De Toni-Debre-Fanconi Syndrome

Fanconi syndrom er en medfødt patologi af metabolisme, som består i at stoppe absorptionen ved nyre-tubuli (reabsorption) af glucose, salte af fosforsyre og kulsyre, aminosyrer. Som et resultat dannes en patologi, som kan tilskrives en bestemt type diabetes eller rickets.

Et andet mere detaljeret navn på sygdommen - de Toni-Debre-Fanconi-syndrom eller glucose-phosphatamin-diabetes - er forbundet med beskrivelsen af ​​sygdomsbeskrivelsen af ​​tre forfattere. Siden den første var jo en børnelæge fra Schweiz Fanconi, der opdagede de karakteristiske tegn på protein og glukose i urinen hos et barn med dværgvækst og rickets, er det mere populært i medicin at nævne et navn.

Sygdommen ledsager ofte andre arvelige metaboliske patologier (fructoseintolerans, galactosæmi, tyrosinæmi). Prævalensen er 1 tilfælde pr. 350.000 levendefødte babyer.

grunde

Moderne genetiske undersøgelser har fastslået rollen som forandringer i 15-kromosomet (kodet som 15q15.3). Arv af et mutantgen kan forekomme i tre typer:

  • autosomal recessiv (valgfri);
  • autosomalt dominerende (obligatorisk)
  • knyttet til X-kromosomet.

Klinikere identificerer, afhængigt af årsagen:

  • Primary Fanconi syndrom er en X-linked sygdom, som er svær at forudsige på grund af både de recessive og dominerende arvsstier
  • sekundær - oftere ledsaget af andre stofskifteforstyrrelser.

Sekundær sygdom opstår:

  • med arvelige forandringer i nyrerne
  • mulig udvikling som følge af transplantation med utilstrækkelig vævskompatibilitet af donorens og patientens nyre
  • forgiftning med kviksølv, salte af bly, cadmium, uranforbindelser;
  • virkningerne af toluen, lysol og maleinsyre i kemisk produktion;
  • terapi med platinbaserede lægemidler, antibiotika Gentamicin og tetracycliner (brug af udløbne lægemidler er af særlig betydning).

Hvordan udvikler sygdommen sig

Hovedpatologien udvikler sig i mitokondrier af celler. Disse intracellulære strukturer er "energiproduktionsfabrikken" for alle aktiviteter. For at opnå de nødvendige kalorier i mitokondrier forekommer phosphorylering med deltagelse af ilt.

Biokemisk reaktion kræver et sæt enzymer til gradvise transformationer. Men med Fanconi syndrom er de fraværende i tubulernes nyrepitelceller. Derfor kan mitokondrier ikke levere den krævede mængde energi. Lidelse reabsorption i blodet af de nødvendige stoffer.

Med urin er afledt:

Blodunderskuddet af disse stoffer registreres, og det generelle metabolisme ændres:

  • mangel på aminosyrer og bicarbonater fører til en ændring i syre-base balance i retning af forsuring (acidosis), og nedbrydning af knoglevæv er forbedret;
  • Desuden reducerer absorptionen af ​​kalium og calcium i nyretubuli, elementerne fjernes med urin.

Symptomer hos børn

Symptomer på sygdommen opdages hos et barn efter 6 måneder:

  • børn flytter lidt;
  • appetitten reduceres væsentligt
  • musklerne udvikler sig dårligt;
  • hele tiden bedt om at drikke;
  • ofte opkastning;
  • temperaturen stiger uden hensyn til tegn på infektion;
  • bagved i vægtforøgelse og fysisk udvikling
  • producerer en masse urin (polyuria);
  • huden er tør, dehydreret.

Et klarere billede er dannet i andet livsår, og nogle gange i 5-6 år. Her er i første omgang:

  • manifestationer af deformation af knoglevæv, skelet;
  • lammelse forårsaget af hypokalæmi.

Lag i fysisk og mental udvikling skaber ikke tvivl. Barnet bliver vildt og uskadeligt.

Bone ændringer forekommer:

  • i deformation af benene;
  • Duck gang
  • krænkelse af brystets og rygsøjlenes form
  • ændret humerus og underarm struktur;
  • signifikant reduceret muskel tone.

I overensstemmelse med graden af ​​metaboliske forstyrrelser og sværhedsgraden af ​​patientens tilstand er der 2 kliniske varianter af Fanconi syndrom:

  1. Den første er, at forsinkelsen i fysisk og intellektuel udvikling er signifikant, alvorlige sygdomme med alvorlig hypokalcæmi (op til 1,6-1,8 mmol / l), knoglefrakturer og deformiteter dominerer, og calciumabsorptionen falder ikke kun i nyretubuli, men også i tarmene..
  2. For det andet er den fysiske udviklingsforsinkelse mindre udtalt, barnet er næsten normalt mentalt, knogleresformiteter er ubetydelige, kurset vurderes som lys, der er en tilstrækkelig calciumkoncentration i blodet, og tarmen absorberer calcium godt.

Resultatet af sygdommen er:

  • patologiske forandringer i nervesystemet
  • sløret syn
  • defekter i udviklingen af ​​urinorganerne;
  • kronisk tarmsygdom
  • immunodeficiency tilstand;
  • nyresvigt.

Syndromets manifestation hos voksne

I voksenalderen får en person sekundært Fanconi-syndrom. Det manifesterer sig:

  • hyppig rigelig vandladning (polyuri);
  • klager over svaghed
  • knoglesmerter;
  • reduceret muskel tone;
  • tilbøjelige til tilbagevendende brud
  • ændringer i nyrerne fører til vedvarende hypertension.

Sygdommen er mest alvorlig hos kvinder i postmenopausale perioden, når hormonelle virkninger på elektrolytbalancen tilsættes. Knoglenes skrøbelighed fører til alvorlige brud:

  • rygsøjle;
  • lårbenet.

Dette betyder fuldstændig handicap, umuligheden af ​​at optræde i knoglevæv. Nyresvigt danner gradvist. Det glomerulære epithel atrofierer og erstattes af arvæv.

diagnostik

Påvisning af sygdommen er baseret på radiologiske og biokemiske laboratoriemetoder. På røntgenstråler finder du:

  • forskellige deformationer af benets ben
  • udtynding og atrofi af det kortikale lag i rørformede knogler;
  • frugtbarhed i vækstzoner;
  • krænkelse af rygsøjlens struktur og form
  • dårligt fusionerende brud
  • osteoporose af hele knoglevævet af forskellig sværhedsgrad;
  • sænkning i vækstrate efter alder af barnet.

Blandt de biokemiske lidelser, der er påvist i blodet:

  • reducerede calcium- og fosforkoncentrationer;
  • alkalisk fosfataseenzymvækst;
  • hypokaliæmi;
  • overskydende parathyroidhormon;
  • krænkelse af syre-base balance i retning af acidose.
  • normal eller forhøjet calcium udskillelse
  • forøgelse af indholdet af phosphatsalte;
  • glukoseindholdet er meget højere end nyretærsklen (20-30 g / l og højere);
  • natriyuriya;
  • signifikant niveau af aminosyrer.

Differential diagnose

For en nøjagtig diagnose er det nødvendigt at skelne de identificerede tegn fra ricketsignende sygdomme og komplikationer i arvelige og andre sygdomme. De skelnes ved en yderligere mere fuldstændig undersøgelse af blod, urin, nyrefunktion og knoglemarv.

Disse betingelser omfatter:

  • juvenile nephronophthis;
  • galaktosemi;
  • cystinosis;
  • tyrosinæmi;
  • glycogenoses;
  • fructoseintolerance;
  • myelomatose;
  • hepatobiliær dystrofi;
  • amyloidose;
  • parathyroid hyperfunktion
  • effekter af nyretransplantation;
  • Sjogrens syndrom;
  • nefrotisk syndrom,
  • giftig nyreskade på grund af forgiftning af tungmetal salte;
  • overdosis af stoffer, herunder D-vitamin.

Hvordan udføres behandlingen

En terapeutisk kost med en stigning i fosforholdige fødevarer, aminosyrer, D-vitamin anbefales. Mejeriprodukter, friske frugter og saft er nyttige. Dosering i overensstemmelse med laboratoriekontrol.

  • ved genopretning af elektrolyttab (kalium, fosfat, calcium);
  • tilsætning af alkali for at opretholde syre-base balance (i form af natriumbicarbonatopløsning, citratblandinger).
  1. Asparker eller Panangin eliminerer kaliumtab.
  2. Calciumpræparater er foreskrevne kurser.
  3. Viser en tonic massage.
  4. Prescribe lægemidler til at stimulere immunsystemet.
  5. Kurser i balneologisk behandling med bade fra naturlige kilder hjælper med at styrke knoglevæv og muskler.
  6. I nærvær af nyresvigt er hæmodialyse indikeret ved udvælgelsen af ​​dialysatkomposition.

For at forhindre en irreversibel patologi skal sygdommen begynde at blive behandlet ved de første manifestationer. Derfor bør du nøje følge udviklingen af ​​barnet, usædvanlige symptomer hos en voksen.

Fanconi syndrom: hvorfor det opstår, og hvordan det manifesterer sig

Fanconi syndrom (eller Tony-Debreu-Fanconi, glucose phosphatamin diabetes) er en medfødt patologi af metabolisme, arvelig hovedsageligt ved en autosomal recessiv type og manifesteret af nedsat absorption af aminosyrer, phosphat, bicarbonat og glucose. Sådanne ændringer fremkaldes af et kompleks af kliniske og biokemiske læsioner af nyrernes tubuli. Som følge heraf udvikler barnet en patologi svarende til en bestemt type rickets eller diabetes. I nogle tilfælde ses sådanne metaboliske sygdomme også hos voksne - de fremkaldes af forskellige erhvervede sygdomme.

I denne artikel vil vi bekendtgøre årsagerne, manifestationerne, metoderne til påvisning og behandling af Fanconi syndrom. Disse oplysninger hjælper dig med at få en ide om denne patologi, og du vil være i stand til at mistanke begyndelsen af ​​dens udvikling i tide og søge lægehjælp.

Dette syndrom blev først beskrevet af en børnelæge Fankoni i 1931. Han dækkede et klinisk tilfælde af et barn med tegn på rickets, dværg, albuminuri og glukosuri. Efter 2 år tilføjede Dr. de Tony hypophosphatemia til beskrivelsen af ​​patologien, og senere indeholdt Debre's læge aminaciduri i det kliniske billede af sygdommen.

Fanconi syndrom forekommer ofte på baggrund af andre arvelige metaboliske patologier:

Ifølge statistikker er denne sygdom observeret hos 1 nyfødt ud af 350 tusinde fødsler. Hos børn forårsager dette syndrom udviklingen af ​​rickets, svækkelse af muskelvæv og udviklingsforsinkelser.

grunde

Afhængig af årsagerne til udviklingen af ​​Fanconi syndrom kan:

  • medfødt (eller familial) - udvikler sig på grund af genetisk mutation;
  • Erhvervet (eller sekundært) - udløst af andre sygdomme, der fører til de samme metaboliske lidelser.

Familievarianter af Fanconi syndrom er forårsaget af en mutation i kromosom 15 - 15q15,3. Sådanne gener er arvet af følgende typer:

  • autosomal recessiv;
  • autosomalt dominerende;
  • knyttet til X-kromosomet.

Ifølge observationer fra specialister er der undertiden tilfælde af Fanconi-syndrom, hvor genmutationen ikke blev arvet fra forældrene (dvs. det forekom for første gang og er "frisk").

