Alport syndrom er en genetisk bestemt inflammatorisk sygdom hos nyrerne, ledsaget af skader på de auditive og visuelle analysatorer. Dette er en sjælden arvelig patologi, der forekommer hos 1 ud af 10.000 nyfødte. Ifølge WHO udgør personer med Alport syndrom 1% af alle patienter med nedsat nyrefunktion. Ifølge ICD-10 har sygdommen koden Q87.8.

I Alport syndrom påvirkes genet, som koder for strukturen af ​​kollagenproteinet, der er placeret i basalmembranet i nyretubuli, indre øre og synorgan. Kældermembranens hovedfunktion er at opretholde og adskille væv fra hinanden. Arvelig ikke-immung glomerulopati manifesteres af hæmaturi, neurosensorisk høretab, visuel forstyrrelse. Efterhånden som syndromet skrider frem, udvikler patienter nyresvigt, hvilke sygdomme i øjnene og ørerne går sammen. Sygdommen er progressiv og kan ikke behandles.

Arvelig nefritis eller familiær glomerulonefritis - navnene på den samme patologi. Det blev først beskrevet i 1927 af den britiske videnskabsmand Arthur Alport. Han så medlemmer af en familie, der havde høretab, og havde røde blodlegemer i urintest. Nogle få år senere blev der registreret øjenlæsioner hos personer med denne sygdom. Og først i 1985 har forskere etableret årsagen til sådanne uregelmæssigheder. Det var mutationen af ​​genet, der var ansvarlig for syntesen og strukturen af ​​type IV kollagen.

Oftere end ikke, forårsager denne lidelse alvorlig nedsat nyrefunktion hos mænd. Kvinder kan passere mutantgenet til deres børn uden kliniske manifestationer. Syndromet manifesterer sig fra de første år af livet. Men oftest findes hos børn i alderen 3-8 år. Syge børn viser først tegn på nyreskade. Høre- og synsproblemer udvikles noget senere. I sen barndom og ungdomsår er alvorlig patologi af nyrerne dannet tab af syn og hørelse.

Ifølge tilstanden af ​​arveanomalier er der 3 former for patologi: X-linked dominant, autosomal recessiv, autosomal dominant. Hver form svarer til bestemte morfologiske og funktionelle ændringer i de indre organer. I det første tilfælde udvikler den klassiske form, hvor inflammation af renvæv manifesteres af blod i urinen og ledsages af et fald i hørelse og syn. Samtidig har sygdommen et progressivt forløb, og nyresvigt udvikler sig hurtigt. Det histologiske træk ved sådanne processer er udtyndingen af ​​kældermembranen. I det andet tilfælde forekommer den medfødte sygdom meget lettere og præget af isoleret inflammation af nyrerne med hæmaturi. Den autosomale dominerende form betragtes også som godartet, har en gunstig prognose og manifesteres kun ved hæmaturi eller er asymptomatisk.

De registrerer arvelig inflammation af nyrerne ved en tilfældighed, under en lægeundersøgelse eller diagnostisk undersøgelse af andre sygdomme.

ætiologi

De sande etiopathogenetiske faktorer i patologi er stadig ikke fuldt ud forstået. Alport syndrom formodes at være en arvelig sygdom forårsaget af en mutation af et gen placeret i den lange arm af X-kromosomet og kodende type IV-kollagenprotein. Kollagenens hovedfunktion er at sikre styrken og elasticiteten af ​​bindevævsfibre. Med dette syndrom er der en læsion af den nyre vaskulære væg, Corti-organet, linsekapslen.

Mutantgenet overføres oftest fra forældre til børn. Der er hovedformer for arv af patologi:

• Den dominerende X-koblede arvstype er præget af overførslen af ​​det berørte gen fra moderen til sønnen eller datteren og fra faderen - kun til datteren. Syndromet er mere alvorligt hos drenge. Sygefædre føde sunde sønner og syge døtre.
• Den autosomale recessive type er karakteriseret ved at modtage et gen fra faderen, og den anden fra moderen. Syge børn er født i 25% af sagerne, og lige så ofte blandt både piger og drenge.

I en familie med arvelige sygdomme i urinsystemet øges sandsynligheden for at få syge børn betydeligt. Hvis et sygt barn er født i en familie, hvor alle medlemmer har helt sunde nyrer, er årsagen til syndromet en spontan genetisk mutation.

Faktorer der bidrager til udviklingen af ​​sygdommen:

1. slægtninge med nyresygdomme
2. relaterede ægteskaber;
3. skift fra immunsystemets side;
4. høretab i en ung alder;
5. akutte infektioner af bakteriel eller viral oprindelse;
6. vaccinationer;
7. fysisk belastning.

Udtrykket af mutantgenet i forskellige individer varierer fra mild til betydelig sværhedsgrad af kliniske manifestationer af arvelig nefritis. Processen med ødelæggelse af kældermembranen er direkte afhængig af sværhedsgraden af ​​den patologiske proces.

patogenese

Patogenetiske forbindelser af syndromet:

• krænkelse af kollagenbiosyntese eller dens mangel,
• ødelæggelse af kælderen membran i nyrerne, indre øre og øjenapparat,
• spiring af kollagenfibre af typerne V og VI,
• nederlag af renal glomeruli,
• immunonegativ glomerulitis,
• glomerulær hyalinose, tubulær atrofi og renalstroma fibrose,
• glomerulosklerose,
• akkumulering af lipider og lipofager i renvæv,
• fald i blodniveauet af IgA, forøget IgM og G,
• fald i T- og B-lymfocytaktivitet,
• krænkelse af nyrernes filtreringsfunktion,
• dysfunktion af synsorganet og hørelsen
• akkumuleringen i blodet af toksiner og metaboliske produkter,
• proteinuri,
• hæmaturi,
• udvikling af akut nyresvigt
• døden.

Sygdommen udvikler sig gradvist med nyresymptomer. I de tidlige stadier af nyrens patologi arbejder fuldt ud, i urinen er der spor af protein, hvide blodlegemer og blod. Pollakiuria og nocturia ledsages af hypertension og andre tegn på urinssyndrom. Hos patienter bliver calyx- og nyreskytten dilateret, forekommer aminoaciduri. Efter nogen tid tiltræder høretab af neurogen oprindelse.

Mænd er mest modtagelige for udvikling af renal dysfunktion. I mangel af behandling forekommer døden i alderen 15-30 år. Kvinder lider normalt af en latent form af patologi med tegn på hæmaturisk syndrom og et let fald i hørelsen.

symptomatologi

Arvelig nefritis hos børn kan forekomme i den glomerulonephrotiske eller pyelonephrotiske type. Kliniske tegn på Alport syndrom betinget opdelt i to store grupper - renal og extrarenal.

