Cystisk nyresygdom (PCU) - heterogen gruppe af patologiske processer, som er fælles for kun tilstedeværelsen af ​​væskefyldte cyster, lokaliserede både i nyren og i nærheden af ​​dem, og fraværet af parenchymale nyredysplasi struktur.

Cystisk nyresygdom er arvelig, medfødt og erhvervet. Nogle former er kun ensidige, andre er bilaterale. Cyster kan lokaliseres i cortex (glomerulocystisk nyre), medulla (medullær cystisk sygdom) eller begge lag (polycystisk nyresygdom); kan kombineres med anden CDF i urinsystemet eller mangler i andre systemer, eller denne kombination er fraværende. Der er forskellige klassificeringer af CLL under hensyntagen til lokalisering af cyster, oprindelsen, arvtyper, morfologi, patogenese og klinisk kursus. Alle former for PCE kan diagnosticeres hos nyfødte, men polycystisk nyresygdom og glomerulocystisk nyre er mest almindelige.

Polycystic nyresygdom (PP) - arvelig CDF. Afhængigt af arvstyperne skelnes der autosomal recessiv og autosomal dominerende PP, som ikke kun er forskellige i arvtyper, men også i morfologi, kliniske symptomer, kursus og prognose.

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPP) (fint cystisk nyre, polycystisk nyresygdom "infantile" type) -nasledstvennoe sygdom med autosomal recessiv nedarvning, hvor påvirkede nyre og galdeveje. Et mutantgen, PKD3, hvis locus er placeret på den korte arm af kromosom 6-6p21, er ansvarlig for udviklingen af ​​defekten. Frekvens - I tilfælde af 6000-14 000 fødsler. Den bilaterale proces skelner mellem 2 former for klassisk og ARPP med medfødt leverfibrose.

Klassisk form. Makroskopisk er begge nyrer væsentligt forstørrede, nogle gange så meget, at de forhindrer arbejdskraft. Forøgelsen er symmetrisk, med bevarelse af nyrens form og ofte understreget af dens lobulering. På skåret har cortex og medulla et svampet udseende på grund af talrige radialt orienterede spindelformede cyster med en diameter på 1-2 mm, som erstatter hele cortex. I medullacysterne er de mere afrundede. Bækkenet og urinerne ændres ikke. Det ses mikroskopisk, at cyster er cystiske udvidede kollektive kanaler, den såkaldte kæmpe cystiske dilaterede nefron, der strækker sig fra kapslen til bækkenet. Mikrodissektion har vist, at cyster dannes på grund af ekspansion og hyperplasi af den interstitielle del af UT-forgreningerne, som danner opsamlingskanalerne. Ampullardelen af ​​UT er ikke forstyrret, og induktionen af ​​nefroner påvirkes ikke. Antallet nefroner i nyrerne er normalt, selvom skiverne i glomeruli og tubuli reduceres, da de adskilles fra hinanden af ​​ekspanderede opsamlingskanaler og edematøst interstitium. I 100% af tilfældene observeres ændringer i leveren: portalkanalerne forstørres med varierende grader af fibrose og et øget antal galdekanaler. Galdekanalerne kan være lidt eller cystiske dilaterede og forgrenede. Graden af ​​fibrose er mere udtalt hos de børn, hvis levetid er længere, og graden af ​​nyreskade er mindre. Som med bilateralt arseni har disse børn en uregelmæssig Potter. Med længere levetid dør børnene fra progressiv nyreinsufficiens før 1 års alder. Sygdommen er let diagnosticeret prenatalt ved hjælp af ultrasonografi, hvilket afslører forstørrede nyrer og øget echogenicitet af nyrenevæv (antitat diagnose er indiceret, når der er berørte sib'er i familien). ARPP er beskrevet i Mekkels syndrom.

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom med medfødt leverfibrose. Denne formular findes hos ældre børn og endda hos voksne. Med stigende alder er graden af ​​nyreskade mindre, og leverfibrose er mere intens. Ældre børn har tegn på cirrose. Over tid udvikler portalhypertension med splenomegali, hypersplenisme, ascites og blødninger fra esophageal varices, nogle gange dødelige. I nogle tilfælde kombineres leverfibrose med en betydelig udvidelse af galdekanalerne (Caroli syndrom), en overtrædelse af udstrømningen af ​​galde og udviklingen af ​​purulent cholangitis. Lignende galleændringer observeres hos nogle arvelige syndromer med cyster i nyrerne eller cystisk DP - Meckel, Zellweger, Jeune og andre syndromer samt Fanconi nephronophthalis.

Graden af ​​nyreskade hos patienter med medfødt leverfibrose er variabel. Cystiske ændringer er normalt ikke diffuse, kun en del af opsamlingsrørene påvirkes (ikke mere end 1-20%). Cyster er som regel større end i den klassiske form (ca. 2 cm i diameter og mere), sfærisk. Ældre børn kan have atrofiske ændringer i cyster, kompression som følge af fibrotiske ændringer i det omgivende parenchyma, hvor også rørformet atrofi og glomerulosclerose er kendt. Imidlertid forbliver samlingskanalerne stadig i området omkring papillerne, og deres ektasi på røntgenundersøgelse er ofte ikke skelnes fra den medullære svampe nyre.

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPP) (polycystisk nyresygdom af typen "voksen", højcystisk nyre). Frekvensen i befolkningen er 1: 200-1: 1000. To gener er isoleret, hvis mutationer er ansvarlige for udviklingen af ​​ADP'er - PKD1 og PKD2. PKD1-genet er placeret på den korte arm af kromosom 16 (16p13.3-p13.12). Mutationer af dette gen observeres i 85% af tilfældene. PKD2-genet er kortlagt på den lange arm af kromosom 4 (4q21-4q23). Af og til detekteres ikke mutante gener af PKD1 eller PKD2. I nyfødtperioden er kun debut af 16p mutationen (PKD1) mulig. Der er to former for ADPP - klassisk eller polycystisk "voksen" type, og ADDP hos nyfødte og småbørn. Den klassiske form beskrives godt hos voksne, og i dette kapitel betragter vi det ikke.

Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom hos nyfødte og småbørn. Graden af ​​ekspressivitet af defekten er forskellig i denne aldersgruppe. I nogle tilfælde adskiller nyrerne i deres morfologi sig ikke fra den klassiske form. De er stærkt forstørrede, formen ændres ikke, hele parenchymen er erstattet af forskellige størrelser og former for cyster, bækkenbejdspletteringssystemet ændres ikke eller deformeres ved hævelse af cyster. Cyster er fyldt med gennemsigtigt indhold. Uretrene er hypoplastiske, men passable. I sådanne tilfælde er barnet mere sandsynligt, at de bliver født døde eller dør i de første timer eller dage efter fødslen fra åndedrætssvigt som følge af sekundær lungepoplasi og på grund af lavt vand, som med ARPP. Sygdommen diagnosticeres også prenatalt. I mindre alvorlig nyre ekspressivitet Lyde steg lidt, cyster afrundet form med en diameter på adskillige millimeter til 3 cm, anbragt i cortex og medulla, selvom et betydeligt antal parenchyma i denne aldersgruppe bevaret. Nogle gange er der kun flere små glomerulære cyster og en moderat udvidelse af nogle indsamlingskanaler. I sådanne tilfælde kan ADP ikke skelnes fra glomerulocystisk nyre, en fejl, som nogle forfattere betragter som sin første fase. For at løse problemet med nosologi er det nødvendigt at foretage en grundig undersøgelse af alle familiemedlemmer (i så fald er det muligt at afsløre en typisk asymptomatisk ADP) eller etablere en forbindelse med en genmutation.