Fanconi syndrom forekommer oftere med følgende arvelige lidelser:

  • metabolisk cystein;
  • intolerance over for mejeriprodukter
  • udveksling af aromatiske aminosyrer;
  • defekter, der er ansvarlige for nedbrydning af glykogen enzymer;
  • fructoseintolerance;
  • Wilsons sygdom (kobbermetabolismeforstyrrelser);
  • dysfunktion af enzym sulfatase og myelin metabolisme;
  • amyloidose;
  • akut vitamin D-mangel
  • konstante toksiske virkninger af stoffer, tungmetaller og giftstoffer.

Erhvervet Fanconi syndrom udvikler sig hovedsageligt hos voksne mod baggrunden af ​​følgende patologier:

  • medfødte anomalier af nyrerne;
  • forgiftning med cadmium, bly, kviksølv og uran salte;
  • onkologiske sygdomme i blodet;
  • toksiske virkninger af platinbaserede lægemidler, kemoterapeutiske lægemidler, antiretrovirale lægemidler (Tsidofovir, Didanosin) eller antibiotika (især udløbet tetracycliner eller Gentamicin);
  • arbejde ved kemiske anlæg med fordampning af maleinsyre, lysol og toluen;
  • utilstrækkelig vævskompatibilitet hos donororganet og patientens væv efter nyretransplantation;
  • amyloidose;
  • udtalt hypovitaminose D;
  • alvorlige forbrændinger.

Ifølge eksperter er Fanconi syndrom oftere en medfødt abnormitet og opdages normalt hos børn, men ikke hos voksne.

Hvordan udvikler sygdommen sig

På grund af overtrædelsen af ​​absorptionen af ​​forskellige ioner og stoffer i Fanconi syndrom forekommer følgende ændringer:

  • På grund af mangel på aminosyrer udvikler den fysiske udvikling og udvikler dystrofi
  • på grund af overdreven udskillelse af fosfor og bicarbonater forstyrres processen med mineralisering af knoglevæv, og knogleredannelse forekommer;
  • På grund af udskillelse af urin med kalium forekommer der et fald i blodtrykket (op til 80 og under mm Hg. Art.);
  • På grund af glycosuri, forstyrres kulhydratmetabolikken.

Hos patienter med Fanconi-syndrom fører den konstante progression af metaboliske lidelser og en storskala forandring i metabolisme til ødelæggelse af nyrevæv. Med urin er afledt:

  • glucose;
  • fosfater;
  • aminosyrer og proteiner;
  • bicarbonater.

Som følge heraf er blodmangel på disse stoffer. Barnet har tegn på rickets og acidose, og i voksenalderen øges knogleredannelsen til osteomalacien (blødgøring af knoglerne).

symptomer

Hos børn

Sværhedsgraden af ​​symptomer i den arvelige form af sygdommen afhænger af sværhedsgraden af ​​metaboliske lidelser.

Med medfødt Fanconi syndrom manifesterer sygdommen for første gang i det første år af et barns liv (normalt efter de første 6 måneder). Forældre kan bemærke følgende symptomer:

  • Paralytiske;
  • tab af appetit
  • hyppig opkastning
  • tørst;
  • muskel spild;
  • knoglesmerter (barnet ønsker ikke at stå på ben eller gå);
  • polyuri (udskillelse af urin i store mængder);
  • urimelig temperaturstigning
  • tørhed og udtørring af huden
  • kronisk forstoppelse
  • dårlig vægtforøgelse og fysisk udvikling.

Hvis ubehandlet efter 2 år (nogle gange 5-6 år) begynder barnet at deformere knoglevævet, og der er tegn på mangel på kalium i form af hypokalæmisk lammelse. Det ligger bag både fysisk og mental udvikling. Omkring kan fejre sin uskyldighed og frygt.

Ved undersøgelse af muskuloskeletale systemet afslørede følgende afvigelser:

  • bendeformiteter (varus eller valgus);
  • spinalkurvatur og brystdeformation
  • ændringer i underarmen og humerusens struktur
  • signifikant fald i skeletmuskel tone
  • "Duck" gang.

På grund af utilstrækkelig calciumabsorption og nedsat knoglemineralisering hos børn med Fanconi-syndrom forekommer ofte brud. Væksten af ​​et sådant barn er betydeligt lavere end hans jævnaldrende.

Som følge heraf afsløres syndromets effekter på en eller anden måde i en alder af 10-12 år:

  • nyresvigt
  • abnormiteter i nervesystemets funktion
  • sløret syn
  • afvigelser i det kardiovaskulære systems funktion
  • kronisk tarmsygdom
  • mangler i udviklingen af ​​urinsystemet;
  • patologi af ENT organer;
  • endokrine lidelser og immundefekter.

Afhængig af sværhedsgraden af ​​ændringer i metabolisme og symptomer skelner specialister to varianter af medfødt Fanconi-syndrom:

  • I - forsinkelse af både fysisk og psykisk udvikling, knogleredskaber og hyppige brud - svære symptomer absorberes calcium ikke kun i nyrerne, men også i tarmene, hypocalcæmi op til 1,6-1,8 mmol / l;
  • II - forsinkelsen i den fysiske udvikling er mindre udtalt, barnets mentale udvikling er næsten ikke forstyrret, knogler deformationer er små, symptomer vurderes som lunger, tarmene absorberer calcium godt, niveauet af calcium i blodet forbliver normalt.

Hos voksne

Udviklingen af ​​sekundært Fanconi syndrom ses normalt i voksenalderen og fører til følgende symptomer:

  • hyppig og rigelig vandladning
  • svær svaghed;
  • svækkelse af skeletmuskel tone
  • knoglesmerter.

Metabolske sygdomme fører til en tendens til brud. Over tid udvikler vedvarende hypertension og nyresvigt.

Symptomerne på sekundært Fanconi syndrom er mest alvorlige hos kvinder, der har oplevet overgangsalderen. Med denne naturlige tilstandsændringer i niveauet af hormoner og elektrolytter forårsager osteoporose fører til endnu mere skrøbelige knogler. Patienterne kan opleve svære frakturer i hofte og rygsøjlen, og helbredelsen af ​​knogleskade tager meget lang tid.

diagnostik

Lægen kan mistanke om udviklingen af ​​Fanconi syndrom på grundlag af et kompleks af karakteristiske klager af patienten eller afvigelser, der blev afsløret under evalueringen af ​​røntgen- eller urinalyseresultaterne. For en nøjagtig diagnose af patienten tildeles følgende undersøgelser:

For at vurdere omfanget af overtrædelser suppleres undersøgelsen med følgende metoder:

Når man studerer røntgenstråler hos patienter med Fanconi syndrom, identificeres følgende abnormiteter:

  • deformationer af brystet, benben og rygsøjlen;
  • udtynding eller atrofi af det kortikale lag på rørformede knogler;
  • frugtbarhed i vækstzonen;
  • osteoporose;
  • langsom knoglevækst.

Blodprøverne afslørede følgende afvigelser:

  • hypocalcæmi;
  • reducerede niveauer af fosfor og natrium i blodet;
  • hypokaliæmi;
  • en stigning i niveauet af enzymet alkalisk phosphatase;
  • overskydende parathyroidhormon;
  • metabolisk acidose.

I urinprøver afslørede følgende afvigelser:

  • forøgede fosfatniveauer;
  • normal eller forhøjet calcium udskillelse
  • natriyuriya;
  • glukosuri (20-30 g / l og derover);
  • stigning i urin pH større end 6,0;
  • rørformet proteinuri.

Differentiel diagnose i Fanconi syndrom udføres med rickets-lignende patologier, arvelige og erhvervede sygdomme:

  • juvenile nephronophthis;
  • tyrosinæmi;
  • Lavt syndrom;
  • cystinosis;
  • glycogenoses;
  • medfødt fructoseintolerans;
  • Rod-cone dystrofi;
  • hepatobiliær dystrofi;
  • nefrotisk syndrom;
  • diabetes mellitus;
  • amyloidose;
  • myelomatose;
  • Sjogrens syndrom;
  • hyperparathyroidisme;
  • forgiftning med stoffer og giftige stoffer;
  • forgiftning med tungmetalsalte;
  • tilstand efter nyretransplantation.

behandling

Behandling med sekundært Fanconi-syndrom er rettet mod at behandle sygdommen, der fik det til at udvikle sig - dets symptomer reduceres eller forsvinder væsentligt med den vellykkede behandling af den underliggende lidelse. Med medfødt syndrom bør terapi begynde så tidligt som muligt og være omfattende. Dets hovedmål er at kompensere underskuddet for elektrolytter (calcium, kaliumbicarbonater og fosfor) og eliminering af acidose. Derudover er symptomatisk behandling ordineret. For de alvorlige konsekvenser af Fanconi syndrom udføres hæmodialyse og kirurgisk behandling.

diæt

For at eliminere manglen på calcium, kaliumbicarbonater og fosfor og forhindre fjernelse af aminosyrer anbefales det, at patienter med Fanconi-syndrom følger en særlig kost:

  • Introduktion til kost af retter fra kartofler og kål, mælk, tørrede frugter (rosiner, tørrede abrikoser, svesker), frugtsaft;
  • begrænsende saltindtagelse
  • rigeligt indtag af vand.

Med en udtalt mangel på kalium, udover slankekure, er indtaget af kaliumholdige lægemidler nødvendigt (Asparkam, Panangin).

Lægemiddelterapi

For at eliminere krænkelser af calcium-fosformetabolisme foreskrives lægemidler med D-vitamin. Først indgives lægemidler i en dosis på 10-15.000 IE om dagen, og derefter øges dosen gradvist til maksimalt 100.000 IE. Under behandling med disse lægemidler udføres blodprøver for at bestemme niveauet af calcium og fosfor. Når disse indikatorer stabiliseres, stoppes D-vitamin.

Hertil kommer, at patienter med medfødt Fanconi-syndrom foreskriver et kursus af calcium- og phytinpræparater. Hvis tegn på nyresvigt og andre konsekvenser af sygdommen fremkommer, udføres symptomatisk behandling.

I sekundært Fanconi-syndrom er medicin ordineret til behandling af den underliggende sygdom.

fysioterapi

Efter at have opnået remission - eliminering af acidose og forstyrrelser af fosfor-calciummetabolisme - ordineres massage- og balneo-terapi-kurser (salt-nåletræ).

hæmodialyse

Ved udvikling af kronisk nyresvigt er hæmodialyse ordineret.

Kirurgisk behandling

Med udseendet af udtalt deformiteter af knoglerne anbefales deres kirurgiske korrektion. Sådanne operationer kan kun udføres efter starten af ​​vedvarende remission, bekræftet af laboratorieprøver med en varighed på mindst 1,5 år. Typen af ​​kirurgiske indgreb bestemmes individuelt, og deres mål er rettet mod at genoprette muskuloskeletals struktur og mobilitet.

Hvilken læge at kontakte

Behandlingen af ​​Fanconi syndrom udføres af en endokrinolog og en genetiker. I fremtiden udpeges i tilfælde af påvisning af nyreskade - arteriel hypertension, høj albuminuri, anatomiske anomalier - høring af en urolog eller nephrologist. Med en forringelse af synet er behandling af en økolog nødvendig.

