MED HJÆLP AF REGNSKABET PÅ WEBBPLATSEN glavrach.com

Du har ikke et login på GlaVrach? Tilmeld dig

Glavrach

Blog om sundhed, sygdomme, folkemusik og traditionelle behandlingsmetoder

Tubulopati hos børn

Tubulopati hos børn er en alvorlig sygdom, som påvirker urinsystemet. Sygdommen er karakteriseret ved forringet reabsorptionsproces i nyretubuli. Patologi er ret farlig og fører til alvorlige komplikationer, så forældre skal kende tegn på tubulopati og reglerne for at yde hjælp, især hvis der er en genetisk modtagelighed for sygdom. Manglen på rettidig behandling medfører uoprettelige konsekvenser.

Hvad fremkalder udviklingen af ​​tubulopati hos børn, hvordan viser den sig selv og hvilke behandlingsmetoder der anvendes?

Årsager til tubulopati hos børn

Den mest almindelige årsag til udviklingen af ​​tubulopati hos børn er en arvelig modtagelighed for sygdom forårsaget af genmutationer. Det forekommer i 90% af tilfældene og manifesterer sig som regel i en tidlig alder.

Erhvervet tubulopati skyldes patologiske processer i kroppen:

• Tilstedeværelsen af ​​nyresygdom: Nyresvigt eller dysplastiske ændringer i organerne.
• Enzymmangel i nyrerne (enzymopati).
• Krænkelse af metaboliske processer i kroppen.
• Sygdomme, der forstyrrer funktionen af ​​nyretubuli.
• Skader på tubuli som følge af skader, forbrændinger og forgiftning af tungmetalsalte.
• Forløbet af akutte inflammatoriske processer i nyrerne eller urinsystemet.

Symptomer på tubulopati hos børn

Det kliniske billede af tubulopati er ret lyst, og hos børn er det særligt akut. Barnet er bekymret for renal kolik og alvorlig smerte i lænderegionen. Tegn på rickets manifest og patologiske ændringer forekommer i ENT organer, hjerte, blodkar og øjne.

Hvis sygdommen ledsages af overdreven fjernelse af natrium fra kroppen, så vil hovedsymptomet være dehydrering. I dette tilfælde er barnet bekymret for tør mund, konstant tørst, skrælning af huden og svaghed.

Tubulopati kan ledsages af hypoglykæmi (lav glukose). Denne tilstand er karakteriseret ved en konstant følelse af sult, svaghed, irritabilitet og muligvis tab af bevidsthed. Faren for lav glukose er udviklingen af ​​hypoglykæmisk koma, som kan føre til irreversible ændringer eller endog døden.

I de indledende faser er symptomerne temmelig uklare, hvilket komplicerer diagnosen. I nærværelse af prædisponerende faktorer er det dog nødvendigt at være særlig opmærksom på barnets helbred for at identificere patologiske ændringer i tide.

Sådan kurere tubulopati hos børn

En nephrolog er i stand til at diagnosticere tubulopati hos børn efter en komplet lægeundersøgelse. Først og fremmest er generelle og biokemiske blod- og urintest ordineret. Samtidig vurderes indholdet af nyttige stoffer i biologisk materiale nødvendigvis. Instrumentale undersøgelsesmetoder omfatter MR, CT, ultralyd og nyrestråler med kontrast. Om nødvendigt udføres en biopsi. I nogle tilfælde kræver det høring af smalle specialister - en kirurg, kardiolog, oculist og onkolog.

Behandling af tubulopati hos børn omfatter medicin og følger en streng diæt. Jo før terapien er startet, desto større er chancerne for et positivt resultat. En sygdom fremkaldt af genetiske abnormiteter kan ikke helbredes, så støttende behandling og lægemidler, der stopper symptomer, ordineres.

Behandling af erhvervet tubulopati afhænger af årsagen til dens udvikling. Oftest er hæmodialyse udført, administration af enzym eller hormonelle lægemidler (især somatropin) er ordineret. Foreskriver et middel til at genoprette balancen af ​​kalium, natrium og vitamin D.

Sørg for at følge en særlig kost, der skal baseres på frugt, kartofler, mejeriprodukter og mejeriprodukter samt kål. Det er vigtigt at berige diætet med fødevarer rig på vitaminer og mineraler. Under forbudet falder skadelige fødevarer - røget kød, pølser, slik og kulsyreholdige drikkevarer.

Tubulopati er en meget farlig sygdom og kræver hurtig og kvalificeret assistance. Forsinkelse kan føre til dehydrering, hypoglykæmisk koma og død. Af særlig fare er den medfødte form, som ikke er berettiget til korrektion.

Hvad er tubulopati hos børn

Tubulopatier hos børn opstår på grund af nedsat nyre-tubulær funktion. Som følge af udviklingen af ​​patologi er transport af næringsstoffer til organerne suspenderet. Folk med den belastede arvelighed er mest udsat for denne sygdom. På det tidlige stadium forekommer tubulopati af nyrerne under dækket af rickets, derfor diagnostiseres sygdommen senere, når der udvikles alvorlig kronisk nyresvigt.

Sygdommen er ekstremt vanskelig, det er vigtigt ikke at gå glip af øjeblikket og starte behandlingen i tide. Forventende forældre rådes til at konsultere en læge for på en eller anden måde at beskytte mod ufødte barns patologi.

Årsager til tubulopati

Etiologien for udviklingen af ​​patologi omfatter medfødt (primær) og erhvervet (sekundær) faktor.

Dannelsen af ​​primær tubulopati kan forekomme imod:

• membran struktur transformationer;
• udvikling af enzymopati (enzymmangel);
• nedsat hormonreceptor følsomhed;
• dysplasi (en krænkelse af membranets struktur).

Dannelsen af ​​erhvervet tubulopati skyldes:

• svækket transport inden for tubuli;
• manglende udvekslingsprocesser;
• betændelse i nyrerne

Tubulerne leverer konstant næringsstoffer til nyrerne. Deres fiasko eller blokering fører til alvorlig patologi. Ignorer tubulopati hos børn og hos voksne er umulig, ellers kan konsekvenserne være dystre, endog dødelige.

Advarsel! Klassificeringen af ​​en sygdom indebærer adskillelse på basis af ledende symptomer og lokalisering.

diagnostik

Patologi diagnosticeres ved hjælp af laboratorie- og instrumentelle metoder til forskning.

Disse omfatter:

• Røntgen af ​​nyrerne;
• ultralyd af organet (ultralyd);
• MR;
• radiografi af skeletet;
• nyrebiopsi;
• OAM og UAC;
• biokemiske blodprøver.

For en fuldstændig undersøgelse skal patienten også undersøges af specialister:

• øjenlæge;
• traumakirurg;
• kardiolog.

Kun på basis af resultaterne af undersøgelsen etableres diagnosen og kompleks behandling foreskrives. Terapi udføres udelukkende på hospitalet under nøje tilsyn af en læge.

symptomer

Ved sygdommens begyndelse er det meget vanskeligt at diagnosticere patologi ved symptomatologi. Det kliniske billede er sløret, ofte sygdommen er maskeret under comorbiditeterne. Derfor er det allerede påvist ved alvorlig nyresvigt.

behandling

Symptomer og behandling af tubulopati afhænger af læsionsstedet og den førende sygdom. Generelt omfatter behandlingen:

• vitamin terapi;
• kost, spise mad med rigdom af calcium og fosfor;
• lægemiddel terapi.

Det er vigtigt at nøje følge alle anbefalinger fra den behandlende læge og ikke afbryde behandlingen indtil kursets afslutning.

Efter afslutningen af ​​behandlingen på hospitalet skal patienten i lang tid registreres hos lægen - børnelæge og nephrologist. Uafhængigt udføre behandling derhjemme ved hjælp af folkemyndigheder er forbudt. Alle procedurer skal indberettes til den behandlende læge.

forebyggelse

Tubulopati er en uforudsigelig sygdom. Forebyggende foranstaltninger tager sigte på at opretholde en sund livsstil for barnet. Det er nødvendigt at styrke immunsystemet på enhver mulig måde. Personer med belastet arvelighed skal gennemgå regelmæssige lægeundersøgelser, hvilket gør det muligt at identificere en overtrædelse af nyrerne i tide. I tilfælde af mistanker og symptomer, bør du straks kontakte læge.

Advarsel! Hos børn forekommer sygdommen oftest i form af rickets syndrom. Patienten har indlysende og skjulte skeletdeformiteter. Tidlig påvisning af ændringer i nyrerne vil undgå komplikationer. Dette er et vigtigt punkt, som påvirker patientens yderligere genopretning.

Resultatet af sygdommen

Prognosen er ikke altid positiv, det afhænger af sygdommens ætiologi. Dannelsen af ​​nyresygdom insipidus hos børn fører til hurtig død. Observeret dehydrering, hvilket medfører et fatalt udfald. Og med Tony-Debre-Fanconi syndrom forekommer nyresvigt, hvor det er vigtigt at udføre erstatningsterapi.

De fleste tubulopatier, der forekommer på baggrund af manglen på membrantransport af aminosyrer, kan behandles. Men nogle sygdomme, der fremkalder en sådan afvigelse, er asymptomatiske, så det er vigtigt at foretage en regelmæssig undersøgelse af barnet for at identificere krænkelser af organerne.