Når ADPP leverfibrose ikke er karakteristisk. Hos 1/3 af patienterne registreres cyster i den. Der er også cyster i bugspytkirtlen, lungerne, milt, i 15% af patienterne aneurysm i cerebral arterier observeres.

Glomerulokistoznaya nyresygdom (GKBP) (glomerulokistoznaya nyre, autosomal dominant sygdom hypoplastisk glomerulokistoznaya) - CDF, det mest typiske morfologiske træk er tilstedeværelsen af ​​glomerulære cyster. Det kan være en isoleret defekt eller manifestation af syndromer MVPR. Isoleret GKBP er sporadisk eller familiær med en autosomal dominerende arvsmetode. Forekomsten af ​​en misdannelse skyldes en mutation af genet, der koder for hepatocyt-nuklear faktor-HNF1p, som er placeret på kromosom 17 (17cen-q21.3). Sygdommen er kombineret med en række af gen og kromosomale syndromer MVPR, blandt hvilke den mest karakteristiske: knolde sklerose, orofapiodigitalny sklerose, dissemineret sklerose kort ribben, polydaktyli (Majewski type) brahiomezomelicheski-renal sklerose, Zellweger, trisomi 13, 18 og 21. De kliniske manifestationer er ukendte. Diagnosen er kun lavet på basis af histologiske undersøgelser. GKBP's morfologi både isoleret og syndromisk er af samme type. Makroskopisk: nyrerne er af normal størrelse, forstørret eller reduceret, små cyster med en diameter på 1 til 5 mm kan skinne under kapslen eller makroskopisk de opdages ikke. Nyrernes form og lobulation er reddet. Afhængig af graden af ​​ekspressivitet af pletten er mikroskopiske ændringer forskellige. Disse kan være individuelle glomerulære cyster, omgivet af normal parenchym eller fuldstændig udskiftning cortex sfærisk børste, med dramatisk forbedret Bowman plads og kollabirovannym, reduceres eller rudimentær vaskulær bundt. Periglomerulær sclerose og let udtalt interstitiel fibrose er noteret. Der kan være en forlængelse af de indledende sektioner af proksimale tubuli. Der er ingen cyster i medulla. Vi skal være særligt forsigtige med diagnosen CGPD ved biopsi, da ændringerne i den lille biopsiprøve måske ikke forekommer, der er karakteristiske for forskellige former for PD, som også indeholder glomerulære cyster. Desuden kan ACAP være den første form for ADP eller en sekundær defekt forårsaget af obstruktion i urinvejen på forskellige niveauer.

Lokaliseret cystisk nyresygdom. Litteraturen beskriver kun nogle få observationer af denne form for PCE, herunder hos nyfødte, hvilket indikerer sin medfødte natur. Processen er altid ensidig, og kun en del af nyren påvirkes. Cystiske felter er ikke indkapslet, parenchymen omkring dem har en normal struktur, selvom det nogle gange komprimeres af cyster. Cyster - glomerulære og rørformede. Fraværet af dysplastiske ændringer i parenchymen, såsom hyalinbrusk eller primitive mesonephrogene kanaler, tillader os at skelne denne patologi fra segmentisk cystisk DP.

Medullær cystisk nyresygdom. Det er præget af tilstedeværelsen af ​​cyster hovedsageligt i medulla. Der er to kliniske og morfologiske former for denne defekt - medullær svampet nyre og den komplekse "nephronophthalis-medullary cystic kidney disease".

Den medullære svampe nyre (polycystiske pyramider, Cacchi og Ricchi sygdom) er en cystisk forstørrelse af pyramidernes samlingskanaler. Processen er for det meste bilateral. Med en generaliseret form af vice øger hele nyren, og med en delform, nogle af sine segmenter. Cyster er normalt små (diameter mindre end 5 mm), omgivet af en grå kapsel. Det kortikale lag ændres ikke. Polycystiske pyramider i 20% af tilfældene kombineret med CDF af andre organer. Hjerte- og ekstremhedsfejl, polycystisk leversygdom, pylorisk stenose, æggestokkensgenese er beskrevet. Defekten er sædvanligvis sporadisk, selv om familiære tilfælde med autosomal-diminatum type arv er kendt. Det findes også i medfødt hæmypertrofi, Wiedemann-Beckwith, Marfan, Ehlers-Danlos syndromer.

Familiær nefronofis og medullær cystisk nyresygdom (CH - ICPP). To arvelige sygdomme med lignende morfologiske manifestationer i form af bilaterale cyster og interstitiel sklerose, hvilket fører til den sidste fase af kronisk nyresvigt 10-14 år efter de første kliniske symptomer påbegyndt. Tidligere blev de betragtet som to forskellige sygdomme. Derefter blev identiteten af ​​kliniske symptomer og morfologiske forandringer vist, og de begyndte at blive betragtet som et enkelt klinisk og morfologisk kompleks. Der er tre typer nephronophthis - juvenil (CH1), infantil (CH2) og voksen (CH3) og to-medullær cystisk sygdom - ICP1 og ICP2. Alle tre typer af nefronophysis arves autosomalt recessivt, ICPP er autosomalt dominerende. Genet, der er ansvarligt for forekomsten af ​​CH1, er lokaliseret på den lange arm af kromosom 2 (2q12-q13), genet ansvarlig for udviklingen af ​​MKBP1-2 på den lange arm af kromosom 1 (1 q21); 15% af sagerne er sporadiske.

Juvenil type (CH1) kombineres med CDF fra andre organer (retinitis pigmentosa, leverfibrose, skeletabnormiteter, cerebellar aplasi), er en komponent i de autosomale recessive syndromer af MVPR (oculomotor apraxia, Koganz, Senior-Loken, Juberta typer). Den infantile type (CH2) er klinisk manifesteret i perinatal og barndom, resten hos børn ældre end 2-3 år, ICPP hos voksne. Medullarlaget er bredt på grund af talrige cyster med en diameter på fra 1 cm og derover, placeret i juxtamedullary zone. Af og til findes cyster også i det kortikale lag. Mikroskopisk undersøgelse af knogler i medulla viser sklerose i det kortikale lag - tilstedeværelsen af ​​hypoplastisk, sklerotisk og hyaliniseret glomeruli, atrofi af nogle tubuli og sclerose i stroma. Elektrondiffraktionsmønstre afslørede uregelmæssig fortykning og opdeling af membranerne i de distale tubuli og cyster. Hos nyfødte, udover de ovenfor beskrevne mikroskopiske ændringer, observerede vi primitive mesonephrogenic kanaler.