De vigtigste manifestationer af nyresymptomer er: hæmaturi - blod i urinen og proteinuri - protein i urinen. Erythrocytter i urinen hos syge børn optræder umiddelbart efter fødslen. For det første er det asymptomatisk mikrohematuri. Tættere på 5-7 år bliver blod i urinen tydeligt synligt. Dette er et patognomont tegn på Alport syndrom. Intensiteten af ​​hæmaturi stiger efter akutte infektionssygdomme - ARVI, kyllingepoks, mæslinger. Anstrengende motion og profylaktiske vaccinationer kan også udløse en signifikant stigning i røde blodlegemer. Lidt mindre drenge udvikler proteinuri. Hos piger er dette symptom normalt fraværende. Tab af protein i urinen ledsages af ødem, forhøjet blodtryk, generel forgiftning af kroppen. Leukocyturi uden bakteriuri, anæmi er mulig.

Udvikling, Alport sygdom er kompliceret af udviklingen af ​​nyresvigt. Dens klassiske tegn er tør, gullig hud, nedsat turgor, tør mund, oliguri, håndskælv og muskel- og ledsmerter. I fravær af ordentlig behandling forekommer endestadspatologi. I sådanne tilfælde hjælper kun hæmodialyse med at understøtte kroppens vitale kræfter. Tidlig udskiftningsterapi eller transplantation af en syge nyre kan forlænge de syges liv.

De extrarenale symptomer omfatter:

1. høretab på grund af neuritis af den auditive nerve;
2. synsforstyrrelser forbundet med grå stær, ændringer i linsens form, udseende af hvide eller gule pletter på nethinden i makulaområdet, nærsynethed, keratokonus;
3. forsinkelse i psykofysisk udvikling
4. fosterskader - høj gane, syndaktyly, epicant, øre deformitet, bite patologi;
5. ledomyomatose i spiserøret, luftrøret, bronchi.

Ikke-specifikke generelle forgiftnings tegn på patologi omfatter:

• hovedpine,
• myalgi,
• svimmelhed,
• skarpe udsving i blodtrykket
• åndenød
• hyppig, lavt vejrtrækning,
• tinnitus,
• bleg hud
• hyppig vandladning,
• dyspepsi,
• tab af appetit
• krænkelse af søvn og vækkelse,
• kløende hud
• kramper,
• brystsmerter,
• forvirring.

Patienter udvikler kompenseret glomerulær og tubulær insufficiens, forstyrrer aminosyre- og elektrolyttransport, nyrekoncentration, acidogenese og påvirker nefron tubulesystemet. Efterhånden som patologien skrider frem, er tegn på urinssyndrom suppleret med kraftig forgiftning, asteni og anemisering af kroppen. Lignende processer udvikler sig hos drenge med et ramt gen. I piger er sygdommen meget nemmere, vedvarende nyresvigt udvikler sig ikke. Kun under graviditeten lider piger af symptomerne på sygdommen.

Komplikationer af Alport syndrom udvikles i fravær af tilstrækkelig terapi. Patienter oplever tegn på nyresvigt: Ødem forekommer i ansigtet og i ekstremiteterne, hypotermien, hæshed, oliguri eller anuria. Ofte er en sekundær bakteriel infektion forbundet - pyelonefrit eller purulent otitis udvikler sig. I dette tilfælde er prognosen ugunstig.

diagnostik

Børnelæger, nephrologer, genetik, ENT-læger, oftalmologer er involveret i diagnose og behandling af Alports syndrom.

Diagnostiske foranstaltninger begynder med anamnese og høring af klager fra patienten. Af særlig betydning er familiehistorien. Eksperter finder ud af, om der forekommer tilfælde af hæmaturi eller proteinuri hos slægtninge samt dødsfald fra nyresvigt. Til diagnosticering af vigtige data genealogiske analyser og obstetrisk historie.

1. Specifik læsion af kælderen membran hos patienter opdaget af resultaterne af en biopsi.
2. I den generelle analyse af urinrøde blodlegemer, protein, hvide blodlegemer.
3. Genetisk forskning - identifikation af genmutationer.
4. Audiometri registrerer høretab.
5. Undersøgelse af en øjenlæge afslører medfødt synspatologi.
6. Ultralydundersøgelse af nyrerne og urinerne, magnetisk resonansbilleddannelse, røntgenbilleder og scintigrafi er yderligere diagnostiske teknikker.

behandling

Alport syndrom er en uhelbredelig sygdom. Følgende anbefalinger fra eksperter vil bidrage til at bremse udviklingen af ​​nyresvigt:

• Rationel og beriget mad,
• Optimal motion
• Hyppige og lange gåture i frisk luft
• Afhjælpning af kronisk infektion foci,
• Forebyggelse af smitsomme sygdomme,
• Forbud mod standardvaccinationer for syge børn,
• En nælde, yarrow og chokeberry er vist for syge børn med hæmaturi,
• Vitaminbehandling og biostimulerende midler til forbedring af stofskiftet.

Korrekt ernæring er brugen af ​​let fordøjelige fødevarer med et tilstrækkeligt indhold af essentielle næringsstoffer. Salt og røget mad, krydret og krydret mad, alkohol, produkter med kunstige farver, stabilisatorer, smagsstoffer bør udelukkes fra patientens kost. I tilfælde af nedsat nyrefunktion er det nødvendigt at begrænse indtaget af fosfor og calcium. Sådanne anbefalinger bør følges af patienter i hele deres liv.

Drug symptomatisk behandling:

1. For at eliminere hypertension er ACE-hæmmere ordineret - "Captopril", "Lisinopril" og angiotensinreceptorblokkere - "Lorista", "Vazotenz".
2. Pyelonefritis udvikler sig som følge af infektion. I dette tilfælde anvendes antibakterielle og antiinflammatoriske lægemidler.
3. Til korrektion af overtrædelser af vand og elektrolyt metabolisme ordinerer "Furosemid", "Veroshpiron", intravenøs saltvand, glucose, calciumgluconat.
4. Anabolske hormoner og jerntilskud er angivet til accelereret dannelse af røde blodlegemer.
5. Immunmodulatorisk behandling - Levamisol.
6. Antihistaminer - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Komplekset af vitaminer og stoffer, der forbedrer stofskiftet.

