En nyresygdom, hvor der er en defekt i forsuring af urin på grund af tabet af bicarbonat i kroppen kaldes renal acidose. Der er flere sorter af denne sygdom. Renal tubulær acidose er karakteriseret ved elektrolytforstyrrelser forårsaget af nyrernes manglende evne til at producere hydrogenioner, problemer med reabsorptionen af ​​bicarbonater eller den patologiske produktion af aldosteron. Der kan også være en særlig reaktion på aldosteron. Sygdommen kan være latent uden symptomer eller udtrykt i elektrolyt ubalance eller i kronisk form af nyresvigt.

Funktioner af sygdommen

Diagnosen af ​​renal tubulær acidose er lavet på basis af karakteristiske ændringer i urinets surhed og dets elektrolytbalance, som opstår som reaktion på en basisk eller syrebelastning. Faktisk er denne sygdom en type tubulopati. Behandlingen af ​​denne sygdom er rettet mod at justere surheden i urin og elektrolytbalancen. For dette anvendes alkaliske midler, specielle elektrolytter og mindre almindeligt medicinske lægemidler.

Renal tubulær acidose er en type forstyrrelse, hvor produktionen af ​​hydrogenioner og reabsorptionen af ​​filtrerede bicarbonater er svækket. Alt dette fører til kronisk metabolisk acidose mod baggrunden af ​​det normale ioninterval. Hyperchloræmi er normalt diagnosticeret mod baggrunden for denne lidelse. Nogle gange er det muligt at møde sekundære fejl i elektrolytbalancen af ​​andre stoffer (for eksempel calcium og kalium).

Den kroniske form af nyresyreose er ofte forbundet med ændringer i strukturen af ​​nyretubuli. Denne form for sygdommen er meget ofte årsagen til den kroniske mangel på nyresvigt.

arter

Renal tubulær acidose er opdelt i flere underarter:

1. Den første type sygdom er udtrykt i nedsat produktion af hydrogenioner i det nyretalske rør. Dette er årsagen til den vedvarende stigning i urinsyreindholdet samt systemisk acidose. I denne form for sygdom er indholdet af bicarbonater i blodplasmaet normalt under 15 mEq / l. På denne baggrund er der ofte et fald i citratproduktion, hypercalciuri og hypokalæmi. Dette syndrom diagnostiseres sjældent. Oftest forekommer det hos voksne og er primært eller sekundært, der forekommer på baggrund af at tage visse lægemidler eller i visse sygdomme. Arvelige former for sygdommen diagnosticeres oftere i barndommen og overføres af en autosomal dominant type. Arvelige sygdomsformer er normalt forbundet med nefrocalcinose og hypercalciuri.
2. Den anden type sygdom er forbundet med nedsat revers absorption af bicarbonater i nyrerne proksimale tubuli. Dette fører til en forøgelse af surheden af ​​urin mere end 7 enheder, hvilket observeres på baggrund af den normale koncentration af bicarbonater i blodplasmaet. Der kan også være et fald i syreindhold på mindre end 5,5 på grund af udmattelsen af ​​reserver af bicarbonater i blodplasmaet. Denne art kan kun være en del af fejlen i de proximale tubuli. Det kan være forbundet med øget udskillelse af glucose i urinen, såvel som fosfater, urinsyre, proteiner og aminosyrer. Denne type sygdom diagnosticeres meget sjældent. Det er oftest manifesteret i nefropati, Fanconi syndrom, multiple myelom eller efter forbrug af visse lægemidler. Andre årsager til denne form for acidose kan overvejes:

• vitamin D mangel
• nyretransplantation;
• kronisk hypokalcæmi på baggrund af sekundær hyperparathyroidisme;
• tungmetalforgiftning;
• arvelige sygdomme (Wilsons sygdom, cystinose, okulocerebrorenal syndrom, i mangel af tolerance over for fructose).

1. Den tredje type PKA manifesteres på baggrund af resistens af de renale distale tubuli til aldosteron eller på grund af en aldosteronmangel. Aldosteron er nødvendig for at starte natriumresorption i udveksling af hydrogen og kalium. På grund af manglen på aldosteron er kaliumudskillelsen sænket, hvilket skyldes hyperkalæmi, reduktion af syreudskillelse og reduktion af ammoniakproduktionen. En sådan nyreacidose er karakteriseret ved normal surhedsgrad af urin. Koncentrationen af ​​carbonhydrid i blodplasmaet svarer sædvanligvis til den nederste grænse for normen. Dette er den mest almindelige renal tubulære acidose. Oftest diagnostiseres den som en sekundær form i nærvær af en lidelse i forholdet mellem renin, aldosteron og nyretubuli. Også denne type sygdom kan diagnosticeres med sådanne sygdomme:

• diabetes mellitus;
• nefropati med interstitiel skade
• smitsomme sygdomme;
• nefropati med HIV;
• tager medicin;
• adrenal insufficiens;
• genetiske lidelser;
• adrenal hyperplasi (medfødt).

symptomatologi

Renal tubulær acidose går normalt uden symptomer. Der kan dog være tegn på elektrolytforstyrrelser i kronisk form. Hvis den første type acidose forstyrrer calciumbalancen, kan dette resultere i aflejring af nyresten og udviklingen af ​​knoglepatologi.

Alvorlig elektrolyt ubalance med denne sygdom er sjældent diagnosticeret. Men hvis de er, så kan det true patientens liv. Folk med den første og anden type sygdom kan have følgende symptomer på sygdommen:

• muskel svaghed;
• symptomer på hypokalæmi
• lammelse;
• hyporefleksi.

Den tredje type acidose forekommer normalt uden symptomer. Sommetider kan der forekomme mild acidose. Men med udviklingen af ​​alvorlig hyperkalæmi kan patienten opleve forlamning og arytmi. Hvis der opstår væsketab på grund af elektrolytudskillelse, kan dette føre til hypovolemi.

Renal tubulær acidose kan forårsage CRF. I dette tilfælde kan symptomerne på skade på andre organer være relaterede:

• med hypertension
• læsion af fundus fartøjer
• problemer med centralnervesystemet og dets perifere del;
• hud manifestationer.

Nyreracidose kan antages, når rutinemæssig blodprøve begynder at indikere forringelse af organernes funktion. Diagnosen udføres efter anamnese, hvis der er tegn på skade på andre organer (anført ovenfor og forbundet med en stigning i blodtrykket) samt efter en fysisk undersøgelse.

Takket være laboratorietester er det muligt at bekræfte CRF og udelukke andre mulige årsager til nyresygdomme. Urinanalyser viser en lille koncentration af cylindre og celler i sedimentet. Udskillelse af proteinstoffer kan være mindre end 1 gram pr. Dag. Imidlertid kan denne figur undertiden ligge inden for det nefrotiske område.

