Adrenal hyperplasi er en patologisk tilstand, hvor der sker en hurtig multiplikation af vævene, der udgør disse kirtler. Som følge heraf vokser kroppen i størrelse, og dens funktion er svækket. Sygdommen diagnosticeres både hos voksne mænd og kvinder og hos små børn. Det er værd at bemærke, at en sådan form for patologi som medfødt adrenal hyperplasi er mere almindelig. Under alle omstændigheder er sygdommen ret farlig, så når de første symptomer vises, skal du straks kontakte lægeinstituttet for en grundig undersøgelse og en effektiv behandlingsmetode.

Med progressionen af ​​hyperplasi hos kvinder, mænd eller børn forstyrres processen med udskillelse af hormoner, såsom norepinephrin, adrenalin, androgener, glucocorticoider og andre. Derfor er mange patienter, der har fået diagnosen sygdommen, ramt af infertilitet. Det er kvinder, der lider af hyperplasi oftere.

ætiologi

Årsagerne til symptomer på hyperplasi hos kvinder, mænd og børn med en læsion af højre, venstre eller begge binyrerne vil variere. Først og fremmest afhænger de af sygdommens art. Grundlaget for udviklingen af ​​patologi er øget sekretion af steroidhormoner. Årsagerne til den erhvervede form af sygdommen omfatter følgende:

Den medfødte form for adrenal hyperplasi er forbundet med udviklingen af ​​funktionelle lidelser i kvindens krop på det tidspunkt, hvor hun bar fosteret. Men transmissionen af ​​sygdommen på genetisk niveau er ikke udelukket.

Faktorer, der fører til manifestation af symptomer på adrenal hyperplasi hos voksne og børn, omfatter:

• forstyrrelse af hypofysen og hypothalamus
• genetiske abnormiteter
• medfødt autonomi af cortex af disse parrede kirtler, som blev overført til afkom fra forældrene.

klassifikation

Klinikere identificerer fire hovedformer for progression af adrenal hyperplasi, som afviger noget i kursets art såvel som i det kliniske billede:

• nodular form. Er arvelig. Det er normalt diagnosticeret hos mennesker i alderdommen og har en tendens til at forværre. På brystet af de parrede kirtler dannes knuder - dette er et karakteristisk symptom på sygdommen, som kan identificeres under diagnosen. Formationer kan være både single og multiple. De vigtigste symptomer på denne form er: pigmentering på huden, kramper i benmusklene, svaghed, tegn på hypertension og polyuri;
• diffus hyperplasi. Denne form skiller sig ud blandt de vigtigste, idet kirtlerne bevarer deres oprindelige form, men en eller flere knuder formes på dem. Identificere og helbrede denne type sygdom hos børn og voksne er ret svært. Standardmetoden til diagnosticering af nyrernes sygdomme - ultralyd - giver ikke resultater. Det er muligt at registrere ændringer i organet via CT eller MR. De vigtigste symptomer er stigningen i kropsvægt, svaghed i hele kroppen, forhøjet blodtryk, øget kropsvækst (ofte set hos kvinder), en manifestation af panikanfald;
• nodular form. Det skrider normalt frem hos børn og unge. Læger mener, at årsagen til dens manifestation er en dysfunktion af binyrerne, men de antager også, at det kan udvikle sig på grund af en overdosis af glukokortikoider. Hovedtegnene er muskelvævatrofi, fedtaflejringer akkumuleres ujævnt, pigmentering på huden, manifestation af diabetes mellitus og osteoporose, skade på kardiovaskulære og nervesystemer. Hvis symptomerne på sygdommen blev set hos børn til tiden og fuld behandling blev udført, er prognosen gunstig;
• medfødt form. Af alle typer af patologi diagnosticeret oftest. Det registreres med en frekvens på 1 tilfælde pr. 12 tusind nyfødte. Karakteristiske tegn er et fald i blodtrykket, alvorlig dehydrering, kvalme og sløvhed, en forøgelse af klitoris størrelse hos piger og accret labia. I drenge er penis forstørret.

symptomatologi

Oftest hos kvinder, mænd og børn, udvikler den udslettede form af patologien, hvilket er vanskeligt at diagnosticere på grund af manglen på alvorlige symptomer. En medfødt type sygdom kan identificeres hos et barn i det første eller andet år af livet.

De vigtigste symptomer på hyperplasi omfatter følgende:

• vægtforøgelse
• Blodtryksindikatorerne er ustabile - både stigning og fald i blodtryk kan observeres;
• gradvis udvikling af diabetes
• manifestation af osteoporose symptomer;
• følelsesløshed i muskelstrukturer med deres efterfølgende atrofi
• et karakteristisk symptom på sygdommen hos kvinder er et "månetligt ansigt";
• nervøse sammenbrud;
• hukommelsessvigt
• strækmærker og pigmentering på huden;
• funktionen af ​​mave-tarmkanalen er forstyrret;
• nedsat immunstatus
• trangen til at udlade urin om natten
• psykoser;
• stor tørst;
• amenorré;
• ufrugtbarhed;
• høj, som ikke svarer til dennes alder
• skaldethed på templerne.

Diagnostiske foranstaltninger

For at bekræfte diagnosen er metoder til både laboratorie- og instrumentdiagnostik tildelt. Ifølge deres resultater vil lægen være i stand til at ordinere den mest effektive behandlingsplan. Informative for hyperplasi af binyrebarken er sådanne teknikker:

• billedbehandling;
• blod biokemi;
• aspiration punktering;
• Røntgenstråler;
• radionuklid scanning;
• MR;
• ELISA.

Medicinske begivenheder

Basen af ​​behandlingen er udnævnelsen af ​​hormonelle midler til patienten. Hidtil har forskere undladt at bestemme den mest effektive behandlingsmetode. I øjeblikket bruges dexamethason, prednison og hydrocortison til at korrigere en sådan lidelse. Om nødvendigt kan lægemidler kombineres. Ungdom er ordineret midlerne til at have sekundære seksuelle karakteristika normalt manifesteret. Så drenge er tildelt androgener og piger østrogen.

Nogle gange ty til kirurgi. Dette er nødvendigt, hvis det ikke er muligt at differentiere kønsorganerne til mand eller kvinde. Gennemfør operativ indgriben i de første år af livet.

Adrenal hyperplasi symptomer hos kvinder

Adrenal hyperplasi er en farlig sygdom i det endokrine system, hvor der er forøget cellevækst. Som et resultat dannes der klassiske og atypiske symptomer på sygdommen. Når hyperplasi i kroppen øges i volumen, samtidig med at den opretholder sin oprindelige form. I den fysiologiske tilstand overstiger massen af ​​disse kirtler i en voksen ikke 12-15 g.

Det er vigtigt! Sygdommen er medfødt og ervervet.

Der er et stort antal negative faktorer, der kan udløse udviklingen af ​​denne sygdom.

Anatomiske og fysiologiske egenskaber

Binyrerne består af to morfologisk og fysiologisk uafhængige dele - hjernen og kortikalen. Det ydre kortikale lag frembringer kortikosteroider og medulakatcholaminerne: adrenalin og norepinephrin. Medullaets hormoner dannes af aromatiske aminosyrer (tyrosin eller phenylalanin). Disse hormoner aktiverer lipolyse i fedtvæv, som igen øger koncentrationen af ​​ikke-esterificerede fedtsyrer i blodet. Adrenalin bidrager til indsnævring af arterierne, øger blodtrykket.

En stigning i catecholaminsyntese, som observeres under udviklingen af ​​tumorer i binyrens medulla kirtlen (pheochromocytom), ledsages af hyperglykæmi på grund af forøget glukoneogenese og glykogen nedbrydning.