Ensomme cyster. De kan være enkelt- eller dobbeltsidet. Oftere lokaliseret i bækkenets bækken (bækken) og kopper (pan). De sidste få forfattere kalder calyx diverticulum. Klinisk manifesteret hos voksne. Kan være medfødt og erhvervet. Erhvervede ensomme cyster (ekstremt sjældne hos nyfødte) findes i nephrosclerose, langvarig hæmodialyse og kronisk nyresvigt.

Diverticulum calyx (bækken cyste). Det er en cystisk ekspansion af koppen, der kommunikerer med den af ​​en smal kanal. Det kan være en- og tosidet. Normalt observeres et divertikulum, skønt flere er beskrevet. Kompliceret af betændelse og dannelse af sten.

Gidrokalikoz. Det er en forlængelse og dropsy af en eller flere kopper på grund af stenose i koppens hals eller kompression af dets afvigende kar.

Multilocular cyste. Det er en godartet dysontogenetisk tumor (se: "Tumorer").

Cystisk nyresygdom

Renalcyster er almindelige. De har forskellige morfologiske typer. De fleste af dem er. medfødt karakter refererer derfor til anomalier af strukturen af ​​nyreparenchyma. Vi forsøgte at præsentere hovedtyperne af cystiske nyresygdomme i følgende klassificering (se diagram).

Medfødte nyrecyster:

Enkel serøs cyste;

Pelvic lymfatisk cyste;

Erhvervede nyrecytter:

CONGENITAL KIDNEYS

Ensomme cyster

Blandt ensomme cyster af nyrerne er de mest praktiske:

enkel serøs cyste

bækken lymfatisk cyste;

Enkel serøs cyste

En simpel cyste er normalt ensom og ensidig. Imidlertid findes flere cyster af denne art sjældent både i en og i begge nyrer. Enlig renalcyst forekommer ofte ved en tilfældighed under undersøgelse af urinvejen eller maveskavheden. Cystenen kan være placeret i nyren overfladisk, over den fibrøse kapsel og endog extrarenally. Det er også ofte placeret i midten af ​​renal parenchyma, og i processen med sin langsomme vækst kan den bevæge kalyxet fra hinanden.

Røntgendata er afgørende for diagnosen ensartet cyste af nyrerne.

Survey X-ray. Hvis cysten er placeret på overfladen af ​​nyren, så kan du se på gennemlæsningsradiografen en skygge af en runde eller oval skitse med glatte konturer lige ved siden af ​​nyren. Hvis cysten er delvist omgivet af renal parenchyma, kan der ses et fremspring af nyrekonturen. Sommetider er cysten nedsænket i parenchymen, men tæt på overfladen af ​​nyren, og så kan fremspringet være cirkulært. Hvis cysten ligger dybt i parenchymen, så kan det i dette tilfælde kun forårsage et lille fremspring af nyrekonturen. På baggrund af ovenstående skal billederne tages i forskellige positioner af patienten for at opnå en fremspring af cysten i profil for at vurdere graden af ​​dens adherence til nyren.

Endelig, hvis en cyste er placeret helt inde i nyre, så kan det kun medføre en generel forøgelse af nyrens størrelse. I nærvær af flere cyster kan lignende ændringer i konturerne af nyrerne findes i forskellige dele af den. Hvis cysterne er placeret tæt på hinanden, kan de afsløres på billedet ved lobulering af konturen af ​​en af ​​polens nyrer. I en polycystisk nyre er en stor stor lobulær skygge normalt detekteret.

En ensartet cyste kan forsvinde fuldstændigt, hvis den bryder eller tømmer i nyrebækkenet eller retroperitonealt væv.

Cystens væg kan forkalkes. I sådanne tilfælde er mere eller mindre tætte skygger synlige langs cysteens periferi, nogle gange som en ring, der omgiver hele cysten, oftere i form af små bueformede former for forkalkning langs cysteens periferi. Meget sjældent kan fænomener af heterotopisk ossifikation dannes i cystevæggen.

I tilfælde af en dermoid cysteholdige tænder, penetreres talgmasser med calciumsalte, kan dets indhold detekteres ved røntgen.

Excretory urografi og pyelografi. Afhængig af cysteens placering i nyren og dens størrelse varierer bælkens form. Med en stor cyste, der er placeret i midten af ​​renal parenchyma, på urogrammet og angiogrammet, er kranial- eller kaudalkalyksen og nyrearterien fordrevet (Fig. 210).

Fig. 210. Retrograd pyelogram. Mand 47 år gammel Nyrenes ensartede cyste

En simpel ensom cyste forårsager næsten altid ændringer i form af nyreskytten. Jo mere cysten udvikler sig til periferien af ​​nyren, desto mindre deformerer bækkenet og forårsager undertiden en lille udfladning og forskydning af den enkelte kalyx.

En simpel renalcyst og en velafskåret tumor af nyrerne af samme størrelse og lokalisering kan medføre en ensartet deformitet af nyreskyttelsessystemet. Under sådanne omstændigheder er det umuligt at foretage en differentialdiagnose baseret på data om røntgen, urografi og pyelografi. For diagnosticering af ensartet cyste er følgende funktioner imidlertid vigtige:

urineren og bækkenet forskydes i den laterale eller mediale side; en cyste stammer fra nyrens nedre pol, forskyder sædvanligvis urinlederen i medial retningen;

bækkenet er vippet op i kaudal retning og vinklet eller vinkelret på ryggen på grund af forskydningen af ​​den forstørrede nyre nedad;

bækkenet og kalyxen kan deformeres på grund af kompression af en cyste, hvis den er lokaliseret i regionen af ​​en af ​​polens nyrer; ved lokalisering af en cyste i en gennemsnitlig afdeling af en nyre af en kop er skarpt forskudt (fig. 211, 212).

Fig. 211. Venstre sidet retrograd pyelogram. 49 år gammel mand. Pelvic cyster. Hurtig fjernelse af cyster. Recovery.

Fig. 212. Diagram over forskellige typer af hydrocalykose og pyelogene nyrecider.

I - forskellige typer af hydrocalykose: 1 - hydrocalyx af den lille calyx; 2 - stor calical hydrocalix; 3 - diffus hydrocalix. II - forskellige typer af pyelogene cyster: 1 - fornic hydrokalix Moore; 2 - pyelogen cyste, der kommunikerer med en lille calyx; 3 - pyelogen cyste, som er forbundet med en kanal med bækkenet; 4 er uregelmæssigheden af ​​den kopformede zone beskrevet af Dell Adami, Borelli. 1959

Det skal påpeges, at det ikke altid er muligt at opdage de ovennævnte radiologiske tegn, især i tilfælde af små cyster. Hvis cysten forårsager amputation af kopperne, og patienten har hæmaturi, eller det var tidligere, er det svært at differentiere cysten fra nyretumoren. I sådanne tilfælde kan diagnosen løses på grundlag af data fra nyreangiografi. I vanskelige tilfælde må man ty til en komparativ vurdering af røntgenbilledet af hulrummet i begge nyrer.