Vigtigt: Hvis det er nødvendigt at udelukke andre årsager til kronisk nyresygdom, udføres ultralyd. Samtidig kan det konstateres, at nyrerne er reduceret i størrelse. Hvis diagnosen ikke er klar efter det, udføres en organsbiopsi.

behandling

Den vigtigste behandling for nyreacidose er at justere surheden af ​​urin og elektrolytbalancen gennem alkaliseringsbehandling. Hvis mislykket behandling af acidose udføres i barndommen, kan dette føre til vækstforsinkelser.

Alkaliske stoffer som natriumcitrat og natriumbicarbonat gør det muligt at opnå normale koncentrationer af bicarbonater i blodplasmaet. Brugen af ​​kaliumcitrat ses på baggrund af dannelsen af ​​calciumsten i nyrerne såvel som ved konstant hypokalæmi. For at reducere sværhedsgraden af ​​skeletdeformiteter, som forekommer på baggrund af rickets eller osteomalacia, indikeres indgivelsen af ​​calcium- og vitamin D-præparater.

Behandling afhængig af typen af ​​nyresyreose:

1. Til den første type lidelse anvendes citrat eller natriumbicarbonat til behandling af voksne. Til behandling af børn bør den daglige dosis justeres efterhånden som barnet vokser og kan nå op til 2 mEq pr. Kg vægt (hvis det tages hver 8. time).
2. Ved behandling af den anden type renal tubulær acidose vil koncentrationen af ​​bicarbonater i blodplasmaet ikke kunne bringes tilbage til normal, men brugen af ​​bicarbonater skal være større end syrebelastningen fra kosten. Citratsalte kompenserer for tabet af natriumbicarbonat. De tolereres meget bedre. Hvis patienter med hypokalæmi tager natriumbicarbonat, har de brug for terapi med kalium. Imidlertid er de kontraindiceret hos patienter med en normal koncentration af kalium i blodet. I særligt alvorlige tilfælde er hydrochlorthiazid foreskrevet for at forbedre transportaktiviteten af ​​de nyrene proximale tubuli. Med en generaliseret svigt af de proximale tubuli ordineres ergocalciferol og fosfater. Dette gør det muligt at korrigere hypophosphatemia, reducere knogle manifestationer og normalisere koncentrationen af ​​fosfater i blodplasmaet.

OBS: Det er værd at huske, at et overskud af bicarbonater fører til øget tab af kaliumbicarbonat med urin.

Hyperkalæmi i den sidste tredje type lidelse behandles ved at øge blodvolumenet, kaliumbesparende diuretika og begrænse kaliumindtaget i fodringsprocessen. Nogle gange udføres mineralocorticoid erstatningsterapi.

Renal tubulær acidose: symptomer, årsager, behandling, tegn

Renal tubulær acidose (PTA) er en acidose og elektrolytforstyrrelser som følge af nedsat udskillelse af hydrogenioner i nyrerne (type 1), nedsat HCO-reabsorption.₃ (Type 2) eller patologisk produktion af aldosteron eller følsomhed over for det (type 4) (type 3 er ekstremt sjælden og er derfor ikke beskrevet her).

Kurset kan være asymptomatisk med undtagelse af tegn på udvikling af elektrolytforstyrrelser eller progression af kronisk nyresygdom. Diagnosen er etableret på baggrund af karakteristiske ændringer i urin pH og elektrolyt niveau som reaktion på stimulerende prøver. Behandlingen bidrager til korrektion af pH og elektrolyt ubalance ved hjælp af alkyleringsmidler, elektrolytter og sjældent medicin.

Hyperchlormæmi er sædvanligvis til stede, og sekundære ændringer kan involvere andre elektrolytter, såsom K (ofte) eller Ca.

PTA type 1 (distal). Hypercalciuri er det førende patologiske symptom i nogle familiære tilfælde, hvor Ca-induceret tubulo-interstitiel læsion forårsager distalt PTA. Nefrocalcinose og nephrolithiasis er mulige komplikationer af hypercalciuri og hypocytaturi, hvis urinen er relativt alkalisk.

Dette syndrom er sjældent. Familie tilfælde manifesterer sig for første gang i barndommen og er oftest autosomale dominerende. Sekundær type 1 PTA kan udvikle sig som følge af forskellige krænkelser af lægemiddelindtag eller nyretransplantation:

• Autoimmune sygdomme med hypergammaglobulinæmi, især Schengren's syndrom eller RA.
• Nyretransplantation.
• Nephrocalcinose.
• Medullær svampet nyre.
• Kronisk obstruktiv uropati.
• Medicin (hovedsageligt amfotericin B, ifosfamid, lithium).
• Skrumpelever.
• Sickle celle anæmi.

Niveau K kan være højt i kronisk obstruktiv uropati eller seglcelleanæmi.

PTA type 2 (proximal). I type 2 forstyrres HCO-reabsorptionen.₃ i proksimale tubuli, der giver urin en pH på mere end 7, hvis koncentrationen af ​​HCO₃ plasma normal og urin pH mindre end 5,5. Osteomalacia eller osteopeni (herunder rickets hos børn) kan udvikle sig. Udviklingsmekanismer: hypercalciuri, hyperphosphaturia, ændringer i vitamin D metabolisme og sekundær hyperparathyroidisme. PTA type 2 er meget sjælden, oftere hos patienter med følgende patologi:

• Fanconi syndrom.
• Nephropathy of light chains in multiple myeloma.
• Forskellige medikamenter (sædvanligvis acetazolamid, sulfonylamider, ifosfamid, forældet tetracyclin eller streptozocin).

PTA type 4 (generaliseret). Hyperkalæmi kan reducere udskillelsen af ​​ammoniak, der bidrager til metabolisk acidose. Urin pH svarer sædvanligvis til serum-pH. HCO₃ plasma normalt mere end 17 mEq / l. Dette er den mest almindelige type PTA. Det er sædvanligvis sporadisk og sekundært for renin-aarssygdomme - hyposteriemisk hypoalvdosteronisme (aldosteron-renal tubule), som udvikles hos patienter med følgende patologi:

• diabetisk nefropati,
• kronisk interstitial nefritis.

Andre faktorer, der bidrager til udviklingen af ​​PTA type 4:

• tager ACE-hæmmere,
• mangel på aldosteron syntetase type I og II,
• tager AR II blokkere,
• kronisk nyresygdom, som normalt skyldes diabetisk nefropati og kronisk interstitial nefritis,
• medfødt dysfunktion af binyrebarken, især defekten 21-hydroxylase,
• kritisk tilstand
• cyclosporin administration
• brug af heparin (herunder hepariner med lav molekylvægt)
• HIV-associeret nefropati (muligvis delvist udløst af infektion med Mycobacterium avium-komplekset eller cytomegalovirus),
• interstitiell nyreskade
• kalium udlede diuretika (fx Reed-Amilo, eplerenon, spironolacton, triamteren)
• brug af NSAID'er
• obstruktiv uropati
• andre lægemidler (for eksempel pentamiddrymethoprim),
• primær adrenal insufficiens,
• pseudohypoaldosteronisme (type I eller II)
• øget volumen (for eksempel ved akut glomerulonefrit og kronisk nyresygdom).