Binyrebarken producerer ca. 50 hormoner - kortikosteroider. På grund af den biologiske virkning er der 3 typer kortikosteroider: mineralocorticoider, glukokortikoider og kønshormoner (østrogener og androgener). Af mineralocorticoider er aldosteron det vigtigste af glucocorticoider, cortisol.

ætiologi

Adrenal hyperplasi er dannet på baggrund af dysfunktionen af ​​dette organ. Med en stigning i koncentrationen af ​​kønshormoner i kroppen observeres en fortykning af binyrens cortex.

Hyperfunktion af binyrerne er forbundet med flere faktorer:

• genetisk disposition
• endokrin kirtel dysfunktion;
• funktionelle lidelser i gravide kvinder;
• anvendelse af ACTH hos kvinder i barnebarnsperioden
• systematisk eksponering for stressfaktorer
• nervestamme
• toksikose under graviditeten.

Det er vigtigt! Etiologien af ​​sygdommen er oftest forbundet med problemer med glucorticoidsyntese. Denne genetiske patologi har flere forskellige typer og er grundlaget for CAH (medfødt adrenal hyperplasi i binyrebarken).

klinik

Symptomer på sygdommen hos kvinder observeres meget oftere end hos mænd. Klinikken afhænger af graden af ​​skader på binyrerne. Atypiske former for adrenal hyperplasi er karakteriseret ved følgende symptomer:

• Tilstedeværelsen af ​​acne;
• overdreven vækst, der ikke opfylder aldersindikatorer
• tidlig hårvækst i armhulen og kropsregionen;
• amenorré;
• svimmelhed, kvalme og opkastning
• kvinder har dårligt udviklede brystkirtler;
• Tilstedeværelsen af ​​skaldede pletter i templerne;
• ufrugtbarhed;
• hirsutisme (overdreven kropsvækst);
• overdreven koncentration af androgener i blodet.

Symptomerne varierer og afhænger af den underliggende sygdom. De klassiske tegn på manifestationen af ​​patologi omfatter:

• osteoporose;
• hypertension;
• udtalt hyperpigmentering af de eksterne genitalier;
• fedme;
• myalgi;
• hukommelsessvigt
• muskel hypo eller atrofi
• strækmærker (strækmærker);
• udviklingen af ​​diabetes;
• nervøse sammenbrud;
• dyspepsi;
• nedsat synmodstand.

Det er vigtigt! Hvis patienten er bekymret for overdreven tørst og rigelig vandladning om natten, så kan disse symptomer angive en krænkelse af de endokrine kirtler.

Nodular form

Nodulær hyperplasi arveres på en autosomal dominerende måde. Sekretorvæv øges i volumen. Denne form for hyperplasi forårsager hyperkortisolisme. Unormale kirtler producerer en for stor mængde glukose steroider. Alt dette fører til udviklingen af ​​Cushings syndrom. Bilateral nodulær hyperplasi af binyrebarken diagnosticeres hos 40% af personer med denne anomali. Nodulære formationer kan være multiple og single. De vigtigste symptomer på sygdommen:

• hyper og hypotension
• generel svaghed
• synsproblemer
• medfødt hyperpigmentering af huden;
• nykturi;
• hjertesvigt
• konvulsiv tilstand
• polyuri.

Nodal hyperplasi i venstre binyren

I lægebehandling bruger lægerne ofte følgende terminologi: "ACTH-inaktiv Cushings sygdom", "Itsenko-Cushing-familiens patologi." Under hele sæt af ovenstående terminologi refereres til nodulær hyperplasi i venstre binyren. Patologien registreres oftest hos ældre. Sygdommen manifesterer sig som følger:

• migræne;
• hudafskrabninger;
• permanent deprimeret tilstand
• svaghed i lemmer.

Hyperplasi i højre binyren registreres ofte i de sene stadier af udvikling eller efter patientens død. Det er meget svært at diagnosticere sygdommen, da det er asymptomatisk. At identificere en tumor i de indledende faser er kun mulig ved hjælp af hardware diagnostik (sonografi, CT eller MRI). Som en hjælpediagnostisk metode kan der udføres biokemisk analyse af blod og urin.

Hyperplasi kan være lokal og flere. Den lokale form kan forekomme i form af makro- og mikro-nodale neoplasmer. Med ultralyd er denne knudepunkt ikke forskellig fra tumorprocesser i vævets væv.

Metoder til at eliminere patologien

Hormonbehandling er en af ​​de vigtigste måder at genoprette arbejdet med endokrine kirtler. Som regel er glukokortikoidlægemidler ordineret:

For en optimal manifestation af sekundære seksuelle karakteristika ordineres drenge og piger i ungdomsårene steroider. I nogle tilfælde er kirurgisk korrektion af de eksterne genitalier påkrævet. Operationen gennemføres bedre i barnets første år.

Årsager til adrenal hyperplasi

Årsagerne til sygdommen skyldes typen af ​​patologi. Hvis den forventede mor i løbet af graviditeten blev observeret alvorlige former for funktionelle lidelser i kroppen, så kan barnet identificere medfødte abnormiteter.

Adrenal hyperplasi kan være af flere typer:

Viril typen skyldes aktiviteten af ​​androgen sekretion, hvilket fører til en markant forøgelse af størrelsen på de eksterne genitalorganer. Hertil kommer, at hårvækst og acne forekommer meget tidligere og i større antal, og musklerne udvikler sig aktivt. Hypertensiv subtype diagnosticeres, hvis androgener og mineralocorticoid er for aktivt produceret. Denne proces påvirker fundusens og nyrernes skibe negativt og fører til udviklingen af ​​hypertensive syndrom.

Solter-lignende hyperplasi skyldes en øget produktion af androgener med mangel på andre hormoner, som adrenal cortex producerer. Denne type forandring fører til hypoglykæmi og hyperkalæmi. De er igen farlige, fordi de forårsager udtørring, vægttab og opkastning.

Adrenal hyperplasi kan skyldes følgende faktorer:

• stress,
• nervøs og psykologisk overbelastning
• ustabil følelsesmæssig tilstand.

De kan føre til et overskud af kortisol - det vigtigste hormon blandt glucocorticoider.

symptomer

I tilfælde af sygdom er der funktionsfejl i de metaboliske processer i kroppen, og symptomer findes på grund af en mangel eller tværtimod en forøgelse af et eller andet glucocorticoid.

I ikke-klassiske typer af hyperplasi er disse symptomer afsløret:

1. Pubisk og aksillært hår vokser tidligt.
2. For høj for sin alderstilvækst.
3. Et ekstremt stort antal androgener.
4. Hirsutisme er det terminale kropshår.
5. Germzoner lukker for tidligt.
6. Der er ingen månedlige.
7. Barnløshed.
8. Acne.
9. Templer på templerne.

Manifestationer af adrenal hyperplasi er meget forskellige og afhænger af hvilke patologier der er forårsaget. Ofte læger lægerne disse:

1. Blodtrykket falder.
2. Atrofi og følelsesløshed i musklerne.
3. Diagnose af diabetes.
4. Vægtforøgelse, "moonlike" ansigt.
5. Udseendet af stregmærker på maven og hofterne.
6. Påvisning af osteoporose.
7. Psykiske forandringer (hukommelsesforringelse, psykose osv.).
8. Sygdomme i fordøjelseskanalen.
9. Reduceret immunitet.

Hvis en person ofte oplever tørst og ønsker at urinere om natten, bør dette være årsagen til hurtig lægehjælp.

Nodulær hyperplasi i binyrerne

I Cushings syndrom diagnostiseres 40 ud af 100 patienter med bilateral adrenal hyperplasi. Nodler bliver 2-4 cm i størrelse. Nogle gange er disse enkeltformationer, nogle gange er de flere. I mange tilfælde er strukturen karakteriseret som lobular. Sygdommen findes hovedsageligt hos mennesker i alderen. Nodulær hyperplasi i binyren får autonom adenom til at vokse.