Ifølge statistikker er primære tubulopatier mere alvorlige, prognosen for helbredelse er ugunstig, patologi er oftere dødelig end sekundær. Dette sker på grund af manglende evne til at udføre etiotropisk terapi, som hjælper med at eliminere årsagen til sygdommen.

Tubulopati hos børn - kliniske retningslinjer

Årsager til sygdom

Tubulopathier er genetiske sygdomme hos nyrerne, der forekommer på grund af en genetisk defekt. Mutationer forekommer i de gener, som koder for proteinsyntese. Dette er en af ​​de vigtigste årsager til sygdommen.

Hertil kommer, at årsagerne til nedsat nyresyntese omfatter:

• manglende respons på hormoner, der regulerer reabsorptionen af ​​kalium, natrium og bicarbonater;
• dysplastiske ændringer af nyrerne under fosterudvikling;
• forgiftning med tungmetalsalte;
• mucopolysaccharidose;
• sfingolipidoz;
• blodforstyrrelser
• alvorlige forbrændinger
• øget nyrebelastning hos spædbørn.

Tubulopati og dets symptomer

Tubolopati kan manifestere sig på forskellige måder hos et barn og en voksen. De vigtigste symptomer omfatter følgende manifestationer:

• overdreven udskillelse af calcium sammen med urin, og derfor kan raketter udvikle sig i børns former;
• pseudohypoaldosteronisme, hvilket fremgår af øget udskillelse af natriumchlorid, hvilket fører til dehydrering og nedsat nyrefunktion
• svær svaghed;
• konstant følelse af sult, som senere kan føre til fedme fedme;
• polyuri;
• udvikling af muskelhypotoni, som kan være en konsekvens af lammelse
• renal kolik;
• Nephrolithiasis er en nyresygdom, hvor der dannes sten i dem.

Tubulopati hos børn - kliniske retningslinjer

Tubulopati er meget almindelig hos børn. Kliniske anbefalinger i dette tilfælde vil se ud som følger:

• Da tubulopati er en genetisk sygdom hos nyrerne, er etiotropisk behandling ikke blevet udviklet. Undtagelsen er lavet af sekundære tubulopatier, hvor korrektion af de bidragende faktorer udføres.
• Uanset hvilken type sygdom der er foreskrevet en basisk kost, der omfatter kartofler, kål og mejeriprodukter.
• akutte mangel på sporstoffer korrigeres ved indføring af intravenøst ​​natriumchlorid.
• Ved behandling af børn til rickets foreskrives høje doser af vitamin D3.

Diagnose af sygdommen

Diagnose af sygdommen udføres ifølge analysen af ​​urin og blod. Derudover er det samlede blodglukoseniveau anslået. Konkretioner i nyrerne kan detekteres ved hjælp af røntgen og ultralyd.

Sygdomme i urinsystemet: Hvad er tubulopati af nyrerne, og hvordan er det farligt?

Nyre tubulopati har mange sorter. Nogle af dem kan deles behandles, mens andre kræver langsigtet opfølgning og konstant medicin for at forhindre komplikationer. Denne patologi kan fremkalde en række konsekvenser, herunder dem, der er farlige for en persons liv. Derfor er det vigtigt at undersøge nyrerne i tide og kontakte en læge, hvis der opstår alarmerende forhold fra urinsystemet.

Hvad er tubulopathy nyre

Nyre tubulopati er et kompleks af sygdomme forbundet med nedsat absorption i nyretubuli. Den patologiske proces er ofte født, som er forbundet med unormal udvikling af urinsystemet, og diagnosticeres i det første år af livet. I dette tilfælde taler vi om sygdommens primære form. Hos voksne forekommer tubulopatier oftere, hyppigere som følge af andre patologier og lidelser der forekommer i kroppen. Dette betragtes som en sekundær form.

Tubulopati associeret med skader på nyretubuli

Klassificering afhængig af lokalisering af den patologiske proces:

1. Nederlaget for de proximale tubuli:
   • cystinuri - en patologi forbundet med en krænkelse af aminosyretransporten opstår, når et gen er muteret;
   • de Tony-Debreux-Fanconi sygdom - en sygdom forbundet med medfødt forringelse af absorptionen af ​​fosfater, aminosyrer og glucose;
   • Glukosuri er en sygdom, hvor der forekommer en overtrædelse af glucosetransport.
2. Distale tubulære læsioner:
   • tubulær acidose er en patologi, der ledsages af et fald i niveauet af bicarbonater og en høj mængde chlor i blodet;
   • pseudohypoaldosteronism - en overtrædelse af natriumabsorption forekommer med nedsat følsomhed af epitelet af tubulatet til aldosteron.
3. Nederlaget for opsamlingsrørene - provokerer hyperaldosteronisme kombineret med øget produktion af aldosteron.
4. Det kanalikulære apparats nederlag - bidrager til forekomsten af ​​nefronophysis i forbindelse med skader på nyrens nephron og tubuli.

Blandt alle typer tubulopati er den mest almindelige glucosuri, som diagnosticeres hos 6% af nyfødte.

Hvad er tubulær acidose - video

Egenskaber af arvelige typer af patologi

Til de arvelige typer af sygdommen omfatter:

• glukosuri, som dannes i nærvær af en mutant strukturel enhed af genet i det autosome (parrede kromosom), hvilket resulterer i skade på nyrernes proksimale tubuli;
• fosfat diabetes - en krænkelse af mineralmetabolismen, som er forbundet med en overvejelse af koblet X-kromosom;
• cystinuri - forekommer i medfødte sygdomme i metaboliske processer, mens de i de fleste tilfælde beregner form i nyrerne;
• De-Tony-Debre-Fanconi syndrom - transmitteret af en autosomal recessiv type med et kraftigt fald i mængden af ​​calcium og fosfor i blodet, hvilket afspejles i muskuloskeletalsystemet;
• glycinuri, der ledsages af en overtrædelse af aminosyre metabolisme med en stor mængde glycin frigivet fra urin;
• nephrogenic diabetes insipidus - renalvæv bliver ufølsom over for det antidiuretiske hormon, hvilket resulterer i frigivelse af ukoncentreret urin;
• pseudohypoaldosteronisme - en genetisk mutation forbundet med nedsat reabsorption af salte af nyretubuli;
• nephronophthis - arvet på en autosomal recessiv måde. Dette er muligt, hvis forældrene er blodrelaterede, og der er en mutation af to lignende gener, der påvirker nephron loops, beskadiger dem og forstyrrer funktionen af ​​nyretubuli.

Arvelige tubulopatier rangerer først blandt alle andre sorter af denne patologi. Ofte diagnosticeret selv under drægtighed.

Funktioner af sygdomme med visse syndromer

Syndromer forbundet med nyre-rørformede læsioner:

1. Rickets-lignende - med strømmen af ​​rickets, diagnosticeres ofte i det første år af livet og ledsages af deformitet af de nedre ekstremiteter. Dette afslører en lav koncentration af fosfor og calcium i serum.
2. Liddle syndrom - er en sjælden sygdom og er karakteriseret ved konstant retention af salte i kroppen, mens en stor mængde kalium udskilles.
3. Bartters syndrom - en overtrædelse af vand- og elektrolytmetabolismen, ledsaget af et fald i kalium og en ændring i syre-basebalancen i kroppen.

Tubulopatier forbundet med forskellige syndromer kan behandles med stor vanskelighed.

Funktioner hos børn

Tubulopathier hos børn er ret vanskelige, hvilket forårsager en forsinkelse i fysisk og undertiden mental udvikling. Ikke kun nyrestrukturerne, men også hjertet, syge- og hørelsesorganer og blodkar er ofte involveret i den patologiske proces. Nyfødte med tubulopatier af forskellige arter har ofte dårlig appetit og søvnproblemer. Børn vokser langsomt op, deres underdele er ofte deformerede. Foråret lukker samtidig ret sent, der kan også være krænkelser i mave-tarmkanalen.

Årsager og provokerende faktorer

Den vigtigste årsag til patologien er en genetisk defekt. Det kan provokere en række faktorer. Ændringer forekommer ofte i gener, som koder for proteinsyntese. I de fleste tilfælde begynder den patologiske proces i livmoderen. Fosteret har dysplastiske processer i nyrestrukturerne, hvilket yderligere fører til karakteristiske lidelser.

Allerede i voksenalderen kan årsagerne til tubulopati være:

• tungmetalforgiftning;
• langvarig brug af potente stoffer
• blodpatologi;
• alvorlige forbrændinger;
• ukorrekt ernæring.

Salte og fede fødevarer kan forårsage forstyrrelser i nyretubuli.

Forekomsten af ​​strukturelle lidelser i nyrerne under fosterudvikling kan forekomme, når alkohol, narkotika og rygning forbruges under graviditet.

Klinisk billede afhængigt af typen af ​​patologi - bord

• renal kolik;
• betændelse i nyrens bækken
• forhøjet blodtryk
• renal dysfunktion
• dannelsen af ​​sten i nyrerne og blæren;
• udviklingslag.

• nedsat appetit
• opkastning;
• fald i blodtryk
• knoglernes deformitet
• udviklingslag;
• øget knoglesvaghed.

• svimmelhed;
• tørst;
• hyppig vandladning
• diarré;
• generel utilfredsstillende sundhedstilstand
• døsighed;
• tør mund
• udviklingslag.

