken (autoimmun adrenalit 70-85%) for tiden som den vigtigste årsag til sygdommen.

I væv af de berørte binyrerne i denne form for patologi observeres omfattende lymfoplasmacytisk infiltration, binyrerne er reduceret i størrelse, cortex er atrofieret. I sådanne patents serum detekteres antistoffer mod adrenal cortex hos mikrosomale og mitokondrieantigener samt antistoffer mod 21-hydroxylase, en af ​​de vigtigste enzymer af steroidogenese.

Autoimmun adrenalitis kombineres ofte med andre autoimmune endokrinopatier. Autoimmunpolyglandulært syndrom type 1 (APS-1) indbefatter adrenal insufficiens, hypoparathyroidisme og candidiasis. Hos nogle patienter kombineres dette syndrom med hypogonadisme, alopeci, vitiligo, perniciøs anæmi, autoimmune sygdomme i skjoldbruskkirtlen, kronisk hepatitis.

Autoimmun polyglandular type 2 syndrom (APS-2) er kendetegnet ved en kombination af type 1 diabetes mellitus, autoimmune sygdomme i skjoldbruskkirtlen og adrenal insufficiens (Schmidt syndrom). APS-1 arves på en autosomal recessiv måde og APS-2 på en autosomal dominerende måde. Den genetiske forudsætning for autoimmun adrenal insufficiens er indikeret ved opdagelsen hos de fleste patienter i associationen med HLADR3-, DR4- og HLAB8-generne. Hos disse patienter er der et fald i T-lymfocyt suppressor aktivitet. Beskrive familiens former for læsionen. Destruktion af binyrebarken er mulig som følge af sit nederlag i tuberkulose, formidlet svampeinfektion, toxoplasmose, cytomegali. Fremkomsten af ​​XHN er noteret efter alvorligt overførte virusinfektioner (ARVI, mæslinger osv.), Oftere er årsagerne til dets udvikling adrenoleukodystrofi, tumorprocesser, medfødt adipose hyperplasi i binyrerne. Nogle gange udvikler XHN sig på baggrund af forkalkning af binyrerne, hvilket er en konsekvens af en hvilken som helst af de ovennævnte processer. I andre tilfælde opdages petrifikation i binyrerne tilfældigt under røntgenundersøgelse længe før de kliniske symptomer på CNH indtræder.

Meget mindre almindeligt er sekundære og tertiære CNI'er, hvor adrenal cortex atrofi er en konsekvens af utilstrækkelig produktion af ACTH eller hypothalamus af corticoliber ved hypofysen. Reduceret sekretion af disse hormoner kan observeres i forskellige patologiske processer i hypothalamus-hypofysområdet: tumorer, vaskulære lidelser, traume, infektion, intrauterin skade på hypofysen. Reduceret produktion af ACTH kan observeres i forskellige organiske læsioner af centralnervesystemet, langvarig brug af glucocorticoider, tumorskader i binyrebarken.

De vigtigste kliniske symptomer på XHH er forbundet med utilstrækkelig sekretion af kortikosteroider og aldosteron. Kliniske symptomer på XHH udvikles normalt langsomt, gradvist - patienter kan ikke bestemme, hvornår sygdommen begyndte. Men i tilfælde af medfødt adrenal hypoplasi kan symptomer på sygdommen forekomme kort efter fødslen, og de er forbundet med salttab. Sådanne børn er sløvet, dårligt overvægtige (vægttab efter fødslen overstiger den fysiologiske norm ved 300-500 g), de regurgiterer, urinering er først og fremmest rigelig, hyppig, vævs turgor reduceres, de drikker saltet vand med glæde. I sådanne tilfælde bør du være opmærksom på mørkningen af ​​huden, i det mindste - slimhinder. Ofte dyspeptiske sygdomme, sammenfaldende sygdomme fremkalde kriser med akut binyrebarksufficiens.

Hos ældre børn er de vigtigste symptomer på kronisk binyreinsufficiens svaghed, træthed, svaghed, især i slutningen af ​​dagen. Disse symptomer forsvinder efter en nats hvile, men de kan forekomme periodisk på grund af sammenfaldende sygdomme, kirurgiske indgreb og psykisk stress. I patogenesen af ​​dette syndrom er hovedvægten knyttet til sygdomme i kulhydrat og mineralstofskifte.