Denne type hyperplasi er arvelig, overført af en autosomal dominerende type. Der er ingen karakteristiske symptomer. Formentlig har patogenesen et autoimmunt grundlag. Jo ældre patienten er, jo mere udtalte det kliniske billede. Mulige symptomer:

• symptomer på mucosal neurofibromatose
• Carneys syndrom (hud er specklede pigmenter)
• dysfunktioner af ledning og excitation af neuroner af muskelstrukturer, der er udtrykt ved svaghed i kroppen og krampeanfald
• svimmelhed
• hovedpine
• flimrende "flyve" før øjnene
• renal dysfunktion

Diffus hyperplasi i binyrerne

Diffus hyperplasi karakteriseres ved bevarelse af formen af ​​binyrerne og dannelsen af ​​1 eller flere knuder. Ultralyd bruges næsten ikke til diagnose, fordi det ikke giver pålidelige, præcise resultater. Og CT- og MR-metoder er relevante i dag til påvisning af patologi. Opdager hypokok strukturer af en trekantet form og miljøet af fedtvæv.

Adrenal hyperplasi kan være en blandet form: diffus nodular. En person har følgende symptomer:

• panikanfald
• svaghed i kroppen, selv efter en god hvile
• hypertension, intermitterende
• overvægt
• overdreven mængde kropshår og så videre.

Nodulær adrenal hyperplasi

Nodulær adrenal hyperplasi er også kendt som nodulær. De fleste patienter er i barndom eller ungdomsår. Sygdommen er forbundet med Itsenko-Cushing syndrom og hyperkortikisme. Årsager: Forstyrrelse af binyrens aktivitet eller modtagelse af en for stor mængde GCS.

• muskulær atrofi (i de nederste ledd hovedsagelig)
• ujævn overvægt (ansigt, bryst, abdominal fedt, nakke)
• osteoporose i brystet og nedre ryg
• kompression frakturer med svær smerte
• tynd og meget tør hud
• vaskulært mønster på huden
• dannelsen af ​​strii violet eller crimson farvetone
• hyperpigmenterede områder
• depression og sløvhed, men der kan være den modsatte tilstand: en meget stærk glæde og følelsesmæssighed
• hjertesygdomme
• fravær af menstruationscyklus
• en stor mængde hår på en kvindes krop
• diabetes mellitus

Hvis det er meget tidligt at opdage sygdommen og behandle det korrekt, vil prognosen være gunstig.

Hyperplasi af binyrebarken

Sammen med hyperplasi af cortex i et givet organ kan der også være en lidelse i produktionen af ​​hormoner, som påvirker den menneskelige seksuelle kugle. Medfødte abnormiteter er forårsaget af unormale ændringer i generne, hvilket fører til forstyrrelse af produktionen af ​​et sådant hormon som cortisol. Dens niveau i en organisme falder, og i blod øger AKGT, fikseres en bilateral hyperplasi.

• pigmentering af det eksterne kønsområde over normen
• mandlige træk hersker
• ål vises
• i en tidlig alder begynder hår at vokse under armene og på patientens skam
• kritiske dage første gang begynder i en senere alder

Sygdommen ligner en tumor i binyrerne. Derfor er det vigtigt at kontrollere niveauet af hormoner i kroppen, for hvilket patientens blod og urin undersøges.

Medfødt adrenal hyperplasi

Forløbet af medfødt hyperplasi kan være klassisk eller ikke-klassisk. Den første type indbefatter lipidformen, diffus, med udtalt tab af salt og mangel på 21-hydroxylase. Tilfælde af lipoid hyperplasi i binyrerne fastgøres sjældent, kroppen mangler steroidhormoner og 20,22 desmolase, som ofte ender i døden. Hvis det syge barn ikke er døde, hæmmes hans seksuelle udvikling signifikant, og det alvorlige organsvigt registreres også. I tilfælde af medfødt patologi med saltopløsning, når der er en mangel på 3β-hydroxysteroid dehydrogenase i kroppen, kan mandlige kønsorganer forekomme hos kvindelige babyer. Og drenge med denne patologi ligner meget børn af det modsatte køn.

Diffus medfødt adrenal hyperplasi udvikler sig med en mangel på 17α-hydroxylase, sådanne tilfælde er meget sjældne. Børn udvikler hypotension, samt mangel på kalium i kroppen. Hos kvindelige patienter er seksuel udvikling forsinket, og for mandlige patienter er manifestationer af såkaldt pseudohermafroditisme karakteristiske.

Medfødt adrenal hyperplasi opdages i de fleste tilfælde efter fødslen eller i 12-24 måneder efter fødslen. For det meste er patologi typisk for piger. Det påvirker ikke kun den seksuelle kugle, men også andre systemer i kroppen. Kun tidlig diagnose og professionel terapi kan forhindre de triste konsekvenser.

diagnostik

Lægen skal foretage en klinisk undersøgelse, tildele laboratorietest, herunder hormoner, samt biokemi. Funktionelle indikatorer for binyrerne bestemmes af særlige metoder, funktionelt test er muligt. Blandt laboratoriemetoder skelner RIA og ELISA. Ved udførelse af en radioimmunoassay bestemmes fri kortisol i patientens urin og hans blod. Ved udførelse af ELISA undersøges blodserum for mængden af ​​hormoner til stede.

Røntgenbilleder, herunder aortografi, angiografi og tomografi, bruges til at diagnosticere adrenal hyperplasi. I dag kan formen og størrelsen af ​​binyren bestemmes ved hjælp af radionuklidscanning samt MR. I nogle tilfælde taler lægerne om behovet for aspiration punktering, som udføres under ultralyd kontrol.

behandling

Behandling er næsten altid hormonal. Den førende behandlingstaktik, som giver resultater i de fleste tilfælde, er endnu ikke blevet bestemt. Anvend glukokortikoider:

• prednisolon
• dexamethason
• hydrocortison
• cortisonacetat

Også relevante kombinationer af disse lægemidler. Med mangel på salt i kroppen (denne type hyperplasi i binyrerne er beskrevet ovenfor) udføres terapien med mineralocorticoider, og det daglige saltindtag øges til 1-3 gram. For at ungdomspatienter normalt danner sekundære seksuelle karakteristika, er drenge ordineret terapi med androgener, og piger behandles med østrogen.

I alvorlige tilfælde af patologi udvej til kirurgiske metoder. De er nødvendige, hvis der findes eksterne kønsorganer, der ikke kan differentieres som mand eller kvinde. Sex tegn bør normaliseres, indtil barnet er et år gammelt. Hvis hans tilstand er alvorlig, foretages korrektionen i en senere alder.

forebyggelse

Hvis du har haft tilfælde af medfødt hyperplasi i din familie, skal du vende dig til en kvalificeret genetik. For forebyggelse er prænatal diagnose vigtig (diagnose, når barnet stadig er i livmoderen). Chorionisk biopsi udføres i de første 3 måneder af graviditeten. I anden halvdel udføres en fostervandtest, der bestemmer niveauet af hormoner.

Screeningstestning af nyfødte er også vigtig for forebyggelsen af ​​denne patologi. For at gøre dette skal du tage blod fra kapillæren fra barnets hæl. Når moderen stadig er gravid, er det nødvendigt at udelukke effekten på sin kropsgift i forskellige former og stråling.

Årsager til adrenal hyperplasi

Årsagerne til adrenal hyperplasi kan identificeres allerede i sygdomsdiagnostikken ved hjælp af total symptomer og under samtale med patienten eller hans forældre.