• dannelsen af ​​sten i nyrerne og blæren;
• retinal atrofi;
• nyresvigt.

• dannelse af sten i nyrerne;
• vækst retardation;
• knoglernes deformitet
• dehydrering;
• skader på den auditive nerve.

• svaghed;
• fald i blodtryk
• udviklingslag.

• forhøjet blodtryk
• hjertesmerter
• hovedpine;
• arytmi;
• sløret syn
• kramper;
• muskel svaghed.

• forhøjet blodtryk
• forsinkelse i fysisk og mental udvikling
• generel utilfredsstillende sundhedstilstand.

• dehydrering;
• kramper;
• muskel svaghed;
• udviklingslag;
• CNS skade.

• knoglernes deformitet
• kvalme og opkastning
• nedsat afføring.

• hyppig vandladning om natten
• konstant tørst;
• kramper;
• udviklingslag;
• takykardi;
• svimmelhed;
• hudfarve.

• tørst;
• hyppig vandladning
• temperaturstigning;
• opkastning;
• kramper.

Diagnostiske metoder

Effektive patologiforskningsmetoder:

1. Urinanalyse I urinen bestemmer niveauet for kalium, chlor, calcium, glucose og natrium. Inflaterede satser angiver funktionsfejl i nyretubuli og nedsat reabsorption (sugning).
2. USA. Ultralyddiagnose er i stand til at bekræfte eller nægte tilstedeværelsen af ​​ændringer i nyrestrukturerne. Desuden giver denne metode dig mulighed for at diagnosticere urolithiasis, som ofte ledsager forskellige typer af tubulopati.
3. Molekylær genetisk analyse. Hjælper med at identificere lokaliseringen af ​​defekten i kromosomet. Til forskning udføre blodprøveudtagning fra en vene.
4. Blodprøve Tillader dig at identificere en stigning eller et fald i glukose, såvel som koncentrationen af ​​hormonet aldosteron.

Ultralyd af nyrerne giver dig mulighed for at identificere patologiske ændringer i tubulerne

Som yderligere undersøgelsesmetoder anvendes MR og CT. Tomografi giver høj kvalitet og detaljerede billeder af nyrerne. I dette tilfælde kan lægen let diagnosticere de mindste strukturelle ændringer.

Terapeutisk taktik

Medfødte former for tubulopati er vanskelige at behandle, så i dette tilfælde korrektion af symptomer. Til behandling af alle typer af sygdomme foreskrevet diæt, som har til formål at ændre syre-basebalancen. Bendeformiteter elimineres ved kirurgisk korrektion.

En god effekt er fremstillet ved hæmodialyse, som er en blodrensningsmetode. Denne behandlingsmetode anvendes til kronisk nyresvigt, som ofte bliver en konsekvens af medfødt tubulopati. Hemodialyse udføres ved hjælp af enheden "kunstig nyre". I dette tilfælde drives blodet gennem enheden, rengøres og vender tilbage til mainstream.

På hospitalet bruges intravenøse væsker af natriumchlorid også ofte til at forhindre dehydrering.

Hemodialyse giver dig mulighed for at rydde blodet af toksiner

Behandling af tubulopati er en langsigtet, der kræver en integreret tilgang. Folkemedicin for denne type sygdom gælder ikke og kan endda forårsage skade. Derfor er det vigtigt ikke at selvmedicinere, men at overholde alle anbefalinger fra lægen.

Kost mad

Ved behandling af forskellige typer af tubulopati anvendes en alkaliserende diæt. Undtaget fra kosten:

Menuen skal indeholde følgende produkter:

Drikkeordninger diskuteres med lægen og i hvert tilfælde overholder visse normer. Ved nyreinsufficiens reduceres mængden af ​​vand til 500-700 ml. I organernes normale funktion kan op til 1,5 liter væske forbruges.

Fødevarer bør være fraktioneret, det anbefales ikke at overvælde. Spis mad bør være 4 gange om dagen.

Hvad du skal medtage i menuen - fotogalleri

Lægemiddelterapi

Grupper af lægemidler, der bruges til at rette symptomer på forskellige typer af tubulopati:

1. Smertepiller: No-shpa, Spazmalgon. Tildele til lindring af angreb af renal kolik. Denne gruppe af lægemidler anvendes kun under forværringen af ​​smerte symptomer.
2. Antiinflammatorisk: Canephron, Fitolysin, etc. Anvendes ved tilslutning af pyelonefritis, som ofte findes i forskellige typer tubulopati. Disse stoffer forbedrer nyrernes tilstand og eliminerer inflammation.
3. Antibakteriel: Furagin, Zinnat, etc. Det er ordineret til at fjerne den inflammatoriske proces i avancerede former for tubulopati. Disse lægemidler ødelægger bakteriefloraen.
4. Forberedelser indeholdende kalium. De mest almindeligt foreskrevne er: Kaliumchlorid, Kalium og magnesium fra "Doppelgerts" osv. Disse lægemidler forhindrer hjerteabnormiteter, lindrer krampeanfald. Det er nødvendigt at tage kalium i tubulopati i lang tid, da meget af dette stof udskilles i urinen.

Narkotikabehandling anvendes kun som vedligeholdelsesbehandling. Helt eliminere tubulopati er ikke muligt.

Hvilke lægemidler bruges til behandling - fotogalleri

Prognose og konsekvenser

Med medfødte former for tubulopati er prognosen dårlig. Som følge af dehydrering kan døden forekomme. Men med en rettidig tilgang til behandling på et hospital er det muligt at opretholde nyrernes funktionelle aktivitet, hvilket vil forbedre patientens livskvalitet. Med erhvervet patologi er prognosen gunstigere. Hvis du holder fast i en kost og tager medicin, kan du undgå de farlige konsekvenser og nyde et fuldt liv.

For forskellige typer af tubulopati er følgende komplikationer mulige:

• blokering af urinrørsten
• akut angreb af renal kolik;
• nyresvigt.

Med lanceringen af ​​tubulopati kan urinblokken være blokeret med sten

Den primære form for tubulopati betragtes som en af ​​de sværeste i behandlingen af ​​sygdomme, der opstår i urologisk praksis.

forebyggelse

1. Forbered dig på graviditet korrekt. Undgå at ryge og drikke alkohol, mens du bærer et foster. Følg alle anbefalinger fra lægen.
2. Spis rigtigt. Forlad saltede, stegte, krydrede og fede fødevarer.
3. Opretholde en sund livsstil, styrke immunsystemet og motion.
4. En gang om året skal du besøge en urolog og gennemgå ultralyd af nyrerne.
5. Tag ikke stærke lægemidler uden recept.
6. I tilfælde af angstsymptomer fra urinsystemet kontakt straks urologen eller nephrologisten.
7. Må ikke komme i kontakt med giftige kemikalier og andre giftige stoffer.

Til forebyggelse af nyresygdom tager jeg urteekstrakter. Jeg foretrækker kamille, mynte og oregano, som har en lille diuretisk virkning. Jeg forsøger at forbruge mindre salt og drikke nok væske. Om sommeren foretrækker jeg vandmeloner, der har en god diuretisk effekt, renser forsigtigt sandet fra nyrerne og forhindrer dannelsen af ​​calculus.

Tubulopathier er ikke så almindelige, men de er ekstremt vanskelige, hvilket fører til misdannelser i muskuloskeletalsystemet og andre organer. Sådanne sygdomme er farlige i enhver alder og kan fremkalde alvorlige komplikationer, der ikke kan behandles. Planlægning for graviditet og overholdelse af reglerne for forebyggelse vil medvirke til at reducere risikoen for sådanne sygdomme.

Symptomer på tubulopati hos børn

Tubulopati hos børn er udslip af alvorlige sygdomme, der er sammenkoblet med urinrøret, hvilket skyldes, at processen med reabsorption i nyrernes rør er svigtet. Med andre ord transporterer tubulerne i nyrerne ikke regelmæssigt alle de nødvendige næringsstoffer til nyrerne. Ofte er folk med en arvelig disposition udsat for dette syndrom, så de forventede forældre bør konsultere en læge for at forhindre, at den fremtidige baby udvikler denne sygdom. For at fjerne disse sygdomme er det vigtigt at kende symptomer, årsager, foranstaltninger til behandling og forebyggelse.

Vigtigt: Tidlig behandling skal påbegyndes, fordi disse sygdomme kan føre til irreversible konsekvenser, både for en voksen og for et barn.

Der er 2 former for udvikling af tubulopati hos børn:

1. Funktionerne krænkes kun i rørets membraner (arvelige);
2. Spredningen af ​​disse overtrædelser (erhvervet).

For at begynde behandling af denne gruppe alvorlige sygdomme er det nødvendigt at studere årsagerne til deres forekomst.

7 hovedårsager

1. Genetisk skade (mutation i gener);
2. dysplastiske transformationer i nyrerne (vævene, der udgør nyrerne, er forkert lagt i prænatalperioden - på grund af dette ændres strukturen af ​​membranerne af tubulocytter);
3. sygdomme, der forårsager funktionsfejl i tubulerne i nyrerne (sygdomme, som øger nyrernes arbejde - forbrændinger, nyrerbetændelse, blodsygdomme);
4. enzymopati (mangel på enzymer i nyrerne);
5. krænkelse af matabolismeprocessen i kroppen
6. skader på tubulerne (naturlige);
7. nyresvigt.