Lige vigtig for diagnosticering af ensartet cyste af nyren er pneumorhen eller presacral pneumoretroperitoneum. På baggrund af ilt, der indføres i retroperitonealrummet, er det muligt at tydeligt se skyggen af ​​en cyste med glatte afrundede konturer. Imidlertid skal det tages i betragtning, at i tilfælde af tilstedeværelsen af ​​en intraparenchymal cyste, kan denne metode, bortset fra den mulige stigning i nyrens skygge, ikke give noget karakteristisk for genkendelse.

Det skal understreges, at undersøgelser, der kun foretages i standardfrontprojiceringer, ikke kan betragtes som tilstrækkelige. Urograficheskie og pyelografiske metoder bør altid tilpasses dataene til radiografi. Hvis en stor del af renal parenchyma er erstattet af cyster, urografisk, kan det afsløres ved forringelse af nyrefunktionen. Under patientens opfølgende undersøgelse med flere års mellemrum kan en ensom cyste ændre sin størrelse (stigning og nedsættelse).

Renal angiografi. Den mest værdifulde metode til diagnosticering af en nyrecyst er nyreangiografi. Ved lokalisering af cysten inden i nyren viser arteriogrammet et skifte til siderne af arteriekarrene og tilstedeværelsen af ​​tynde arterielle grene omkring cysten (Fig. 213). I den venøse fase af angiografi er cysten godt omgivet af tynde lineære årer. Hvis cysten er eksternal, så ses sjældne sådanne skibe langs dets periferi. Den vigtigste fase til diagnosticering af nefrografiske cyster. På nephrogrammet opdages en cyste som en rundfyldningsdefekt. Da en del af cysten stikker ud over nyren, kan den syltformede påfyldningsdefekt ses i renal parenchyma som et hulrum. Dette ses bedst på profilbilleder. Et karakteristisk træk ved cyster er, at denne påfyldningsdefekt er begrænset til parenchymen, hvis skygge antager en korakoidform i forskellige fremspring: Dette skyldes det faktum, at cysten projekterer til siden og derfor kanten af ​​parenchymen forsvinder. Fejlets kanter kan nogle gange være ujævne, men de er altid klare. De klassiske tegn på en ensartet cyste på nyretangiogrammerne er: Flytter det vaskulære mønster fra hinanden, når cysten er lokaliseret i den midterste del af nyren, kompression og forskydning af cysten i en region fra dens poler, en cyste på et angiogram er detekteret af et avasculært sted, der slet ikke indeholder kontrastvæske.

Fig. 213. Translumbal renal angiogram. Arteriografisk fase. Kvinde, 39 år gammel. Solitær cyste af højre nyre.

Angiografi er den eneste metode til præcist at etablere diagnosen af ​​en cyste og at skelne den fra en tumor.

Punktering af en cyste med påfyldning af kontrastvæske og radiografi. Til diagnostiske og terapeutiske formål kan en cyste punkteres og dets indhold aspireres. Et gasformigt eller flydende kontrastmiddel kan derefter injiceres i cysten og et billede taget. Denne metode blev udviklet i detaljer og indført i klinisk praksis af Lindblom (1946, 1952) og Ainsworth og Vest (1951). Vi anvendte også denne metode i en række patienter med cystiske nyresygdomme. Styret af indikatorerne for urografi producerer perkutan punktering cystisk uddannelse. Hvis der opnås væske, suges den derefter, og en lille mængde radiopæisk væske injiceres i cystehulrummet. Fremstil billeder i forskellige fremspring, som giver dig mulighed for at indstille størrelsen af ​​cysten, dens form og tilstanden af ​​dets vægge (Fig. 216).

Fig. 216. Patient 63 år. En historie med dobbelt hæmaturi. og - retrograd pyelogram. Et billede, der er mistænkt for en nyretumor b - perkutan renal cystogram. Ensartet cyste af nyrerne. Transfemoral renal angiogram mislykkedes på grund af manglende evne til at holde et vaskulært kateter i aorta (aterosklerose, deformitet af iliac arterien). Perkutan punktering af en cyste placeret i den midterste del af nyrerne. Indholdet af cysten blev aspireret (40 ml gulbrunfarvet væske), og sidstnævnte blev fyldt med 20 ml 70% diode. På radiografien er et klassisk billede af en ensartet cyste af nyrerne. 8 minutter efter indsprøjtningen af ​​et kontrastmiddel i cysten, skete en skygge af den rette nyres bækken (en slags udskillelsesurografi).

Punktering af en cyste med injektion af et kontrastmiddel ind i det og efterfølgende røntgenstråle viser ofte, at cysten til en vis grad har uregelmæssige konturer. Cysten kan være mere eller mindre lobed, men dens vægge er glatte, når de er fyldt med kontrastvæske. Når uregelmæssigheder i cystens vægge opdages, eller hvis væggen indeholder ujævne formationer, indikerer dette en neoplastisk proces. Ifølge Gordon (1958) skal alle cyster, der indeholder blod eller væske, der er stærkt farvet med blod, betragtes som potentielt ondartede og i overensstemmelse hermed radikalt fjernet. Indholdet af cysten bør undersøges under et mikroskop for at søge efter tumorceller i den. Den vigtigste i differentialdiagnosen er forskellen mellem en kræftformet tumor og en simpel cyste.

Det er nødvendigt at understrege endnu engang, at en ensartet cyste af nyren kan forveksles med en tumor, og tværtimod er der i nærvær af en tumor mulighed for at diagnosticere en cyste. Genkendelsen af ​​ensomme cyster kan ofte møde store vanskeligheder. Indtil for nylig kunne alle diagnostiske tvivl i sådanne tilfælde kun løses ved udforskende lumbotomi. Brugen af ​​aortografi har vist, at denne metode kan redde patienten fra diagnostisk lumbotomi.

Cystisk nyresygdom

Cystisk nyresygdom er den mest almindelige årsag til nyresygdom i sluttrinnet hos børn. For det meste er disse arvelige monogene, det vil sige forårsaget af en enkelt genmutation, en sygdom. Sådanne sygdomme er kendetegnet ved Mendelian arv - autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-linked.

Arvets art bestemmes ved hjælp af en stamtavleanalyse, som er et meget vigtigt skridt i at samle familiehistorie. I tilfælde af autosomal dominerende arv udvikler sygdommen hos alle efterkommere, der modtog den dominerende allel af et mutantgen, der er placeret på en af ​​forældrenes autosomer. Sådanne sygdomme kaldes autosomalt dominerende.

Samtidig er overførsel fra far til søn mulig (i modsætning til X-bundet sygdomme), sygdommen kan spores over flere generationer og er lettere end med autosomale recessive sygdomme, hvor kun efterkommere, der har modtaget begge recessive alleler af mutantgenet, bliver syge.

Autosomale recessive sygdomme manifesterer sig normalt kun i en generation. Arvstypen er vigtig at vide, når genodiagnostik og differentiel diagnose af monogene sygdomme, samt når man udfører medicinsk og genetisk rådgivning. Nogle gange kan mutationer af forskellige gener placeret på forskellige kromosomer føre til samme eller meget lignende fænotypiske "manifestationer" hos forskellige mennesker. Dette fænomen kaldes locus eller nonallelisk genetisk heterogenitet. Et eksempel ville være en autosomalt dominerende polycystisk nyresygdom type I og II.