Fanconi syndrom kan være medfødt eller erhvervet. Metabolismeforstyrrelser i forbindelse med denne sygdom medfører udseende af knoglemeformiteter, osteoporose og osteomalaci, nyresvigt, udviklingsforsinkelser og andre patologier (synshæmning, nervesystemets dysfunktion, hjerte osv.). Behandling af syndromet bør begynde så tidligt som muligt. I tilfælde af medfødt patologi er terapi rettet mod at fjerne elektrolytmangel og acidose og i den sekundære form af syndrombehandling af den underliggende sygdom, der førte til metaboliske lidelser.

En specialist taler om Toni-Debreux Fanconi syndromet (engelsk):

DE TONY-DEBRE-FANKONI SYNDROME

De Toni-Debre-Fanconi syndrom (G. de Toni, Ital Børnelæge, b 1895 g;... R. Debre, fr Børnelæge, b I 1882 g;... G. Fanconi, Schweizisk børnelæge, b 1892. syndrom; syn. glucoaminphosphatdiabetes) er en arvelig sygdom forbundet med svækkede reabsorptionsprocesser i nyretubuli af glucose, aminosyrer, fosfor og bicarbonater, der er kendetegnet ved ricketslignende ændringer i skeletsystemet. Arvet af autosomal recessiv type.

Sygdommen er beskrevet af J. de Toni (1933), R. Debre (1934) og G. Fankoni (1936).

De Tony - Debreu - Fankoni syndrom forekommer i en population med en frekvens på 1: 40.000.

Indholdet

Etiologi og patogenese

Sygdommen skyldes en defekt i enzymsystemerne i nyrernes proksimale tubulat, som sikrer processerne for reabsorption af glucose, aminosyrer, fosfor og bicarbonater. Tabet af aminosyrer fører til den gradvise udvikling af dystrofi, hvilket nedsætter dynamikken i vægt og højde. På grund af udskillelsen af ​​store mængder fosfor er der en krænkelse af knoglemineraliseringsprocesser, der øger knogleresorptionen. I nogle tilfælde forekommer hypercalcæmi (se). Depletion organisme aminosyrer, fosfor og bicarbonater fører også til udvikling af metabolisk acidose, som forstærker de processer af knogleresorption, aftager kalium og calcium reabsorption i nyretubuli og øger deres udskillelse. Glykosuri fører gradvist til dysregulering af kulhydratmetabolisme. Som et resultat af tab af kalium med urin udvikler muskelhypotoni, forekommer der en tendens til collaptoid tilstande.

Patologisk anatomi

Morfol, ændringer i nyrerne er karakteriseret ved udfladning af epitelet af de proximale tubuli, indsnævring af deres lumen. I nogle tilfælde findes vakuolering af epitelet og afkortning af det proximale nyretubuli.

Kliniske symptomer

Kliniske symptomer vises i en alder af 4-6 måneder. ved udgangen af ​​1. og 2. års levetid bliver de ret udtalt. I første omgang forværres barnets trivsel, han bliver træg, adynamisk, nægter at spise, lægger sig bag i vægt. Nogle gange er der opkastning. Endvidere fremstår polydipsi og polyuri, muskulær og arteriel hypotension, hyporefleksi. Dehydrering er mulig. Børn er meget modtagelige for infektioner. Ofte markerede sammenfaldende sygdomme (otitis, bihulebetændelse, lungebetændelse osv.). Ændringer i skeletet - krumningen af ​​de rørformede knogler, spontane brud - opdages, når barnet begynder at gå.

Diagnosen

Diagnosen er baseret på kile-, tegn-, laboratorie- og radiologiske undersøgelser. Biokemisk undersøgelse af urin afslører massiv aminoaciduri (normalt op til 2 mg / kg amino nitrogen per dag), glycosuri (normalt op til 132 mg dagligt) og fosfati (normalt op til 20 mg / kg pr. Dag). Indholdet af fosfor, sukker og nitrogen i aminosyrer i blodet reduceres. Derudover er der hypochloræmi, metabolisk acidose med lavt indhold af bicarbonater og et markant underskud af baser, i nogle tilfælde - et fald i indholdet af kalium i blodserumet. Alkalisk phosphataseaktivitet er dramatisk forøget.

Sygdommen er differentieret med erhvervede skader proksimale tubuli antibiotika (f.eks. Tetracyclin), tungmetalsalte, financielle, cystin, og med cystinosis (cm.), Glycogenosis (se.), Galactosemia (cm.), Lowe syndrom (se. Lowe syndrom), hvorfra det adskiller sig ved en kombination af karakteristiske ændringer i urinen med ricketslignende transformationer af skeletet.

Ved rentgenol afslørede undersøgelsen af ​​skeletsystemet generaliseret osteoporose.

behandling

Behandling omfatter kostbehandling - en forøgelse af proteinindholdet op til 6 g pr. 1 kg af barnets vægt, begrænsning af kulhydrater, indførelse af kaliumbaserede fødevarer (Moro gulerodssuppe, rosiner, tørrede abrikoser osv.). Tildelt til D-vitamin fra 25 000 til 150 000 ME pr. Dag sammen med præparater af fosfor, 4-6 g natriumcitrat.

Den terapeutiske virkning vurderes ved hjælp af blodfosfor og alkalisk phosphataseaktivitet. Man kan tale om korrigering af fosfor-calciummetabolismeforstyrrelser med normalisering af alkalisk phosphataseaktivitet og fosforniveau i blodet på mindst 3,5 mg%. Anabolske hormonelle præparater anvendes til at forbedre osteogeneseprocessen. I tilfælde af metabolisk acidose og dehydrering udføres symptomatisk terapi. Med udprægede knogleredskaber er kirurgisk behandling indikeret.

outlook

Prognosen for rettidig initieret behandling er gunstig; Der er gradvis genopretning af sygdomme i kulhydrat-, aminosyre- og fosfor-calciummetabolisme, forbedring af nyrernes funktionstilstand, forsvinden af ​​symptomer på forgiftning og rickets, som kan sikre barnets normale udvikling.

Bibliografi: Javadzade MD og Mamedov Ya. A. Til klinikken for Toni - Debre - Fanconi syndromet, Pediatrics, No. 2, s. 82, 1972; Ignatov MS og Veltishchev Yu. E. Nyresygdomme hos børn, s. 261, M., 1973, bibliogr.; D e r e r e e. a. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., T. 37, s. 597, 1934; De T o n i G. Anmærkninger om forbindelserne mellem renal rickets (renal dværgisme) og nyresygdom, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, s. 479, 1933; han, Renal Rickets med phosphogluco-amino renal diabetes (De Toni - Debre-Fanconi syndrom), Ann. paediat. (Basel), v. 187, s. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephrotisch glykosuriske Zwergwuchs mit hypo-fosfatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

Tony Debre Fanconi

Afhængig af sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer og metaboliske lidelser er der to kliniske og biokemiske varianter af Toni - Debreu - Fanconi sygdommen. Den første er præget af en betydelig forsinkelse i fysisk udvikling, alvorlig sygdom med alvorlige knogleredskaber og ofte knoglebrud, svær hypokalcæmi (1,6-1,8 mmol / l) og et fald i calciumabsorption i tarmen. I den anden variant noteres moderat tilbagetrækning af fysisk udvikling, mildt kursus med mindre knogleredskaber, normokalcæmi og normal calciumabsorption i tarmen.

Diagnostiske kriterier er udtalte mangel på kropsvægt og børnevækst, forsinket dannelse af statiske motoriske funktioner, skeletlignende deformiteter af skeletet med et karakteristisk røntgenbillede af knoglesystemsforstyrrelser, markante træk ved elektrolytforstyrrelser.

Differentiel diagnose udføres med rickets, osteopatier på grund af kronisk nyresvigt; Derudover stor betydning er differentieringen af ​​primær sygdom de Toni - Debreu - Fanconi med sekundær syndrom, som kan påvises i andre arvelige og erhvervede sygdomme (syndrom af Lowe, medullær cystisk sygdom, cystinose, tyrosinæmi, galactosæmi, glycogenosis, arvelig fructoseintolerans, gepatotserebralnoy dystrofi, myelomatose, amyloidose, sjogren syndrom, nefrotisk syndrom, nyretransplantation, hyperparathyroidisme, nyreskade med tungmetalsalte, stofforgiftning mi stoffer, herunder D-vitamin, lysol osv.). Lowe syndrom (oculocerebrorenal syndrom) i modsætning til sygdom de Toni - Debreu - Fanconi er karakteriseret ved mental retardering, bilaterale grå stær, grøn stær, hyporefleksi og recessive, kønsbunden nedarvning typen. Fanconi medullær cystisk sygdom, morfologiske grundlag af hvilke er de cyster i renale medulla på niveau med opsamlingsorganerne tubuli og glomeruli Hyalinosis adskiller overtrædelse koncentration tidligt nyrefunktion (gipostenuriey), normochromic anæmi hyperasotemia; Rickets-lignende skelettændringer tilføjes senere. En afgørende rolle i diagnosen nefronophthitis Fanconi spiller en undersøgelse af nyrevævsbiopsi.

De grundlæggende principper for behandling omfatter korrigering af elektrolytforstyrrelser, skift i syre-basebalance, eliminering af kaliummangel og bicarbonat. Funktioner ved brug af D-vitamin og dets metabolitter til eliminering af fosfor-calcium-homeostase reduceres til behovet for behandling med gentagne kurser (indledende daglig dosis af D-vitamin 25 000-30 000 IE, maksimum - 75 000-150 000 IE, dosis oxidit 0,5-1, 5 mcg om dagen), fordi Når lægemidler annulleres, observeres ofte tilbagefald (de såkaldte metaboliske kriser, fremdrift af osteoporose og ricketslignende ændringer i knoglevæv). Behandlingskomplekset omfatter stoffer af calcium, fosfor, vitaminer A, C, E, gruppe B i aldersdoser. Det er vist begrænsningen af ​​bordssalt og inklusion i kosten af ​​produkter, der har en alkaliserende virkning, såvel som dem der er rige på kalium. I eftergivelsesfasen foreskrives massage, salt-fyrbad. Kirurgisk korrektion i Tony-Debreu-Fanconi-sygdommen er kun tilrådeligt, når der udvikles alvorlige knogleredskaber, og der opnås en stabil klinisk og biokemisk remission inden for 2 år.

Sygdom de Toni-Debre-Fanconi: årsager, symptomer, nærings- og behandlingsprincipper hos børn

Sygdom de Tony-Debre-Fanconi er en medfødt, genetisk bestemt sygdom, hvilket fører til en udtalt dysfunktion af nyretubuli. Som følge heraf forekommer tab i urin af glucose, fosfater, aminosyrer, koncentrationen af ​​bicarbonater falder og syre-basebalancen forstyrres.

Denne arvelige patologi er meget sjælden: hos 1 sygelig baby ud af 350.000 fødte børn, uanset køn af den nyfødte.

grunde

Årsagen til denne patologi ligger i mutationen af ​​visse gener, men forskere har endnu ikke fundet ud af, hvad der forårsagede denne mutation.

Både naturen og årsagerne til Fanconi syndrom forstås ikke godt. Selvom eksperter ikke har fastslået, er biokemisk eller strukturel mangel grundlaget for sygdommen.

Det antages, at årsagen til en genetisk defekt kan være en mutation af gener, der forårsager funktionelle lidelser af enzymer, der er involveret i reguleringen af ​​absorption af aminosyrer, glucose og fosfor i nyretubuli.

Fortolkningen af ​​denne patologi blandt forskere er tvetydig. Nogle af dem betragter det som en uafhængig, mest alvorlig ricketslignende sygdom. Tab af vigtige stoffer fører til udvikling af dystrofiske ændringer i knoglevæv.