I nærvær af nyresvigt øges risikoen for at udvikle udviklingen af ​​tubolopati hos børn, da dette ødelægger tubulatets struktur i nyrerne.

Læger skelner en klassifikation bestående af 2 hovedgrupper af tubulopathysyndrom:

1. proksimal tubulær læsion - De Toni-Debre-Fanconi syndrom (fosfat diabetes, renal tubulær acidose, kaliumtab i nyrerne, nyresygkosuri). Disse sygdomme behandles kun på hospitalet under læges vejledning, og i tilfælde af ordentlig behandling er en hurtig genopretning mulig;
2. læsion af det distale tubulat er en type af arvelig sygdom, der ledsages af nyresyglukosuri, nyresygdom (ikke-sukker og saltvand). Under behandlingen er det vigtigt at kontrollere barnets kost (grænse saltindtagelse) og urintest.

Der er også andre typer tubulopati hos børn. For eksempel manglende reabsorption i opsamlingsrørene, der ledsages af Liddle syndrom og Bartters syndrom. Også almindelig er den samlede deformitet af tubuleapparatet (Fanconi nephronophthalis).

symptomer

• Kolik i nyrerne
• cystinuria;
• iminoglitsinuriya;
• glitsinuriya;
• Lesch-Nyhan syndrom;
• tyrosinæmi;
• nyresvigt
• nefrolithiasis;
• Skilet ændring (Rickets);
• polyuri.

Symptom kan også være renal tubulær acidose - en sygdom, der er forbundet med rickets og er baseret på reduktion af bicarbonat i et parret organ. Renal tubulær acidose er ofte asymptomatisk, men der er hændelser, når den er kendetegnet ved svær muskel svaghed og lammelse.

Vigtigt: Symptomerne er meget vanskelige at identificere i den tidlige periode af sygdommen, da de ikke manifesterer sig som angst. Men hvis nogle symptomer på sygdommen bliver mærkbare, behøver det under ingen omstændigheder at ignorere dem, men du bør straks kontakte læge!

Diagnose af tubulopati hos børn er som følger:

• Levering af alle typer urin og blodprøver;
• røntgen af ​​nyrerne;
• Ultralyd og MR
• nyrebiopsi;
• fysiske og immunologiske undersøgelser
• røntgenskeletstruktur.

Også den behandlende læge sender til andre specialister - en tandlæge, kirurg, traumatolog, kardiolog for en omfattende undersøgelse af patienten.

behandling

Det er meget vigtigt at starte behandlingen i de tidlige stadier af sygdommens udvikling afhængigt af det fremherskende syndrom, fordi sygdommen kan føre til forstyrrelse af andre indre organer. Generelt er behandling ordineret med medicinske lægemidler sammen med medicinsk genetisk konsultation. En alkaliserende kost anbefales også (kartofler, avokadoer, sort brød osv.). Det er nødvendigt at følge lægenes anbefalinger og ikke behandles uafhængigt.

Prognose og forebyggelse

Prognosen af ​​sygdommen kan bestemmes ud fra årsagen. For eksempel kan nyresygdom insipidus være dødelig på grund af pludselig dehydrering. På baggrund af Toni-Debre-Fanconi-syndromet forekommer nyresvigt.

Generelt kan en rettidig og korrekt diagnose lette prognosen og fremskynde patientens genopretning.

Det er umuligt at forudse udviklingen af ​​tubolopati i kroppen og andre lidelser i nyrerne, men alle bør tage forebyggende foranstaltninger. Vi bør ikke glemme korrekt ernæring, sund livsstil og regelmæssige besøg hos lægen, især folk med arvelige tendenser. Husk, at behandlingen af ​​en sygdom begynder med en diagnose, som lægen har lavet korrekt og følger alle hans instruktioner. Velsigne dig!

Tubulopati hos børn symptomer og behandling

Tubulopatier hos børn opstår på grund af nedsat nyre-tubulær funktion. Som følge af udviklingen af ​​patologi er transport af næringsstoffer til organerne suspenderet. Folk med den belastede arvelighed er mest udsat for denne sygdom. På det tidlige stadium forekommer tubulopati af nyrerne under dækket af rickets, derfor diagnostiseres sygdommen senere, når der udvikles alvorlig kronisk nyresvigt.

Sygdommen er ekstremt vanskelig, det er vigtigt ikke at gå glip af øjeblikket og starte behandlingen i tide. Forventende forældre rådes til at konsultere en læge for på en eller anden måde at beskytte mod ufødte barns patologi.

Årsager til tubulopati

Etiologien for udviklingen af ​​patologi omfatter medfødt (primær) og erhvervet (sekundær) faktor.

Dannelsen af ​​primær tubulopati kan forekomme imod:

• membran struktur transformationer;
• udvikling af enzymopati (enzymmangel);
• nedsat hormonreceptor følsomhed;
• dysplasi (en krænkelse af membranets struktur).

Dannelsen af ​​erhvervet tubulopati skyldes:

• svækket transport inden for tubuli;
• manglende udvekslingsprocesser;
• betændelse i nyrerne

Tubulerne leverer konstant næringsstoffer til nyrerne. Deres fiasko eller blokering fører til alvorlig patologi. Ignorer tubulopati hos børn og hos voksne er umulig, ellers kan konsekvenserne være dystre, endog dødelige.

Advarsel! Klassificeringen af ​​en sygdom indebærer adskillelse på basis af ledende symptomer og lokalisering.

diagnostik

Patologi diagnosticeres ved hjælp af laboratorie- og instrumentelle metoder til forskning.

Disse omfatter:

• Røntgen af ​​nyrerne;
• ultralyd af organet (ultralyd);
• MR;
• radiografi af skeletet;
• nyrebiopsi;
• OAM og UAC;
• biokemiske blodprøver.

For en fuldstændig undersøgelse skal patienten også undersøges af specialister:

• øjenlæge;
• traumakirurg;
• kardiolog.

Kun på basis af resultaterne af undersøgelsen etableres diagnosen og kompleks behandling foreskrives. Terapi udføres udelukkende på hospitalet under nøje tilsyn af en læge.

symptomer

Ved sygdommens begyndelse er det meget vanskeligt at diagnosticere patologi ved symptomatologi. Det kliniske billede er sløret, ofte sygdommen er maskeret under comorbiditeterne. Derfor er det allerede påvist ved alvorlig nyresvigt.

behandling

Symptomer og behandling af tubulopati afhænger af læsionsstedet og den førende sygdom. Generelt omfatter behandlingen:

• vitamin terapi;
• kost, spise mad med rigdom af calcium og fosfor;
• lægemiddel terapi.

Det er vigtigt at nøje følge alle anbefalinger fra den behandlende læge og ikke afbryde behandlingen indtil kursets afslutning.

Efter afslutningen af ​​behandlingen på hospitalet skal patienten i lang tid registreres hos lægen - børnelæge og nephrologist. Uafhængigt udføre behandling derhjemme ved hjælp af folkemyndigheder er forbudt. Alle procedurer skal indberettes til den behandlende læge.

forebyggelse

Tubulopati er en uforudsigelig sygdom. Forebyggende foranstaltninger tager sigte på at opretholde en sund livsstil for barnet. Det er nødvendigt at styrke immunsystemet på enhver mulig måde. Personer med belastet arvelighed skal gennemgå regelmæssige lægeundersøgelser, hvilket gør det muligt at identificere en overtrædelse af nyrerne i tide. I tilfælde af mistanker og symptomer, bør du straks kontakte læge.

Advarsel! Hos børn forekommer sygdommen oftest i form af rickets syndrom. Patienten har indlysende og skjulte skeletdeformiteter. Tidlig påvisning af ændringer i nyrerne vil undgå komplikationer. Dette er et vigtigt punkt, som påvirker patientens yderligere genopretning.

Resultatet af sygdommen

Prognosen er ikke altid positiv, det afhænger af sygdommens ætiologi. Dannelsen af ​​nyresygdom insipidus hos børn fører til hurtig død. Observeret dehydrering, hvilket medfører et fatalt udfald. Og med Tony-Debre-Fanconi syndrom forekommer nyresvigt, hvor det er vigtigt at udføre erstatningsterapi.

De fleste tubulopatier, der forekommer på baggrund af manglen på membrantransport af aminosyrer, kan behandles. Men nogle sygdomme, der fremkalder en sådan afvigelse, er asymptomatiske, så det er vigtigt at foretage en regelmæssig undersøgelse af barnet for at identificere krænkelser af organerne.

Ifølge statistikker er primære tubulopatier mere alvorlige, prognosen for helbredelse er ugunstig, patologi er oftere dødelig end sekundær. Dette sker på grund af manglende evne til at udføre etiotropisk terapi, som hjælper med at eliminere årsagen til sygdommen.

Indholdsfortegnelse Nøgleord

• acidose
• hyperkaliæmi
• hypokaliæmi;
• Gipomagnezemiya
• hypofosfatæmi
• glukosuri
• Metabolisk alkalose
• Metabolisk acidose
• nephrocalcinose
• polydipsi
• polyuri
• Pseudohypoaldosteronism
• engelsk syge
• Fanconi Syndrome
• tubulopati
• phosphaturia

Ultralyd - ultralyd

PTA - renal tubulær acidose

KSHCHS - syre-base tilstand

ADH - antidiuretisk hormon

1,25 (OH) 2D3-1,25-dihydroxy vitamin D3

Ultralyd - ultralyd

DDAVP-test - 1-deamino-8-D-arginin vasopressin test

Vilkår og definitioner

Nye og fokuserede faglige vilkår anvendes ikke i disse kliniske retningslinjer.