Gendiagnose af cystisk nyresygdom

For en række arvelige cystiske sygdomme hos nyrerne er der blevet etableret gener, hvis mutationer forårsager sygdommen, hvilket muliggør direkte DNA-analyse. Samtidig giver identifikation af mutantgenet i forældre mulighed for at bekræfte diagnosen og forudsige risikoen for sygdommen i næste generation. Direkte DNA-analyse kan udføres i det eneste syge barn i familien, men nogle sjældne mutationer er vanskelige at opdage, og i sådanne tilfælde for at udelukke andre arvelige sygdomme er det vigtigt at vide, om patientens slægtninge havde en lignende sygdom.

Hvis genet, hvis mutation forårsager sygdommen ikke er etableret, men det er kendt i hvilket segment af kromosomet det er placeret, kan haplotypeanalyse anvendes. Det kan dog kun ske, når der allerede er mindst en patient i familien. Desuden vil diagnosen være baseret på et sandsynlighedsoverslag, og dens nøjagtighed afhænger af, hvor langt stamtavlen kan spores. Om nødvendigt omfatter genodiagnostik i medicinsk genetisk rådgivning. Under hensyntagen til alle deontologiske aspekter kan den kun udføres af en kvalificeret specialist inden for medicinsk genetik.

Ultralyd for cystiske sygdomme i nyrerne

Alle cystiske nyresygdomme er karakteriseret ved nogle ændringer under ultralyd. De bliver mærkbare, når barnet når den alder, hvor sygdommen sædvanligvis manifesterer sig. Baseret på ultralydsdata for forskellige aldersgrupper er differentieret diagnose af cystiske nyresygdomme baseret.

Ultralyd til polycystisk nyresygdom

Klassificering af cystiske nyresygdomme

I. Multikystisk nyresygdom

II. Polycystisk nyresygdom
Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom
Autosomal dominant polycystisk nyresygdom type I
Autosomal dominant polycystisk nyresygdom type II
Type II tuberøs sklerose

III. Nephronoftiz og medullær cystisk sygdom Nephronoftiz
Type I nephronophthalis (juvenil nefronophthysis)
Type II nephronophthalis
Type III nephronophthalis
Medullær cystisk sygdom
Type I medullær cystisk sygdom
Type II medullær cystisk sygdom

IV. Nyre glomerulose
Familiel hypoplastisk glomerulocystisk nyresygdom

V. Andre cystiske nyresygdomme
Svampet nyre
Oligomeganefroniya

VI. Cystisk nyresygdom i arvelige syndromer
Lawrence - Månen og Bardé - Beadle Syndromes
Meckel-Gruber syndrom

Multicystosis udvikler sig på grund af nedsat nyreembryogenese. I modsætning til andre cystiske sygdomme i nyrerne i multicysistisk sygdom er læsionen sædvanligvis ensidig. Når ultralyd viser, at den berørte nyre næsten udelukkende består af cyster, blandt hvilke nogle gange er der små områder af renal parenchyma. Ved bilateral multikistose kan terminal nyresvigt være til stede ved fødslen, men udvikler sig nogle gange senere.

Behandling af cystisk nyresygdom

De fleste cystiske nyresygdomme fører til sidst til nyresvigt. Etiologisk behandling eksisterer ikke i dag, og derfor er terapi primært rettet mod forebyggelse af komplikationer og progression af sygdommen og lindre barnets tilstand. I tilfælde af multicystose fjernes den berørte og ikke-fungerende nyre ofte for at eliminere infektionskilden. I en autosomal dominerende polycystisk sygdom har de en tendens til at sænke deres blodtryk og derved nedsætte udviklingen af ​​nyresvigt.

På kompenseret stadium af kronisk nyresygdom er indsatsen rettet mod bekæmpelse af anæmi, korrigering af acidose, forebyggelse af udviklingsforsinkelse og renal osteodystrofi. I de senere stadier af kronisk nyresygdom anvendes dialyse eller nyretransplantation.

Cystisk nyresygdom

Cystiske læsioner af nyrerne er relateret til anomalier af strukturen af ​​renalvæv og diagnosticeres hos 12-15% af tilfældene blandt alle urologiske sygdomme. Hyppigheden af ​​deres forekomst er 1 ud af 250 spædbørn.

De mest almindelige cystiske læsioner af nyrerne omfatter ensomme cystiske formationer (simpel cyste af nyrerne), cystiske formationer med ADPKB, multicystic dysplasi. I en slægt forener disse typer af misdannelser deres fælles embryo-føtale morfogenese.

Indtil for nylig blev barnets cortiske cystiske formationer af nyrerne betragtet som sjældne sygdomme på grund af manglen på klare kliniske symptomer, torpidforløb og som følge heraf deres lave detekterbarhed.

Den fremadskridende vækst af cystiske hulrum over tid fører uundgåeligt til signifikante og sommetider irreversible ændringer i det omgivende parenchyma.

Ensom cyste

Solitær cyste - en enkelt cystisk dannelse af en runde eller oval form, der kommer fra nyrens parenchyma og stikker ud over overfladen. Diameteren af ​​cysten kan nå forskellige størrelser. Dens indhold er normalt serøs, lejlighedsvis hæmoragisk på grund af blødning i det cystiske hulrum eller purulent på grund af den inflammatoriske proces. Det er yderst sjældent at have dermoidcyster indeholdende ectodermderivater.

Klinisk billede og diagnose

Nyreste cyster har oftest et asymptomatisk forløb og diagnosticeres ved hjælp af ultralyd. Nogle gange kan patienterne klage over kedelig smerte i nyrerne, forbigående hæmaturi og leukocyturi, i sjældne tilfælde kan arteriel hypertension forekomme i nærvær af store cystiske hulrum. Kompliceret forløb af cysten (dens suppuration) manifesteres af klinikken for akut suppurativ inflammatorisk proces.

Den vigtigste diagnostiske metode er Doppler ultralyd, som gør det muligt at lokalisere cysten, bestemme dets størrelse, korrelation med nyrens kollektorsystem og arten af ​​blodgennemstrømning i parenchymen af ​​det omgivende cystiske hulrum (figur 1 a, b). Ved hjælp af ultralyd under apotek observation hos patienter med enkelt nyre cyste evalueret cyste størrelse efterhånden som barnet vokser.

Fig. 1. Cyste i den øverste pol i nyrerne. Ultralydsscanning. a) i B-tilstand, b) power Doppler-kortlægning.

Excretory urography har nu mistet sin relevans i diagnosticering af cystisk nyrelæsioner.

Til kontrol af diagnosen anvendes i de fleste tilfælde multispiral computertomografi med kontrast, som gør det muligt at tydeligt bestemme lokaliseringen, mængden af ​​cystisk dannelse, dets forhold til nyrens abdominale system og de store skibe identificerer meddelelsen med kollektorsystemet, udelukker tumorprocessen (figur 2a, b, c ).