Symptomer og tegn på renal tubulær acidose

Pta er normalt asymptomatisk. Imidlertid kan knogleindblanding (for eksempel knoglesmerter hos voksne og rickets hos børn) forekomme med type 2 og nogle gange med type 1. Nephrolithiasis og nefrocalcinose er mulige, især med type 1 PTA.

Tunge elektrolytforstyrrelser er livstruende, men udvikler sjældent. Type 4 PTA er normalt asymptomatisk, kun med mild acidose, men i tilfælde af alvorlig hyperkalæmi kan der udvikles alvorlige arytmier og lammelse. Tegn på et fald i volumenet af en effektiv cirkulerende væske kan udvikle sig på grund af tabet af vand i urinen, ledsaget af et tab af elektrolytter under PTA type 2.

Diagnose af renal tubulær acidose

• Skal antages hos patienter med metabolisk acidose med normal anionforskel og uforklarlig hyperkalæmi.
• Serum og urin pH, elektrolyt niveauer og osmolalitet.
• Ofte forskning efter stimulation (for eksempel med ammoniumchlorid HCO₃, eller loop diuretikum).

PTA bør mistænkes hos enhver patient med uforklarlig metabolisk acidose med en normal anionsforskel. Type 4 PTA bør mistænkes hos patienter med vedvarende hyperkalæmi uden tilsyneladende grund, såsom K-tilskud, K-besparende diuretika eller kronisk nyresygdom. Blodgasanalyse hjælper med at bekræfte PTA og eliminere respiratorisk alkalose som årsag til kompenserende metabolisk acidose. Alle patienter bestemmer elektrolytter, kreatinin og blod urinstof nitrogen, urin pH. Yderligere undersøgelser og undertiden provokerende tests udføres afhængigt af hvilken type PTA der mistænkes:

• PTA type 1 bekræftes af urin-pH, som forbliver over 5,5 under systemisk acidose. Acidose kan udvikle sig spontant eller under påvirkning af en prøve med en syrebelastning.
• Type 2 PTA diagnosticeres ved at måle urin pH og delvis udskillelse af HCO₃ under HCO-infusion₃. Med PTA type 2 stiger urin pH over 7,5 og delvis udskillelse af HCO₃, er over 15%. Siden på / i introduktionen af ​​HCO₃ kan føre til hypokalæmi, er det nødvendigt at give kaliumpræparater i passende doser før infusionen.
• PTA af den fjerde type bekræftes af en transtubulær koncentrationsgradient K mindre end 5 (normalværdien er mere end 10), hvilket betyder patologisk lav udskillelse af K, indikerer hypoaldosteronisme eller ufølsomhed af rørene til aldosteron. Gradient beregnes.

Den endelige diagnose foretages ved at måle plasmakoncentrationerne af renin og aldosteron efter provokation (for eksempel tildeling af et diuretikum med loop og holde patienten stående i 3 timer), men det er normalt ikke nødvendigt.

Behandling af renal tubulær acidose

• Det adskiller sig efter type.
• Ofte - alkalisk terapi.
• Behandling af comorbiditeter forbundet med metabolisme af K, Ca og fosfater.

Behandlingen består af pH-korrektion og elektrolytbalance med alkalisk terapi. Ineffektiv behandling af PTA hos børn sænker væksten.

Alkyleringsmidler, såsom NaHCO₃ eller natriumcitrat, bidrager til at opnå relativt normale koncentrationer af HCO₃ i plasma (22-24 mEq / l). Kaliumcitrat anvendes, når vedvarende hypokalæmi opstår, eller når calciumsten er til stede, fordi natrium øger udskillelsen af ​​calcium. D-vitamin og kosttilskud Ca (calciumcarbonat, 1.250 mg eller 500 mg elementært Ca 2 + 3 gange om dagen) kan også være nødvendige for at eliminere skeletdeformiteter på grund af osteomalacier og rickets.

PTA type 1. Voksne tager HCO₃ eller natriumcitrat. For børn kan den samlede daglige dosis være 2 mEq / kg hver 8. time; denne dosis kan variere som barnet vokser.

PTA type 2. HCO₃ plasma kan ikke genoprettes til normale niveauer, men HCO₃ erstatningsterapi bør indeholde en stigning i syre i kosten for at opretholde serum HCO₃ ved ca. 22-24 meq / l, fordi lavere niveauer forårsager vækstretardering. Men den overskydende genopfyldning af HCO-niveauet₃ øger tabet af KHCO₃ med urin. Således kan citratsalte erstattes af NaHCO₃ og kan tolereres bedre.

Tilskud til kalium eller kaliumcitrat kan være nødvendige hos patienter, som udvikler hypokalæmi, når de tager NaHCO₃, men de anbefales ikke til patienter med normale eller forhøjede K-serumniveauer. I svære tilfælde kan behandling med lavdosis hydrochlorthiazid (25 mg oralt, 2 gange dagligt) stimulere genoprettelsen af ​​proksimal kanaltransport. I tilfælde af generaliseret proksimal tubulopati behandles hypophosphatemia og knoglepatologi med fosfater og D-vitamin for at normalisere plasmafosfatkoncentrationer.

PTA 4. type. Hyperkalæmi behandles med en infusion af fysiologiske opløsninger for at øge BCC ved at begrænse K i kosten med kaliumfjernende diuretika. Alkalisering er ofte nødvendig. Nogle patienter kræver erstatningsterapi med mineralcorticoid; Mineralocorticoid erstatningsterapi skal udføres med forsigtighed.

Renal tubulær acidose

Patogenesen af ​​renal tubulær acidose (PTA) forstås ikke fuldt ud. Det antages, at den brudte-glomerulær rørformet balance under filtrering og reabsorption af kulbrinter, hvilket resulterer i metabolisk acidose. Der er en forsinkelse i udviklingen af ​​nefroner, vævsdysplasi af nyrerne. Der er 2 typer PTA.

Type I - distalt, Lightwood-Battler-Albright syndrom. Det vigtigste træk ved den distale PTA type er den manglende evne af nyrerne for at reducere pH af urin når kroppen eller dannelse deri af overskydende hydrogenioner. Arvstypen er autosomal dominerende. Første opdaget i det 2-3 år af livet. Mikrosymptomer kan detekteres meget tidligere. I barndommen kan tiltrække sig opmærksomhed fra utilstrækkelig vægtøgning, anoreksi, undertiden opkastninger, forstoppelse, polyuri, dehydrering kriser. Det fuldstændige kliniske billede af type I PTA indeholder følgende manifestationer:

1) vækstretardering

2) Rickets-lignende ændringer i skeletsystemet;

3) kriser af dehydrering og polyuri

4) nefrocalcinose og urolithiasis med samtidig pyelonefrit og interstitial nefritis

5) alkalisk reaktion af urin og konstant mangel på baser i blodacidose.