Rachitus-lignende ændringer opstår, når fosfatmangel kombineres med acidose (en syrereaktion af blodet), selvom ikke alle videnskabsmænd deler denne udtalelse. Det antages, at den reducerede følsomhed for D-vitamin er forbundet med umuligheden af ​​dens omdannelse til den aktive form under acidose.

Andre overvejer patologi et erhvervet syndrom forbundet med forskellige forhold:

  • Konovalov-Wilson sygdom;
  • mange krænkelser af enzymsystemer;
  • fructoseintolerance;
  • de toksiske virkninger af tungmetaller eller visse lægemidler
  • vitamin D mangel
  • en konsekvens af nogle erhvervede sygdomme: amyloidose, maligne sygdomme, multiple myelom osv.

Da der ikke er nogen konsensus om årsagerne til patologi, anvendes forskellige symboler til at betegne det: "arveligt Fanconi-syndrom", "D-resistent rickets", "glucophosphamins diabetes" osv.

Der er komplet Fanconi syndrom, hvor kroppen taber glucose, aminosyrer og fosfater og ufuldstændig - med to af disse biokemiske defekter.

Den arvelige type genetik er forbundet med forekomsten af ​​en defekt i X-kromosomet. Ernæring af mutationen forekommer i både de recessive og dominerende typer, hvilket gør genetisk prognose for afkom meget vanskeligere.

Congenital Fanconi syndrom forekommer i det første år af livet. Som regel ledsages den arvelige form af Fanconis sygdom af en anden medfødt patologi.

Blandt de stoffer, der kan forårsage erhvervet Fanconi syndrom, kan kaldes nefrotoksisk:

  • kemoterapi stoffer til maligne tumorer (Streptozotsin, Ifosfamid);
  • Udløbet tetracyclin;
  • gentamicin;
  • platinpræparater;
  • antivirale lægemidler (Tsidofovir, Didanosin).

Erhvervet Fanconi-syndrom kan forekomme ved nyretransplantation med dårlig kompatibilitet, dybe forbrændinger og en række andre sygdomme.

symptomer

De første symptomer på en arvelig sygdom vises i de første måneder efter fødslen af ​​barnet. I mere sjældne tilfælde opstår de efter 1,5 år.

Tegn på medfødt Fanconi syndrom hos spædbørn er:

  • hyppig vandladning
  • ekstrem tørst;
  • hyppige årsagssygdomme
  • vedvarende forstoppelse
  • oppustethed;
  • træthed;
  • urimelig temperatur stiger i området 37,5-38 0 С;
  • muskel svaghed.

På samme tid er der ingen manifestationer, der er karakteristiske for enterovirusinfektion eller ARVI.

Hvis symptomerne hos spædbørn var vage eller milde, så bliver manifestationerne af Fanconi syndrom mere udtalte i de næste 1-1,5 år:

  1. Der er en forsinkelse af barnet i højde og vægt af den normative i alderen: vægten er ca. 30% og væksten - fra 2 til 21%. Tidlig nanisme (lav vækst) er forbundet med kroppens konstante tab af aminosyrer, fosfater, glucose, calcium.
  1. Rickets manifestationer er allerede synlige fra 10-12 måneder. Særlige træk ved rickets i Fanconi syndrom er udtalt misdannelse og krumning af benene på benene, brystet, rygsøjlen med mindre ændringer i barnets hoved.

Benet i underbenene kan deformeres af valgus typen (krumning af benene har formen af ​​bogstavet "X") eller af varus typen (benene er buede af "hjulet").

  1. Barnet ligger bagud ikke kun i fysisk, men også i mental udvikling. Opførelsen er karakteriseret ved tågenhed, fjendtlighed.
  1. Tab af natrium fører til en overtrædelse af omvendt sugning af vand. Tørst og øget urinproduktion i løbet af dagen kan forøget vandladning svække og derefter øge, men ikke helt forsvinde.
  1. Mindsket muskelton fører til vanskeligheder i bevægelser, som følge af, at babyer ikke kan gå selv om 5-6 år. Hvis barnet alligevel begynder at bevæge sig selvstændigt, så er hans tur usikker, "ducky".
  1. Moderat udtalt eller alvorlig smerte i benene i lemmerne, rygsøjlen, bækkenbenene kan hæmme barnets bevægelse.
  1. Mangel på fosfor og calcium mineraler øger risikoen for rørformede knoglebrud og knogleblødgøring.
  1. På grund af betydelige tab af glucose og bicarbonater forekommer der store tab af kalium. En mangel på kalium i kroppen øger sandsynligheden for lammelse og hjertesygdomme.

Udtalte mangel på kalium i kroppen har følgende kliniske manifestationer: svaghed, kvalme, hjertebanken, EKG-ændringer, nedsat muskelton og reflekser, udvidede grænser af hjertet.

Tab af kulbrinter fører til acidose, som manifesteres af hudens hud og slimhinder, irritabilitet, svaghed.

  1. Udviklingen af ​​oftalmologisk patologi (katarakter, retinitis pigmentosa).
  1. Mulig skade på de nervøse og kardiovaskulære systemer, fordøjelseskanaler på grund af udtalte metaboliske sygdomme.
  1. I sjældne tilfælde forekommer endokrine lidelser.
  1. Reduceret immunitet fører til hyppige akutte respiratoriske virusinfektioner, lungebetændelse, otitis media.

Med den progressive udvikling af sygdommen i alderen 10-12 år er der stor risiko for at udvikle CRF (kronisk nyresvigt), som er livstruende.

diagnostik

At diagnosticere sygdomsanvendelsen:

  • dyb biokemisk undersøgelse af blod og urin
  • urin og blodprøver;
  • nyrevævsbiopsi;
  • Røntgenundersøgelse af knoglerne i ekstremiteterne og rygsøjlen for at detektere deformiteter og reducere arealet af knoglevækst;
  • Ultralyd af nyrerne.

Du kan få brug for at konsultere en øjenlæge, ortopæd, urolog, nephrolog, genetik.

behandling

Korrekt foreskrevet behandling gør det muligt at reducere de negative virkninger af betydeligt tab af mineraler, aminosyrer, glukose i knoglesystemet, hjernen og andre organer. Hospitalisering er indiceret i nærværelse af skarpe metaboliske sygdomme og skeletdeformiteter.

Anvendt terapi er rettet mod:

  • maksimal mulig korrektion af syre-base balance, mangel på bicarbonater og kalium;
  • behandling af D-resistente rickets (uden at begrænse væskeindtag).

Narkotikabehandling omfatter: udnævnelse af særlige præparater af vitamin D3 med individuel udvælgelse af dosen til barnet under kontrol af niveauet af fosfor i blodet. Lægemidlet er ordineret i flere kurser for at forhindre progression af knogleredformiteter.

Kan anvendes aktive metabolitter D3 - Rokaltsitrol og Oksidevit, præparater af fosfor, calcium, phytin. Uorganiske fosfater kan anvendes i form af en opløsning (Albright-blanding) eller tabletter i individuelt udvalgt dosis (altid med samtidig behandling med D-vitamin for at forhindre hyperparathyroidisme, dvs. øge parathyroidkirtlen).

I tilfælde af en udtalt mangel på kalium tildeles Asparkam, Panangin.

Blodreaktionen overvåges regelmæssigt (normalt er den lidt alkalisk, pH 7,35-7,45). Hvis pH er under 7,35, er alkaliske målinger af surt blod nødvendige. Til dette formål kan 4% opløsning af natriumbicarbonatopløsning indgives i en vene.

En alkaliserende blanding (sammensætning: 100 ml vand, 2 g citronsyre, 3 g natriumcitrat, 3,3 g kaliumcitrat) kan anvendes til oral indgivelse på 50 ml pr. Dag, eller kogepulver anvendes til alkalisering.

Med betydelige tab af cystin (aminosyrer) tildeles ditiotrental, cystamin. Penicillamin hjælper med at reducere indholdet af pyruvsyre i blodet og tilvejebringe en alkali reserve, det reducerer også tabet af aminosyrer.

Anabolika (methyltestosteron) er i stand til at forbedre den funktionelle kapacitet af nyretubuli. Et positivt resultat opnås også ved udnævnelsen af ​​Unithiol.

Efter normalisering af fosfor-calciummetabolisme og eliminering af acidose kan bade (med havsalt, nåle) og massage anvendes. De vil have en gavnlig effekt på barnets krop.

Kirurgisk behandling udføres i tilfælde af alvorlige deformiteter af knoglerne. Operationel korrektion kan udføres, når der opnås en stabil remission, der varer 1-1,5 år, hvis det bekræftes af laboratorieresultater.

I tilfælde af kronisk nyresygdom kan en nyretransplantation redde barnets liv.

Kostbehandling

I Fanconi syndrom er slankekure en af ​​de vigtigste komponenter i behandlingen. Formålet med terapeutisk ernæring er at sikre normalisering af serumfosfor, kalium, begrænsning af tabet af svovlholdige aminosyrer, aktivering af ossifikationsprocesser, eliminering af acidose. Væske og proteiner er ikke begrænsede, men det er ønskeligt at reducere saltindtag.

Det er bedre at fodre barnet ofte i små portioner. Mælk, frugtsaft uden konserveringsmidler anbefales som alkaliske produkter. Kartofler og kål vil hjælpe med at reducere tabet af aminosyrer.

I kosten bør der indbefattes fødevarer med rigeligt indhold af fosfater:

  • mælk;
  • hytteost;
  • yoghurt;
  • ost;
  • korn (havregryn, boghvede, ris, byg);
  • græskar frø;
  • hvedeklid;
  • ærter;
  • pinjekerner og brasilianødder.

Nyttigt for barnet vil være brugen af ​​fødevarer med rigdom af kalium: svesker, rosiner, gulerødder, tørrede abrikoser, abrikoser.

For at reducere mental retardation bør et barn med højt indhold af sukker i urinen få nok sukker og sød dessert. Dog bør overdreven forbrug af slik også ikke være tilladt, da det med et for stort niveau af glukose i blodet vil øge i urinen.

Et betydeligt indhold af svovlholdige aminosyrer er noteret i sådanne produkter:

  • krabber;
  • fisk;
  • skaldyr;
  • æg;
  • mandler og jordnødder;
  • havre og hvedekim;
  • linser og bønner;
  • majs;
  • sesamfrø;
  • korn (boghvede, hirse, byg, semolina, brun ris).

Det skal huskes, at en for stor mængde svovlholdige aminosyrer er skadelig for kroppen. Og da nogle produkter indeholder begge disse aminosyrer og fosfater, der er nødvendige af kroppen, skal kosten koordineres med lægen. Bedst af alt, hvis kosten vælger en ernæringsekspert.

outlook

Prognosen afhænger af:

  • former for Fanconi syndrom;
  • manifestationer af manifestation;
  • vilkår for behandling.

Med udviklingen af ​​det sekundære syndrom forsvinder alle dens manifestationer efter eliminering af den underliggende patologi eller formindskes ved den aktive behandling af sygdommen, der fremkaldte Fanconi syndrom.

I den medfødte form af syndromet er der tilfælde af langvarig remission og endda helbredelse.

Livets trussel skabes med udviklingen af ​​kronisk nyresvigt.

Genoptag til forældre

De Toni-Debre-Fanconi syndrom er heldigvis sjældent hos børn. I tilfælde af udvikling skal behandlingen påbegyndes tidligt for at forhindre mulige alvorlige konsekvenser af patologien - udviklingsmæssig forsinkelse, både fysisk og psykisk, af knoglernes grovdeformiteter.