Hyperbar oxygenering har en positiv effekt på sværhedsgraden af ​​hæmaturi og nyrefunktion. Når nyresvigt går til terminalfasen, kræves hæmodialyse og nyretransplantation. Kirurgi udføres efter at patienterne er 15 år. Tilbagefald af sygdommen i transplantatet observeres ikke. I nogle tilfælde udviklingen af ​​jade.

Genterapi syndrom bliver aktivt udviklet. Hovedformålet er at forebygge og forsinke forværringen af ​​nyrernes funktion. Denne lovende behandlingsmulighed indføres nu i medicinsk praksis af vestlige medicinske laboratorier.

Prognose og forebyggelse

Alport syndrom er en arvelig sygdom, der ikke kan forebygges. Overholdelse af alle lægens recept og opretholdelse af en sund livsstil vil medvirke til at forbedre patientens generelle tilstand.

Prognosen for syndromet betragtes som gunstigt, hvis hæmaturi uden proteinuri og høretab opdages hos patienter. Nyresvigt udvikler sig heller ikke hos kvinder uden skade på den auditive analysator. Selv med vedvarende mikrohematuri udvikler sygdommen i dem næsten ikke og svækker ikke patientens generelle tilstand.

Arvelig nefritis i kombination med den hurtige udvikling af nyresvigt har en ugunstig prognose hos drenge. De udvikler tidlige dysfunktioner af nyrer, øjne og ører. I mangel af rettidig og kompetent behandling dør patienter i en alder af 20-30 år.

Alport syndrom er en farlig sygdom, som uden at give kvalificeret lægehjælp forværrer patienternes livskvalitet og slutter med deres død. For at lette løbet af arvelig nefritis er det nødvendigt at følge alle medicinske anbefalinger nøje.

Alport syndrom (arvelig nefritis)

Alport syndrom eller arvelig nefritis er en nyresygdom, der er arvet. Med andre ord vedrører sygdommen kun dem, der har en genetisk disposition. Mænd er mest udsatte for sygdom, men der er også sygdom hos kvinder. De første symptomer forekommer hos børn fra 3 til 8 år. I sig selv kan sygdommen være asymptomatisk. Oftest diagnosticeres under en rutineundersøgelse eller i diagnosen af ​​en anden, baggrundssygdom.

ætiologi

Etiologien af ​​arvelig nefritis er stadig umulig at etablere fuldt ud. Den mest sandsynlige årsag anses for at være en genmutation, som er ansvarlig for syntese af proteiner i renvæv.

Følgende faktorer kan bidrage til udviklingen af ​​den patologiske proces:

• svære smitsomme sygdomme
• overdreven motion
• vaccinationer.

I lægepraksis var der tilfælde, hvor udviklingen af ​​arvelig nefritis kunne provokere endda almindelige ARVI. Derfor bør børn, der har en genetisk prædisponering, gennemgå en hel undersøgelse oftere.

Det er bemærkelsesværdigt, at arvelig nefrit har en dominerende arv. Det betyder, at hvis transportøren er en mand, bliver kun hans søn født sund. Datteren vil ikke kun være en bærer af genet, men vil også overføre det til både sønner og døtre.

Generelle symptomer

Det kliniske billede af Alport syndrom har velmærkede symptomer. I de indledende udviklingsstadier overholdes følgende:

• nedsat syn
• nedsat hørelse (i nogle tilfælde op til døvhed i et øre);
• blod i urinen.

Efterhånden som arvelig nefritis udvikler sig, bliver tegn på sygdom mere udtalt. Observeret alvorlig forgiftning og anæmi. Sidstnævnte skyldes et signifikant og kraftigt fald i hæmoglobin og røde blodlegemer. Karakteristiske symptomer på Alport syndrom:

• hovedpine og muskelsmerter
• træthed selv med lille fysisk anstrengelse
• svimmelhed;
• ustabilt blodtryk
• overfladisk vejrtrækning, åndenød;
• konstant tinnitus;
• krænkelse af biologisk rytme (især hos børn).

Søvnløshed om natten og døsighed i løbet af dagen rammer oftest børn og ældre. Sværhedsgraden af ​​symptomer afhænger af patientens generelle tilstand, hans alder.

I den kroniske form af sygdommen observeres følgende kliniske billede:

• generel ulempe og svaghed;
• hyppig vandladning, som ikke medfører lindring (muligvis blandet med blod);
• kvalme og opkastning
• mangel på appetit og som følge heraf vægttab
• blå mærker;
• kløe i huden
• brystsmerter
• kramper.

I nogle tilfælde har patienten i det kroniske stadium af Alport syndromet forvirret bevidsthed og beslaglæggelser af bevidstløshed. Hos børn er sådanne symptomer meget sjældent diagnosticeret.

Former af sygdommen

I officiel medicin er det sædvanligt at skelne mellem tre former for sygdomsforløbet:

• den første udvikler sig hurtigt til nyresvigt, symptomerne er godt udtalt;
• den anden - sygdomsforløbet er progressiv, men høretab og synsvanskeligheder observeres ikke;
• den tredje er et godartet kursus. Der er ingen symptomer eller progressiv karakter af sygdommen.

diagnostik

Først og fremmest tages der hensyn til familiens historie ved diagnosen Alports syndrom.

Hvis arvelig nephritis mistænkes hos børn, skal du straks kontakte en børnelæge. Både laboratorie- og instrumentanalyser anvendes i undersøgelsen. Efter en personlig undersøgelse og præcisering af historien kan lægen ordinere sådanne laboratorietest:

Standardværktøjsforskningsprogrammet omfatter følgende:

I nogle tilfælde kan lægen ordinere særlige genetiske undersøgelser. Derudover kan du få brug for råd fra en medicinsk genetik og nefrolog.

behandling

Drogbehandling af Alport syndrom kombineres med en diæt. Det skal bemærkes, at der ikke findes specifikke lægemidler, der specifikt tager sigte på at eliminere denne genetiske sygdom. Alle stoffer er rettet mod at normalisere nyrernes arbejde.

For børn er diætet ordineret strengt individuelt. I de fleste tilfælde skal en sådan diæt patienten holde sig til hele sit liv.

I nogle tilfælde er det nødvendigt at udføre en operativ indgriben. For børn udføres sådanne operationer kun, når de når 15-18 år. Nyretransplantation kan helt eliminere lidelsen.

diæt

I patientens diæt bør der ikke være sådanne produkter:

• for salt, fed, røget;
• krydret, krydret mad;
• Produkter med kunstige farver.

Alkohol er næsten udelukket. Efter anbefaling fra lægen kan patienten forbruge rødvin.