Øget udskillelse af calcium og tab af kalium i urinen bør betragtes som følge af forsinkelsen af ​​hydrogenioner. En konsekvens af overtrædelsen af ​​calciummetabolisme er alvorlig osteopati, oftere valgus-type knogleredskaber, alvorlige knoglesmerter opdages.

Hypokaliæmi kan medføre en række associerede symptomer, muskel hypotoni og hyporefleksi, indtil udviklingen af ​​lammelse. urin pH er normalt alkalisk.

Den anden type er PTA-proximal. Patogenesen af ​​type II PTA er ikke fuldt etableret. Det antages:

1) forstyrrelse af den glomerulotubulære balance i processen med filtrering og reabsorption af carbonhydrider

2) utilstrækkelig aktivitet af carbonanhydrase i det proximale kabel

3) forsinket udvikling af nefroner, vævsdysplasi af nyrerne

I det kliniske billede forekommer ricketslignende ændringer i skeletsystemet, krumning af tibial og femorale knogler tidligt. I de første måneder af livet oplever børn ofte opkastning, en stigning i kropstemperaturen af ​​ukendt oprindelse. Børn laver bagud i fysisk udvikling. Udvikler ofte nefrocalcinose, nephrolithiasis. På trods af sværhedsgraden af ​​de kliniske manifestationer er spontan opsving mulig. Metabolisk acidose korrigeres ved indførelse af opløsninger af natriumbicarbonat og forskellige nitratblandinger:

Acidi citrici 140,0

Natrii citrici 98,0

Løsningen ordineres i en mængde på 50-100 ml pr. Dag i tre doser. Indførelsen af ​​et stort antal frugtsaft, restriktion i fødevarer af animalske proteiner (kartoffel diæt) er vist. Osteomalaci - indførelse af calcium, vitamin D i en dosis på 50 000 ME (startende ved 10 000 ME, gradvist stigende dosis) eller oksidevita i en dosis på 0,5-2 mg / dag. Ved øget udskillelse af calcium i urinen ordineres hypothiazid. Når hypokalæmi ordinerer lægemidler kalium, panangin.

Nyre tubulær acidose hos børn

En af det klinisk relevante arter tubulopati er en gruppe med transport defekt i reabsorption af bicarbonat, hydrogen ion udskillelse eller begge disse faktorer er defineret som renal tubulær acidose (PTA). Udbredelsen af ​​sådanne fejl er ikke kendt, men selvfølgelig signifikant højere end deres påvisning. Overvej nærmere i denne artikel symptomer, årsager og metoder til behandling af sygdommen hos små børn.

Årsager til renal tubulær acidose

Kliniske muligheder for nedsat syreregulerende nyrefunktion - i de fleste tilfælde en medfødt defekt (arvelige eller sporadiske tilfælde). PTA hos drenge og piger i de første måneder af livet kan være en manifestation af nyrernes funktionelle umodenhed. Bendeformiteter på grund af kompenserende udvaskning af calcium fra knoglevæv som reaktion på kronisk metabolisk acidose betragtes generelt som manifestationer af vitamin D-manglende rickets og genkendes ikke. Normalt helbreder modningen af ​​enzymsystemer, som er ansvarlige for nyresyre-regulerende funktion og spædbarnsformer, spontant i 12-14 måneder. I tilfælde af en række sygdomme og forgiftninger er udviklingen af ​​sekundære former for PTA mulig.

Renal tubulær acidose er hyperchlormæmisk metabolisk acidose med normale PAD (plasma anionmangel) værdier. PAD-formlen er baseret på ideen om plasmaelektronutralitet. Det er afledt af det forenklede Gamble diagram og giver en ide om koncentrationen af ​​rester, det vil sige ubestridelige anioner i plasmaet. Disse omfatter sulfater, phosphater, lactat, anioner af organiske syrer. Normale PAD værdier spænder fra 12,0 ± 4,0 mmol / l. Renal tubulær acidose foreslås, når metabolisk acidose ledsages af hyperchlormæmi og normal PAD. Metabolisk acidose med forøget niveau af PAD er forbundet med overdreven dannelse eller utilstrækkelig eliminering af anioner, og ikke med den rørformede defekt af forsuring. Denne mulighed findes i ketoacidose diabetes mellitus, faste, i uræmi, med methanol toksicitet, toluen, ethylenglycol, i udviklingen af ​​mælkesyre acidotisk tilstand på grund af hypoxi og stød.

Hvilke typer af nyretubulær acidose er det?

Ifølge kliniske og patofysiologiske tegn udmærkes PTA-typer:

1. type - distal,
2. type - proksimal,
3. typen er en kombination af type I og type II eller type I-variant og er i øjeblikket ikke adskilt i en separat form,
4. type - hyperkalæmisk - er sjælden og næsten udelukkende hos voksne.

Den enkleste omtrentlige opdeling af PTA i de proximale og distale varianter kan udføres ved vurdering af udskillelsen af ​​ammoniumioner. Den proximale variant ledsages af normale eller forhøjede niveauer af daglig udskillelse af NH₄, distal - dens tilbagegang.

Proximal PTA (type II) - nedsat reabsorption af bicarbonat i proksimal tubulat og et fald i renaltærsklen for udskillelse af bicarbonat. Isolerede former af den primære proksimale PTA er ret sjældne. Kliniske beskrivelser af type II PTA er meget forskellige i litteraturen. Det er klart, at renal tubulær acidose type II i det store flertal kombineres med andre proksimale tubulære defekter. Det mest mærkbare symptom er vækstretardering. Patienter har ikke nefrocalcinose og urolithiasis, sjældent markerede ricketslignende deformiteter. Mulig muskel svaghed og patologi af øjne og oculomotoriske muskler.

Distal PTA (type I) er den mest almindelige form for PTA. Manglen er i modstrid med den distale forsuring, i manglende evne til at nedsætte urinens pH under 5,5, når den er fyldt med ammoniumchlorid.

Cytochemisk skelne 4 muligheder for lidelser i renal tubulær acidose:

1. Klassisk eller sekretorisk, fravær af enzymet H-ATPase i interkalerede celler A af opsamlingsrørene. Enzymet er ansvarlig for udskillelsen af ​​proton.
2. Gradientmangel er manifesteret af manglende evne til at skabe en gradient af H-koncentration mellem luminalmembranen og det intracellulære medium på grund af en forøget modstrøm af en allerede udskilt proton. Nyren beholder evnen til at øge CO-partialtrykket₂ urin med maksimal alkalisering og normal forsuring af urin som reaktion på en mængde furasemid. Denne udførelsesform renal tubulær acidose undertiden betragtes som en sekundær defekt skyldes intracellulær acidose proximale tubulus epitel, der forårsager det til at begynde forbedret ammonium udskillelse, hvilket resulterer i skader på konstruktioner distale og Udvikling gradient-deficiente variant PTA. Således kan den proksimale og distale PTA betragtes som tidlige og sene stadier af en enkelt proces.
3. Den proportionsafhængige variant manifesteres i manglende evne til at opretholde transepithelial potentialforskel. Denne variant manifesteres ved konstant, men ubetydelig metabolisk acidose, efter påfyldning med bicarbonat, gradienten af ​​partialtryk af CO₂ blod-urin er meget lille.
4. Spændingsafhængig variant, hvor hyperkalæmi opstår på grund af en krænkelse af kaliumsekretion. Til diagnosticering af denne variant hos voksne anvendes indlæsning med amilorid til inhibering, og bumethamil anvendes til at stimulere spændingsafhængig sekretion af kalium- og hydrogenioner.