I processen med embryotdannelse udvikler en patologisk proces nogle gange, hvilket forhindrer den korrekte dannelse af strukturen af ​​den endokrine kirtel. Ofte forekommer defekten i det kortikale lag, og i medulla af dets tilstedeværelse indikerer neoplasmer (tumorer).

Forskere har fundet årsagerne til uregelmæssigheden:

• genetisk prædisponering, genetisk svigt
• stressende forhold hos moderen under barnets bærende
• brugen af ​​visse lægemidler
• rygning, alkoholmisbrug.

Medfødt adrenal hyperplasi er ofte forbigående - selv efter korrekt diagnose og behandling dør nogle babyer inden for en måned.

Hver person, der oplever spænding, bemærkede, at hans hjerte slog hurtigere og sværere, blodet rushes til hans ansigt, og hans muskler er spændte. Han oplever symptomerne, der opstår, når store mængder kortisol og adrenalin, hormoner produceret af binyrerne, kommer ind i blodbanen. Og hvis kroppen hele tiden er under stress, hvis det er en velkendt tilstand? Binyrerne klipper simpelthen deres reserver, de kan ikke opretholde et konstant abnormt hormonindhold i blodet. Erhvervet dysplasi forekommer ofte af denne grund.

Typer og symptomer på adrenal hyperplasi

Kombinationen af ​​visse symptomer på hyperplasi kan variere afhængigt af arten og ganske signifikant. Men der er generelle tegn, der kan mistænkes for at have en sygdom:

• Diabetes mellitus.
• Øget blodtryk.
• Knoglevævets skrøbelighed.
• Svingninger i kropsvægt, ofte opad.
• Øget angst, apati, nedsat hukommelse.
• Reduceret immunitet, den hyppige forekomst af infektiøse processer.
• Muskel svaghed.

Medfødt adrenal hyperplasi manifesterer sig i følgende symptomer: En stigning i kønsorganernes størrelse, tilstedeværelsen af ​​manlige symptomer hos piger, hurtig vækst med deformation af knoglevæv, en ustabil mental tilstand og undertiden hypersexualitet. Disse funktioner, der er fælles for alle former for hyperplasi, slutter sig til disse karakteristiske træk ved medfødt patologi.

Her er hovedtyperne af medfødt patologi:

• virilna - forekommer når overdrevne niveauer af mandlige kønshormoner;
• tab af salt - udvikler sig med et øget niveau af androgener i fravær af andre hormoner;
• hypertensive - er dannet med en stigning i produktionen af ​​mineralocorticoider og androgener.

Også, hyperplasi kan opdeles i diffus og lokal. Når den diffuse form af den endokrine kirtle bevarer sin oprindelige form, og når den er lokal, kan en eller flere sæler findes i form af små knuder.

Binyrebark hyperplasi

I denne form for vinci påvirker patologiske forandringer i cortex stigningen i koncentrationen af ​​androgene steroider i blodbanen. Med et mere alvorligt sygdomsforløb er der et fald i produktionen af ​​cortisol og en stigning i indholdet af steroidhormoner (deoxycorticosteron), som tidligere ikke blev produceret af binyrerne overhovedet, eller deres mængde var ubetydelig.

På grund af utilstrækkelig produktion af cortisol i blodet stiger niveauet af adrenokortikotrop hormon, som er forbundet med sygdomme i hypofysen. Talrige undersøgelser har tilladt denne type hyperplasi at henføres til medfødte sygdomme.

Hos børn, for tidlig hærdning af bruskvæv, ukorrekt dannelse af skeletet i løbet af forøget vækst af knoglevæv, patologiske ændringer i genitalorganernes struktur. Hos kvinder er livmoderen og brystkirtlerne ofte forfalskede, udvikling sker i henhold til den mandlige type: lav stemme, overdreven hårvækst.

Solvansk hyperplasi i binyrerne

Blandt alle diagnosticerede hyperplasier er andelen af ​​ensomme 75%. Årsagen til adrenal cortexs salt-tabende hyperplasi er en vedvarende blokade af 21-hydroxylase, hvilket resulterer i den ukorrekte produktion af glucocorticoider og mineralocorticoider af binyrerne. Straks efter fødslen begynder indholdet af steroide androgener i blodet at stige i blodet, der, hvis det efterlades ubehandlet, fører til en unormal dannelse af organismen som helhed og udseendet af nyresvigt.

Nyfødte piger diagnosticeres med en stigning i klitoris og fusion af labia, hos drenge, kønsområdet er overpigmenteret. Hos ældre børn er der markant træthed, søvnforstyrrelser, blodtryksspring, hævelse. Hvis barnet ikke behandles, vil kvinden ikke have menstruation, hvilket vil føre til infertilitet.

Hypertensive hyperplasi af binyrerne

Sygdommen tilhører medfødte former for patologi, kan diagnosticeres under graviditet eller umiddelbart efter barnets fødsel på basis af kombinationen af ​​disse symptomer: dehydrering, lav kropsvægt, højt blodtryk. Hypertensive hyperplasi kræver øjeblikkelig medicinsk intervention for at genoprette vand-saltbalancen i kroppen, stabilisere blodtrykket.

Patienter med denne diagnose klager over følgende symptomer på hyperplasi på lægens kontor:

• migræne, hovedpine;
• angst, apati, øget nervøs irritabilitet;
• sveden;
• svaghed, træthed
• mørke cirkler under øjnene.

Hos børn manifesterer sygdommen sig i overtrædelse af mave-tarmkanalen, dårlig søvn, ukorrekt dannelse af knoglernes knogler.

Nodulær hyperplasi i binyrerne

Årsagen til sygdommen er en øget koncentration af adrenokortikotrop hormon i blodet, hvilket fører til dannelse af en godartet tumor fra glandular epithelium (adenom). For at reducere den negative virkning begynder binyrebarken at vokse og producerer en stor mængde kortisol for at udjævne effekten af ​​ACTH.

Hos patienter med hyperkortisolisme (Cushings syndrom) findes knudehindebetændelse i binyrerne i mere end 38% af tilfældene. Jo ældre en person bliver, jo mere er han i fare for at udvikle en sygdom. Symptomer er lidt sløret, men de vigtigste symptomer er som følger:

• neurofibromatosis;
• alder pletter
• svimmelhed;
• muskelkramper
• synshandicap.

I studiet af binyren ved hjælp af computertomografi på den endokrine kirtel er synlig en eller flere knuder. Betegner medfødte anomalier, transmitteres af en autosomal dominant type, hyperplasi i venstre binyren kan forekomme og i mere sjældne tilfælde den rette binyr.

Diffus hyperplasi i binyrerne

Diagnostik af denne patologi ved hjælp af den sonografiske metode er ekstremt vanskelig, men undersøgelse ved hjælp af computertomografi hjælper med at identificere en eller flere knuder. På skærmen ser de ud som et sæt trekantede strukturer med lav ekkogenicitet omgivet af fedtvæv. Den endokrine kirtel bevarede sin oprindelige form, men steg betydeligt i størrelse. Diffus-nodulær form for hyperplasi er ikke ualmindeligt og findes i 30% af tilfældene - barkvævet er modificeret, langstrakte ovale formationer (knuder) forekommer.

Diffus hyperplasi kan også diagnosticeres ved en kombination af symptomer: svær tørst, ekstremiteterne, øget blodvolumen, fravær af menstruation hos kvinder, nedsat styrke hos mænd og pludselige blodtryksspidser.

Nodulær adrenal hyperplasi

Normalt er nodulær adrenal hyperplasi påvist hos spædbørn, der bliver bragt til forældrene bekymrede over følgende symptomer:

• fedme med lokalisering i ansigtet, brystet;
• muskulatur er dårligt udviklet, undertiden atrophied;
• hud med et tyndt lag af fedt, for pigmenteret;
• diabetes mellitus;
• hyppige brud på overkroppens skelet
• ustabil mental tilstand
• lidelser i det kardiovaskulære system.