1. Kort information

1.1 Definition

Tubulopati - tubulær nyresygdom præget af forskellige lidelser i rørformet transport af elektrolytter, mineraler, vand og organiske stoffer, arvet (primær tubulopati) eller erhvervet (sekundær tubulopati).

Ifølge lokaliseringen af ​​transportfejl er der kendetegnet ved proksimale, sløjfe- og distale tubulopatier.

1.2 Etiologi og patogenese

1.2.1 Proksimal tubulopati

1.2.1.1 Hypophosphatemic rickets

Hypophosphatemic rachitis (fosfat diabetes) er en sygdom forbundet med en defekt i reabsorptionen af ​​phosphat i det proksimale tubulat, manifesteret hos børn ved phosphaturia, hypophosphatemia og udtalt rachitikændringer, der er resistente over for almindelige doser af D-vitamin.

Flere arvelige former af sygdommen, der opstår med en isoleret overtrædelse af den proximale fosfatreabsorption i nyrerne, er beskrevet:

• hypophosphatemic rickets, X-linked dominant (OMIM 307800);
• hypophosphatemic rickets, autosomal dominant (OMIM 193100);
• hypophosphatemic rickets, autosomal recessiv (OMIM 241520; OMIM 613312);
• arvelige hypophosphatemic rickets med hypercalciuri (OMIM 241530).

Normalt udføres phosphattransport gennem den luminale membran i det proksimale tubulat af natriumphosphattransportør 2a, 2c-NPT2a, NPT2c), hvis ekspression er modificeret af fibroblastvækstfaktor-23 (fibroblastvækstfaktor 23 - FGF23) og parathyroidhormon.

FGF23 fremmer udviklingen af ​​phosphaturia ved at hæmme reabsorptionen af ​​phosphater på grund af reduktionen af ​​NPT2a, NPT2c og undertrykkelse af ekspressionen af ​​1-a-hydroxylase efterfulgt af undertrykkelse af cirkulerende 1,25 (OH) 2D.

Parathyroidhormon inhiberer også fosfatreabsorption i proksimale tubuli, inaktiverende natriumfosfatkotransportører, men i modsætning til FGF23 inducerer samtidig transkription af 1 -? - hydroxylase, der stimulerer syntesen af ​​1,25 (OH) 2D i proksimale tubuli, hvilket fører til en stigning i NPT2b-afhængig intestinal absorption af phosphater og undertrykkelse af transkription af parathyroidhormongener.

I X-bundne dominerende hypofosfatiske rickets fører mutationer i genet til phosphatregulerende homolog endopeptidase i Hp22.1-locuset (PHEX-phosphat-regulerende endopeptidase homolog, X-bundet) til forstyrrelse af de enzymsystemer, der udfører FGF23-proteolyse. Overskydende FGF23 forårsager forringet fosfatreabsorption i nyrernes proksimale tubuli, hvilket danner en karakteristisk biokemisk fænotype, der manifesteres af phosphaturia, hypophosphatemia, lav eller normal, men utilstrækkeligt reduceret i forhold til hypophosphatemia niveauet på 1,25 (OH) 2D3. På trods af det faktum, at mere end 170 mutationer af PHEX-genet (missense, nonsens, deletioner, splejsningsstedsmutationer) er blevet beskrevet hidtil, er der ikke beskrevet forskellige genotype-fænotypiske korrelationer.

Årsagen til autosomale dominerende hypophosphatemic rickets er den direkte forekomst af mutationer i FGF23 genet på kromosom 12p13.3, som danner resistens af faktor til proteolytisk spaltning.

Forekomst autosomal recessive hypophosphatæmisk rakitis bidrager mutationer i dentin matrix protein 1 (dentin matrix protein 1 - DMP1-) på kromosom 4q21 eller gen ektonukleoid pyrophosphatase / phosphodiesterase 1 (endonucleotide pyrophosphatase / phosphodiesterase 1 - ENPP1) på kromosom 6q22-q23, samt fremme stigende koncentrationer af FGF23.

En autosomal recessiv arvelig hypophosphatemic rickets med hypercalciuri udvikler sig på grund af mutationer i SLC4A3 genet på kromosom 9q34, som direkte koder for natriumphosphat cotransporter (NPT2c) af luminale membran i de proximale tubuli.

1.2.1.2 Proksimal renal tubulær acidose

Proximal PTA (Type II) (OMIM 179830) er en sygdom præget af nedsat reabsorption af bicarbonater (HCO3-) i proksimale tubuli.

Primær proximal PTA (isoleret):

• Autosomal dominant
• Autosomal recessiv med øjenpatologi og mental retardation, mutation af SLC4A4-genet (kromosom 4q21), forstyrrelse af natriumbicarbonat-cotransporter-1-strukturen (Na + -CO3-cotransporter - NBC-1) af den proximale tubulats basolaterale membran (OMIM 604278);
• sporadisk:

• forbigående (barn), umodenhed af natriumhydrogenantiporter-3 (Na + -H + -veksler-NHE-3) apikal proksimal tubulær apikal membran;
• vedholdende (voksen).

Sekundær proximale PTA på grund af en række sygdomme: cystinose, galactosemia, glycogenosis (type I), tyrosinæmi, Wilsons sygdom, hyperparathyroidisme, medullær cystisk sygdom, D-manglende vitamin og afhængige rakitis, idiopatisk hypercalcuria primær hyperoxaluri, Lowe syndrom, Sjøgrens syndrom, multipel myelom. Det kan også skyldes en toksisk læsion af det proximale tubulat med tungmetalsalte, visse lægemidler.

Normalt reabsorberes op til 90% af filtrerede bicarbonater i den proximale tubule. På grund af nedsat reabsorption af bicarbonater i det proksimale tubulat udvikler bicarbonaturia ved normale plasmakarbonatkoncentrationer. Dette fører til metabolisk acidose i fravær af urinsyring, på trods af de bevarede mekanismer for distal sekretion af H + ioner. Så snart koncentrationen af ​​bicarbonater i plasma falder under en tærskelværdi (i de fleste tilfælde mindre end 15 mmol / l, uden behandling), begynder de filtrerede bicarbonater at reabsorbere, urinreaktionen bliver sur].

1.2.1.3 Fanconi Syndrome

Fanconi syndrom (de Toni-Debre) - en sygdom forårsaget af dysfunktion generaliseret proksimale tubule, hvilket fører til afbrydelse af aminosyren reabsorption, glucose, kalium, natrium, vand, phosphater, hydrogencarbonater, urinsyre.

Der er to former for sygdommen:

• primære idiopatisk Fanconi syndrom, i de fleste tilfælde sporadisk; Isolerede tilfælde kan være arvelige (autosomal recessiv, autosomal dominerende arv);
• sekundær Fanconi syndrom forårsaget af genetiske sygdomme (cystinose, galactosemia, arvelig fructoseintolerans, tyrosinæmi (type I), glycogen (type I), Wilsons sygdom, mitokondriel tsitopatii, Dent sygdom, Lowe syndrom), toksiske virkninger af lægemidler (gentamicin, tetracyclin, antiretrovirale stoffer), tungmetalsalte, eller på grund af udvikling af primær amyloidose, myelomatose og nogle andre sygdomme.

Den hyppigste årsag til Fanconi syndrom hos børn er cystinosis (OMIM 219.800) er en sjælden autosomal recessiv sygdom karakteriseret ved akkumulering af cystinkrystaller inden lysosomerne og er ledsaget af progressive læsioner af interstitiel nyrevæv med et resultat i kronisk nyresvigt; hyppigheden af ​​forekomsten

1: 200.000 nyfødte (Europa, USA).

Defekten af ​​den lysosomale cystin-cystinosinbærer forårsages af forskellige mutationer i CTNS-genet (kromosom 17p13). Den mest opdagede store deletion af CTNS genet forstyrrer fuldstændig dens funktion.

Overtrædelse af transport cystin tværs af lysosomale membran fører til ophobning af cystin i lysosomerne, reduktion af cystin og cystein i cytosolen, hvilket fører til forøget produktion af reaktive oxygenarter, der forårsager udtømning af ATP og stimulerer apoptose.

1.2.1.4 Renal glukosuri

Renal glukosuri er en sygdom forårsaget af nedsat glucosetransport i nyrernes proksimale tubulat med et normalt niveau af glukose i blodet.

• Autosomal dominerende arv (type A) (OMIM 233100) - SLC5A2 genmutation af natrium-glucose cotransporter-2 (SGLT2), kromosom 16p11.2;
• Autosomal recessiv arv (type B) (OMIM 606824) - SLC5A1-genmutation af natriumglucosecotransporter-1 (SGLT1), kromosom 22q12.3.