Hvad er tegn på renal tubulær acidose?

De mest typiske kliniske tegn på PTA Type I:

• betydelig vækst retardation
• skelet deformitet skrider kraftigt i før pubertal perioden,
• polyuri er karakteristisk,
• hypokalæmi med periodisk stigende muskelsvaghed,
• konstant hypercalciuri,
• nefrocalcinose og nephrolithiasis fører til udvikling af kronisk nyresvigt.

Morfologisk bestemmes kronisk tubulo-interstitial nefrit hos unge voksne med resultatet af sklerose. Eventuelt sensorineurelt høretab. I alle tilfælde af PTA skal eksamensprogrammet indeholde et audiogram. Det antages, at hos børn er den distale type PTA næsten altid en primær defekt, genetisk bestemt. Både familie og sporadiske tilfælde er mulige. Det antages, at overførslen af ​​defekten sker i en autosomal dominant type, men den udvidede klinik finder sted kun i homozygoter.

Hvordan behandles renal tubulær acidose?

Behandlingen af ​​PTA er begrænset til lindring af kronisk acidose ved administration af citratblandinger og alkalisk drik og forsigtig indgift af D-vitamin i individuel dosering for at undertrykke sekundær hyperparathyroidisme.

Renal tubulær acidose

Renal tubulær acidose er en ricketslignende sygdom præget af vedvarende metabolisk acidose, hvor der er en stigning i koncentrationen af ​​chlor i blodet samt et fald i bicarbonatniveauet.

Symptomer og sorter

Der er flere typer renal tubulær acidose.

Type I er Lightwood-Buttler-Albright syndrom, hvilket manifesteres i det faktum, at humane nyrer ikke er i stand til at sænke urins pH, når der dannes store mængder hydrogenioner i kroppen. Normalt manifesteret om 2-3 år kan der dog forekomme mikrosymptomer meget tidligere. Disse er opkastning, anoreksi, vægttab, forstoppelse, dehydreringskriser, polyuri.

Komplette symptomer er som følger:

• forsinket vækst;

• alkalisk urinreaktion

• manifestationer af urolithiasis, nefrocalcinose, pyelonefritis, interstitial nefritis;

• mangel på base i blodet

Resultatet af forsinkelsen af ​​hydrogenioner er tabet af kalium sammen med urin samt øget udskillelse af calcium fra kroppen. Kalsiummetabolisme kan forstyrres på grund af tilstedeværelsen af ​​alvorlig osteopati, knogledeteformation, alvorlig smerte i knoglerne.

Et fald i koncentrationen af ​​kalium i blodet skyldes en række associerede symptomer, som er karakteristiske for hyporeflexi og muskulær hypotension.

Type II - proximal. Denne type renal tubulær acidose er endnu ikke fuldt ud forstået. Manifest i følgende symptomer:

• forsinket udvikling af nefroner

• krænkelse af glomerulotubulær balance under filtrering og reabsorption af bicarbonater;

Nyresygdysplasia

• lav aktivitet af kulsyreanhydrase i proksimale tubuli.

Ved proksimal renal tubulær acidose forekommer ændringer i skeletsystemet meget tidligt, og lårbenet og tibialbenene er bøjet. De første manifestationer af denne sygdom hos børn manifesteres i form af øget kropstemperatur, opkastning og udviklingsforsinkelser. Derudover kan associerede sygdomme såsom nephrolithiasis og nefrocalcinose udvikles. Kliniske manifestationer er ret vanskelige, men på trods af dette er spontan opsving mulig.

årsager til

Som regel ligger årsagen til renal tubulær acidose i arvelige faktorer. Meget sjældent er det erhvervet. Lidt lide mænd og drenge. At køre denne sygdom er meget farlig, da det kan føre til irreversible triste konsekvenser.

diagnostik

Hvordan diagnosticeres nyre-tubulær acidose? Som regel betragtes dets kliniske manifestationer, såvel som tilstedeværelsen af ​​samtidige sygdomme: nefrocalcinose, hypocalcæmi, hypercalciuri, hypophosphatemia.

Sørg for at gennemføre en urintest, hvis relative densitet i nærvær af sygdommen er 1001-1008. Diagnostik involverer røntgen- og ultralydundersøgelse af genitourinary systemet. I mange tilfælde detekteres flere konkretioner.

terapi

Behandling af renal tubulær acidose involverer bestemmelsen af ​​dens specifikke type. I Lightwood-Buttler-Albright syndrom ordineres administration af opløsninger af kalium og natriumcitrat, natriumbicarbonat. Hvis patienten har hypercalciuri, er hypotiazid ordineret. Korrekt behandling giver et positivt resultat, men situationen bliver mere kompliceret med manifestationen af ​​pyelonefritis, et fald i glomerulær filtrering.

Behandling af proximal renal tubulær acidose involverer at tage kalium-, bicarbonat-, hypothiazid- og citratmedikamenter. Samlet set er prognosen gunstig.

Tubulær acidose

Renal tubulær acidose er en ricketslignende sygdom præget af vedvarende metabolisk acidose, hvor der er en stigning i koncentrationen af ​​chlor i blodet samt et fald i bicarbonatniveauet.

Symptomer og sorter

Der er flere typer renal tubulær acidose.

Resultatet af forsinkelsen af ​​hydrogenioner er tabet af kalium sammen med urin samt øget udskillelse af calcium fra kroppen. Kalsiummetabolisme kan forstyrres på grund af tilstedeværelsen af ​​alvorlig osteopati, knogledeteformation, alvorlig smerte i knoglerne.

• forsinket udvikling af nefroner

Ved proksimal renal tubulær acidose forekommer ændringer i skeletsystemet meget tidligt, og lårbenet og tibialbenene er bøjet. De første manifestationer af denne sygdom hos børn manifesteres i form af øget kropstemperatur, opkastning og udviklingsforsinkelser. Derudover kan associerede sygdomme såsom nephrolithiasis og nefrocalcinose udvikles. Kliniske manifestationer er ret vanskelige, men på trods af dette er spontan opsving mulig.

årsager til

Som regel ligger årsagen til renal tubulær acidose i arvelige faktorer. Meget sjældent er det erhvervet. Lidt lide mænd og drenge. At køre denne sygdom er meget farlig, da det kan føre til irreversible triste konsekvenser.

diagnostik

Hvordan diagnosticeres nyre-tubulær acidose? Som regel betragtes dets kliniske manifestationer, såvel som tilstedeværelsen af ​​samtidige sygdomme: nefrocalcinose, hypocalcæmi, hypercalciuri, hypophosphatemia.