Mikronodulær adrenal hyperplasi

Mikronodulær hyperplasi er en hormonafhængig type Cushings syndrom og er karakteriseret ved en øget produktion af cortisol med bistand fra adrenokortikotrop hormon. Hvis sygdommen ikke behandles, og i det tidlige stadium er det velegnet til lægemiddelbehandling, så er der en høj sandsynlighed for en godartet tumor.

Hyperplasi i binærens mediale ben

Adenopati er en tilstand af et organ, hvor patologiske processer allerede er begyndt at forekomme, men sygdommen er endnu ikke udviklet. Med rettidig behandling kan processen omdannes for at forhindre uregelmæssigheder i at udvikle sig. Ifølge resultaterne af posthumt ekstraktion og undersøgelse af sektioner fra medialbenet blev den anatomiske struktur af binyrerne i mere end 500 tilfælde afvigelser fundet hos 300 døde.

I løbet af deres levetid var de alle helt sunde og klagede ikke over nyrernes og binyrernes arbejde. Under obduktionen blev medialbenet imidlertid beskadiget af, at patologien begyndte at udvikle sig. Segmental hyperplasi af den medokale ben af ​​endokrin kirtel reagerer godt på terapi.

Nodulær hyperplasi i binyrerne

Krænkelse af sekretionen af ​​aldosteron - det binoculære hormon i binyrebarket - i retning af at øge dets indhold i blodbanen er årsagen til primær hyperaldosteronisme. Hvis ubehandlet udvikler sygdommen sig til diffus eller diffus nodulær hyperplasi, i de fleste tilfælde kompliceret af en godartet tumor af den anden type.

Som et resultat af undersøgelsen ved brug af computertomografi ligner noden adenom eksternt, nikkelstrukturen har lav echogenicitet, nogle gange er placeringen af ​​strukturen den binære side af binyren.

Symptomer på nodulær adrenal hyperplasi er som følger: øget hårvækst, krampagtigt blodtryk, nyrestørrelser og hjerte-kar-systemet, muskelsvaghed, nervesystemet.

Diagnose af adrenal hyperplasi

For at bekræfte tilstedeværelsen i patientens krop af hyperplasi, udfør en række laboratorietest:

• ELISA - resultatet viser indholdet af hormoner i binyrebarken og hypofysen i serumet.
• Radioimmunologisk analyse - resultatet viser det kvantitative indhold af cortisol i blodet og urinen.

Det hjælper meget ved diagnosen af ​​dexamethason-test, der anvendes til at bestemme, om patienten har hyperplasi eller lignende symptomer på dannelse af tumorer. Også for at identificere sygdommen ved hjælp af følgende hardware undersøgelser:

• ultralyd;
• computertomografi;
• magnetisk resonans billeddannelse;
• radionuklid scanning;
• angiografi.

Hvis det er nødvendigt at bekræfte diagnosen, er det nogle gange nødvendigt at tage en aspiration punktering, samt at udføre en histologisk undersøgelse og studere den cellulære sammensætning.

Behandling af adrenal hyperplasi

De fleste typer medfødt og erhvervet hyperplasi behandles med succes ved hjælp af hormonbehandling. Ved at koordinere det nødvendige beløb til kroppen anvendes hormonelle lægemidler i tilsvarende doser to eller tre gange om dagen. For det meste foreskrevet følgende medicin:

• Acetat af cortison.
• Dexamethason.
• Hydrocortison.
• Prednisolon.
• Kombinationen af ​​hormonelle lægemidler.

Mange af disse hormonelle lægemidler har mange bivirkninger, så de kombineres med stoffer, som reducerer deres udseende.

I nogle former for medfødt patologi gives børn et ekstra få gram natriumchlorid i kosten samt erstatningsterapi ved hjælp af mineralocorticoider. Hvis det er nødvendigt, ordinerer lægerne den korrekte dannelse af sekundære seksuelle egenskaber:

• piger - lægemidler indeholdende østrogen;
• drenge - stoffer med androgener.

Ved fødslen af ​​kvindelige børn med tegn på hermafroditisme i det første år af deres liv behandles adrenal hyperplasi sammen med korrektion af kønsorganerne for at forbedre barnets livskvalitet.

Efter laparoskopisk adrenalektomi kan patienten spises næste dag og gå rundt om afdelingen. Efter et par dage skal patienten aflades med anbefalinger for at besøge lægen og gennemgå eksamen en gang hvert halve år. Obligatorisk er en moderat kost.
Tidlig indgreb af læger vil bidrage til at undgå mange komplikationer i sygdomme i binyrerne. Du bør ikke udsætte turen til lægen og lukke øjnene for de indlysende symptomer på hyperplasi. Dette kan spare sundhed og undgå kirurgi.

Former og kliniske manifestationer af sygdommen

Medfødt adrenal hyperplasi manifesterer sig i form af klassiske og ikke-klassiske former. Den klassiske omfatter:

1. Manglende 20,22-desmolase kaldes også lipoid hyperplasi. Denne formular er sjælden, og ca. to tredjedele af børn med denne enzymmangel er ikke levedygtige. 20,22-desmolase findes i gonaderne og i bindehulen af ​​binyrebarkerne, og med sin mangel er der mangel på alle typer steroidhormoner. Hvis barnet alligevel overlevede, er den hårdeste binyrebarksufficiens fundet. Seksuel udvikling sker altid med forsinkelse.
2. Adrenal hyperplasi med mangel på 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase ledsaget af tab af salt. Men nogle gange er udskillelsen af ​​hormonet aldosteron normalt. I drenge, en overtrædelse af seksuel differentiering. Nogle gange kan en fuldfundet kvindelig fænotype forekomme. Sekundære seksuelle karakteristika udvikles ofte normalt, kun i nogle tilfælde observeres gynækomasti. Piger kan have udviklingen af ​​kønne organer af den mandlige type, dette skyldes den øgede sekretion af mandlige kønshormoner i prænatal perioden. I øjeblikket er ovariefunktionen i denne type lidelse ikke blevet undersøgt nok.
3. Congenital diffus hyperplasi af binyrerne med mangel på 17-a-hydroxylase er yderst sjælden. Kun 180 tilfælde af sådan patologi er beskrevet. Med denne overtrædelse observeres symptomer på utilstrækkelighed af kønshormoner og glucocorticoider. Hos børn er der mangel på kaliumioner - hypokalæmi og et fald i blodtrykket. I syge piger er seksuel udvikling forsinket, mens pseudohermafroditisme hos drenge observeres. I tilfælde, hvor patologien ikke blev diagnosticeret kort efter fødslen, opdrættes børn, der har det mandlige genetiske køn som piger, fordi de har kønsorganer, der er udviklet efter kvindetypen. Testiklerne forbliver i bukhulrummet eller indgangskanalerne og bliver ofte et uheldigt resultat ved hjælp af ultralyd. Sommetider bestemmes kønsorganets kønsorganer, og barnets køn betragtes som mand. Disse mænd og kvinder har som regel ingen skam og axillær hår.
4. Congenital diffus hyperplasi i binyren med 21-hydroxylase mangel er en simpel viriliserende form.

Hyperplasi kan være årsagen til nogle sygdomme. For eksempel er der i 35-40% af tilfældene hos Cushings sygdom noteret hyperplasi i venstre og højre binyren. Typisk er denne patologi bestemt hos mennesker i mellem- eller alderdom, fordi sværhedsgraden af ​​symptomer stiger langsomt. Nodulær hyperplasi er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​en eller flere knuder, hvilket kan være meget lille og nogle gange nå flere centimeter i diameter. Knudepunkterne består af flere lobulaer, og hyperplastisk kirtelvæv bestemmes også mellem knuderne selv. Sådan hyperplasi er undertiden beskrevet som nodulær.