Kosten skal indeholde den nødvendige mængde vitaminer, mineraler. Fødevarer bør være højt kalorieindhold, uden et højt proteinindhold.

Motion er udelukket. Sport bør kun finde sted som foreskrevet af en læge. Især den sidste omstændighed vedrører børn.

Mulige komplikationer

Den mest alvorlige komplikation er nyresvigt. Som lægeundersøgelse viser, er drenge i alderen 16-20 år i de fleste tilfælde lider af utilstrækkelighed. Uden behandling og en korrekt livsstil kommer dødelig udfald til 30 år.

forebyggelse

Forebyggelse af arvelig nefrit er ikke. Denne genetiske sygdom kan ikke forhindres. Hvis et barn diagnosticeres med en sygdom, bør man nøje overholde alle anbefalinger fra en kompetent læge og føre en korrekt livsstil. Den mest effektive behandlingsmetode i dag er organtransplantation.

Årsager og træk ved behandlingen af ​​Alport syndrom

Arvelig nefrit eller Alport syndrom er en genetisk lidelse, der forekommer sjældent. Tegn på patologi forekommer hos børn fra 3 år, indtil de når grundskolealderen. Sygdommen er mere almindelig hos drenge. I nogle tilfælde kan det i lang tid ikke udtrykkes af lyse symptomer, og det opdages derfor, når andre sygdomme forekommer mistænkelige under diagnostiske tests eller lægeundersøgelser.

årsager til

Genetisk modifikation af genet, der er ansvarlig for kollagenbiosynteseprocessen, er den vigtigste forudsætning for udviklingen af ​​Alports syndrom. Barnet køber sådan en arvelig mutation fra forældrene: Datteren kommer fra faderen og fra moderen - både en dreng og en pige. Hos mennesker kan genet blive beskadiget, og sygdommen udvikler sig ikke altid, men bliver arvet af børn.

Et af de tre gener ansvarlig for den biologiske syntese af type IV-kollagen undergår en ændring. Det er han, der går ind i strukturen af ​​kælderen membraner placeret i nyrerne, sygemiljøer og hørelser. De basale membraner er specielle formationer - tynde grænser, der adskiller visse væv fra menneskekroppen fra hinanden, understøtter og styrker deres struktur. Hvis deres sammensætning og integritet er overtrådt, er der farlige fænomener:

• ufuldstændig og dårlig kvalitet af filtrering af giftige og andre stoffer, der kommer fra blodet, forekommer
• Sammensætningen af ​​urin ændres, hvor der er en signifikant stigning i røde blodlegemer (hæmaturi eller spor af blod i urinen) og ufiltreret protein (proteinuri).

Sådanne ændringer fører til udvikling af en alvorlig type nyresvigt, i nogle tilfælde til fuldstændig ophør af orgelfunktion og død.

Alport syndrom og dets udvikling kan udløse nogle faktorer:

• alvorlig sygdom forårsaget af bakterier eller vira
• virkninger på kroppen af ​​vaccinkomponenter;
• overdreven fysisk belastning.

Medicinsk statistik har data om, at hvert femte barn med en bekræftet diagnose af arvelig nefritis forekommer hos forældre, der ikke har sygdomme forbundet med nyrernes arbejde. Årsagen til Alports syndrom er i sådanne tilfælde forbundet med spontane genmutationer.

Klassificering og egenskaber

Genetisk nefritis har to klassifikationer. Eksperter identificerer sine typer afhængigt af typen af ​​arv af patologien og træk ved sygdommen.

Der er tre typer af arvelig nefritis:

• klassisk eller X-link dominant - er den mest almindelige, bekræftet hos 80% af patienterne;
• autosomal recessiv - ikke mere end 15% af patienterne er udsat for det;
• autosomalt dominerende Alport syndrom - er ekstremt sjældent i lægepraksis, diagnosticeret hos mindre end 5% af patienterne.

Nefrolog klassificerer diagnosen Alport syndrom afhængigt af karakteristika for patologiens manifestationer:

• ændringer i nyrerne, hvilket tyder på forekomst af hæmaturi med samtidig nedsat syn og hørelse;
• nefritis med tegn på hæmaturi, der udvikler sig uden at nedsætte synlighed og hørelsens funktioner
• familiær hæmaturi godartet i naturen uden tegn på kronisk nyresvigt.

Da årsagen til Alport syndrom er en krænkelse af produktionen af ​​hovedelementet i bindevævet - kollagen, er dets hovedsymptomer forbundet med processerne for at ændre strukturen af ​​de basale membraner. Deres struktur er forstyrret i vigtige dele af menneskekroppen:

• glomerulus;
• indre øre;
• synets organer.

Det mest almindelige og primære symptom er tilstedeværelsen af ​​hæmaturi. Blod i urinen kan være synligt eller detekteres ved laboratorietester. Udseendet af tegn på høretab, fuldstændig ensidig døvhed (i nogle tilfælde), sløret syn øger mistanken om den mulige udvikling af Alport syndrom. Patienter i urinen kan bekræftes ved tilstedeværelse af protein.

Når et barn udvikler nephritis af en arvelig karakter, indikerer hans tilstand en forgiftning af kroppen, som kan bestemmes af følgende symptomer:

• nedsat hæmoglobinniveau
• svimmelhed, tinnitus
• hyppigt udseende og gentagelse af muskel og hovedpine
• en åndedræt, der bliver overfladisk
• tilstedeværelse af åndenød;
• værdien af ​​blodtrykket er ikke stabil, det kan enten stige eller falde;
• udseende af søvnløshed eller overdreven søvnighed.

I tilfælde af udvikling af arvelig nefritis i kronisk form forværres patientens tilstand ved manifestationen af ​​yderligere tegn:

• problemer med vandladningsprocessen, en stigning i hyppigheden af ​​besøg på toilettet;
• tilstedeværelsen af ​​blod i urinen
• tegn på generel utilpashed, alvorlig svaghed, tab af appetit
• tilstedeværelse af muskelkramper
• blå mærker, kløe;
• mærkbar smerte i brystet;
• forandring af bevidsthed, nogle gange til bevidstløshed.