Behandling af renal tubulær acidose involverer bestemmelsen af ​​dens specifikke type. I Lightwood-Buttler-Albright syndrom ordineres administration af opløsninger af kalium og natriumcitrat, natriumbicarbonat. Hvis patienten har hypercalciuri, er hypotiazid ordineret. Korrekt behandling giver et positivt resultat, men situationen bliver mere kompliceret med manifestationen af ​​pyelonefritis, et fald i glomerulær filtrering.

En af det klinisk relevante arter tubulopati er en gruppe med transport defekt i reabsorption af bicarbonat, hydrogen ion udskillelse eller begge disse faktorer er defineret som renal tubulær acidose (PTA). Udbredelsen af ​​sådanne fejl er ikke kendt, men selvfølgelig signifikant højere end deres påvisning. Overvej nærmere i denne artikel symptomer, årsager og metoder til behandling af sygdommen hos små børn.

Årsager til renal tubulær acidose

Kliniske muligheder for nedsat syreregulerende nyrefunktion - i de fleste tilfælde en medfødt defekt (arvelige eller sporadiske tilfælde). PTA hos drenge og piger i de første måneder af livet kan være en manifestation af nyrernes funktionelle umodenhed. Bendeformiteter på grund af kompenserende udvaskning af calcium fra knoglevæv som reaktion på kronisk metabolisk acidose betragtes generelt som manifestationer af vitamin D-manglende rickets og genkendes ikke. Normalt helbreder modningen af ​​enzymsystemer, som er ansvarlige for nyresyre-regulerende funktion og spædbarnsformer, spontant i 12-14 måneder. I tilfælde af en række sygdomme og forgiftninger er udviklingen af ​​sekundære former for PTA mulig.

Renal tubulær acidose er hyperchlormæmisk metabolisk acidose med normale PAD (plasma anionmangel) værdier. PAD-formlen er baseret på ideen om plasmaelektronutralitet. Det er afledt af det forenklede Gamble diagram og giver en ide om koncentrationen af ​​rester, det vil sige ubestridelige anioner i plasmaet. Disse omfatter sulfater, phosphater, lactat, anioner af organiske syrer. Normale PAD værdier spænder fra 12,0 ± 4,0 mmol / l. Renal tubulær acidose foreslås, når metabolisk acidose ledsages af hyperchlormæmi og normal PAD. Metabolisk acidose med forøget niveau af PAD er forbundet med overdreven dannelse eller utilstrækkelig eliminering af anioner, og ikke med den rørformede defekt af forsuring. Denne mulighed findes i ketoacidose diabetes mellitus, faste, i uræmi, med methanol toksicitet, toluen, ethylenglycol, i udviklingen af ​​mælkesyre acidotisk tilstand på grund af hypoxi og stød.

Hvilke typer af nyretubulær acidose er det?

Ifølge kliniske og patofysiologiske tegn udmærkes PTA-typer:

1. type - distal,
2. type - proksimal,
3. typen er en kombination af type I og type II eller type I-variant og er i øjeblikket ikke adskilt i en separat form,
4. type - hyperkalæmisk - er sjælden og næsten udelukkende hos voksne.

Den enkleste omtrentlige opdeling af PTA i de proximale og distale varianter kan udføres ved vurdering af udskillelsen af ​​ammoniumioner. Den proximale variant ledsages af normale eller forhøjede niveauer af daglig udskillelse af NH₄, distal - dens tilbagegang.

Proximal PTA (type II) - nedsat reabsorption af bicarbonat i proksimal tubulat og et fald i renaltærsklen for udskillelse af bicarbonat. Isolerede former af den primære proksimale PTA er ret sjældne. Kliniske beskrivelser af type II PTA er meget forskellige i litteraturen. Det er klart, at renal tubulær acidose type II i det store flertal kombineres med andre proksimale tubulære defekter. Det mest mærkbare symptom er vækstretardering. Patienter har ikke nefrocalcinose og urolithiasis, sjældent markerede ricketslignende deformiteter. Mulig muskel svaghed og patologi af øjne og oculomotoriske muskler.

Distal PTA (type I) er den mest almindelige form for PTA. Manglen er i modstrid med den distale forsuring, i manglende evne til at nedsætte urinens pH under 5,5, når den er fyldt med ammoniumchlorid.

Cytochemisk skelne 4 muligheder for lidelser i renal tubulær acidose:

1. Klassisk eller sekretorisk, fravær af enzymet H-ATPase i interkalerede celler A af opsamlingsrørene. Enzymet er ansvarlig for udskillelsen af ​​proton.
2. Gradientmangel er manifesteret af manglende evne til at skabe en gradient af H-koncentration mellem luminalmembranen og det intracellulære medium på grund af en forøget modstrøm af en allerede udskilt proton. Nyren beholder evnen til at øge CO-partialtrykket₂ urin med maksimal alkalisering og normal forsuring af urin som reaktion på en mængde furasemid. Denne udførelsesform renal tubulær acidose undertiden betragtes som en sekundær defekt skyldes intracellulær acidose proximale tubulus epitel, der forårsager det til at begynde forbedret ammonium udskillelse, hvilket resulterer i skader på konstruktioner distale og Udvikling gradient-deficiente variant PTA. Således kan den proksimale og distale PTA betragtes som tidlige og sene stadier af en enkelt proces.
3. Den proportionsafhængige variant manifesteres i manglende evne til at opretholde transepithelial potentialforskel. Denne variant manifesteres ved konstant, men ubetydelig metabolisk acidose, efter påfyldning med bicarbonat, gradienten af ​​partialtryk af CO₂ blod-urin er meget lille.
4. Spændingsafhængig variant, hvor hyperkalæmi opstår på grund af en krænkelse af kaliumsekretion. Til diagnosticering af denne variant hos voksne anvendes indlæsning med amilorid til inhibering, og bumethamil anvendes til at stimulere spændingsafhængig sekretion af kalium- og hydrogenioner.

Hvad er tegn på renal tubulær acidose?

De mest typiske kliniske tegn på PTA Type I:

• betydelig vækst retardation
• skelet deformitet skrider kraftigt i før pubertal perioden,
• polyuri er karakteristisk,
• hypokalæmi med periodisk stigende muskelsvaghed,
• konstant hypercalciuri,
• nefrocalcinose og nephrolithiasis fører til udvikling af kronisk nyresvigt.

Morfologisk bestemmes kronisk tubulo-interstitial nefrit hos unge voksne med resultatet af sklerose. Eventuelt sensorineurelt høretab. I alle tilfælde af PTA skal eksamensprogrammet indeholde et audiogram. Det antages, at hos børn er den distale type PTA næsten altid en primær defekt, genetisk bestemt. Både familie og sporadiske tilfælde er mulige. Det antages, at overførslen af ​​defekten sker i en autosomal dominant type, men den udvidede klinik finder sted kun i homozygoter.

Hvordan behandles renal tubulær acidose?