Fig. 2 a, b. Multispiral computertomografi med 3D rekonstruktion. Cyste af den øverste pol i venstre nyren; a) parenchymfase i fronten, b) udskillelsesfase foran

Fig. 2 in. Multispiral computertomografi af den ensomme cyste af højre nyre, aksial sektion, parenkymfase.

behandling

Behandling af ensomme renale cyster er kirurgisk. Aktuelt anvendt punkteringsbehandlingsmetode med efterfølgende hærdning (figur 3) og laparoskopisk metode. Indikationer for kirurgisk indgriben er: en hurtig stigning i cysteens størrelse, dens diameter er mere end 30 mm, tegn på kompression af de tilstødende parenchymområder med nedsat uro- og hæmodynamik. Metoden til kirurgisk korrektion afhænger af volumen og lokalisering af det cystiske hulrum.

Fig. 3. Cyster i nyrerne. Punktering og drænhule ensomme cyster.

Punktering af cyster udføres under generel anæstesi i patientens stilling på underlivet med en indkapslet rulle.

Ved ultralydsvævning bestemmes det sted, der er mest optimalt til punktering, dybden og bane i retningen, så nålen passerer, omgå bækkenbehandlingssystemet, store skibe og tilstødende organer. I de fleste tilfælde udføres adgang langs den bageste aksillære linje i det 11. intercostalrum langs den underliggende ribbes øvre kant på tidspunktet for fuldstændig udløb af patienten for at forhindre skade på pleural sinus.

At udføre manipulationer anvendte nål med stilet Ch 6-8-10, udført gennem en speciel adapter til dysen ultralydsscanner. Hele processen er fast på displayet. Når en nål kommer ind i cystehulen, opstår der en karakteristisk følelsesfejl, og et lyst lyspunkt svarende til spidsen af ​​punkteringsnålen er fastgjort på ultralydscannernes skærm.

Efterfølgende nålen ekstraheres, og cystisk væske evakueres på en sådan måde, at den distale dorn separeret forblev i hulrum formation. Dette giver dig mulighed for yderligere at undgå at få input sclerosant i perirenal rummet. Som en skleroserende stof anvendes 96% alkohol, det indgivne volumen er 75% af mængden af ​​evakuerede væske, eksponeringstid 5 minutter. Som regel efter eksponering af sclerosanten til kapitelens epitel, har den evakuerede væske hæmoragisk farvning med en blanding af suspension, som forklares ved denaturering af proteiner med cystisk indhold og nekrose af epitelet af cystekapslen.

Varigheden af ​​manipulationen er 15 ± 5 minutter, længden af ​​hospitalsophold er fra 3 til 10 dage (i gennemsnit 6,5 ± 3,5 dage).

I tilfælde af cortical og subcortical placering af cyster er det muligt at anvende en enkelt-punkts punktering, evakuering af indholdet efterfulgt af indføring af sklerodrug.

I tilfælde af intraparenchymale og parapelviske cyster anbefales det at udføre punktering med dræning af cystehulrummet og iscenesat sclerose.

Tidligere er der lavet en hakkede spidse skalpæl på huden, tætte lag og aponeurose adskilles af en myg-klemme.

Gennem en speciel adapter til ultralydsdysen blev et styletkateter brugt til punktering af nyreskavasystemer med en diameter på Ch nr. 8-10 afhængigt af barnets alder og 20-25 cm lang med en svinhale krøllet fastgjort med en speciel gevind.

Efter punktering af cystekapslen fjernes nålen, tråden strammes og krøllen bevares i det cystiske hulrum. For større pålidelighed er kateteret fastgjort til huden ved hjælp af Prolene 4.0 tråd og tape.

I fremtiden udføres 3-4 gange scleroterapi med 96% ethanol med et interval på 2 dage og en eksponeringstid på 3-5 minutter. Afløb fjernes efter reduktion af det cystiske hulrum og stopper produktionen af ​​indholdet.

outlook

Prognosen i langsigtede resultater efter operationen er gunstig (figur 4 a, b, c)

Fig. 4. Ultralyd - nyrerne. a) intraparenkymal cyste af højre nyre før punktering behandling; b) resterende hulrum efter 3 måneder, 3x6 mm i størrelse c) resultat af punkteringsbehandling af en nyrecyst efter 6 måneder (ingen visualisering af cystisk dannelse).

Ved lokalisering af ensomme cyster af nyrerne, der er vanskelige for punkteringsbehandling (øverste pol i nyren), anser vi det hensigtsmæssigt at udføre dekortikation af cysten ved en endoskopisk metode efterfulgt af elektrokoagulering af den epitheliale cystiske foring. Afhængig af cysteens placering, for mere passende visualisering af hulrummet og cysten og dermed dets behandling, anvender vi forskellige endokirurgiske adgang: laparoskopisk (gennem bukhulen) eller retroperitoneoskopisk (fra det retroperitoneale rum). Endokirurgisk dekortikation af cysten udføres via 3 trocar ldostup uden indsnit.

Metoden er pålidelig, sikker, minimalt traumatisk.

Video præsentationer af operationer - laparoskopisk dekortikation af en nyrecyst og retroperitoneoscopisk afkortning af en nyrecyst kan ses i afsnittet om moderne teknologi i vores afdeling.

Polycystisk nyresygdom

Polycystisk nyresygdom (polycystisk degeneration, polycystisk sygdom) er en arvelig anomali, som påvirker begge nyrer.

patogenese

Udviklingen af ​​polycystose er forbundet med nedsat embryogenese i de første uger af det intrauterinske liv, hvilket fører til ikke-fusion af metanephros-rørene med den urinblods kollektive canaliculi. De resulterende cyster er opdelt i glomerulær, rørformet og udskillelse. Glomerulære cyster har ingen forbindelse med kanalikulærsystemet og øges derfor ikke. De forekommer hos nyfødte og fører til den tidlige udvikling af CRF og barnets forestående død. Tubular cyster er dannet af indviklede tubuli og udskillelsescyster - fra opsamlingsrørene. Disse cyster er ujævne, men stiger konstant på grund af vanskeligheden med at tømme.

Med polycystisk nyresygdom, der er væsentligt forstørret, deformeres på grund af de mange cystiske hulrum i forskellige størrelser. De skarpe øer i parenchymen komprimeres af talrige spændte cyster.

Blandt børn med polycystisk nyre har 5% cystiske ændringer i leveren, 4% - milt, mindre ofte - lunge, pankreas, æggestokke.

Klinisk billede

Det kliniske forløb af polycystisk nyresygdom afhænger af sværhedsgraden og omfanget af den patologiske proces. Hos børn med et malignt kursus manifesterer sygdommen sig i en tidlig alder og manifesteres af vedvarende leukocyturi, forbigående hæmaturi og proteinuri og hypoisostenuri. Udvikler ofte arteriel hypertension. Det progressive forløb af sygdommen fører til den hurtige udvikling af CRF.