Patologi kan fortsætte med eksterne tegn. Barnet kan have en særlig struktur af ørerne og ganen, fingers mellemgrowth eller tilstedeværelsen af ​​yderligere, udtalt fold i det indre hjørne af øjet.

diagnostik

Diagnosen af ​​arvelig nephritis hjælper med at gennemføre flere undersøgelser, indsamling og analyse af historie. Det er den genetiske karakter af sygdommen indebærer undersøgelsen af ​​sundhedsegenskaberne hos forældre og bedsteforældre til barnet. Evaluering af indikatorer er nødvendig, tilstedeværelsen af ​​tre af dem giver dig mulighed for at diagnosticere syndromet:

• tegn på hæmaturi
• nyrer, nyresygdomme, herunder de der resulterer i døden;
• sygdomme i synens organer og hørelse medfødt;
• progressiv forringelse af kvaliteten af ​​visuel og auditiv opfattelse hos et barn
• Tilstedeværelsen af ​​ændringer i strukturen af ​​kældermembranen (udført med en biopsi af renvæv).

For at vurdere patientens tilstand og egenskaberne ved udviklingen af ​​den patologiske proces ordinerer lægen forskningen:

• Alport syndrom test (indebærer undersøgelse af blod og urin);
• ultralyd af nyrerne, binyrerne;
• organets radiografi
• vævsbiopsi;
• DNA-test for at bestemme bæreren af ​​mutantgenet.

Patienten kræver yderligere besøg hos smal specialiserede læger - en nephrolog, en genetiker, en øjenlæge og en otolaryngolog.

Nødvendig behandling

Behandling af Alport syndrom er normaliseringen af ​​nyrernes arbejde, da der ikke er specifikke specifikke lægemidler til at slippe af med alle symptomer på patologi.

Lægen ordinerer en behandling, som reducerer risikoen for progression af syndromet:

• lægemidler, korrigerende manifestationer af nyresvigt, niveauet af protein i urinen;
• diuretika;
• betyder at normalisere metabolisme i kroppen, genoprette balancen af ​​mineraler og vitaminer;
• lægemidler til forebyggelse af anæmi.

Ved alvorlig nyresvigt angives det ved anvendelse af en hæmodialyseprocedure. I alvorlige tilfælde af arvelig nephritis er det nødvendigt at udskifte det berørte organ med et donororgan. Nyretransplantation kan udføres hos patienter over 15 år.

Risiko for komplikationer

Udviklingen af ​​nyresvigt er en farlig komplikation af Alport syndrom. Hvis du ikke diagnostiserer sygdommen i tide og ikke starter behandlingen, vil personen ikke leve længe. Døden med høj sandsynlighed vil overvinde ham, inden han når sin tredive fødselsdag.

Kost mad

Meget vigtig ved diagnosticering af arvelig nefritis gives til overgangen til en særlig kost. Kost for Alport syndrom indebærer fuldstændig eliminering af "forkerte" produkter:

• med indholdet af konserveringsmidler og ikke-naturlige tilsætningsstoffer til fødevarer;
• krydret og salt mad;
• fede ingredienser;
• højt proteinindhold
• eventuelle alkoholholdige drikkevarer.

Kosten bruger produkter, der anbefales af lægen individuelt. Deres liste er dannet under hensyntagen til de funktionelle evner af nyrer fra hver patient. Det foreslås at introducere i kosten af ​​komponenter, der giver patienten den nødvendige energi, vitaminer og mikroelementer, samt dem med tilstrækkelige kalorier - kalvekød, magert oksekød, fjerkræ, fisk, frugt og grøntsager.

Prognose og forebyggelse

Afhængig af klassificeringen af ​​arvelig nefritis kan prognosen afvige betydeligt. Patienter med kronisk nyresvigt, som observeres med en høj grad af proteinuri, har størst risiko for mulig dødelig udgang. Oftere er drenge på denne liste. I de fleste tilfælde har patienter brug for en nyretransplantation.

Hvis syndromet har en autosomal dominerende form, er prognosen for gennemførelsen af ​​alle medicinske anbefalinger gunstig. I tilfælde af afsløring af en familiær hæmaturi af godartet art kræves behandling for at forhindre udvikling af symptomer.

Opdræt og træning børn med Alport syndrom foreslår en særlig tilgang, mange af dem anbefales at modtage undervisning i hjemmet. Denne type træning tillader ikke betydelige fysiske og nervøse stress, giver mulighed for at tage højde for mulige ændringer i barnets auditive og visuelle opfattelse. Hvis barnets tilstand tillader dig at gå i skole, er han fritaget for fysisk uddannelse.

Læger anbefaler at opdrage og opdrage et barn med symptomer på arvelig nefritis under hensyntagen til ubetinget gennemførelse af forebyggende foranstaltninger, der omfatter:

• brug kun den anbefalede liste over produkter og deres forberedelse
• normalisering af kroppens metabolske processer ved hjælp af vitaminer, plantelægemidler;
• gør regelmæssige lange gåture.

Arvelig Jade i Børn

Skriv en kommentar 1,892

Sygdommen kaldet Alport syndrom er arvet og manifesterer sig i symptomer på nedsat nyrefunktion sammen med tilhørende visuelle og hørselshemmede. Ifølge statistikker er ud af 100.000 syge med denne sygdom 17 børn. Årsagen er et arveligt genbrud. Denne sygdom kaldes også familiær glomerulonefritis.

Alport syndrom - en kompleks arvelig patologi, hvor nedsat hørelse og syn er tilsat nyre-dysfunktion.

Generelle oplysninger

Alports sygdom blev først beskrevet i 1927 af den britiske videnskabsmand Arthur Alport. Syndrom er sjældent. Disse statistikker viser, at hos 3 børn ud af 100 er det han, der er årsagen til grænseoverskridende nyresvigt hos børn, og mindre ofte hos voksne. Dette syndrom er den mest almindelige type jade. Typer af arvelighed er forskellige, men den hyppigste X-linkede dominerende form. Det forårsager alvorligt nyresvigt hos mandlige børn. Det begynder at manifestere sig fra de første år af livet, hørelse og synsproblemer udvikles senere. Tab af syn og hørelse går forud for udviklingen af ​​alvorlig nedsat nyrefunktion, forekommer i sen barndom eller i ungdomsårene.

klassifikation

Alports sygdom er opdelt i 2 kvalifikationer på grund af patologiens arv. Den første genetiske er igen opdelt i 3 typer af arvelig nefritis:

• X-link dominant - op til 80% af tilfældene;
• autosomal recessiv - op til 15% af tilfældene
• autosomal dominant - op til 5% af tilfældene.

Alport syndrom kan også udvikle sig på grund af komplikationer af inflammation i nyrerne.

Den anden klassifikation, den vigtigste, indikerer 3 former for nyresygdom:

• Nefritis. Comorbiditeter - hæmaturi, synsproblemer og nedsat hørelse.
• Nephritis med hæmaturi uden ledsagende komplikationer af hørelse og syn.
• Godartet familiær hæmaturi.