Sammen med generel svaghed, tab af appetit, vægttab, smagsperversion (spise salt med håndfuldt), især om eftermiddagen. Ofte klager patienterne på kvalme, nogle gange opkastning, mavesmerter, nedsat udskillelse af pepsin og saltsyre. Ændringer i afføring ledsages af diarré og forstoppelse. Andre børn har tørst, polyuria. Opkastning og diarré fører til endnu mere natriumtab og fremmer udviklingen af ​​akut binyrebarksufficiens. Et af de tidlige symptomer på Addison's sygdom er hypotension: både systolisk og diastolisk blodtryk er reduceret. Dette skyldes et fald i cirkulerende blodvolumen samt glukokortikoider, som er vigtige for at opretholde vaskulær tone. Pulsen er blød, lille, langsom.

Ofte udvikler patienter ortostatisk hypotension, hvor svimmelhed og svimmelhed er forbundet. Det skal dog tages i betragtning, at blodtrykket ved binyrebarksufficiens hos patienter med hypertension kan være normal. Hjertens størrelse falder, åndenød, hjertebanken og hjerterytmeforstyrrelser kan forekomme. EKG-ændringer skyldes intracellulær hyperkalæmi, manifesteret som ventrikulær ekstrasystol, fladt tofase T-bølge, forlængelse af PQ-interval og QRS-kompleks.

Hypoglykæmiske tilstande, der optræder på tom mave eller 2-3 timer efter et måltid, er typiske for binyreinsufficiens og er forbundet med en mangel på glucocorticoider, et fald i glycogens butikker i leveren. Hypoglykæmiske angreb forekommer let og ledsages af en følelse af sult, svedtendens, plager, tremor i fingrene. Neurohypoglykæmisk syndrom er karakteriseret ved apati, mistillid, depression, frygt og kramper.

Ændringer i funktionen af ​​centralnervesystemet manifesteres i nedsat hukommelse, hurtig følelsesmæssig træthed, distraktion af opmærksomhed, søvnforstyrrelse. Adrenal insufficiens ledsager adrenoleukodystrofi. Dette er en genetisk, X-koblet recessiv sygdom, der opstår med skade på det hvide stof i nervesystemet og binyrene. Demyelinering skrider hurtigt frem, manifesteret af generaliseret ataksi, anfald. Neurologiske symptomer går forud for kliniske tegn på adrenal insufficiens.

Pigmentering af hud og slimhinder observeres hos næsten alle patienter og kan udtrykkes længe før andre symptomer på XHH indtræder. Generaliseret pigmentering skyldes for høj sekretion af ACTH og β-melanocytstimulerende hormon. Børns hud har oftere en gyldenbrun farve, mindre ofte - lysebrun eller bronsfarve. Den mest intense pigmentering er udtrykt i brystkirtlenes brystvorter, skrot og penis hos drenge, den hvide linje i underlivet, i områder med hudfriktion med tøj, ar, knæ, albueforbindelser, små ledd i hænderne og slimhinde. Nogle gange er den første indikation af sygdommens tilstedeværelse en langvarig solbrændthed. Pigmentering stiger med adrenal insufficiens. I 15% af patienterne kan pigmentering kombineres med depigmenteringssteder. Den pigmentfrie form af sygdommen, som er karakteristisk for sekundær XHH, er sjælden.

Når sygdommen starter tidligt, går børnene bagud i fysisk og seksuel udvikling. Ofte er XHH hos børn slettet og diagnosticeret i tilfælde af sammenføjning af sammenfaldende sygdomme.

I et typisk XHH-kursus i blodet påvises en stigning i antallet af eosinofiler, relativ lymfocytose og moderat anæmi. Et karakteristisk biokemisk tegn på sygdommen er en stigning i serumniveauerne af kalium, kreatinin, urinstof, samtidig med at indholdet af natrium og chlorid reduceres. Hypercalcæmi kombineres med polyuri, nocturia, hypoisostenuri, hypercalciuri. Bekræfter diagnosen af ​​lave niveauer af kortisol i blodet (mindre end 170 nmol / l) taget om morgenen. For at bestemme de slettede former for hypokorticisme og differentialdiagnose anbefales det at gennemføre stresstest med synacthene. Syntetisk ACTH stimulerer binyrebarken og afslører tilstedeværelsen af ​​reserver. Efter bestemmelse af niveauet af cortisol i blodplasmaet administreres synacthen intramuskulært og efter en halv time kortlægges koncentrationen af ​​cortisol igen. Prøver betragtes som positive, hvis niveauet af kortisol fordobles. Undersøgelsen kan udføres på baggrund af prednison erstatningsterapi. Denne test tillader også differentiering mellem primær og sekundær HH.