Under fysiologiske tilstande er glucose fuldstændigt reabsorberet i det proximale tubulat. Genabsorptionen af ​​glucosens hovedmasse forekommer i S1- og S2-segmenterne med deltagelse af den nyrespecifikke natrium-glucosetransportør-2-luminale membran. Den resterende del af glukosen fjernes fra filtratet i S3-segmentet ved hjælp af natriumglucosetransportøren-1. Denne transportør er også til stede i tyndtarmen. Ligesom andre membrantransportsystemer har glucosetransportere en mætningsgrænse. Når nyretærsklen for glucose falder, på trods af normale blodsukkerniveauer, vises nyrelukosuri.

1.2.2 Loop tubulopathies

1.2.2.1 Bartters syndrom

Bartter syndrom - autosomal recessiv sygdom forårsaget af en defekt af natrium og chlorid reabsorption i tykke opadgående Henles slynge knæ, kendetegnet ved hypokaliæmi, hypochloræmi, metabolisk alkalose og giperreninemicheskogo hyperaldosteronisme.

• Neonatal Bartter syndrom (type I) (OMIM 601.678) - NKCC2 mutationsgenet (locus SLC12A1, kromosom 15q21.1), en primær defekt natrium / kaliumchlorid cotransporter (Na-K-2CL) tykke opadgående del i Henle loop;
• Neonatal Bartersyndrom (Type II) (OMIM 241200) - ROMK-genmutation (KCNJ1-locus, kromosom 11q24,3), ROMK-kanalfejl
  (ATP-følsom retificerende kaliumkanal) tyk stigende knæsløjfe Henle;
• Den klassiske Bartter syndrom (OMIM 607.364) (type III) - CLCNKB mutationsgenet (1p36.13), kanalstruktur defekt CLC-Kb (renal-specifik chlorid-kanal) i den tykke opadgående ben i Henle loop;
• Neonatal Bartter syndrom forbundet med sensorineuralt høretab (type IV) (OMIM 602.522) - BSND mutationsgenet (1p32.3), forvrængning af strukturen membranbundet underenhed af chloridkanaler CIC-K (CIC-Ka, SLC-Kb).

Når type jeg neonatal mulighed den primære defekt af Na + -K + -2Cl- -cotry-transportør fører til en overtrædelse af natriumreabsorption i det tykke stigende knæ i loop af Henle. Nedsat natrium fører til et fald i intravaskulært volumen, aktivering af produktionen af ​​renin og aldosteron og en forøgelse af fraktioneret udskillelse af kalium med efterfølgende hypokalæmi og metabolisk alkalose.

Med type 2 neonatal mulighed Overtrædelse af funktionen af ​​ROMK-kanalen forhindrer retur af reabsorberet kalium til lumenet af det tykke stigende knæ i løkken af ​​Henle, hvilket reducerer Na + -K + -2Cl-transportørens funktion.

I den neonatale variant af Bartters syndrom udvikles hypercalciuri og nephrocalcinose.

Klassisk indstilling (type III) ledsages af en overtrædelse af transporten af ​​chlorider gennem den basolaterale membran tilbage i kredsløbet, hvilket fører til hypovolemi og den efterfølgende aktivering af renin-angiotensinsystemet med udviklingen af ​​hypokalæmisk metabolisk alkalose.

1.2.3 Distal tubulopati

1.2.3.1 Gitelman syndrom

Gitelman syndrom (OMIM 263.800), familiær hypokalemic gipomagnezemiya, solteryayuschaya tubulopati, kendetegnet gipomagnezemiey, gipokaltsiuriey og sekundær aldosteronisme, hvilket fører til udviklingen af ​​hypokaliæmi og metabolisk alkalose.

Den autosomale recessive type transmission er karakteristisk - en genmutation i SLC12A3-locuset på kromosom 16q13. Genet koder for et tiazid-følsomt Na + -Cl-cotransporter (NCCT) distalt indviklet tubulat.

Fejl Na + -Cl-cotransporter fører til et fald i NaCl-transport i det distale bundfald med den efterfølgende udvikling af hypovolemi og stimulering af renin-aldosteronsystemet. Hypokalæmi, hypomagnesæmi og metabolisk alkalose forekommer.

1.2.3.2 Distal renal tubulær acidose (type I)

Distal PTA (Type I) (OMIM 179800, OMIM 602722) er en sygdom præget af svær hyperchloremisk metabolisk acidose på grund af en overtrædelse af udskillelsen af ​​hydrogenioner i den distale nefron.

Primær distalt PTA:

• Autosomal dominant, SLC4A1 genmutation (kromosom 17q21-22), forvrængning af strukturen chlorid-bicarbonat antiporter-1 (AE-1 - anion exchager 1) den basolaterale membran af corticale samlekanaler;
• Autosomal recessiv døvhed med, ATP6V1B1 (kromosom 2p13) genmutation, forvrængning af strukturen B1 hydrogen ATPase underenhed hjørnepanelet En population af celler af den apikale membran af corticale samlekanaler;
• Autosomal recessiv døvhed uden, ATP6V0A4 genmutation (kromosom 7q33-34), koder for alfa-4-underenheden af ​​ATPase hydrogen kile En population af celler af den apikale membran af corticale samlekanalerne.

Sammen med familiens former for sygdommen er der også sporadiske tilfælde.

Sekundær (erhvervet) danner den distale PTA beskrevet i mange sygdomstilstande forårsaget af calciummetabolismesygdomme lidelser med nephrocalcinose og hypercalcuri, primær hyperparathyroidisme, narkotika og toksisk skade, andre nyresygdomme, herunder medullært cystisk sygdom og svampet nyre, autoimmune sygdomme (hypergammaglobulinæmi, syndrom Sjogren, autoimmun hepatitis, thyroiditis, fibrosing alveolitis, systemisk lupus erythematosus, periarteritis nodosa).

Overtrædelsen af ​​udskillelsen af ​​ammonium i alle varianter er sekundær. Bikarbonatreabsorption er kvantitativt normal, men i overensstemmelse med en stigning i urin-pH er en vis grad af bicarbonaturia nødvendigvis til stede (mindre end 5% af den filtrerede mængde).

Ved alvorlig kronisk metabolisk acidose giver knoglen op til 40% af blodets bufferkapacitet. neutralisering af hydrogenioner med knoglecarbonat forårsager frigivelse af calcium fra knoglen til det ekstracellulære fluidum, hvilket fører til forstyrrelse af dets normale struktur og forskellige knogledetableringer.

Citrat udskillelse i proksimal tubulat reduceres, hvilket er grundlaget for dannelsen af ​​nefrocalcinose.

1.2.3.3 Pseudohypoaldosteronisme

Pseudohypoaldosteronisme er en heterogen gruppe af kliniske former, der opstår som følge af manglende evne til aldosteron til at udøve sine primære fysiologiske effekter for at sikre udskillelsen af ​​kalium og hydrogenioner.

• Pseudohypoaldosteronisme, type I

• Autosomal dominant nyreform (OMIM 600983) - MLR-genmutationer (NR3C2, 4q31.1) af mineralocorticoidreceptorerne af de vigtigste celler i opsamlingsrørene.

Hos spædbørn er forbigående syndrom af hyperkalæmi og metabolisk acidose beskrevet uden tab af salt, betragtes det som en type I-variant af renal pseudohypoaldosteronisme.

Evnen til at syrne urinen efter belastningen med syrer i sygdommen bevares, men udskillelsen af ​​syrer ved nyrerne reduceres på grund af den meget lave udskillelse af ammonium. Skønt nedgangen i ammoniumproduktion skyldes selve hyperkalæmi, spiller mekanismen for udvikling af denne form en vigtig rolle ved aldosteronmangel eller renal tubulær modstandsdygtighed over for det.

• Autosomal recessiv multiorgan-form (OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - mutationer i generne, der koder for?,?,? subunit natrium epithelial kanaler (ENaC) af indsamlingsrør (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13). Fejl ved natriumtransport i mange organer, der indeholder epiteliale natriumkanaler - i nyrerne, lungerne, tarmene, eksokrine kirtler.

• Pseudohypoaldosteronisme, type II (Gordons syndrom - Gordons syndrom)

• Dominant nedarvning (OMIM 601.844, OMIM 605.232, OMIM 605.775, OMIM 603.136) - WNK4 mutationer i gener, WNK1, KLHL3, CUL3, der koder for kinasen ansvarlig for trans- og klor paracellulær bevægelse, hvilket igen fører til beskadigelse sekretion og kaliumhydrogensulfat.

Reabsorptionen af ​​natriumchlorid i det tykke stigende knæ i løkken af ​​Henle øges, hvilket fører til en krænkelse af udskillelsen af ​​kalium og hydrogen i de kortikale opsamlingskanaler.

• Erhvervede former Pseudohypoaldosteronism beskrevet med obstruktiv uropati, tubulointerstitiel nefritis, pyelonephritis tung, seglcelle nefropati, systemisk lupus erythematosus, amyloidose, myelomatose, neonatal medullær nekrose, unilateral renal venetrombose.

1.2.3.4 Nefrogen diabetes insipidus

Nephrogenic diabetes insipidus er en sjælden arvelig sygdom præget af manglende permeabilitet af opsamlingsrørene for vand og modstandsdygtighed over for virkningen af ​​antidiuretisk hormon med tilstrækkelig sekretion.

Den X-linkede recessive form (OMIM 304800) er en mutation af AVPR2-genet (locus Xq28), som koder for en arginin-vasopressinreceptor (V2R) i cellerne i opsamlingsrørene.