I nærvær af nefritis i første og anden tilfælde af hovedklassificeringen forekommer alvorlig nyresvigt uundgåeligt. I det tredje tilfælde er der ingen komplikationer med et godartet forløb af Alport syndrom. Forebyggelse af symptomer på Alports sygdom og fraværet af smitsomme sygdomme bidrager yderligere til den fulde livsaktivitet.

Hvad er årsagerne til?

Arvelige genmutationer fører til denne patologi. Funktionen af ​​kollagenbiosyntese af den fjerde type er svækket. Kollagen er hovedbygningsgrundlaget for opbygning af membraner i nyrerne, ørerne og banerne. Membranernes funktion er at styrke, opretholde og opdele væv. Med en utilstrækkelig mængde eller fuldstændig mangel på syntese af byggemateriale (kollagen) kan nyremembranerne ikke kvalitativt filtrere ud toksiner og forarbejdede produkter fra blodet. Ufiltreret protein og røde blodlegemer kommer ind i urinen. Tilstedeværelsen af ​​protein i blodet hedder proteinuri, erytrocytter - hæmaturi. Hvis proteinsyntese er meget nedsat, forårsager det alvorligt nyresvigt og i værste fald nyresvigt. Afslutningen af ​​nyrerne fører til døden.

patogenese

Oprindelsen og udviklingen af ​​Alport syndrom forekommer som regel ubemærket og registreres ved en tilfældighed med 5 år. Arvelig nefritis er normalt karakteriseret ved symptomer på glomerulonefritis, undertiden nefrotisk syndrom eller symptomer på pyelonefritis tilsættes det. I de indledende faser fungerer nyrerne normalt. Der er en lille forekomst af protein og røde blodlegemer i blodet, nogle gange forhøjede niveauer af leukocytter. Blod i urinen forekommer bølgende angreb - fra maksimum til minimumsniveau. Ved hyppig vandladning udvikler hypertension eller nefrotisk syndrom. Nogle gange udvikler patienter en forlængelse af nyrebælksystemet, aminoaciduri.

Høretab og syn fra nyresvigt er mere almindelig hos drenge op til 10 år.

Hørselshæmning, herunder døvhed, har neurogene rødder. Det forekommer oftest hos børn under 10 år, for det meste mandlige. Hørpatologi er ofte det første symptom på sygdommen og forværres med tiden. Individuelle patienter mister deres hørelse under normal nyrefunktion. Hvordan sygdommen vil fortsætte, og hvad resultatet vil være, afhænger stort set af patientens køn. Mænd er tilbøjelige til tidlig udvikling af hypertension og kronisk nyresvigt. Fatal udfald uden behandling sker i perioden fra 15 til 30 år. Hos kvinder forekommer Alport-sygdommen oftest skjult, forekomsten af ​​hæmaturisk syndrom. Medfølgende sygdom er høreproblemer. Andre patologier manifesterer sig som virkninger af Alport syndrom. Øvelse og overarbejde fører til den hurtige udvikling af sygdommen.

Symptomer på Alport syndrom

Læger deler symptomerne på Alport syndrom i 2 typer. Den første type er renale manifestationer, som er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​proteiner og erythrocytter i blodet. Tilstedeværelsen af ​​det såkaldte isolerede urinsyndrom registreres over tid. De bliver kun synlige i en alder af 4-5 år, og nogle gange ses der åbenbare manifestationer på 8-9 år. Men usynlig for det blotte øje er bloddråber konstant til stede i urinen - asymptomatisk mikrohematuri. Tilstedeværelsen af ​​blod i urinen er et permanent symptom, der karakteriserer Alport syndrom. Ofte tidligere infektioner viser dette symptom. Efter en forkølelse efter 1-2 dage er blod synligt i urinen. Proteinuri forekommer hos drenge i ungdommen, i piger er det enten minimal eller fraværende helt.

Alport syndrom er i "sovende" tilstand i ca. 9 år, og efter det forringes nyrerne, hørelsen og synet.

Senere vises extrarenale tegn på Alport syndrom - svækkelse af hørelse, syn, forsinkelse i fysiologisk udvikling, leiomyomatose (et ekstremt sjældent fænomen, muskelfibre vokser). Medfødte abnormiteter i fysiologi er nogle gange mærkbare - sammen eller ekstra fingre, deformation af ørerne. Udvikling, Alport sygdom fremkalder samtidig udvikling af nyresvigt, der manifesterer sig i en gul skygge og tørhed i huden, ofte er der tørhed i mundhulen, hyppigheden og antallet af vandladning falder.

Kursus af sygdommen hos børn

I de tidlige stadier af sygdommen føler barnet ikke ubehag. Det eneste symptom er vedvarende blod i urinen, ikke i første omgang bemærkelsesværdigt. Dette symptom er til stede i alle tilfælde forværret efter tidligere smitsomme sygdomme. Endvidere er nyrernes delfunktion svækket. Barnet føler sig svagt, der er forgiftning af kroppen, ofte hørelsen er reduceret. Udadtil bliver barnet blegt, hurtigt træt, ofte med hovedpine. Hørselshemmede udvikler sig i forskellige perioder, i de tidlige år kan den kun opdages ved hjælp af specielle enheder. Høretab forekommer med 10 år.

Synet er nedsat hos 15-20% hos syge børn. Karakteriseret af linsens patologi, grå stær. Myopi udvikler sig ofte. Et vedvarende symptom er tilstedeværelsen af ​​lyse hvide eller gule patches nær den gule krop. Visuel skarphed falder i 67% af tilfældene. Arvelig jade hos børn medfører en forsinkelse i fysisk udvikling.

diagnostik

Laboratorieundersøgelser udføres for at diagnosticere Alport syndrom, hvoraf hovedet er at kontrollere tilstedeværelsen af ​​blod og protein i urinen. Ved brug af urinalyse påvises også nyresvigt. En biopsi af renalvævet for tilstedeværelsen af ​​ultrastrukturelle patologier udføres. Hvis tvivl forbliver efter en biopsi, udføres en genetisk analyse, der afslører genmutationer. Hvis der er en mistanke om forekomsten af ​​Alport syndrom, er audiometri obligatorisk, hvilket gør det muligt at opdage høretab i de tidligste stadier. Oftalmologiske undersøgelser korrigerer synsfeltet. Nyresygdomme diagnosticeres ved ultralyd af nyrerne.

behandling

Behandling af syndromet udføres med udseendet af symptomer. Når pyelonefritis brugte antibakterielle og antiinflammatoriske lægemidler. Hvis kronisk nyresvigt udvikler sig, anvendes hæmodialyse, og en nyretransplantation er nødvendig. Ved den første fase af sygdommen uden symptomer anvendes profylaktisk behandling:

De blokerer den videre udvikling af Alports syndrom ved diæteterapi, tager vitaminer, renser med urter, med undtagelse af stærke belastninger.