Adrenal mikronodulær hyperplasi forekommer på grund af den langvarige stimulerende virkning af adrenokortikotrop hormon på kirtlenvæv, hvilket fører til dannelsen af ​​binyrens adenom. Dens cortex gennemgår hyperplastiske ændringer og udskiller store mængder kortisol som reaktion på forbedret stimulering af ACTH. Derfor betragtes lille knudehyperplasi som en ACTH-afhængig form af Cushings syndrom. I klinisk praksis forveksles hyperplasi ofte med binyretumorer, hvilket ofte forårsager ukorrekt behandling.

I ikke-klassiske former observeres følgende symptomer: Tidlige udseende af skam og armhule, øget antal androgener, høj vækst, knoglealder svarer ikke til reel, tidlig nedbrydning af vækstzoner, hirsutisme, acne, amenoré, alopeci af templer, sterilitet. Hos nyfødte kan disse tegn naturligvis ikke bestemmes, derfor foretages diagnosen ved puberteten eller i voksenalderen. Derfor blev denne tilstand tidligere kaldt erhvervet eller senere begyndende hyperplasi af binyrerne.

Detaljeret information om binyrebarkens arbejde er lagt ud i videoen:

Hvordan udvikler sygdommen sig? Hovedforbindelsen i sygdomspatogenesen er en krænkelse af dannelsen af ​​hormonet kortisol. Når det er i konstant mangel, forbedres syntesen af ​​ACTH i hypofysen ifølge tilbagemeldingsprincippet, og binyrerne udvikler sig. Mest almindelige nodulære eller diffuse hyperplasi i venstre binyren. ACTH stimulerer også dannelsen af ​​steroider. Derfor observeres patienter ikke kun et øget antal streoider, som dannes i de stadier, der går forud for den, der er blokeret, men også dem, der omgår det. Mange former for hyperplasi er præget af øget produktion af androgen binyrerne, og der opstår derfor forvirring af piger. Derfor kaldes tidligere denne tilstand adrenogenitalt syndrom.

Hvordan diagnostiseres sygdommen?

Hyperplastiske ændringer i binyrerne er præget af en række metaboliske lidelser og symptomer. Symptomer afhænger af hvilke hormoner i glucocorticoidgruppen i kroppen er overskydende eller mangelfulde. Diagnosen bruges som regel ELISA og RIA. Hvad er det? ELISA-enzymimmunoassay, udføres for at bestemme mængden af ​​hormon i serum. Som en hjælpemetode anvendes bestemmelsen af ​​disse hormoner i urinen. Dette er nødvendigt for at bekræfte diagnosen eller vurdere effektiviteten af ​​behandlingen. For at finde ud af, på hvilket tidspunkt blokering af processen med steroiddannelse i kroppen opstod, er det nødvendigt at bestemme hvilke kortikosteroider der er i utilstrækkelig mængde, og hvilke er i overskud. Hormoner, der dannes yderligere fra den blokerede fase - hormoner-produkter - bestemmes i store mængder, fordi periferihormonerne bliver til dem, der dannes før blokprækursorhormoner. For at forhindre fejl ved bestemmelsen af ​​antallet af produkter beregnes forholdet "produkter - forgængere".

Hvis der observeres en alvorlig form for hyperplasi, vokser progenitorhormonerne meget stærkt, og derfor er der ingen problemer med at diagnosticere. Moderate eller milde former af sygdommen er vanskeligere at skelne mellem. Nødvendig prøve med ACTH. Patienten injiceres intravenøst ​​med sin syntetiske analog, tetracosactid, og efter 1 time vurderes niveauet af steroider i blodserumet. For at bekræfte resultatet af testen måles koncentrationen af ​​steroider for første gang efter 30 minutter og anden gang efter 1 time. Det gøres også nogle gange at teste med dexamethason, som undertrykker produktionen af ​​ACTH ved hypofysen, derfor bliver antallet af steroider i serum mindre.

Hvilke terapeutiske foranstaltninger gælder?

Grundlæggende ordineret lægemiddelbehandling med hormonelle lægemidler, i alvorlige tilfælde er kirurgisk behandling indikeret. Blandt glucocorticoider anvendes prednison, hydrocortison, prednison, cortisoneacetat, dexamethason eller kombinationer deraf. Der er forskellige ordninger for indførelsen af ​​disse stoffer. Det er stadig ikke fastlagt, hvilken ordning der er bedst. I nogle tilfælde er brugen af ​​to eller tre lige doser hormoner pr. Dag vist, og undertiden foreskrives den totale dosis om morgenen eller om eftermiddagen. Når der er en øget sekretion af mineralocorticoid eller androgen, anvendes de mest minimale doser af kortikosteroidhormoner, som tilstrækkeligt hæmmer deres produktion i menneskekroppen.

På behandlingen af ​​binyrerne beskrevet i videoen:

Børn diagnosticeret med salt-tab syndrom er ordineret mineralocorticoids. Det anbefales at føje til den daglige kost fra 1 til 3 g køkkenbordssalt om dagen til spædbørn for at genoprette saltbalancen og kompensere for tabet af salte. Manglen på natriumioner er succesfuldt genopfyldt. Når medfødt hyperplasi af bindehulenes kortikale substans observeres, er der manglende kønshormoner for at stimulere dannelsen af ​​sekundære seksuelle egenskaber i ungdommen, behandling med østrogener hos piger og androgener hos drenge er indiceret.

Kirurgiske operationer er vist i ekstreme tilfælde. Normalt sker dette i nærværelse af eksterne kønsorganer af den mellemliggende type. Operationen har til formål at justere strukturen af ​​kønsorganerne i overensstemmelse med barnets genetiske køn. Kirurgisk indgriben foretrækker kun at udføres i det første år af livet kun med en stabil tilstand af barnet. På nuværende tidspunkt er patienter med ægte accelereret seksuel udvikling og mangel på 21-hydroxylase foreskrevet analoger af hormonet GnRH i kombination med glucorticoider. Måske hjælper denne behandlingsmetode med at øge patienternes vækst.

De vigtigste mål for terapi er at reducere produktionen af ​​adrenokortikotrop hormon, forebygge binyrebarksufficiens og reducere frigivelsen af ​​androgener ved binyrerne. For at reducere udskillelsen af ​​androgener er det nødvendigt at kontrollere indholdet af intermediære stoffer, der er i kæden af ​​dannelse af hormoner for enzymblokken, som forekom. Indholdet af dette stof normaliseres ved at justere doserne af hormonet cortisol. Men det er kun muligt at undertrykke dannelsen af ​​androgener ved adrenal cortex kun ved at ordinere en dosis kortisol, der overstiger det gennemsnitlige behov for udskiftningsbehandling.

Meget store mængder kortisol vil sandsynligvis have irreversible virkninger på barnets udvikling og vækst. Desuden er det ofte ikke let at vælge en sådan dosis glucocorticoider korrekt, hvilket normaliserer androgenernes niveau og ikke forstyrrer vækstprocesserne i kroppen. Derfor anvendes der som en hjælpebehandling mineralocorticoider eller antiandrogener i kombination med doser af glukokortikoider, som ikke hæmmer væksten.

Prognosen for livet er altid gunstig, hvis der ikke er komplikationer af sygdommen. Ved korrekt behandling lever børn normalt og udvikler sig. Når salt går tabt, er prognosen mindre gunstig, fordi der er stor risiko for akut binyrebarksufficiens. Med viriliserende former, hvis behandlingen var rettidig og korrekt, fortsætter fysisk og seksuel udvikling normalt. Hvis terapien var forsinket, bevares overdreven hårdhed, lav vækst og komplikationer, der er opstået på grund af hypotension.