Behandlingen af ​​PTA er begrænset til lindring af kronisk acidose ved administration af citratblandinger og alkalisk drik og forsigtig indgift af D-vitamin i individuel dosering for at undertrykke sekundær hyperparathyroidisme.

En af nyrernes hovedfunktioner - vedligeholdelse af syre-base-tilstanden - udføres gennem den aktive udskillelse af hydrogenioner af tubulære celler, hvilket fører til forsuring af urinen. Sekretionsmekanismen er som følger. I cellerne i de proximale og distale tubuli af brintdioxid og vand dannes hydrogenioner og bicarbonationer ud fra kuldioxid og vand. Hydrogenioner udskilles aktivt i en kanalikulær væske i bytte for natriumioner, der passerer ind i cellerne, og bicarbonationer diffunderer ind i plasmaet. De udskillede hydrogenioner i rørets lumen vekselvirker med det filtrerede bicarbonat til dannelse af kulsyre, der igen dehydreres ved hjælp af enzymet carbonanhydrase og carbondioxid diffunderer ind i cellen. Således ledsages sekretionen af ​​hydrogenioner af reabsorptionen af ​​en ækvivalent mængde natrium og bicarbonat.

En væsentlig del af de udskårne hydrogenioner er forbundet med anioner af fosfater, svage syrer og ammoniak og frigives i form af titrerede syrer og ammoniumioner, kun en lille mængde syrer fjernes i form af frie hydrogenioner.

I modsætning til udskillelsen af ​​hydrogenioner og reabsorptionen af ​​bicarbonat (under betingelser med normale niveauer af kvælstofslag i blodet) forekommer renal tubulær acidose. Dette kliniske syndrom omfatter: 1) hyperchloræmisk acidose; 2) inkonsekvent høj pH i urinen - over 6,0 (alkalisk reaktion); 3) forhøjet bicarbonat og et lavt serum bicarbonat niveau 4) et signifikant fald i urinudskillelse af titrerede syrer og ammoniumioner. Der er to typer renal tubulær acidose: distal tubulær acidose (type I, "klassisk") og proksimal tubulær acidose (type II).

Distal tubulær acidose.

Krænkelse af evnen til at syrne urinen i den distale nefron fører til udvikling af distal (I type) renal tubulær acidose. Dens patogenese er forbundet med manglende evne til det distale epitel til at udskille hydrogenioner i rørets lumen eller med bakdiffusion af hydrogenioner fra rørets lumen til cellen. Patienterne kan ikke nedsætte pH-værdien af ​​urin under 6,0, uanset graden af ​​systemisk acidose (og når den er fyldt med ammoniumchlorid); reabsorption af bicarbonater i det proksimale tubulat reduceres ikke. Systemisk acidose udvikler sig med en kæde af metaboliske sygdomme, der fører til svær hypokalæmi, hypercalciuri. Et overskud af calcium i urinen skaber forudsætninger for dannelsen af ​​calciumsten, udviklingen af ​​nefrocalcinose (når urinets pH er ca. 6,0, bliver det udleverede calcium uopløseligt og udfældes let). Nephrolithiasis er ofte det første tegn på sygdom. Resultatet af systemisk acidose er osteomalacia, ofte alvorlig, ledsaget af knoglesmerter og patologiske frakturer. Anoreksi, sløvhed, muskel svaghed er mulig.

Renal tubulær acidose.

Ledende eksperter inden for nefrologi

Projektforfatter - Professor Kruglov Sergey Vladimirovich - Læge i Medicinsk Videnskab, Ærede Doctor i Den Russiske Føderation, Kirurg af den højeste kvalifikationskategori,

Bova Sergey Ivanovich - Ærret doktor i Den Russiske Føderation, Afdelingsleder for Urologiafdelingen - Røntgenchokbølgeknusning af nyresten og endoskopiske behandlingsmetoder, Regional Hospital № 2, Rostov-til-Don.

Letif Haji Mutalibovich - leder af afdelingen for pædiatri med forløbet af neonatologi FPC og PPP RostGMU, MD, ph.d., medlem af præsidiet for den russiske kunstneriske samfund af pædiatriske nyrespecialister, et medlem af bestyrelsen for Rostov Regional Nefrologisk, medlem af redaktionen af ​​"Bulletin for pædiatrisk farmakologi nutritsiolgii" læge af den højeste kategori.

Renal tubulær acidose

Turbeeva Elizaveta Andreevna - redaktør af siden.

Gå til indholdsfortegnelsen

Renal tubulær acidose.

I bred forstand er renal tubulær acidose (PTA) et klinisk syndrom præget af vedvarende metabolisk acidose, lavt bicarbonatniveau og øget serumchlorkoncentration.

Ud over hyperchloræmisk acidose udvikler de fleste patienter konstant hypokalæmi, ledsaget af muskelsvaghed op til lammelse og udvikling på grund af tab af kalium i urinen; hyppige manifestationer af PTA er osteomalaci, nefrocalcinose og ICD, som er forbundet med samtidig lidelser i forbindelse med calcium-fosformetabolisme. Polyurie og nedsat koncentrationsfunktion af nyrerne skyldes nefrocalcinose, kaliummangel eller sameksistensen af ​​disse lidelser.

Siden indførelsen af ​​natriumbicarbonat resulterer ikke kun i korrektionen hyperchloræmisk acidose, men også at reducere sværhedsgraden af ​​tab i urinen af ​​kaliumioner, calcium og phosphater, er der grund til at formode, at emnet syndrom skyldes kun en enkelt defekt - manglende evne til nyrerne til at tilvejebringe regulering af CBS (skema 16).

Ligesom PTA ses i en række sygdomme og tilstande. Blandt disse patologiske tilstande er pyelonefritis, IN med papillitis og CKD, nephrocalcinose af forskellig oprindelse, hypervitaminose D og immunsygdomme hos nyrerne det førende sted. PTA er også blevet kendt som en uafhængig nosologisk enhed, en arvelig sygdom, også kaldet Lightwood-Battler-Albright syndromet (sygdom).

Eksistensen af ​​2 hovedtyper af denne sygdom blev fundet ud: den "klassiske" PTA skyldes en defekt i den distale tubulins surogenetiske funktion (type I); Type II afhænger af defekten af ​​de proximale tubuli, der ikke er i stand til at genabsorbere bicarbonater, samtidig med at de distale tubulators surogene funktion opretholdes [Natochin, Yu, V., 1983]. Renal tubulær acidose type I (distalt PTA - Battler - Albright syndrom).

Patogenese. Hovedfunktionen ved den distale type PTA er nyrernes manglende evne til at sænke urinets pH, når den kommer ind i kroppen eller når den indeholder et overskud af hydrogenioner. Reabsorption af bikarbonat anioner i den proximale tubulus er ikke ændret, og efter indførelsen af ​​den mængde af phosphat forøger titreringssyreindhold urin, der angiver nyrernes evne under visse betingelser secernerer normale mængder af hydrogenioner.