Direkte bekræftelse af tilstedeværelsen af ​​primær adrenal insufficiens er en kraftig stigning i niveauet af ACTH i blodplasmaet, med en sekundær stigning - dens fald. For at diagnosticere hypoaldosteronisme bestemmes indholdet af aldosteron og renin i blodplasmaet. Med primær binyreinsufficiens er aldosteronindholdet reduceret eller ligger ved den nederste grænse for normen, og reninniveauet stiger. Visualisering af binyrerne (ultralyd, computertomografi) giver dig også mulighed for at specificere form for adrenal insufficiens.

Differentialdiagnose af Addisons sygdom bør udføres med en række sygdomme, der er forbundet med vægttab, hypotension, polyuri, anoreksi: tarminfektioner, forgiftninger anden ætiologi helminthiske skadedyrsangreb, kronisk pyelonephritis, diabetes insipidus, med solteryayuschey formular binyrebark, med gipoaldosteronizm. Diagnosen af ​​XHH understøttes af tilstedeværelsen af ​​hudpigmentering, selvom den kan være fraværende med sekundær XHH. Bemærk, at under forudsætning af rettidig diagnose og passende valgt substitutionsbehandling, kronisk adrenal insufficiens har en gunstig prognose.

Nogle patienter kommer med en fejlagtig diagnose: asteni, vegetovaskulær dystoni, underernæring, underernæring, gastritis mv.

Diagnostiske fejl i XHH-krisen er forbundet med en undervurdering af sygdommens hovedsymptomer. Blandt de unormale diagnoser er akut appendicitis, gastritis, cholecystitis, hjerne tumor, encephalitis, acetonemisk opkastning.

Livstruende patienter XHH bør anerkendes addisonichesky krise - akut binyrebarkinsufficiens (UNPO), der udvikler sig på grund af den hurtige nedgang i produktionen af ​​binyrebarkhormoner. Denne tilstand kan udvikle sig efter flere års subklinisk xhh, eller udseendet af UNPO forudgås af en akut infektion eller andre stressende situationer (traume, kirurgi). Forstærke hyperpigmentering og svaghed i hud og slimhinder, appetit gradvist forværres indtil aversion mod mad. Kvalme bliver til opkastning, med udviklingen af ​​en krise bliver det uovervindelig, der vises flydende afføring. Nogle patienter har svær mavesmerter. Førende kliniske symptomer sædvanligvis ONN er dybe reduktioner i blodtryk, puls svag fyldning, hjertelyde kedelig, blege slimhinder, perifer acrocyanosis, kraftig sved, lemmer koldt, hypotermi. Elektrolytforstyrrelser, hypoglykæmi, hyperasotæmi er stigende. Hyperkalæmi har en toksisk virkning på myokardiet og kan føre til hjertestop.

Det grundlæggende princip i substitutionsterapi og XHH addisonicheskogo krise er den kombinerede anvendelse af præparater af glucocorticoider og mineralocorticoider, der støtter de vitale funktioner: tilvejebringelse af en krop indrettet til stressende miljømæssige påvirkninger og spare vand og salt balance. Præference gives til hydrocortison, prednison, fludrocortison. Hydrocortison har både glucocorticoid og mineralocorticoid virkning.

Monoterapi med mineralocorticoid eller glucocorticoidbehandling udføres i en lille procentdel af tilfælde. I klinisk praksis anvendes i øjeblikket effektive og nemme at bruge tabletpræparater af hydrocortison og fludrocortison.

De fleste patienter med XHH har brug for konstant glucocorticoid erstatningsterapi, oftest anvendes hydrocortison og prednisolon til dette formål. Præference gives til hydrocortison, som både har glucocorticoid og mineralocorticoid virkning. Erstatningsterapi med glukokortikosteroider bør efterligne den fysiologiske sekretion af disse hormoner. Ifølge den cirkadiske rytme af glucocorticoider bør hydrokortison eller prednison i mild form ordineres om morgenen, i tilfælde af moderat sygdom om morgenen og efter frokosten.

Ved kontinuerlig udskiftning af XHH bør dosis hydrocortison hos unge børn være ca. 1-3 mg og hos ældre patienter op til henholdsvis 15 mg og 7,5 mg.