Genetisk rådgivning inden en planlagt graviditet (hvis sagerne var med pårørende) vil bidrage til at forhindre fødslen af ​​et sygt barn.

Informativ video om Fanconi syndrom (engelsk):

De tony debre fanconi syndrom

Fanconi syndrom: hvorfor det opstår, og hvordan det manifesterer sig

Fanconi syndrom (eller Tony-Debreu-Fanconi, glucose phosphatamin diabetes) er en medfødt patologi af metabolisme, arvelig hovedsageligt ved en autosomal recessiv type og manifesteret af nedsat absorption af aminosyrer, phosphat, bicarbonat og glucose.

Sådanne ændringer fremkaldes af et kompleks af kliniske og biokemiske læsioner af nyrernes tubuli. Som følge heraf udvikler barnet en patologi svarende til en bestemt type rickets eller diabetes.

I nogle tilfælde ses sådanne metaboliske sygdomme også hos voksne - de fremkaldes af forskellige erhvervede sygdomme.

I denne artikel vil vi bekendtgøre årsagerne, manifestationerne, metoderne til påvisning og behandling af Fanconi syndrom. Disse oplysninger hjælper dig med at få en ide om denne patologi, og du vil være i stand til at mistanke begyndelsen af ​​dens udvikling i tide og søge lægehjælp.

Dette syndrom blev først beskrevet af en børnelæge Fankoni i 1931. Han dækkede et klinisk tilfælde af et barn med tegn på rickets, dværg, albuminuri og glukosuri. Efter 2 år tilføjede Dr. de Tony hypophosphatemia til beskrivelsen af ​​patologien, og senere indeholdt Debre's læge aminaciduri i det kliniske billede af sygdommen.

Fanconi syndrom forekommer ofte på baggrund af andre arvelige metaboliske patologier:

Ifølge statistikker er denne sygdom observeret hos 1 nyfødt ud af 350 tusinde fødsler. Hos børn forårsager dette syndrom udviklingen af ​​rickets, svækkelse af muskelvæv og udviklingsforsinkelser.

grunde

Erhvervet form af Fanconi syndrom kan udvikle sig som følge af toksiske virkninger på kroppen af ​​visse lægemidler.

Afhængig af årsagerne til udviklingen af ​​Fanconi syndrom kan:

  • medfødt (eller familial) - udvikler sig på grund af genetisk mutation;
  • Erhvervet (eller sekundært) - udløst af andre sygdomme, der fører til de samme metaboliske lidelser.

Familievarianter af Fanconi syndrom er forårsaget af en mutation i kromosom 15 - 15q15,3. Sådanne gener er arvet af følgende typer:

  • autosomal recessiv;
  • autosomalt dominerende;
  • knyttet til X-kromosomet.

Ifølge observationer fra specialister er der undertiden tilfælde af Fanconi-syndrom, hvor genmutationen ikke blev arvet fra forældrene (dvs. det forekom for første gang og er "frisk").

Fanconi syndrom forekommer oftere med følgende arvelige lidelser:

  • metabolisk cystein;
  • intolerance over for mejeriprodukter
  • udveksling af aromatiske aminosyrer;
  • defekter, der er ansvarlige for nedbrydning af glykogen enzymer;
  • fructoseintolerance;
  • Wilsons sygdom (kobbermetabolismeforstyrrelser);
  • dysfunktion af enzym sulfatase og myelin metabolisme;
  • amyloidose;
  • akut vitamin D-mangel
  • konstante toksiske virkninger af stoffer, tungmetaller og giftstoffer.

Erhvervet Fanconi syndrom udvikler sig hovedsageligt hos voksne mod baggrunden af ​​følgende patologier:

  • medfødte anomalier af nyrerne;
  • forgiftning med cadmium, bly, kviksølv og uran salte;
  • onkologiske sygdomme i blodet;
  • toksiske virkninger af platinbaserede lægemidler, kemoterapeutiske lægemidler, antiretrovirale lægemidler (Tsidofovir, Didanosin) eller antibiotika (især udløbet tetracycliner eller Gentamicin);
  • arbejde ved kemiske anlæg med fordampning af maleinsyre, lysol og toluen;
  • utilstrækkelig vævskompatibilitet hos donororganet og patientens væv efter nyretransplantation;
  • amyloidose;
  • udtalt hypovitaminose D;
  • alvorlige forbrændinger.

Ifølge eksperter er Fanconi syndrom oftere en medfødt abnormitet og opdages normalt hos børn, men ikke hos voksne.

Hvordan udvikler sygdommen sig

På grund af overtrædelsen af ​​absorptionen af ​​forskellige ioner og stoffer i Fanconi syndrom forekommer følgende ændringer:

  • På grund af mangel på aminosyrer udvikler den fysiske udvikling og udvikler dystrofi
  • på grund af overdreven udskillelse af fosfor og bicarbonater forstyrres processen med mineralisering af knoglevæv, og knogleredannelse forekommer;
  • På grund af udskillelse af urin med kalium forekommer der et fald i blodtrykket (op til 80 og under mm Hg. Art.);
  • På grund af glycosuri, forstyrres kulhydratmetabolikken.

Hos patienter med Fanconi-syndrom fører den konstante progression af metaboliske lidelser og en storskala forandring i metabolisme til ødelæggelse af nyrevæv. Med urin er afledt:

  • glucose;
  • fosfater;
  • aminosyrer og proteiner;
  • bicarbonater.

Som følge heraf er blodmangel på disse stoffer. Barnet har tegn på rickets og acidose, og i voksenalderen øges knogleredannelsen til osteomalacien (blødgøring af knoglerne).

symptomer

Hos børn

Sværhedsgraden af ​​symptomer i den arvelige form af sygdommen afhænger af sværhedsgraden af ​​metaboliske lidelser.

Med medfødt Fanconi syndrom manifesterer sygdommen for første gang i det første år af et barns liv (normalt efter de første 6 måneder). Forældre kan bemærke følgende symptomer:

  • Paralytiske;
  • tab af appetit
  • hyppig opkastning
  • tørst;
  • muskel spild;
  • knoglesmerter (barnet ønsker ikke at stå på ben eller gå);
  • polyuri (udskillelse af urin i store mængder);
  • urimelig temperaturstigning
  • tørhed og udtørring af huden
  • kronisk forstoppelse
  • dårlig vægtforøgelse og fysisk udvikling.

Hvis ubehandlet efter 2 år (nogle gange 5-6 år) begynder barnet at deformere knoglevævet, og der er tegn på mangel på kalium i form af hypokalæmisk lammelse. Det ligger bag både fysisk og mental udvikling. Omkring kan fejre sin uskyldighed og frygt.

Ved undersøgelse af muskuloskeletale systemet afslørede følgende afvigelser:

  • bendeformiteter (varus eller valgus);
  • spinalkurvatur og brystdeformation
  • ændringer i underarmen og humerusens struktur
  • signifikant fald i skeletmuskel tone
  • "Duck" gang.

På grund af utilstrækkelig calciumabsorption og nedsat knoglemineralisering hos børn med Fanconi-syndrom forekommer ofte brud. Væksten af ​​et sådant barn er betydeligt lavere end hans jævnaldrende.

Som følge heraf afsløres syndromets effekter på en eller anden måde i en alder af 10-12 år:

  • nyresvigt
  • abnormiteter i nervesystemets funktion
  • sløret syn
  • afvigelser i det kardiovaskulære systems funktion
  • kronisk tarmsygdom
  • mangler i udviklingen af ​​urinsystemet;
  • patologi af ENT organer;
  • endokrine lidelser og immundefekter.

Afhængig af sværhedsgraden af ​​ændringer i metabolisme og symptomer skelner specialister to varianter af medfødt Fanconi-syndrom:

  • I - forsinkelse af både fysisk og psykisk udvikling, knogleredskaber og hyppige brud - svære symptomer absorberes calcium ikke kun i nyrerne, men også i tarmene, hypocalcæmi op til 1,6-1,8 mmol / l;
  • II - forsinkelsen i den fysiske udvikling er mindre udtalt, barnets mentale udvikling er næsten ikke forstyrret, knogler deformationer er små, symptomer vurderes som lunger, tarmene absorberer calcium godt, niveauet af calcium i blodet forbliver normalt.

Hos voksne

Udviklingen af ​​sekundært Fanconi syndrom ses normalt i voksenalderen og fører til følgende symptomer:

  • hyppig og rigelig vandladning
  • svær svaghed;
  • svækkelse af skeletmuskel tone
  • knoglesmerter.

Metabolske sygdomme fører til en tendens til brud. Over tid udvikler vedvarende hypertension og nyresvigt.

Symptomerne på sekundært Fanconi syndrom er mest alvorlige hos kvinder, der har oplevet overgangsalderen. Med denne naturlige tilstandsændringer i niveauet af hormoner og elektrolytter forårsager osteoporose fører til endnu mere skrøbelige knogler. Patienterne kan opleve svære frakturer i hofte og rygsøjlen, og helbredelsen af ​​knogleskade tager meget lang tid.

diagnostik

Den diagnostiske algoritme omfatter urinalyse for at bestemme niveauet af glucose, fosfat og aminosyrer.

Lægen kan mistanke om udviklingen af ​​Fanconi syndrom på grundlag af et kompleks af karakteristiske klager af patienten eller afvigelser, der blev afsløret under evalueringen af ​​røntgen- eller urinalyseresultaterne. For en nøjagtig diagnose af patienten tildeles følgende undersøgelser:

For at vurdere omfanget af overtrædelser suppleres undersøgelsen med følgende metoder:

  • radioisotopforskning;
  • knoglevævsbiopsi;
  • nyrebiopsi.

Når man studerer røntgenstråler hos patienter med Fanconi syndrom, identificeres følgende abnormiteter:

  • deformationer af brystet, benben og rygsøjlen;
  • udtynding eller atrofi af det kortikale lag på rørformede knogler;
  • frugtbarhed i vækstzonen;
  • osteoporose;
  • langsom knoglevækst.

Blodprøverne afslørede følgende afvigelser:

  • hypocalcæmi;
  • reducerede niveauer af fosfor og natrium i blodet;
  • hypokaliæmi;
  • en stigning i niveauet af enzymet alkalisk phosphatase;
  • overskydende parathyroidhormon;
  • metabolisk acidose.

I urinprøver afslørede følgende afvigelser:

  • forøgede fosfatniveauer;
  • normal eller forhøjet calcium udskillelse
  • natriyuriya;
  • glukosuri (20-30 g / l og derover);
  • stigning i urin pH større end 6,0;
  • rørformet proteinuri.

Differentiel diagnose i Fanconi syndrom udføres med rickets-lignende patologier, arvelige og erhvervede sygdomme:

  • juvenile nephronophthis;
  • tyrosinæmi;
  • Lavt syndrom;
  • cystinosis;
  • glycogenoses;
  • medfødt fructoseintolerans;
  • Rod-cone dystrofi;
  • hepatobiliær dystrofi;
  • nefrotisk syndrom;
  • diabetes mellitus;
  • amyloidose;
  • myelomatose;
  • Sjogrens syndrom;
  • hyperparathyroidisme;
  • forgiftning med stoffer og giftige stoffer;
  • forgiftning med tungmetalsalte;
  • tilstand efter nyretransplantation.

behandling

Behandling med sekundært Fanconi-syndrom er rettet mod at behandle sygdommen, der fik det til at udvikle sig - dets symptomer reduceres eller forsvinder væsentligt med den vellykkede behandling af den underliggende lidelse.