Medfødt adrenal hyperplasi: symptomer, behandling, diagnose, tegn, årsager

Medfødt adrenal hyperplasi.

Årsager til medfødt adrenal hyperplasi

Udtrykket "medfødt adrenal hyperplasi" forener en hel gruppe sygdomme forårsaget af defekter i steroidogenese enzymer. Alvorlig mangel eller fuldstændig mangel på aktivitet af disse enzymer fører til nedsat seksuel differentiering, arteriel hypertension, salttabsyndrom eller adrenal insufficiens. De mest almindelige mutationer af gener, som koder for 21-hydroxylase - CYP21A2 (90-95% af tilfældene), meget sjældnere - 11β-hydroxylase (CYP11B1) og 18-hydroxylase (CYP11B2). Relativ glukokortikoidmangel fører til forøgede niveauer af ACTH, hvilket stimulerer syntesen af ​​androgener. Androgeniveauer stiger, ligesom cortisolprecursorer. I svære tilfælde forekommer virilisering hos piger stadig i utero. I ikke-klassiske former for medfødt adrenal hyperplasi er enzymaktiviteten højere, og kortisolsekretion er tilstrækkelig, men en øget adrenalfunktion hos piger og kvinder fører til hyperandrogenisme efter pubertet.

Påvisning af 21-hydroxylase-mangel

Kliniske tegn på 21-hydroxylase-mangel hos et spædbarn kan være salttab, ekstern genitali af den mellemliggende type og arteriel hypotension; For at bekræfte diagnosen måles basalmorgen (op til 8:00) serumniveauet af 17-hydroxyprogesteron (værdier fra 6 nmol / l og derover kræver eksklusion af medfødt adrenal hyperplasi, niveauet over 300 nmol / l tyder tydeligt på den klassiske form af sygdommen). Efter måling af basalniveauet af 17-hydroxyprogesteron udføres en test med den syntetiske analog af ACTH, tetracosactid.

Hvis der er et barn i familien med medfødt hyperplasi af binyrebarken, og forældrene i løbet af den efterfølgende graviditet er enige om at gennemføre prænatal terapi, udføres genodiagnose. For at isolere gen alleler og identificere mutationer er parental DNA-prøver påkrævet. Foster DNA opnået fra chorioniske villusceller analyseres for mutationer fundet i faderen eller moren og for Y-kromosomet. Analysen skal udføres af et laboratorium med stor erfaring i lignende undersøgelser.

Behandling af medfødt adrenal hyperplasi

Børn med klassiske former for medfødt hyperplasi i binyrebarken foreskrives erstatningsterapi med glucocorticoider og med en saltforløbende form eller øget plasma reninaktivitet - og mineralocorticoider. Forskellige behandlingsregimer er blevet foreslået; aftalte anbefalinger fra International Society of Endocrinologists giver mulighed for udnævnelse af hydrocortison og fludrocortison, samt yderligere 1-2 g / dag natriumchlorid i løbet af barndommen. Du bør ikke forsøge at normalisere niveauet af 17-hydroxyprogesteron på grund af risikoen for overdosering af GCS. Det er ofte meget svært at fjerne overskydende androgener uden at ordinere høje doser glucocorticoider. Efter at organismens vækstperiode er gennemført, overføres patienten ofte til et længerevirkende lægemiddel (prednison, prednison eller dexamethason), som skal tages i hele livet, selv om hydrocortison forbliver en terapeutisk mulighed.

I ikke-klassiske former for adrenal adrenal hyperplasi i binyrerne sker der ikke adrenal insufficiens, men ved at tage glukokortikoder undertrykkes ACTH-sekretion og derved reducerer androgenerne og forårsager accelereret skeletmætning, acne, hirsutisme.

Formålet med prænatal behandling er at forhindre udviklingen af ​​de eksterne genitalier af den mellemliggende type; for dette er mødre ordineret dexamethason. Det trænger ind i placenta barrieren, hæmmer sekretionen af ​​ACTH i fosteret og følgelig androgener. Siden udviklingen af ​​kønsorganerne forekommer i første trimester, starter behandlingen så snart graviditeten er bekræftet, og stopper, hvis prænatal diagnose viser tilstedeværelsen af ​​et normalt kvindelig eller mandligt foster. Fra et statistisk synspunkt er behovet for at fortsætte behandlingen i et af otte tilfælde. Selvom denne metode med succes opnår sit mål, er dets langsigtede bivirkninger på børn dårligt forstået; derudover er dets anvendelse forbundet med komplikationer i moderen. Således forbliver denne metode for øjeblikket eksperimentel, og alle er enige om, at behandlingen skal udføres af et erfarent team bestående af specialister fra forskellige profiler.

Når de eksterne genitalier af den mellemliggende type er mange nyfødte piger, er deres kirurgiske korrektion påkrævet. Det udføres normalt i barndom, og i slutningen af ​​ungdommen eller i voksenalderen, hvis du har brug for at udføre yderligere operation. Det er også yderst vigtigt, at operationen udføres af erfarne læger.

Behandling af slettede former for CAH

Den patogenetiske tilgang i slettede former for CAH er undertrykkelsen af ​​hypothalamus-hypofyseniveauet og faldet i produktionen af ​​adrenale androgener, hvilket opnås ved administration af glucocorticoider.

De valgte lægemidler er dexamethason og prednison, administreret i små doser (prednison eller dexamethason) en gang om dagen ved sengetid.

I vores undersøgelse blev den terapeutiske effekt af prednison og dexamethason vist, som blev administreret i henholdsvis gennemsnitlige doser på henholdsvis 3,9 mg / m2 og 0,34 mg / m2. Under behandlingen havde patienterne normaliseret niveauer af 17-OHP, testosteron, androstenedion, DEA. Endvidere blev normalisering af androgenniveauer observeret både i tilfælde af ren adrenal hyperandrogenisme og i blandet form af hyperandrogenisme, hvor patienter udviklede en sekundær polycystisk ovarie.

Klinisk positiv behandlingsdynamik blev udtrykt i etableringen af ​​en regelmæssig menstruationscyklus, udseendet af ovulatoriske cyklusser målt ved basaltemperatur. Disse kliniske virkninger blev hyppigere observeret hos patienter med adrenal hyperandrogenisme.

Varigheden af ​​behandling med glucocorticoider i slettet form af CAH forbliver et spørgsmål om debat. Den optimale timing af terapi er fra 3 til 9 måneder. Det skal understreges, at hvis patienten er interesseret i graviditet, bør hun rådes til at forsøge at blive gravid på baggrund af glucocorticoidbehandling. I tilfælde hvor der ikke er nogen effekt af glucocorticoidbehandling, skal patienten anvende alle moderne midler til induktion af ægløsning.

Glucocorticoider reducerer ikke sværhedsgraden af ​​hirsutisme og andre manifestationer af androgen dermopati. Et markant fald i kosmetiske manifestationer i hyperandrogen betingelser for en hvilken som helst ætiologi opnås ved anvendelse af en perifer blokering af hudreceptorer for androgener - cyproteronacetat. Den kliniske effekt af lægemidlet mod hirsutisme er blevet vist af mange indenlandske og udenlandske forskere. Ved behandling af kvinder med ikke-klassisk CAH, cyproteronacetat, er der en mindre nedgang i androgenernes indhold i blodet, mens ovariehyperandrogenisme viser et markant fald i androstenedion og testosteron, hvilket opnås på grund af den antigonadotrope virkning af lægemidlet. I store doser (200 mg / dag) hæmmer ziproteron produktionen af ​​ACTH i hypofysen, men i de hyppigt anvendte doser (20 mg eller mindre), selv under langtidsbehandling, observeres undertrykkelsen af ​​hypofysenes kortikotrope aktivitet ikke.