Det skal huskes, at niveauet af sekretion af glucocorticoider normalt afhænger af kroppens funktionelle tilstand. Ved skader, akutte infektioner, fysisk eller psykisk stress bør den daglige dosis glucocorticoider øges med 2-3 gange. Før små interventioner (gastroduodenoskopi anvende anæstesi, tandudtrækning, etc.), skal patienten en gang parenteral administration 12,5-25-50 mg hydrocortison i 30 minutter før manipulation. I planlagte operationer anbefales det at begynde at øge dosen af ​​glukokorticoider på tærsklen til interventionen og administrere dem kun parenteralt. Hydrocortison administreres intramuskulært i en dosis på 12,5-25-50 mg 2-4 gange dagligt. På dagen for kirurgi dosis øges med 2-3 gange, hvor en del af lægemidlet indgives intravenøst, og resten - intramuskulært hver 4-6 timer i 1-2 sekunder. I de følgende dage skifter de gradvist til erstatningsterapi.

Kriteriet om tilstrækkelig glucocorticoidbehandling er at opretholde en normal kropsvægt, ingen klager over den konstante følelse af sult og tegn på overdosering af hormoner, hyperpigmentering af huden, normalt blodtryk.

Hvis du bruger glukokortikoider ikke normaliserer blodtrykket, er der ingen vægtøgning, hyponatremi vedvarer, er det nødvendigt at udpege mineralocorticoid. Kombineret gluco- og mineralocorticoidbehandling er normalt nødvendig for de fleste patienter med svær XHH.

Daglig dosis af fludrocortison udvælges individuelt. Behovet for dette hormon kan forekomme dagligt eller hver 2-3 dage. Hos spædbørn i de første måneder af livet er behovet for fludrocortison pr. Kg legemsvægt højere.

Tilstrækkeligheden af ​​dosen mineralocorticoid vidner om normale niveauer af kalium og natrium plasma, plasma renin aktivitet.

Med en overdosis af mineralocorticoider, perifert ødem, hjerne hævelse og hjerterytmeforstyrrelser som følge af vandretention kan udvikle sig. For at afhjælpe disse komplikationer er det nødvendigt at annullere mineralokortikoid, glucocorticoid dosis stige 1,5-2 gange at begrænse indholdet af salt i kosten til at udpege saft, 10% kaliumchloridopløsning.

Nødforanstaltninger er nødvendige i udviklingen af ​​den addisoniske krise. Den største fare for liv opstår på den første dag med akut hypokorticisme. De primære opgaver er indførelsen af ​​et tilstrækkeligt antal kortikosteroider eller dets syntetiske analoger, bekæmpelsen af ​​dehydrering, korrektionen af ​​elektrolytforstyrrelser.

Til parenteral administration af kortikosteroider gives præferencer til hydrocortisonpræparater, mens prednison og dexamethason kun må anvendes som en sidste udvej.

Hydrocortison administreres intravenøst ​​sammen med glucose i 4-6 timer. På den første dag er dosis hydrocortison 10-15 mg / kg prednisolon - 5 mg / kg. I de følgende dage reduceres dosen af ​​intravenøse lægemidler med 2-3 gange. Samtidig administreres hydrocortison intramuskulært efter 4-6 timer med 25-75 mg / dag.

Sammen med indførelsen af ​​glucocorticoider udføres terapeutiske foranstaltninger til bekæmpelse af dehydrering og fænomenerne chok. Mængden af ​​isotonisk natriumchloridopløsning, og 5-10% glucoseopløsning er omkring 10% af kropsvægten, halvdelen af ​​den daglige mængde væske indføres i de første 6-8 timer. Når gentagne opkastninger anbefalede intravenøse 5-10 ml 10% natriumchloridopløsning. Ascorbinsyre 5-10 ml tilsættes til droppen.

Med forbedring af patientens tilstand fuldfører intravenøs administration af hydrocortison, idet den fortsætter sin intramuskulære indgivelse 4 gange dagligt, 25-50 mg pr. Dosis. Derefter reduceres dosis hydrocortison gradvist og forlænger intervallet mellem injektioner. Efter stabilisering af sygdommen kan du overføre patienten til hydrocortison-tabletter.

Hos nogle patienter er det nødvendigt at kombinere administrationen af ​​hydrocortison og ved anvendelse af prednison er det nødvendigt at ordinere DOCA, der administreres 1-2 ml dagligt intramuskulært. Efter ophør af opkast anvendes fludrocortison tabletter på 0,1 mg / dag i stedet for DOXA injektion. Tidlig diagnose af XHH og korrekt valgt erstatningsterapi, som udføres for livet, er nøglen til at forhindre en addisonisk krise: Under disse forhold udvikler børn som regel normalt.

V.V. Smirnov, MD, Professor
I. S. Mavricheva, kandidat for medicinsk videnskab
Russian State Medical University, Moskva