Med et relativt torpid kursus manifesteres polycystic i en ældre alder. Børn klager over kedelige rygsmerter, træthed. I tilfælde af et kompliceret forløb opdages tegn på pyelonefrit og arteriel hypertension. En grundig undersøgelse af familiens historie letter diagnosen.

diagnostik

Polycystisk nyresygdom opdages ved ultralyd, ekskretorisk urografi, MSCT eller angiografi.

På ekkogrammer i projiceringen af ​​nyreparenchymen hos begge nyrer afsløres flere ekkonegative skygger som regel afrundet og ikke forbundet med nyrernes kollektorsystem (figur 5). For formodet renal polycystisk nødvendig for ultralyd lever, bugspytkirtel, æggestokke.

Fig. 5. Ultralydsscanning. Flere cyster i nyrens parenchyma. Samlersystemet forlænges ikke. Polycystisk.

På urogrammerne, når funktionen bevares, bestemmes de forstørrede nyrer, forlængelsen og tilbagetrækningen af ​​koppernes halser med den kolbeformede deformation af sidstnævnte. Men ofte i de tidlige stadier af det urografiske mønster er det ikke vejledende (figur 6).

Fig. 6. Ekskretorisk urografi. Polycystisk.

Fig. 7 a, b. MSCT. a) frontskæring b) aksial skive.

På computer tomografi med kontrast (CT angiografi) afslører udtynding og udtømning af det vaskulære netværk, der udvider arterielle grene. Nephrogram svag, sparsom, nyrekontur fuzzy, kuperet (figur 7)

Det er obligatorisk for børn at udføre statisk nephroscintigrafi for at bestemme volumenet af den fungerende parenchyma.

Differential diagnostik

Differentiel diagnose bør udføres med andre cystiske læsioner af nyrerne og Wilms 'tumor. Man bør huske på, at polycystic altid karakteriseres af nederlag i begge nyrer, i modsætning til andre cystiske anomalier. Beregnet tomografi og angiografi gør det muligt at skelne polycystisk fra Wilms 'tumor. I tilstedeværelsen af ​​en tumor bestemmes en stigning i kun en del af nyren med en stigning i vaskulering.

behandling

Polycystisk nyresygdom kræver dynamisk observation af en nephrolog med obligatoriske kliniske, biokemiske undersøgelser af blod og urin og forskellige funktionelle tests. Målet med konservativ behandling er at bekæmpe pyelonefritis, arteriel hypertension, korrektion af vand og elektrolytbalance. I terminalstadiet af kronisk nyresygdom anvendes substitutionsbehandling, hæmodialyse og nyretransplantation.

I tilfælde af en hurtig stigning i cyster i volumen er brugen af ​​kirurgisk behandling mulig - punktering af tøsning af cyster med efterfølgende hærdning. både under ultralydskontrol og ved hjælp af laparoskopiske teknikker. Denne manipulation reducerer spændingen i de cystiske hulrum, forbedrer blodcirkulationen i de resterende områder af parenchymen og stabiliserer patientens tilstand.

outlook

Prognosen for polycystisk afhænger af det kliniske sygdomsforløb og sværhedsgraden af ​​ledsagende komplikationer (pyelonephritis, hypertension, kronisk nyresvigt), selv om der er tilfælde og lang (op til 70 år) overlevelse i godartet forløb af sygdommen.

Multicystic dysplasi

Multikystisk dysplasi er en abnormitet, hvor nyretanken er fuldstændig erstattet af cystiske hulrum. Ureteren er fraværende eller rudimentær. I tilfælde af ensidigt nederlag opstår der kun klager i tilfælde af vækst af cyster og kompression af omgivende organer, som tvinger til at udføre en nefrektomi. Diagnose laves ved hjælp af ultralyd i forbindelse med Doppler (figur 8).

Fig. 8. Doppler ultralyd. Multicytisk dysplasi af venstre nyren.

I ekskretory urografi, selv i forsinkede billeder, er det pågældende organs funktion ikke detekteret. Ved cystoskopi er ureterens mund ikke visualiseret.

Behandling - dynamisk observation, om nødvendigt - nefrektomi. Nephrektomi hos børn af enhver alder i vores afdeling udføres ved hjælp af endoskopi - laparoskopisk nephrectomi eller, for visse indikationer, retroperitoneoskopisk nephrectomi. Du kan se videoen af ​​vores aktiviteter i afdelingen for moderne teknologier i vores afdeling.

Multilocular cyste

En multilateral cyste er en yderst sjælden abnormitet præget af udskiftning af en del af nyren af ​​en multikammers, ikke-kommunikationscyste med bækkenet. Resten af ​​parenchymen ændres ikke og fungerer normalt. Defekten diagnosticeres ved hjælp af ultralyd (figur 9).

Fig. 9. Ultralyd i B-tilstand. Multilateral cyste af nyrerne.

På urogrammet bestemmer fejlen i parenchymen ved at skubbe eller skubbe kopperne. På angiogrammer bestemt afaskulær påfyldningsdefekt.

Behovet for terapeutiske foranstaltninger forekommer kun ved udvikling af komplikationer (nephrolithiasis, pyelonefritis); under udførelse af segmental resektion af nyren eller nephrektomi. Begge disse manipulationer i vores afdeling udføres på en minimalt invasiv måde - laparoskopisk eller retroperitonoskopisk. Med video-præsentationer på laparoskopisk nefrektomi og retroperitoneoscopic nefrektomi, kan laparoskopisk afskalning af renale cyster og nyrecyste afskalning retroperitoneoscopic findes i afsnittet - moderne teknologi i vores afdeling.

Cystisk nyresygdom: symptomer, behandling

Medfødt form kan arves som en autosomal dominant eller autosomal recessiv lidelse eller udvikle sig på grund af andre årsager (for eksempel sporadiske mutationer, kromosomal patologi, eksponering for teratogene faktorer).

Nogle former er en del af medfødte misdannelser.

Erhvervede nyrecystre

Erhvervede cyster kan være ensomme eller flere.

Ensomme cyster. Isolerede cyster registreres normalt tilfældigt under billedstudier; de adskiller sig fra andre cystisk nyresygdomme og cancer såsom renalcellecarcinom, som normalt multilokusnaya, har en uregelmæssig form med ru kanter, og skillevægge afgrænser regioner utydelig.

Årsagerne til deres forekomst er ukendte. De er for det meste klinisk ubetydelige, men kan nogle gange forårsage hematuri eller blive inficeret.

Flere cyster. Flere cyster er mest almindelige hos patienter med kronisk nyresygdom, især hos dialysepatienter. De sædvanlige diagnostiske kriterier er> 4 cyster i hver nyre, detekteret af ultralyd og CT. Flere erhvervede cyster (erhvervet cystisk sygdom) kan sædvanligvis differentieres fra autosomal dominerende polycystisk nyresygdom ved manglende familiehistorie og tilstedeværelse af nedsat eller normal størrelse af nyrerne.