I de senere år er kombinationslægemidler, hvor antiandrogene lægemidler og østrogener kombineres, blevet meget populære. Diane-35 har vist sig godt. Kombinationen af ​​antikonceptions-, antigonadotropiske, antiandrogene virkninger gjorde det muligt at anvende dette lægemiddel i vid udstrækning af hyperandrogen betingelser i forskellige etiologier. Ifølge forskellige forfattere er et fald i sværhedsgraden af ​​manifestationer af androgen dermopati noteret hos 43-85% af patienterne.

Nye præparater med antiandrogen aktivitet indbefatter lægemidlet Yarin. En tablet indeholder 30 mikrogram ethinylestradiol og 2 mg drospirenon. I øjeblikket er drospirenon et unikt progestogen, som har antiandrogen og antimineralocorticoid aktivitet. Undersøgelser har vist en reduktion i forekomsten af ​​sådanne manifestationer af androgen dermopati, såsom hirsutisme, acne og olieholdig seborrhea. Anti androgen effekt opnås ved at blokere androgenreceptorerne i huden. På grund af den anti-mineralocorticoide virkning af drospirenon elimineres bivirkninger forbundet med østrogenadministration, såsom en forhøjelse af blodtrykket, hvilket reducerer sværhedsgraden af ​​præmenstruelt syndrom.

Den såkaldte "effekten af ​​aflysning" af de kombinerede østrogenlægemidler, der udtrykkes i begyndelsen af ​​ægløsning og graviditeter i de første måneder efter ophør af behandlingen, er kendt og anvendes aktivt. Kombineret terapi med glucocorticoider og antiandrogener, muligheden og mulige fordele ved en sådan kombination diskuteres i øjeblikket.

Kirurgisk behandling

Ved bestemmelse af køn hos patienter med CAH anbefales det at fokusere på det genetiske køn, hvilket er særligt vigtigt for kvindelige patienter med defekter 21-G, 11β-G, 3β-HSD, som har normale indre kønsorganer og kan være i stand til at blive født. Undtagelserne er patienter med fuld maskulinisering af de eksterne genitalier, især hvis sygdommen er for sent diagnosticeret, og barnet voksede og blev opdraget som en dreng i mere end et par måneder.

Operationen udføres i 2 faser. I den første fase, som skal udføres så tidligt som muligt (helst op til 2 år), er den hypertrofierede klitoris resekteret, labia minora er dannet fra klitoris hud. Som et resultat bliver udseendet af de eksterne genitalier feminin struktur.

Anden fase udføres 2-3 år efter menarche og kaldes femininerende plast af de eksterne genitalier. Målet med denne fase er dissektion af den urogenitale sinus med dannelsen af ​​separate åbninger i vagina og urinrør. Fælles metoder til feminisering af plast fra de ydre genitalier er i øjeblikket Introitoplasty ved den U-formede hudflap ifølge W. Hender og den Y-formede dissektion af den urogenitale sinus og Intitoplasty ved det M-formede hudtransplantat ifølge Protasov. Eksisterende metoder tillader ikke altid at eliminere hypospadier såvel som at opnå genitalernes naturlige udseende i den postoperative periode (der er ingen bageste kommission). I nogle tilfælde forekommer hårligheden af ​​hudflapet i den sene postoperative periode, hvorfra intuitusens bagvæg dannes.

A. B. Okulov et al. udviklet en original teknik af plast med et T-formet hudtransplantat med restaurering af den bageste kommission og fjernelse af urethralåbningen til en funktionelt fordelagtig position. Dette gjorde det muligt at skabe et næsten perfekt kosmetisk udseende af de eksterne genitalier i den postoperative periode med genoprettelsen af ​​kvindelig vandladning.

Observation af patienter med CAH

På trods af betydelige fremskridt med forståelsen af ​​de molekylære genetiske mekanismer i CAH er taktikken til behandling af patienter med denne sygdom ikke fuldt udviklet. Hvis de vigtigste opgaver i barndommen og ungdommen er at sikre normal somatisk og seksuel udvikling, vil væksten blive blandet med at normalisere kønkirtlernes funktion, realisere seksuel potentiale, udføre den fødedygtige funktion og sikre overordnet tilfredsstillende tilstand.

Hos børn er hyppigere overvågning af kompensationsindekser nødvendig, såvel som graden af ​​lineær vækst i perioder fra fødsel til 2 år og efter pubertets begyndelse.

Det anbefales at undersøge niveauerne af aldosteron og dets forgængere i blodet, som kan give yderligere oplysninger om tilstanden af ​​renin-angiotensin-aldosteronsystemet, især hos voksne patienter, når mineralocorticoidforstyrrelser er skjulte og ikke manifesterer klinisk. Spørgsmålet om den diagnostiske værdi af ACTH-overvågning forbliver kontroversiel på grund af den betydelige variabilitet af niveauet af dette hormon som reaktion på stressfaktorer, hvilket kan være for patienten, at blodprøveudtagning er.

Den årlige visualisering af binyrerne, testikler hos mænd og organerne i det lille bækken på kvinder er obligatorisk, ligesom ved langvarig dekompensation af CAH er dannelse af tumorer i binyrerne og fra embryon i binyrerne i gonaderne mulig.

Kvinder og piger med CAH bør overvåges af en gynækolog, hvis det er muligt specielt uddannet til at arbejde sammen med denne kohort af patienter.

I forbindelse med indførelsen af ​​metoder til molekylærbiologisk diagnostik anser nogle forfattere det hensigtsmæssigt at undersøge mutationsspektret for CYP21-genet hos patienter med indlysende former for CAH for at forudsige sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet, behovet for kombineret behandling af gluco- og mineralocorticoider.

Et meget vigtigt aspekt for at opnå den bedste kompensation er konstant kontakt med din læge. Selv med en traditionel terapeutisk tilgang i kombination med evnen til at udføre regelmæssig hormonal og klinisk overvågning med tæt kontakt med en læge, er det muligt at opnå signifikante forbedringer i vækstrater, funktionen af ​​hypofysegonadsystemet og frugtbarheden, som forbedrer livskvaliteten og de sociale status hos disse patienter.

Dette bekræftes af vores erfaring. I St. Petersborg for at skabe betingelser for den fulde mulige tilpasning af patienter med CAH siden 1995 er der en forening "Second Life", som i dag forener 95 familier, hvor børn lider af klassiske former for CAH. Formålet med denne forening er organiseringen af ​​medicinsk observation og hormonal overvågning af patienter siden fødslen, korrigering af terapi samt uddannelse af forældre til syge børn, forbedring af den psykologiske og sociale tilpasning af patienter og deres familier.

For at udføre disse opgaver er den pædiatriske endokrinolog, endokrinologen for det voksne netværk, gynækologen og den medicinske psykolog involveret i foreningens arbejde, som muliggør omfattende og efterfølgende dynamisk overvågning af patienter med CAH.

Under foreningens arbejde er dødeligheden af ​​børn fra kriser af binyrebarksufficiens blevet reduceret til nul, behovet for indlæggelsesbehandling er signifikant reduceret, patientkompensationen er forbedret, hyppigheden af ​​menstruationsdysfunktion hos piger er faldet. I Rusland er oplevelsen af ​​en sådan organisation unik og ligger tæt på verdensstandarderne for overvågning af disse patienter. Under forudsætning af kompleks observation og undersøgelse af patienter med CAH er det muligt at opnå deres komplette sociale, arbejdsmæssige, psykologiske tilpasning i samfundet.