Når den aktiveres ved binding til vasopressin, forårsager V2-receptoren en stigning i cAMP. Dette fører til bevægelse mod den apikale membran af intracellulære vesikler indeholdende vandkanaler af aquaporin-2 (AQ-2), hvilket øger rørets permeabilitet til vand. En genetisk defekt, der involverer et andet antal mutationer i V2-receptorgenet, fører til et fald i bindingen af ​​vasopressin til receptoren, et fald i syntesen eller en forøgelse i nedbrydning af receptoren selv. Som et resultat blokeres den antidiuretiske virkning af det antidiuretiske hormon (ADH). Forskellige mutationer er forbundet med variabel resistens overfor ADH. X-linked arv option indikerer tilstedeværelsen af ​​svær polyuria hos drenge; i de fleste asymptomatiske kvinder kan polyuri forekomme under graviditeten, når udskillelsen af ​​placenta vasopressinase fører til en stigning i clearance af endogent ADH.

Den autosomale recessive form (OMIM 125800) skyldes mutationer i aquaporin-2 genet (AQP2, locus 12q13). Både drenge og piger er syge.

Postreceptorfejlen er i strid med bevægelsen og efterfølgende fusion med lysarmembranen i ADH-følsomme vandkanaler af aquaporin-2, lokaliseret i cytosol af hovedcellerne i opsamlingsrørene, hvilket forhindrer passiv diffusion af vand.

Eksistensen af ​​en autosomal dominerende form for sygdomsarv er anfægtet, men isolerede tilfælde er beskrevet.

Udover genetisk bestemt er der også sporadiske tilfælde af sygdommen.

1.2.3.5 Liddlesyndrom

Liddle syndrom (pseudoaldosteronisme) (OMIM 177200) er en arvelig sygdom præget af en tidlig debut af svær arteriel hypertension kombineret med lave niveauer af plasma renin og aldosteron, hypokalæmi og metabolisk alkalose.

Autosomal dominerende arv - mutationer af generne SCNN1B, SCNN1G (locus 16p12.2), som fører til forstyrrelse af strukturen? og? subunits af amiloridfølsomme epitheliale natriumkanaler (ENaC) af forbindelsesrørene og hovedcellerne af kortikale opsamlingsrør.

Langsom nedbrydning af ENaC manifesteres ved overdreven reabsorption af natrium og tab af kalium. Overdreven reabsorption af natrium fører til arteriel hypertension på grund af en stigning i blodvolumenet, der hæmmer udskillelsen af ​​renin og aldosteron.

1,3 oepidemiologiya

X-linkede dominerende hypophosphatemic rickets er den mest almindelige arvede form af rickets med en frekvens på 1: 20000 - 1: 50.000 levende nyfødte. Andre arvelige former for hypophosphatemic rickets med autosomal dominant eller autosomal recessiv arv er meget mindre almindelige.

Isoleret proksimal PTA, primært genetisk bestemt deterministisk Fanconi syndrom (OMIM 134600, OMIM 615605, OMIM 613388) er yderst sjældne. Data om forekomsten af ​​sygdomme er ikke tilgængelige.

Forekomstraten for familiær nyresygkosuri varierer fra 0,6% til 6,3% afhængigt af de diagnostiske kriterier, der anvendes til at foretage diagnosen.

Bartters syndrom er en yderst sjælden sygdom. Den nøjagtige hyppighed af forekomsten i Rusland og USA er ukendt; i Sverige - 1,2 tilfælde pr. 1 million mennesker.

Forekomsten af ​​Githelman syndrom er omkring 25 tilfælde pr. 1 million mennesker; i kaukasoidpopulationen er forekomsten af ​​heterozygoter ca. 1%.

Isoleret distal PTA er yderst sjælden. Data om forekomsten af ​​sygdommen er ikke tilgængelige.

Pseudohypoaldosteronisme er yderst sjælden, hyppigheden af ​​forekomsten er 1: 47000 levende nyfødte.

Epidemiologi af nefrogen diabetes insipidus afhænger af typen af ​​arv. X-koblet nefrogen diabetes insipidus er en yderst sjælden sygdom, men hyppigheden af ​​forekomsten overstiger den autosomale recessive type i forholdet 9: 1. Hyppigheden af ​​mutationer hos mænd er 4 tilfælde pr. 1000.000 population.

Liddle syndrom er ekstremt sjældent. Data om forekomsten af ​​sygdommen er ikke tilgængelige.

1.4 Kodning på ICD-10

Forstyrrelser som følge af renal tubulær dysfunktion (N25):

N25.0 - Renal osteodystrofi;

N25.1 - Nephrogenic diabetes insipidus;

N25.8 - Andre lidelser som følge af renal tubulær dysfunktion;

N25.9 - Forringet renal tubulær funktion raffineret.

1.5 Diagnose Eksempler

1. Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant. Kronisk nyresygdom fase 1.
2. Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant. Kronisk nyresygdom fase 1.
3. Proksimal renal tubulær acidose (type II), autosomal recessiv. Kronisk nyresygdom fase 1.
4. Nefropatisk cystinose. Sekundært de Toni-Debre-Fanconi syndrom. Kronisk nyresygdom fase 1. Baggrunden for fysisk udvikling.
5. Renal glukosuri, type A.
6. Glucose-galactose malabsorption, type B. Sekundær nefrocalcinose. Kronisk nyresygdom fase 1.
7. Bartters syndrom (type III), den klassiske version. Kronisk nyresygdom fase 1.
8. Bartters syndrom (type I), neonatal mulighed. Kronisk nyresygdom fase 1.
9. Gitelman syndrom. Kronisk nyresygdom fase 1.
10. Distal renal tubulær acidose (type I), autosomal recessiv. Kronisk nyresygdom fase 1.
11. Pseudohypoaldosteronisme (type I), nyreform. Kronisk nyresygdom fase 1.
12. Pseudohypoaldosteronisme (type II). Arteriel hypertension 2. grad. Kronisk nyresygdom fase 1.
13. Nephrogenic diabetes insipidus, X-linket recessiv. Kronisk nyresygdom fase 1.
14. Liddle syndrom. Arteriel hypertension 2. grad. Kronisk nyresygdom fase 2.

1,6 klassifikatsiya

Ifølge lokaliseringen af ​​transportfejl er der kendetegnet ved proksimale, sløjfe- og distale tubulopatier.

De proximale tubulopathier indbefatter hypophosphatemic rickets, proximal PTA, Fanconi syndrom, nyresygkosuri.

Carry Bartters syndrom til loopback tubulopathies (skelne mellem neonatal og klassisk Bartters syndrom).

Distale tubulopathier indbefatter Gittelman syndrom, distalt PTA, pseudohypoaldosteronisme, nefrogen diabetes insipidus, Liddle syndrom.

2.1 Fklager og anamnese

2.1.1 Proksimal tubulopati

2.1.1.1 Hypophosphatemic rickets

Stamtavleanalyse er vigtig: Søg efter tilfælde af bekræftet sygdom hos familiemedlemmer og pårørende.

Sygdommen manifesterer sig i en alder af 9-13 måneder. Det kliniske billede manifesteres af en forsinkelse i vækst, forskellige symptomer på rickets (det tidligste symptom er progressivt, på trods af forebyggelse af rickets med almindelige doser af D-vitamin, krumning af nedre ekstremiteter). Tænder synes sent, defekter af emalje og flere karies er typiske.

2.1.1.2 Proximal renal tubulær acidose (type II)

Ofte manifesterer sygdommen sig i en alder af 1-18 måneder. Den eneste kliniske manifestation af en autosomal dominant type er vækstretardering. I den autosomale recessive type sammen med en forsinkelse i vækst er der okulære abnormiteter (glaukom, grå stær) såvel som mental retardation. Til forbigående spædbarnstype karakteriseret ved: vækstretardering, tab af appetit, kvalme, opkastning, udbrud af dehydrering og hypotension.

2.1.1.3 Fanconi syndrom (de Toni-Debre)

Symptomer på Fanconi syndrom: polyuria, dehydrering, muskel svaghed, mangel på appetit, dårlig vægtøgning, stunted vækst, ricketslignende skeletforandringer, mental retardation.

Den mest almindelige årsag til Fanconi syndrom hos børn er cystinose. Den infantile form af nefropatisk cystinose manifesterer sig ved Fanconi syndrom i en alder af 6-12 måneder med en hurtig fremgang til den terminale fase af kronisk nyresvigt (i alderen 8-12 år).

Den unge form af nefropatisk cystinose skelnes ved en senere debut under puberteten, en mindre klinisk manifestation af Fanconi syndrom, en langsom progression til kronisk nyresvigt. Den voksne form af sygdommen opstår med isoleret skade på øjnene.

2.1.1.4 Renal glukosuri

Isoleret renal glukosuri (type A) er asymptomatisk.

De vigtigste kliniske symptomer på glucose-galactosemalabsorption (type B) er: vandig diarré, manglende vægtøgning, tegn på dehydrering.

2.1.2 Loop tubulopathies

2.1.2.1 Bartters syndrom

• Polyhydramnios / prematurity;
• Lav fødselsvægt
• Vækst retardation;
• Polyuria (med episoder med alvorlig dehydrering) / polydipsi;
• hypotoni;
• Kramper.