Med medfødt syndrom bør terapi begynde så tidligt som muligt og være omfattende. Dets hovedmål er at kompensere underskuddet for elektrolytter (calcium, kaliumbicarbonater og fosfor) og eliminering af acidose. Derudover er symptomatisk behandling ordineret.

For de alvorlige konsekvenser af Fanconi syndrom udføres hæmodialyse og kirurgisk behandling.

diæt

For at eliminere manglen på calcium, kaliumbicarbonater og fosfor og forhindre fjernelse af aminosyrer anbefales det, at patienter med Fanconi-syndrom følger en særlig kost:

  • Introduktion til kost af retter fra kartofler og kål, mælk, tørrede frugter (rosiner, tørrede abrikoser, svesker), frugtsaft;
  • begrænsende saltindtagelse
  • rigeligt indtag af vand.

Med en udtalt mangel på kalium, udover slankekure, er indtaget af kaliumholdige lægemidler nødvendigt (Asparkam, Panangin).

Lægemiddelterapi

For at eliminere krænkelser af calcium-fosformetabolisme foreskrives lægemidler med D-vitamin. Først indgives lægemidler i en dosis på 10-15 tusind.

IE om dagen, og derefter stiger dosen gradvist til et acceptabelt maksimum på 100 tusind IE. Under behandling med disse lægemidler udføres blodprøver for at bestemme niveauet af calcium og fosfor.

Når disse indikatorer stabiliseres, stoppes D-vitamin.

Hertil kommer, at patienter med medfødt Fanconi-syndrom foreskriver et kursus af calcium- og phytinpræparater. Hvis tegn på nyresvigt og andre konsekvenser af sygdommen fremkommer, udføres symptomatisk behandling.

I sekundært Fanconi-syndrom er medicin ordineret til behandling af den underliggende sygdom.

fysioterapi

Efter at have opnået remission - eliminering af acidose og forstyrrelser af fosfor-calciummetabolisme - ordineres massage- og balneo-terapi-kurser (salt-nåletræ).

hæmodialyse

Ved udvikling af kronisk nyresvigt er hæmodialyse ordineret.

Kirurgisk behandling

Med udseendet af udtalt deformiteter af knoglerne anbefales deres kirurgiske korrektion. Sådanne operationer kan kun udføres efter starten af ​​vedvarende remission, bekræftet af laboratorieprøver med en varighed på mindst 1,5 år. Typen af ​​kirurgiske indgreb bestemmes individuelt, og deres mål er rettet mod at genoprette muskuloskeletals struktur og mobilitet.

Hvilken læge at kontakte

Behandlingen af ​​Fanconi syndrom udføres af en endokrinolog og en genetiker. I fremtiden udpeges i tilfælde af påvisning af nyreskade - arteriel hypertension, høj albuminuri, anatomiske anomalier - høring af en urolog eller nephrologist. Med en forringelse af synet er behandling af en økolog nødvendig.

Fanconi syndrom kan være medfødt eller erhvervet.

Metabolismeforstyrrelser i forbindelse med denne sygdom medfører udseende af knoglemeformiteter, osteoporose og osteomalaci, nyresvigt, udviklingsforsinkelser og andre patologier (synshæmning, nervesystemets dysfunktion, hjerte osv.).

Behandling af syndromet bør begynde så tidligt som muligt. I tilfælde af medfødt patologi er terapi rettet mod at fjerne elektrolytmangel og acidose og i den sekundære form af syndrombehandling af den underliggende sygdom, der førte til metaboliske lidelser.

En specialist taler om Toni-Debreux Fanconi syndromet (engelsk):

Børnelæge

    Er du læge? Intern? Børnelæge? Tilføj vores hjemmeside til sociale netværk!

Det syndrom, der er beskrevet af De Toni (1933), R. Debre (1934) og J. Fanconi (1936), er klinisk præget af en konstant kombination:

• vitaminresistent glucophosphoamin diabetes

Etiopathogenese af De-Toni-Debre Fanconi syndrom.

Etiologien er ukendt. Selvom patogenesen ikke forstås godt, kan det stadig betragtes, at syndromets udseende skyldes de primære læsioner af nyrernes tubuli (derfor deres sygdom) af enzymatisk oprindelse.

Funktionsmæssigt sygdommen manifesterer insufficiens proximale tubulus bliver ude af stand til at realisere retrorezorbtsiyu glucose, phosphater, aminosyrer, hvilket bidrager til deres opsving i urinen i betydelige mængder.

Den konstante og øgede udskillelse af nyrerne af visse stoffer, der er nødvendige for vækst og udvikling af barnet (aminosyrer, glucose, calcium, phosphater) forårsager udseende af nanisme. Hypofosfatæmi forårsaget af utilstrækkelig tubulær resorption af fosfater sammen med acidose fører til udvikling af osteomalaci.

Symptomatologi af et syndrom hos De Toni-Debre Fankoni

Udbrud af sygdommen manifesterer sig, som regel i det nyfødte barn i løbet af anden halvdel af livet med anoreksi, opkastning, bleghed, hypotension, asteni, polydipsi og polyuri.

Efter denne lille start i de næste 12-18 måneder er den karakteristiske symptomatologi etableret:

  • Tidlig dværgvækst: efter 5-6 måneders normal højde og vægt er sat gradvis forsinket udvikling vægt (undervægt kan nå op på 30%) og vækst (vækstunderskud svinger mellem 2-21%).
  • Rickets bliver klinisk tydelig først efter 10-12 måneder har en særlig topografi: kraniet, som regel lidt påvirket, mens lemmerne og brystet repræsenterer væsentlige morfologiske forandringer.
  • Knogler, med moderat intensitet, vises direkte og er lokaliserede, især på ekstremiteterne og rygsøjlen.
  • Polydipsi og polyuria eksisterer fra sygdommens begyndelse, gradvist intensiveres, regresseres efter en anden tidsperiode, men passerer aldrig helt.
  • Generelt, men moderat muskelhypotoni: bevægelser sænket, vanskeligt, mavesår. Ofte mærket forstoppelse.
  • Ocular manifestationer, nemlig: retinitis pigmentosa; medfødt katarakt.

Laboratorieundersøgelser af De-Toni-Debre Fanconi-syndromet afslører nogle karakteristiske træk ved syndromet:

  • hypofosfatæmi;
  • forøget alkalisk phosphatase;
  • metabolisk acidose;
  • hypokaliæmi;
  • giperfosfaturiya;
  • signifikant hypercalciuri
  • almindelig hyperaminoaciduri.

Røntgenundersøgelse af knoglesystemet afslører typiske rachitiske læsioner med signifikante knogleredskaber.

Typer af De-Toni Debre Fanconi Syndrom:

De-Toni-Debre Fanconi-syndromet kan være ufuldstændigt, når mangelfuld tubulær retroresorption af phosphater kun påvirker nogle komponenter i nyrefiltratet. Beskrevet som følger:

  • en form for gluco-phospho-amin-diabetes uden acidose (beskrevet af Dent og Kyle);
  • en form for phospho-glucid-diabetes (beskrevet af Mac Cune);
  • form af aminophosphorøs diabetes (beskrevet af Jonxin, Wallgren og Nicola);
  • en form for glucoamin diabetes (beskrevet af Juillard og Fischer).

Syndromet er arveligt og overføres på en recessiv-autosomal måde; vises kun hos børn og meget sjældent hos voksne.

Kurset og prognosen for De Toni-Debre Fanconi syndrom: forskellige. Alvorlige former fører til progressiv nyreinsufficiens, ofte dødelig. Men kurset er normalt langt og gunstigt, men ikke med genopretning, men med etableringen af ​​en "patologisk" balance i kroppens homeostase, der er forenelig med livet i snesevis af år.

Behandling af De-Toni-Debre Fanconi syndrom.

Etiologisk behandling eksisterer ikke.

Symptomatisk behandling tager sigte på at korrigere tabet af elektrolytter, aminosyrer og glukose i urinen samt etablerede vitaminresistente rickets. Terapeutiske resultater er generelt utilfredsstillende.

Anvendelsen af ​​penicillinamin, som om det giver en god effekt, ved at reducere pyrodruesyre i blodet og aminoaciduri, samt væksten af ​​reservealkali.

Hormonale anabolika, for eksempel methyltestosteron, har også tilfredsstillende resultater på funktionen af ​​nyretubuli.

Som anti-rytisk behandling ordineres vitamin D3 og calcium i store og gentagne doser i kombination med alkaliske opløsninger (natriumcitrat og kalium).

    Er du læge? Intern? Børnelæge? Tilføj vores hjemmeside til sociale netværk!

Betegnelsen "De Tony-Debreux Fanconi Syndrome" blev offentliggjort i sektionen SYNDROME, Endocrinology onsdag den 21. november 2012 kl. 22:07

Fanconi syndrom: hvordan man forbedrer kvaliteten og forlænger patientens livstid?

Menneskekroppen er et komplekst system. Hver krop udfører sit arbejde og i tilfælde af afvigelser fra normen fører til krænkelser og forstyrrelser af hele organismen.

En vigtig forudsætning for normale levetid og korrekt udvikling af humane nyrer er fulde arbejde, hvis vigtigste funktion er at fjerne giftstoffer fra kroppen, udskillelse af urin og regulering af vand og salt balance i kroppen.

Forstyrrelser i nyrernes arbejde fører til meget alvorlige konsekvenser. En af de sygdomme, der angiver en nyresvigt, er Fanconi syndrom, eller som det ofte kaldes Tony-Debre-Fanconi sygdom.

Hvilken slags sygdom er dette?

Fanconi syndrom er en sjælden dysfunktion af nyrernes tubuli, hvilket manifesterer sig i varierende grad af afvigelse fra standard genoptagelse af de fleste stoffer.

En sådan overtrædelse af nyrerne ledsages primært af udseendet af sukker, protein og fosfat i urinen.

Patienten har også markeret metaboliske sygdomme. Sådanne forstyrrelser i barndommen kan føre til alvorlige krænkelser af den overordnede udvikling.

For sprogeksperter og interesseret i information om sygdommen:

Etiologi og årsager til patologi

Årsagerne til Fanconi's sygdom medfører mange kontroversielle spørgsmål blandt specialister, der arbejder med deres definition og specifikation.

I de fleste tilfælde forekomsten af ​​denne tilstand er forbundet med en individuel fructoseintolerans, konstant udsættelse for den menneskelige krop af skadelige toksiner, kronisk mangel på vitamin D, samt svigt af en række cellulære enzymsystemer.

Et vist antal specialister anser Fanconi syndrom for en særskilt ricketslignende sygdom, som udelukkende overføres til arv.

I den medicinske litteratur kan du finde andre navne til denne tilstand:

  • D-resistente rickets;
  • idiopatisk rencon fankoni syndrom;
  • glucophosphamin diabetes;
  • renal nanisme med D-resistente rickets.

Manglen på oplysninger om denne tilstand opstod især, fordi der kun er et barn med en sådan diagnose for 350.000 babyer.

Medfødt og erhvervet sygdom

Fanconi syndrom er medfødt og erhvervet. Medfødt er forbundet med X-kromosomet. Det kan være fuldstændigt og ufuldstændigt (i tilfælde, hvor der er 2 af de 3 vigtigste symptomer).

Og det er umuligt at sige sikkert, om sygdommen er arvet i fremtiden.