• forbudt fysisk aktivitet, sport;
• Hyppige vandreture i frisk luft har en positiv effekt på immuniteten;
• det er nødvendigt at give god ernæring med den nødvendige mængde vitaminer og mineraler;
• urtete behandling - urtemedicin at reducere niveauet af røde blodlegemer i urinen;
• tager vitaminerne A, E og B6 - de forbedrer stofskiftet.

Genterapi for Alport syndrom bliver aktivt udviklet. I fremtiden kan det blive den vigtigste og mest effektive behandling. Alle behandlinger er baseret på forebyggelse og nedsættelse af forringelsen af ​​nyrernes funktion. Kosten skal indeholde den nødvendige mængde protein, fedt og kulhydrater. I tilfælde af nedsat nyrefunktion er det nødvendigt at begrænse indtaget af fosfor og calcium. Undgå smitsomme sygdomme og undgå forkølelse. Infektion kan forårsage progression af syndromet. Giv ikke børn standardvaccinationer. Forebyggende behandling udføres 2-3 kurser om året.

Hvad er prognosen?

Ofte har en ugunstig prognose arvelig nefritis med en hurtig progression af kronisk nyresvigt. Mandlige børn med højt blod og urinproteiniveauer er i fare. I dette tilfælde er der en tidlig udvikling af syge- og hørelsespatiologier, nyrefunktion, som kræver behandling ved transplantation af organer. Den autosomale dominerende form af kurset har en gunstig prognose. Hvis en isoleret hæmaturi diagnosticeres uden samtidig hørelsepatologier og med et normalt proteinniveau i urinen, udvikler kronisk nyresvigt ikke, og behandling bør rettes mod forebyggelse af symptomer.

Alport syndrom

Alport syndrom er en arvelig nyresygdom forårsaget af ændringer i syntesen af ​​type IV kollagen, som danner glomeruliens kældermembran, indreørets struktur, øjets linsen. Mænd lider af en udviklet form af sygdommen med alvorlige symptomer. Kvinder er ofte bærere af genet, forbliver sunde, eller sygdommens manifestationer er milde. De vigtigste symptomer er mikrohematuri, proteinuri, nyresvigt, sensorisk høretab, deformitet og dislokation af linsen, grå stær. Diagnosen er opstillet i henhold til kliniske og anamnesiske data, resultaterne af en generel analyse af urin, nyrebiopsiprøver, audiometri og en oftalmologisk undersøgelse. Symptomatisk behandling omfatter ACE-hæmmeren og ARB.

Alport syndrom

Familie tilfælde af hæmatisk nefropati tiltrak først forskerne i 1902. Næsten 30 år senere, i 1927, fandt den amerikanske læge A. Alport, at hæmaturi ofte blev kombineret med høretab og uremi hos mænd, mens der hos kvinder ikke var nogen symptomer eller var milde. Han foreslog sygdommens arvelige karakter, som senere blev kaldt Alport syndrom. Synonymer - arvelig nefritis type 1, hæmaturisk nefritis, familiær glomerulonefritis. Udbredelsen er lav - 1 tilfælde pr. 5 tusind mennesker. Patologi tegner sig for 1% af patienter med nyreinsufficiens, 2,3% af patienterne, der har gennemgået nyretransplantation. Sygdommen diagnosticeres hos mennesker i alle løb, men forholdet mellem forskellige former er ulige.

grunde

Af sin karakter er syndromet en heterogen arvelig sygdom - dens udvikling er udløst af en defekt i generne, der koder for strukturen af ​​forskellige kæder af type IV kollagen. Genetiske ændringer er repræsenteret ved deletioner, splejsning, missense og nonsensmutationer. Deres lokalisering bestemmer typen af ​​arv af sygdommen:

• X-linked dominant. Associeret med en mutation i COL4A5-locuset, som er placeret på sexchromosomet X. Genet koder for a5-kæden af ​​type 4-kollagen. Denne genetiske defekt forårsager 80-85% af tilfælde af arvelig nefritis. Sygdommen er fuldt manifesteret hos drenge og mænd; i kvinder kompenserer det resterende normale gen i X-kromosomet for produktion af funktionelt kollagen.
• Autosomal recessiv. Det udvikler sig på grundlag af mutationer i C0L4A3- og COL4A4-generne. De er placeret på det andet kromosom og er ansvarlige for strukturen af ​​a3- og a4-kæderne af kollagen. Patienter med denne variant af syndromet tegner sig for ca. 15% af patienterne. Sværhedsgraden af ​​symptomer afhænger ikke af køn.
• Autosomal dominant. Nefrit er resultatet af mutationer af COL4A3-COLA4-generne placeret på kromosom 2. Som i tilfældet med den autosomale recessive form af sygdommen forstyrres syntesen af ​​a4- og a3-kæder af type 4-kollagen. Prævalensen er 1% af alle tilfælde af genetisk nephritis.

patogenese

Den glomerulære basalmembran har en kompleks struktur, den er dannet ved en streng geometrisk sekvens af type 4 collagenmolekyler og polysaccharidkomponenter. I Alport syndrom er der mutationer der definerer den defekte struktur af spiralformede collagenmolekyler. I de tidlige stadier af sygdommen bliver kældermembranen tyndere, begynder at splitte og stratificere. Samtidig er der fortykkede områder med ujævn oplysning. Inde akkumulerer fint granulært materiale. Progressionen af ​​sygdommen er ledsaget af fuldstændig ødelæggelse af den basale glomerulære membran i de glomerulære kapillærer, nyrernes tubuli, strukturerne i det indre øre og øjne. Således er patogenetisk Alports syndrom repræsenteret af fire links: genmutation, kollagenstrukturfejl, ødelæggelse af kællemembraner og nyrepatologi (undertiden nedsat hørelse og syn).

symptomer

Den mest almindelige manifestation af Alport syndrom er hæmaturi. Mikroskopisk bestemmes dette symptom hos 95% af kvinderne og 100% af mændene. Ved rutinemæssig undersøgelse af drenge findes hæmaturi allerede i de første år af livet. Et andet almindeligt symptom på sygdommen er proteinuri. Udskillelse af protein i urinen hos mandlige patienter med X-linked syndrom begynder i barndommen, i resten - senere. Hos piger og kvinder øges niveauet af udskillelse af protein lidt, tilfælde af alvorlig proteinuri er yderst sjældne. Alle patienter bemærkede en konstant progression af symptomet.