Erhvervede cyster er normalt asymptomatiske, men nogle patienter kan udvikle hæmaturi, nyre- eller perirenalblødning, infektion eller sidesmerter. Den kliniske betydning af erhvervede cyster skyldes hovedsagelig, at patienter har en højere forekomst af nyrecellekarcinom; Hvorvidt cyster er maligne er ukendt. Derfor udfører nogle specialister regelmæssigt screening hos patienter med overtagne nyres cyster ved hjælp af ultralyd eller CT. Cyster kan forårsage vedvarende blødning eller infektion, og perkutan dræning kan være påkrævet eller i sjældne tilfælde delvis eller fuldstændig nephrectomi.

Medfødt cystisk dysplasi hos nyrerne

Medfødt cystisk dysplasi i nyrerne kan påvirke en nyre eller begge dele. Cystisk dysplasi af nyrerne kan være en isoleret medfødt abnormitet. Kombineret Urologic patologi kan indbefatte obstruktion af ureter på niveauet for krydsning med iliaca fartøjer og flodmundinger ureter blære, posterior urethrale ventiler og syndrom "blomme" mave (triade: hypoplasi muskler i forreste bugvæg, abnormiteter i urinvejene og strukturen af ​​bilateral kryptorkisme).

Kliniske manifestationer varierer afhængigt af hvor meget nyrerne parenkyma bevares, og om læsionen er ensidig eller bilateral. Nyresvigt kan udvikle sig. Medfødt cystisk dysplasi hos nyrerne diagnosticeres normalt under prænatal ultralyd eller i tidlig barndom.

Prognosen er uforudsigelig, fordi Det er umuligt at bestemme mængden af ​​resterende funktionsparenchyma. Behandling er den kirurgiske korrektion af enhver kombineret urogenital anomali og erstatningsterapi for nyresvigt i tilfælde af udvikling.

Medullær svampet nyre

Den medullære svampe nyre er dannelsen af ​​diffuse bilaterale cyster forårsaget af uregelmæssigheder af strukturen af ​​de okkipitale terminale indsamlingskanaler.

Årsagerne er ukendte, men i mindre end 5% af tilfældene er der en genetisk disponering.

Normalt er der et asymptomatisk kursus, og sygdommen er ikke diagnosticeret. Dette forudsætter dannelsen af ​​sten og tilsætningen af ​​UTI, så de mest almindelige symptomer er følgende:

En medulær svampet nyre er en godartet sygdom med en god langsigtet prognose.

Tilstedeværelsen af ​​sygdommen bør mistænkes hos patienter med tilbagevendende stendannelse eller UTI eller på grundlag af en tilfældig røntgenfinding. Urinalyse bekræfter som regel, at der forekommer distal renal tubulær acidose (manifest metabolisk acidose er sjælden) og et fald i koncentrationsevnen hos nyrerne hos patienter uden åbenbar polyuria.

Diagnosen er normalt bekræftet af CT, men en IVU kan udføres. Ultralyd er ikke informativ, fordi cysten er lille i størrelse.

Behandling er kun indikeret for UTI og tilbagevendende stendannelse. Thiaziddiuretika (for eksempel hydrochlorthiazid) og overdreven drik reducerer stendannelse og reducerer forekomsten af ​​obstruktiv komplikationer hos patienter med tilbagevendende sten.

Kombinationen af ​​nefronophthalis og medullær cystisk nyresygdom

Nephronoftiz og medullær cystisk nyresygdom er kombineret i en gruppe, fordi disse sygdomme har meget til fælles. Deres patogenese er, at cyster dannes udelukkende i medulla i nyren eller på grænsen af ​​cortex og medulla, og der er en triade: tubulær atrofi, disintegration af rørformede basalmembran og interstitiel fibrose. Måske er de baseret på de samme mekanismer, men de er endnu ikke blevet præcist etableret. Kliniske tegn på begge sygdomme omfatter følgende:

• ADH (vasopressin) -resistent mangel på nyrekoncentration, hvilket fører til polyuri og polydipsi.
• Relativt signifikant tab af Na, der kræver genopfyldning.
• Anæmi.
• Tendensen til moderat polyuri og normalt urinbund.
• Som et resultat, end-stage nyresygdom.

De vigtigste forskelle mellem nephronophysis og medullær cystisk nyresygdom: arvsmekanismen og debutalderen for kronisk nyresygdom.

Nefronoftiz

Arvsmekanismen: Autosomal recessiv. Nephronophthias forekommer hos 15% af kronisk nyresygdom med nyreinsufficiens hos børn og unge. Der er 3 typer: børn (gennemsnits debut alder er 1 år), ungdom (gennemsnits debut alder er 13 år) og ungdommelig (gennemsnits debut alder er 19 år gammel).

Hos patienter med nephronophthias er 9 genmutationer blevet beskrevet. Ca. 10% af patienterne med nephronophthiasis har andre kliniske manifestationer, såsom retinal pigmentdegeneration, leverfibrose, nedsat intelligens og andre neurologiske problemer.

End-stage nyresygdom udvikler sig ofte i barndommen og forårsager vækstretablering og knoglesygdom. Undertiden udvikles arteriel hypertension.

Diagnosen bør formodes at blive mistanke hos børn med følgende symptomer (især med normalt urinbund):

• Polydipsi og polyuria.
• Progressiv forringelse af nyrefunktionen, især i fravær af arteriel hypertension.
• Kombineret extrarenal patologi.

Proteinuri er sædvanligvis fraværende. Diagnosen bekræftes ved billeddannelse af forskningsmetoder. Med ultralyd, CT eller MR, er det muligt at afsløre glatheden af ​​nyrekonturerne, fraværet af kortikomedulær differentiering. Hydronephrose er normalt fraværende. Måske genetisk forskning.

I den tidlige fase af sygdommen omfatter behandling behandling af arteriel hypertension, genopretning af elektrolyt og syre-base balance, behandling af anæmi.

Medullær cystisk nyresygdom

Arvsmekanisme: Autosomal dominant Folk i alderen 50-70 år bliver syg. Tildele 2 typer afviger i gennemsnitsalderen for åbningen (Type 1 - en 62 Titel Type 2, også kendt som familiær juvenil zhperurikemicheskaya nefropati - 8 52) og om genetiske mutationer ligger til grund (type 1 forårsaget af en defekt af 1. kromosom, 2. type - det 16. kromosom). Ofte er der arteriel hypertension. Den eneste ekstrarale manifestation af sygdommen er hyperuricæmi og gigt, som udvikler sig tidligt i type 2 og sent i type 1. Den terminale fase af nyresygdom udvikler sædvanligvis i alderen 30-50 år.

Medullær nyresygdom bør mistænkes hos patienter med følgende symptomer (især med normalt urinbund):

• Polydipsi og polyuria.
• Gigt i en ung alder.
• Familiehistorie af gigt og kronisk nyresygdom.

Mulig moderat proteinuri. Resultaterne af billeddannelsesteknikker ligner i mange henseender resultaterne af nefronophthisis, men nyre medulære cyster ses sjældent. Genetisk test kan bekræfte diagnosen af ​​type 2, til diagnose af type 1, er en biopsi af nyrerne nødvendig.

Behandling er normalt ligner nefronofthismebehandling. Allopurinol bruges til at behandle gigt.