Erhvervet Tony Debre Fanconi syndrom forekommer hos mennesker med arvelig nyresygdom. Der er tilfælde, hvor denne tilstand også udviklede sig efter organtransplantation.

En af de bekræftede årsager til syndromet hos mennesker er blyforgiftning, cadmium, kviksølv og uran. Derfor er medarbejdere fra nogle kemiske produktionsvirksomheder i fare.

Årsagen til udviklingen af ​​det ovennævnte syndrom kan også være platin-, gentamicin- og tetracyclingruppe-lægemidler, hvis deres holdbarhed er udløbet.

Til behandling af nyresygdomme bruger vores læsere med succes Galina Savina-metoden.

Klinisk billede

Fosfat mangel er kernen i de fleste symptomer på Fanconi syndrom.

Dette manifesteres i lav vækst, "and-gang", krumning af skeletets ben, især rygsøjlen og benbenene.

Det er smertefuldt for et barn at gå i sådanne tilfælde (det forklarer patientens inaktivitet). Knoglevæv indeholder ikke alle de nødvendige mineraler, knogler bliver skrøbelige, og der er fare for brud.

Hvis syndromet er af indfødt type, så føles det tidligt, når barnet ikke engang er et år gammelt.

Barnet urinerer ofte, ofte stiger temperaturen til 38 grader uden tilsyneladende grund, er der almindelig forstoppelse og opkastning.

Barnet vokser og symptomerne forbundet med fosformangel bliver stadig mere lysende.

Seksårige børn med en sådan diagnose taber helt evnen til at gå, og i en alder af 12 år kan nyresvigt udvikle sig, hvilket medfører en alvorlig trussel mod livet.

Metabolske lidelser har en skadelig virkning på hele kroppen, men syn, nervesystem, tarm og immunsystem er særligt påvirket. For organerne i det urogenitale system er sådanne lidelser fyldt med mangler i udvikling.

Hos voksne manifesteres sekundært Fanconi syndrom ved hyppig vandladning, smerter i knoglerne, muskler og generel svaghed. Nyresvigt udvikler sig hurtigt, der opstår problemer med blodtryk.

Diagnose

Hvis den behandlende læge har spekuleret på, at patienten har Fanconi syndrom, så er han først og fremmest ordineret specielle laboratorietest af blod og urin samt røntgenkontrastundersøgelser af knoglerne.

Nøje undersøge nyrerne, knoglerne, brusk og knoglevæv. For at gøre dette, udføre ultralyd af nyrer og urinledere, ultralyd af knoglerne. En røntgen af ​​knoglerne og en udvidet undersøgelse af nyrerne er påkrævet.

Fanconi syndrom: tegn og behandling:

Fanconi syndrom (eller de Tony-Debreu-Fanconi) er en nyresygdom, der er præget af nedsat absorption af proteiner og ioner i processen med at koncentrere primær urin og dermed forbundne metaboliske forstyrrelser og konstantitet i det indre miljø. Fejl i nyretubuli forårsager glukose, fosfater, aminosyrer og bicarbonater, som udskilles fra kroppen.

Epidemiologi og årsager

Fanconi syndrom forekommer i alle dele af verden, og hyppigheden af ​​dens forekomst er én sag pr. 350.000 fødsler. Dette er ofte nok, hvis vi tager højde for den globale skala.

Denne sygdom kan enten være medfødt eller erhvervet som følge af udviklingen af ​​andre sygdomme.

Forskere har endnu ikke helt bestemt, hvilken slags genetisk mangel der udviser sådanne biokemiske ændringer.

Der er en teori, der på grund af skaden på proteiner, der kommer ind i membranerne i nyretubuli, svækkes deres permeabilitet. En anden hypotese hedder, at mutationer påvirker enzymer, som reabsorberer glucose og sporstoffer.

Der er komplet og ufuldstændigt Fanconi syndrom. Hvis alle tre biokemiske komponenter er beskadiget, så taler de om et fuldt syndrom, hvis kun to ud af tre, så er dette et ufuldstændigt eller delvis syndrom.

Risikofaktorer

Fanconi syndrom betragtes sjældent alene. Oftest er det forbundet med sygdomme som cystinose, galaktosæmi, systemisk eller medfødt glykogenose, tyrosinæmi og andre patologier af akkumulering. Derudover kan fosfor, aminoglycosid, store doser tetracycliner og tungmetaller fremkalde forekomsten af ​​denne nosologi.

Amyloidose, vitaminmangel kan også være forstadier til syndromet. Og nogle forfattere er tilbøjelige til at tro på, at sygdommen kan tilskrives en alvorlig grad af rickets-lignende patologier.

patogenese

Fanconi syndrom, eller mere almindeligt forekommende glucoaminophosphat diabetes hos indenlandske forfattere, udvikler sig på grund af forstyrrelser af transporten af ​​stoffer gennem membranerne i nyretubuli. Årsagen til denne tilstand forstås ikke fuldt ud af patofysiologerne, men dens konsekvenser er velkendte.

Sekundære ændringer i kroppen, der ligner rickets, er resultatet af langvarig acidose og et fald i fosforindholdet i blodet samt et fald i mængden af ​​ATP (adenosintrifosfat).

Der er medfødt og erhvervet Fanconi syndrom. Den første er som regel kombineret med fermentopatier, fructoseintolerance, patologisk akkumulering af glycogen.

Det erhvervede syndrom er en konsekvens af administrationen af ​​giftige stoffer, fx kemoterapi, cytotoksiske lægemidler eller antiretrovirale lægemidler.

Derudover kan dette symptomkompleks forekomme efter en nyretransplantation, amyloidose og multipelt myelom.

Fanconi syndrom hos voksne

Som regel primært eller medfødt, det detekteres i barndommen. Hos voksne ses Fanconi syndrom som en sekundær sygdom efter alvorlig forgiftning, en alvorlig tolereret behandling. Det kan også være en komplikation af systemiske sygdomme.

I Fanconi syndrom udskilles glucose, fosfor, proteiner og andre væsentlige stoffer hos en patient med urin. Samtidig er mængden af ​​fortabt væske større end normalt, og densiteten af ​​urin falder. Patienter klager over svaghed og smerter i muskler og knogler, sløvhed, døsighed.

Ofte forekommer sekundært Fanconi syndrom hos kvinder efter femoghalvfems år. På baggrund af et allerede reduceret calciumniveau er der tab af fosfor og andre sporstoffer. Dette fremkalder udviklingen af ​​osteoporose og som følge heraf kompression frakturer i hvirvlerne, komplekse brud på de rørformede knogler. I sidste ende kan patienten forblive deaktiveret.

Symptomer hos børn

Ofte og tydeligt ses Fanconi syndrom hos børn. Symptomer vises allerede i det første år af livet, og i første omgang ligner de hos voksne:

På grund af det konstante tab af vitaminer, sporstoffer og sukkerarter begynder barnet at ligge bagud i mental og fysisk udvikling fra sine jævnaldrende.

Lægen kan observere krumningen af ​​benets ben, faldet i muskeltonen med deres efterfølgende atrofi, i det omfang femårige børn ikke kan gå alene.

Sygdommen skrider frem i alderen, og i løbet af puberteten udvikler barnet kronisk nyresvigt.

Nogle gange er der også manifestationer af sygdommen fra andre systemer, for eksempel skader på øjne, centralnervesystem, hjerte og blodkar. Der kan være medfødte anomalier i det genitourinære system, øvre luftveje og mave-tarmkanalen.

klassifikation

Klinisk skelne mellem henholdsvis primært og sekundært Fanconi-syndrom, der er deres typer og underarter.

Idiopatisk syndrom er opdelt i:

  • arvelig;
  • sporadisk (spontan mutation hos raske forældre);
  • Dent's syndrom.

Klassificeringen af ​​sekundært Fanconi syndrom er forbundet med en gruppe af primærpatologi.

Erhvervet nyresygdom:

  • paraproteinemia;
  • tubulointerstitial nefritis;
  • neurotisk syndrom;
  • nyreskade efter transplantation;
  • paraneoplastisk syndrom.

Også syndromet observeres med tungmetalforgiftning, forgiftning med organiske giftstoffer, antibiotika, giftige stoffer, tredje fjerde grad forbrændinger.

Som det fremgår af ovenstående klassifikation er tabet med urin af nødvendige sporstoffer og proteiner sjældent en uafhængig sygdom, som regel er dette en komplikation af andre patologier.

diagnostik

Symptomerne på de Toni-Debre-Fanconi hos børn og voksne er grund til yderligere diagnostisk søgning.

I en biokemisk blodprøve kan en læge registrere et fald i calcium-, fosfor-, natrium- og andre sporstoffer på baggrund af en stigning i alkaliske fosfatase (alkaliske phosphatase) niveauer.

Da bicarbonater taber i urinen, observeres oxidation af det indre miljø. I den generelle analyse af urin er tilstedeværelsen af ​​glucose, fosfor, proteiner og aminosyrer noteret. Urin har en lav densitet, det er meget.

Fra instrumentaldiagnostiske metoder bliver benradio-grafik nødvendigvis brugt til at detektere osteoporose og patologiske deformiteter samt at undersøge centrifugeringscentrene for at se knoglenes alder fra pasalderen.

Derudover anbefales det at anvende en radioisotopstudie eller knoglescintigrafi hos nogle patienter. Aktive knoglevækstzoner bliver mørkere på skærmen. Dette vil gøre det muligt for lægen at bestemme sværhedsgraden af ​​sygdommen.

For at bestemme graden af ​​beskadigelse af vævene fra nyrerne bruger deres biopsi. Det afslører den karakteristiske form af tuberne i nyrerne i form af en svanehals, atrofi af det rørformede epitel, tilstedeværelsen af ​​vævsfibrose-steder.

behandling

Hvordan skal en læge handle efter diagnose "Fanconi syndrom"? Behandling af børn begynder jo bedre jo bedre. Det er rettet mod at korrigere elektrolyt ubalance, genopfyldning af mængden af ​​proteiner og buffer baser.

Patienterne rådes til at drikke rigeligt med væsker, en særlig diæt med et højt indhold af sporstoffer, saltrestriktion og indførelsen af ​​alkaliserende fødevarer som mælk og frugtsaft i kosten.

Derudover anbefales børn at spise mere tørrede frugter.

Med sekundært Fanconi-syndrom udløber symptomerne efter behandling af den underliggende sygdom. Nogle gange med udprægede knogleredskaber kan det være nødvendigt at konsultere en traume kirurg eller ortopædkirurg. Men det er kun muligt, hvis der er remission med forsvinden af ​​alle symptomerne i mere end et og et halvt år.

Forebyggelse og prognose

For at forebygge primær sygdom før graviditet bør par med en kompromitteret familiehistorie gennemgå medicinsk og genetisk rådgivning. Sandsynligheden for et sygt barn i familien med en tendens til denne patologi er 25 procent.

De Toni-Debre-Fanconi syndrom hos børn og voksne slutter skuffende. Irreversible ændringer forekommer i renal parenchyma, der fører til udvikling af kronisk nyresvigt og behovet for dialyse.

Fanconi syndrom i Basenji: tegn

Desværre forekommer syndromet ikke kun hos mennesker. Hos visse hunderacer kan Fanconi syndrom også manifestere sig. På grund af det faktum, at avlshunde er forbundet med ophobning af genetiske mutationer, har de forskellige arvelige sygdomme.