Arteriel hypertension er karakteristisk for mænd med den klassiske type af syndromet og for patienter af begge køn med en autosomal recessiv arvsmetode. Sværhedsgraden af ​​hypertension stiger med stigningen i kronisk nyresvigt. Hos unge, mænd, når nedgangen i nyrefunktionen sin terminale fase ved 16-35 år, med en langsom sygdomsforløb - 45-65 år. Nogle gange diffunderer glatte muskeltumorer i spiserøret og bronkier afsløres, manifesteret i sen barndomsdysfagi, opkastning, epigastrisk smerte og bag brystet, åndenød, hyppig bronkitis.

Ofte patienter med neurosensorisk høretab. Hørselshemmede gør deres debut i barndommen, men bliver mærkbar i ungdomsårene eller i ungdommen. Hos børn er høretab kun udsat for højfrekvente lyde og findes i specielt skabte forhold - under audiometri. Efterhånden som syndromet vokser og udvikler sig, er den auditive opfattelse af mellem- og lavfrekvenser, herunder menneskelig tale, svækket. I X-linked syndrom er høretab til stede hos 50% af mandlige patienter i en alder af 25 år og hos 90% af patienterne i alderen 40 år. Alvorligheden af ​​høretab er variabel, kun fra ændringer i audiogrammets resultater for at fuldføre døvhed. Der er ingen patologier af det vestibulære apparat.

Visuelle svækkelser omfatter forreste lentikonus - et fremspring af midten af ​​øjets frontlinser og retinopati. Begge patologier manifesteres ved progressiv forringelse af visuel funktion, rødme, smerte i øjnene. Nogle patienter har stigmatisk dysembriogenese - anatomiske anomalier i urinsystemet, øjne, ører, lemmer. Der kan være en høj placering af himlen, forkortelse og krumning af de små fingre, splejsning af tæerne, øjne brede fra hinanden.

komplikationer

Manglende behandling af patienter med Alport syndrom fører til hurtig udvikling af døvhed og blindhed, dannelsen af ​​grå stær. I nogle patienter udvikler polyneuropati - nerveskade, ledsaget af muskelsvaghed, smerte, kramper, tremor, paræstesi, nedsat følsomhed. En anden komplikation er thrombocytopeni med stor risiko for blødning. Den farligste betingelse for arvelig nephritis er den afsluttende fase af nyresvigt. Mænd med en slags arv forbundet med sex X-kromosomet er mest berørt. I en alder af 60 år behøver 100% af patienterne i denne gruppe hæmodialyse, peritoneal dialyse og donerternransplantation.

diagnostik

Nefrologer, urologer, praktiserende læger og genetik deltager i diagnosticeringsprocessen. Undersøgelsen afslører alderen af ​​symptomernes begyndelse, tilstedeværelsen af ​​hæmaturi, proteinuri eller dødsfald som følge af CRF i slægtninge til første linje. Alport syndrom er præget af en tidlig start og forværret familiehistorie. Differentiel diagnose har til formål at udelukke den hematuriske form af glomerulonefritis, sekundær nefropati. For at bekræfte diagnosen udføres følgende procedurer:

1. Fysisk undersøgelse. Pallor i huden og slimhinderne, reduceret muskelton, eksterne og somatiske tegn på disembriogenese - høj gane, anomalier af ekstremiteterne, øget afstand mellem øjnene og brystvorterne. I de tidlige stadier af sygdommen diagnostiseres arteriel hypotension i de senere stadier arteriel hypertension.
2. Urinanalyse. Erythrocytter findes, og forhøjede niveauer af protein er tegn på hæmaturi og proteinuri. Urinproteinindekset er direkte korreleret med sværhedsgraden af ​​syndromet, idet dets ændring ændrer patologiens progression, sandsynligheden for nefrotisk syndrom, CRF, vurderes. Måske forekommer tegn på leukocyturia abakterisk karakter.
3. Nyrebiopsiundersøgelse. Mikroskopi visualiserer den tynde kældermembran, opdeling og adskillelse af dens lag. På et sene stadium noteres der fortykkede dystrofiske områder med "honeycombs" af oplysning, zoner med fuldstændig ødelæggelse af laget.
4. Molekylær genetisk undersøgelse. Genetisk diagnose er ikke obligatorisk, men giver dig mulighed for at foretage en mere præcis forudsigelse, at vælge det optimale behandlingsregime. Vi studerer strukturen af ​​gener, mutationer, som forårsager udviklingen af ​​syndromet. Mutationer i COL4A5-genet registreres hos de fleste patienter.
5. Audiometri, oftalmologisk forskning. Desuden kan diagnostiske konsultationer af en audiolog og en øjenlæge ordineres til patienter. Ved audiometri opdages et høretab: i barndom og ungdomsår - bilateralt højfrekvent høretab i voksenalderen - lavfrekvent og midtfrekvent høretab. Ophthalmologen bestemmer forvrængningen af ​​linsens form, beskadigelse af nethinden, tilstedeværelsen af ​​grå stær, nedsat syn.

Alport syndrom behandling

Specifik terapi er fraværende. Fra en tidlig alder, en aktiv symptomatisk behandling, der reducerer proteinuri. Det hjælper med at forhindre nederlag og atrofi af nyretubuli, udviklingen af ​​interstitiel fibrose. Ved hjælp af inhibitorer af angiotensin-konverterende enzym og angiotensin II-receptorblokkere er det muligt at standse sygdommens progression for at opnå regression af glomerulosclerose, tubulointerstitial og vaskulære forandringer i nyrerne. Hemodialyse og peritonealdialyse ordineres til patienter med kronisk nyresvigt i sluttrinnet, spørgsmålet om muligheden for nyretransplantation behandles.

Prognose og forebyggelse

Syndromet er prognostisk gunstigt i tilfælde, hvor hæmaturi opstår uden proteinuri, der er ingen synshæmmelse og høretab. Desuden er prognosen god for de fleste kvinder - selv med hæmaturi udvikler sygdommen langsomt, forværrer den generelle tilstand ikke. På grund af patologiens arvelige karakter er det umuligt at forhindre dets udvikling. I familier, hvor forekomsten af ​​den X-bundne form af syndromet er etableret, er prænatal diagnose mulig. Genetisk screening anbefales især til kvinder, der bærer drenge.