2.1.3 Distal tubulopati

2.1.3.1 Gitelman syndrom

I lang tid kan sygdommen være asymptomatisk, lejlighedsvis er der forekomster af feber, opkastning, mavesmerter, muskelsvaghed, tetany.

2.1.3.2 Distal renal tubulær acidose (type I)

Sygdommen manifesterer sig mellem seks måneder og to år. Typiske manifestationer er vækstretardering og udtalte rickets-lignende ændringer i skeletet. Hypokalæmi er en af ​​hovedårsagerne til polyuri, pludselige dehydreringskriser, hjertearytmi, slap lammelse og døsighed.

2.1.3.3 Pseudohypoaldosteronisme

Pseudohypoaldosteronism type I indbefatter to kliniske former: nyrer og multiorgan lidelser.

Den hyppigst observerede renale autosomale dominante form. Klinikken er variabel, kan forekomme med trussel om liv på grund af alvorligt salttab og alvorlig hyperkalæmi.

• polyuria, polydipsia;
• episoder med dehydrering;
• fysisk retardation
• arteriel hypotension.

I en alder af 1-2 kan der opstå en forbedring, formodentlig som følge af "modning" af den proximale rørformede transport, udvikling af "salt" appetit og forbedring af det renale tubulære respons på mineralocorticoid.

I den anden form med flere organbestandighed over for mineralocorticoid observeres episoder af salttab umiddelbart efter fødslen, og derefter er døden også mulig.

Spædbørn beskriver også transient syndrom af hyperkalæmi og metabolisk acidose uden tab af salt. Denne form kaldes en tidlig alder hyperkalæmi, det betragtes som en variant af renal pseudohypoaldosteronism type I.

2.1.3.4 Nephrogen diabetes insipidus

De første tegn på sygdommen observeres i en alder af 3-6 måneder:

• polyuri (hyppig udskillelse af store mængder af hypotonisk urin);
• polydipsi (intens tørst);
• utilstrækkelig stigning i legemsvægt
• vækst retardation;
• udbrud af dehydrering: nedsat hud turgor, opkastning, forstoppelse, uforklarlig feber, med svær dehydrering - kramper.

I en tidlig alder polyuri og polydipsi og polyuri maskeret fysiologiske polydipsi spædbørn, kan også ses fraværet af tørst, på grund af umodenhed af dens center eller deadbands osmoreceptorer.

I en alder af mere end et år udtages tørst og polyuri, børn drikker og frigiver op til 6-10 l / (m2 / dag). I fremtiden kan forsinket psykomotorisk udvikling tiltræde, graden afhænger af tidspunktet for diagnosen. Når behandlingen påbegyndes tidligt, kan lagringen fjernes.

2.1.3.5 Liddlesyndrom

Karakteriseret af: alvorlig hypertension, træthed, polyuri, hypotension.

2.2 Fysisk undersøgelse

2.2.1 Proksimal tubulopati

2.2.1.1 Hypophosphatemic rickets (fosfat diabetes)

En generel undersøgelse indebærer en vurdering af barnets fysiske udvikling, skeletsystemets tilstand, tælling af respirationshastigheden, puls, auskultation af lungerne, hjerte og palpation af maven.

• Lav / ekstrem lav vækst;
• Rickets-lignende ændringer i skeletet, herunder udtalt deformitet (varus / valgus) af nedre ekstremiteter.

2.2.1.2 Proximal renal tubulær acidose (type II)

En generel undersøgelse indebærer en vurdering af barnets fysiske udvikling, tælling af respirationsfrekvensen, puls, auskultation af lungerne, hjerte og palpation af maven.

Karakteriseret af lav vækst.

2.2.1.3 Fanconi syndrom (de Toni-Debre)

Generel undersøgelse indebærer en vurdering af den fysiske udvikling af barnet, barnets psykiske udvikling, tilstanden af ​​skelettet, skelettet, tælle frekvensen af ​​respiration, puls, auskultation af lunger, hjerte, palpering af maven, holde volumen af ​​beruset væske diurese.

• Lav / ekstrem lav højde, vægt;
• Rachitiske skelettændringer;
• Muskelhypotoni
• Polyuri.

Tidlige og patognomoniske extrarenale manifestationer nefropaticheskogo cystinose betragtes cystin krystal aflejring i hornhinden (keratopati), afslører andet leveår i fremtiden kan blive påvirket af endokrine organer (hypothyroidisme, diabetes mellitus, hypogonadisme (drenge), nervesystem (neyromiopatiya, epilepsi, cerebellare og pyramideforstyrrelser, mental retardation), lever og bugspytkirtlen.

2.2.1.4 Renal glukosuri

Generel inspektion indebærer evaluering af den fysiske udvikling af barnet, muskel systemets tilstand, tælle respirationsfrekvens, puls, auskultation af lunger, hjerte, palpering af maven, holde mængden af ​​væske du drikker, diurese, undersøgelsen afføring frekvens.

Til glucose - galactose malabsorption (type B) er karakteristiske:

• Lav vægt;
• Fald i hud turgor;
• hypotoni;
• Vandig diarré.

2.2.2 Loop tubulopathies

2.2.2.1 Bartters syndrom

En generel undersøgelse indebærer en vurdering af barnets fysiske udvikling, muskelsystemet, tæller hyppigheden af ​​vejrtrækning, hjertefrekvens, auskultation af lungerne, hjerte, bukpalpation under hensyntagen til mængden af ​​væskeforbrug, diuresis.

• Lav / ekstrem lav højde, vægt;
• Muskelhypotoni
• Polyuri.

2.2.3 Distal tubulopati

2.2.3.1 Gitelman syndrom

I lang tid kan sygdommen være asymptomatisk. En generel undersøgelse indebærer en vurdering af barnets fysiske udvikling, muskelsystemet, tælling af respirationsfrekvensen, hjertefrekvens, auskultation af lungerne, hjerte, bukpalpation under hensyntagen til mængden af ​​væskeforbrug, diurese.

2.2.3.2 Distal renal tubulær acidose (type I)

Generel undersøgelse indebærer en vurdering af den fysiske udvikling af barnet, knogle sundhed, skelettet, tælle frekvensen af ​​respiration, puls, auskultation af lunger, hjerte, palpering af maven, holde volumen af ​​beruset væske diurese.

• kendetegnet ved:
• Lav / ekstrem lav højde, vægt;
• Rachitiske skelettændringer;
• hypotoni;
• Polyuri.

2.2.3.3 Pseudohypoaldosteronisme

En generel undersøgelse indebærer en vurdering af barnets fysiske udvikling, måling af blodtryk, tælling af respirationsfrekvensen, puls, auskultation af lungerne, hjerte og palpation af maven.

Pseudohypoaldosteronism type I: for begge former (nyre og multiorgan) er præget af forsinket fysisk udvikling, symptomer på dehydrering, arteriel hypotension. Til polyorganform (umiddelbart efter fødslen) ud over symptomerne på dehydrering, der også er karakteriseret ved vejrtrækningsbesvær, hoste, åndenød.

Pseudohypoaldosteronism type II (Gordons syndrom) udvikler sig under ungdomsårene, og der er altid alvorlig arteriel hypertension.

2.2.3.4 Nefrogen diabetes insipidus

En generel undersøgelse indebærer en vurdering af barnets fysiske udvikling, måling af blodtryk, tælling af respirationsfrekvensen, puls, auskultation af lungerne, hjerte og palpation af maven. Karakteriseret af: lav / meget lav fysisk udvikling, symptomer på dehydrering, polyuri, polydipsi.

2.2.3.5 Slidssyndrom

En generel undersøgelse indebærer en vurdering af barnets fysiske udvikling, måling af blodtryk, tælling af respirationsfrekvensen, puls, auskultation af lungerne, hjerte og palpation af maven.

• Alvorlig, volumenafhængig arteriel hypertension
• Lag i mental og fysisk udvikling
• Muskulær hypotoni, træthed, takykardi
• polyuri

2.3 Laboratoriediagnose

2.3.1 Proksimal tubulopati

2.3.1.1 Hypophosphatemic rickets

Ledende symptomer laboratorie FGF23-afhængige former hypophosphatæmisk rakitis (X-bundet dominerende FIU FIU autosomal dominant, autosomal recessiv FIU) er hypofosfatæmi (mindre end 0,8 mmol / l) phosphaturia. Serumcalcium og 25 (OH) D3 er normale, niveauet af 1,25 (OH) 2D3 eller lave normale niveauer af PTH normal eller let forhøjet. Der er ingen metabolisk acidose. Alkalisk phosphataseaktivitet steg. Nyrefunktionen forbliver intakt.

• En undersøgelse anbefales:

• KHS (blod pH, standard bicarbonat - HCO3-, BE)
• biokemisk analyse af daglig urin: bestemmelse af fosfater
• fosfat / kreatininforhold i en enkelt (anden morgen) urin
• biokemisk analyse af blod: fosfor, calcium, kreatinin, alkalisk phosphatase;
• parathyroidhormon niveauer.

(Styrke af anbefalinger 3; Bevisniveau C)

Kommentar: De diagnostiske kriterier for FGF23-afhængige former for hypophosphatemic rickets er vist i tabel 1.

Tabel 1. Diagnostiske kriterier for FGF23-afhængige former for hypophosphatemic rickets