En af disse kan være Fanconi syndrom. Samtidig mister dyret gradvist vægt, muskelatrofi observeres. På grund af smerten i knoglerne bliver hunden træg, svag, stopper med at løbe og lege, forsøger at træde på poterne mindre på grund af smerten i knoglerne.

Et andet symptom er overdreven tørst og hyppig vandladning.

Fanconi syndrom (de Tony Debre Fanconi): årsager, symptomer, behandling

Fanconi syndrom er en systemisk metabolisk lidelse, hvor nyredysfunktion opdages.

De mister evnen til at vende suge og vende tilbage til blodbanen af ​​aminosyrer, glucose, calcium og fosforsalte udskilt i urinen. Dette er en medfødt eller erhvervet organisk defekt.

Det er yderst sjældent, 1 tilfælde pr. 350 tusind nyfødte. Imidlertid er denne dysfunktion ekstremt hård på kroppens tilstand.

Årsager til patologi

Det kaldes også de-Tony-Debre-Fanconi syndromet, fosfat diabetes og arvet Fanconi syndrom. Nogle forskere mener, at denne patologi opstår, når ATP (adenosintriphosphorsyre) reserverer et kraftigt fald i celler.

Andre antyder, at knoglernes skæbneformede deformation skyldes fosformangel, en svigt i syrebasebalancen eller begge dele. Stadig andre mener, at nyresvigt er forårsaget ikke af en biokemisk, men ved en strukturel mangel.

Den nøjagtige årsag er endnu ikke fastslået.

Med denne patologi er nyrerne proximale tubuli påvirket. Koncentrationen af ​​calcium og kalium i blodbanen opretholdes inden for det normale område. Urinreaktionen er alkalisk eller neutral.

På grund af betydelige tab af carbonhydrid udvikler acidose. Dette er en farlig tilstand, hvor der er en krænkelse af syre-basen balance og "forsuring" af kroppen.

Acidose skyldes normalt en diffus nyresygdom.

Medfødte abnormiteter kan have varierende grader af sværhedsgrad. Hvis der er 3 biokemiske defekter, diagnosticeres en fuldstændig nyresvigt, og ved 2 er den ufuldstændig. Nogle forskere mener, at det arvelige Fanconi-syndrom er en uafhængig ricketslignende sygdom. Men oftest ledsages det af andre medfødte sygdomme. Disse kan være:

  • cystinose (en sygdom forbundet med krystallisation af aminosyrecystinen i væv);
  • Wilson-Konovalov sygdom (patologi forårsaget af kobber i nyrer, lever, hjerne);
  • galactosemi (nedsat omdannelse af simpelt sukker til glucose);
  • Lavt syndrom (patologi, manifesteret af vækstretardering, mental udvikling, katarakt og glaukom);
  • tyrosinæmi (passivitet af leverenzymet, der bryder ned aminosyre tyrosin);
  • fructoseintolerans.

Erhvervet dysfunktion, kaldet navnet Fanconi, kan forekomme på grund af sådanne faktorer:

  • Narkotika, der er giftige for nyrerne (Aspirin, Gentamicin, Udløbet Tetracyclin, Antivirale lægemidler Tsidofovir, Didanosin, Antitumorlægemidler Streptozocin, Ifosfamid, etc.);
  • forgiftning med salte af tungmetaller, andre aggressive kemiske forbindelser;
  • akut vitamin D-mangel
  • multiple myelom (blodkræft);
  • amyloidose (krænkelse af proteinmetabolisme);
  • nyretransplantation.

Symptomer på sygdommen hos børn

Congenital Fanconi syndrom er mest udtalt hos børn. Hans symptomer manifesterer sig i det første år af babyer. Dette er:

  • polyuria (hyppig vandladning med en stor mængde udskilt væske);
  • polydipsi (patologisk stærk tørst);
  • forhøjet temperatur;
  • kramper;
  • hyppig opkastning uden tilsyneladende årsag
  • langvarig forstoppelse
  • hududslæt;
  • hævelse af leddene
  • en stigning i nyrerne, lymfeknuder, milt;
  • disponering mod infektioner.

På grund af den daglige eliminering af vitaminer, sporstoffer, glukose fra kroppen med en væske, ligger barnet bagud i mental og fysisk udvikling. Benens ben er vridd, de bliver blabby, og så musklerne atrofi.

Ofte mister børn evnen til at gå selvstændigt. Ved 12-13 år udvikles kronisk nyresvigt. Sommetider forringes synet.

Desuden kan symptomerne i patologien i Fanconi syndrom indikere en kombineret medfødt defekt i blodkarrene og hjertet, fordøjelsesorganerne og det urogenitale system.

Symptomer på sygdommen hos voksne

Ofte bemærket:

  • polyuri;
  • hypostenuri (fald i den relative tæthed af urinen);
  • smerter i knoglerne
  • osteomalacia (blødgøring af knoglevæv og tab af deres styrke);
  • muskel svaghed;
  • accelereret progression af hypertension;
  • kronisk nyresvigt (hvis der ikke er nogen behandling).

Polyuria i Fanconi syndrom hos voksne er ikke udtalt, det adskiller sig væsentligt fra den overskydende mængde urin i diabetes insipidus.

Oftest bliver dette syndrom en manifestation af multiple myelom eller Waldenstroms sygdom (malign læsion af hæmatopoietisk system).

Ud over moderat polyuria er nedsat nyreaktivitet manifesteret af et fald i deres koncentrationsfunktion, udseendet af protein i urinen.

Polyuria er altid ledsaget af muskel svaghed, som er mest akut følte i lemmerne. Det opstår på grund af mangel på kalium. Hertil kommer, at næsten altid syge pesters øger i knoglerne.

Symptomerne på acidose hos voksne og børn er de samme. Dette er:

  • tab af appetit
  • urimelig opkastning
  • forstoppelse eller diarré
  • sur lugte kommer fra hud eller mund;
  • trykreduktion;
  • hovedpine;
  • åndenød;
  • søvnløshed;
  • opdeling.

Ikke desto mindre skelner lægerne voksne acidose fra børn. Det antages, at hos spædbørn er det altid en medfødt patologi.

Hos voksne kan det både være en videreudvikling af barndomssygdomme og en erhvervet komplikation som følge af nyreskade. Symptomer på acidose kombineres ofte med tegn på interstitial nefritis og urolithiasis.

Konkretioner i nyrerne dannes på grund af store tab af calcium i urinen. I alvorlige tilfælde opdages symptomer på osteoporose og osteomalaki.

Patologi diagnose

Påvisning af de-Tony-Debre-Fanconi syndrom begynder med at indsamle historie, undersøge patientens og laboratorietests. De karakteristiske tegn på patologi i den biokemiske blodformel er lavt indhold af calcium, fosfor, kalium og natrium, såvel som glucose, alanin, glycin, glutaminsyre. Men i urinen - et højt niveau af fosfor og glukose er protein og hvide blodlegemer til stede.

Med et betydeligt tab af kulbrinter i urinen og overdreven ophobning af syrer i kroppen, diagnostiseres metabolisk acidose. Næsten alle patienter har forhøjet indhold af pyrodruesyre og mælkesyre i blodet. En dråbe i aktiviteten af ​​enzymer af energi metabolisme er også påvist.

Når instrumental diagnose nødvendigvis udfører ultralyd af nyrerne og urinerne. Nefrobiopsi (en undersøgelse af miniature nyrer prøver) giver dig mulighed for at se deformation af proksimale tubuli, der er aflange som en svanehals. I de senere stadier af sygdommen afslørede atrofi af renal glomeruli.

En røntgenstråle af deformerede underdele hjælper med at opdage degenerationen af ​​knoglevæv. Hos børn forekommer der ofte skjulte epifysekræsler, hvorved knoglerne efterfølgende holder op med at vokse i længden og bliver asymmetriske. I de tibiale knogler afslørede tumorer, der ligner sporer.

I de senere stadier af syndromet diagnosticeres osteoporose. Stor risiko for brud på rørformede knogler. Osteoporosens stadium bestemmes af røntgendensitometri. Lavbenmineralisering detekteres ved at undersøge deres prøver, som også opnås ved anvendelse af en biopsi.

Vigtigste diagnostiske kriterier:

  1. En betydelig mangel på vægt og højde af barnet.
  2. Svagheden af ​​statisk-motoriske funktioner.
  3. Rachituslignende skeletdeformiteter (nedbrydning af knoglevævets struktur bekræftes radiografisk).
  4. Elektrolytforstyrrelser.

I Fanconi syndrom hos voksne skal læger udføre differentialdiagnostik for at udelukke patologier svarende til den. Dette er:

  • arvelige sygdomme (cystinose, galactosemia, Wilson-Konovalov sygdom, tyrosinæmi, etc.);
  • kronisk pyelonefritis;
  • diabetes mellitus;
  • sekundær hyperparathyroidisme;
  • multiple myelom;
  • forgiftning med stoffer, aggressive kemikalier;
  • omfattende forbrændinger.

Patologi behandling

Ideelt, når et Fanconi-syndrom behandles af en genetiker, en hæmatolog, men sådanne specialister ikke findes i enhver medicinsk institution. Ofte involverede denne patologi nefrolog eller urolog. Hvis der er tegn på hyperparathyroidisme (parathyroid hypersekretion), er der brug for konsultation med en endokrinolog. Med forringelse af synet er det nødvendigt at blive undersøgt af en øjenlæge.

Behandlingstakterne omfatter:

  1. Fyldning af elektrolytmangel.
  2. Eliminering af syre-base balance.
  3. Terapi af nyresvigt.
  4. Fjernelse af smertefulde symptomer.

Til lægemiddelbehandling gælder:

  • Calcitriol, Oksidevit og andre præparater af D-vitamin;
  • calciumgluconat;
  • Phytin, calciumglycerophosphat, aluminiumphosphat;
  • alkaliserende opløsninger Bicitra, Polycitra;
  • Indometacin, Methyltestosteron, Hypothiazid (med alvorlig skade på proksimale tubuli);
  • Panangin, Asparkam;
  • Cystin, mercaptamin;
  • antibiotika;
  • kortikosteroider osv.

Da Fanconi syndrom er kronisk i naturen, udføres behandlingen i lang tid, i store kurser efter obligatoriske pauser. Ofte er det muligt at bringe stofskiftet tættere på det normale, lindre sværhedsgraden af ​​lidelsens manifestation og forhindre farlige komplikationer. Men det er ekstremt svært at helt slippe af med Toni-Debre-Fanconi syndromet, det giver ofte tilbagefald.

Behandling af syndromet har til formål at eliminere acidose, genopfyldning af reserver af kalium, calciumbicarbonat, fosfater og andre elektrolytter. Den vigtigste rolle spilles af den terapeutiske kost. Drik rigeligt med vand og reducer salt. Spise bør være i små portioner, men ofte. Kulhydrater bør strengt måles, så der ikke er overskydende glukose i blodbanen.

Det anbefales at bruge regelmæssigt:

  • kartofler og kål for at bevare aminosyrer i kroppen;
  • mejeriprodukter, agurker, bælgfrugter, gulerødder og andre alkaliserende fødevarer;
  • tørrede abrikoser, rosiner, bananer, svesker, rig på kalium;
  • cottage cheese, oste, kefir, klid, boghvede, havregryn, ris, der indeholder fosfater.

Efter at have forbedret de metaboliske processer, kan du starte et massage, gavnligt barrelsaltbad. Ved akut nyresvigt er hæmodialyse eller nyretransplantation foreskrevet. Kirurgisk behandling af syndromet er også indiceret, hvis der er signifikante knogleredskaber.