S. Klarh og Sh. Massri (1984) isoleret adskillige udførelsesformer lidelser urin syrning i den distale nephron: - forstyrrelse af aktiv sekretion af H +, efterfulgt af reduktion af bicarbonat reabsorption, hypokaliæmi, tab af K + og Na + -udskillelse; - uanset membranpotentialet nedsat H + udskillelse, som er forbundet med et fald i aktiv Na + transport, samtidig med at der opretholdes en negativ ladning på membranoverfladen mod tubule lumen (uden hvilken H + sekretion er helt blokeret).

Det er ikke markeret hypokalæmi. Denne type sker ved forgiftning med lithiumsalte med en overdosis af amilorid; - de distale tubulers manglende evne til at opretholde pH-gradienten kombineret med tabet af K + og Na + med urin; - aldosteronmangel, der fører til metabolisk acidose med øget udskillelse af natrium i urinen (Addison's sygdom, hypoaldosteronisme); - aktivering af chlorid-bicarbonat-transportsystemet med et normalt indhold af blodelektrolytter (skadesmekanismen er ukendt, kulsyreanhydrasemangelens rolle er ikke udelukket).

Derudover peger en række forfattere på afhængigheden af ​​H + transport, ammoniumsekretion i den distale nefron, på glucocorticoid aktivitet, hvilket forbedrer disse processer. Reduceret funktion af adrenal cortex, ifølge nogle forfattere, kan også føre til acidose. De vigtigste tegn på renal tubulær acidose type 1 og II kan repræsenteres som følger:

Renal tubulær acidose

Genetik, kliniske egenskaber. Arvstypen PTA I - Autosomal dominant; sporadiske tilfælde af sygdommen observeres også. Det er almindeligvis antaget, at type I PTA først opdages ikke tidligere end 2-3 år af livet, og selv hos voksne, hvorfra en definition som en "voksen" type PTA eller "voksenform" er kommet til udtryk.

Imidlertid kan dets mikrosymptomer spores meget tidligere end den klinisk udtalte manifestation. Så allerede i barndommen kan utilstrækkelig vægtforøgelse, anoreksi og undertiden opkastning, forstoppelse og polyuria tiltrække opmærksomhed. Komplette kliniske symptomer

PTA Type I indeholder følgende manifestationer:

• 1) vækstretardering
• 2) Rickets-lignende ændringer i knoglerne;
• 3) kriser af dehydrering og polyuri
• 4) nefrocalcinose og ICD med samtidig IN eller pyelonefritis
• 5) alkalisk urinreaktion og en konstant mangel på baser i blodet.

Øget udskillelse af calcium og tab af kalium i urinen bør betragtes som en følge af tilbageholdelsen af ​​hydrogenioner i kroppen. En konsekvens af calciummetabolisme er alvorlig osteopati, ofte som en valgus (X-formet) krumning af benene, ofte ledsaget af alvorlig smerte i lemmerne.

Overskydende calcium i urinen midlertidigt skaber forudsætninger for aflejring af uopløselige (ofte oxalat) calciumsalte i præcipitatdannelse nephrocalcinose, som detekteres af røntgen eller nyrer histologisk undersøgelse. Hypokalæmi kan forårsage muskelhypotoni og hyporefleksi op til udvikling af lammelse. Urin pH er sædvanligvis i alkalisk rækkevidde og falder ikke under træning (for eksempel ammoniumchlorid).

Titreret surhedsgrad af urin og ammonium udskillelse reduceres henholdsvis. Der er en signifikant udskillelse af bicarbonater med urin, men deres reabsorption i rørene med denne type PTA forstyrres ikke. Det skal bemærkes gradvis at udvikle iso- og hypostenuri og den hyppige tilsætning af inflammatoriske processer - pyelonefrit og abakterisk IN (se kapitel 15, 16).

Renal tubulær acidose - en proksimal type I. Den proximale PTA type er kendetegnet ved et fald i tubulær reabsorption af bicarbonat, chloruremia under normal værdi CF og bevarer evnen til distale tubulus forsuring af urinen. Derfor, når der lægges ammoniumklorid, afslører det normalt ikke nogen abnormiteter.

Signifikante mængder bicarbonat findes i urinen. I de første måneder af livet opstår opkastning, temperaturstigning af ukendt oprindelse jævnligt, børn slår bagud i fysisk udvikling. Tidlige rickets-lignende ændringer i skeletsystemet - krumning af tibial- og femorale knogler, ofte udvikling af nefrocalcinose og ICD.

På trods af sværhedsgraden af ​​de kliniske manifestationer er spontan opsving mulig. Patogenesen af ​​type II PTA er forbundet med en isoleret overtrædelse af bicarbonattransport i nyrens proksimale konvolutte tubule.

Denne forringelse som følge af, formodentlig følgende faktorer: reduktion af mitokondriel ATPase NS03- der normalt findes i membraner i brush frynser proximale tubulus epitel [Knauf N. et al, 1985]; et fald i protonets (H +) transcellulære sekretion, samtidig med at bikarbonationen normalt absorberer [Alpern R., Rector F. et al., 1985]; et fald i hydroxyleringen af ​​vitamin D i de proximale tubuli og / eller en øget koncentration i blodet af parathyroidhormon, hvis reduktion i nogle tilfælde hjælper med at eliminere metabolisk acidose [Klarh S., Massri Sh., 1984]; forsinket udvikling af nefroner og deres strukturelle heterogenitet (renal dysplasi) [Kravtsova GI et al., 1982].

Direkte bevis på sygdommens arvelige karakter er endnu ikke opnået, men rollen som den arvelige disposition for udviklingen af ​​denne form for PTA er uden tvivl. Behandling. Metabolisk acidose korrigeres ved at injicere natriumbicarbonatopløsninger, men en hurtig korrektion er ikke kun ubegrundet, men endda skadelig på grund af risikoen for respiratorisk alkalose, hvis underskuddet af kulbrinter er signifikant.

I de første 12 timer anbefales underskuddet af bicarbonater kun at blive elimineret kun delvist (med ca. 1/3) - det resterende underskud elimineres inden for de næste 6 timer.

Til korrektion af hypocalcæmi anbefales det at injicere intravenøst ​​10 ml 10% calciumgluconatopløsning før normalisering af blodniveauet. Til behandling af acidose blev det også foreslået kontinuerligt at administrere forskellige citratblandinger inde: 140 g citronsyre og 98 g krystallinsk natriumcitrat opløst i 1 liter vand; 1 ml af denne opløsning svarer til 1 mmol HCO3. Løsningen ordineres i mængden 50 - 100 ml pr. Dag i 3 doser.

Indførelsen af ​​et stort antal frugtsaft, restriktion i fødevare af animalske proteiner (kartoffel diæt) er vist. Skarpe restriktioner på calcium i fødevarer er ikke påkrævet. Begræns ikke væskeindtag, især med ICD. Ved osteomalacia ledsages administrationen af ​​baser, calciumsalte og D-vitamin i en dosis på 50.000 IE pr. Dag med en forbedring af venderingsprocesserne.

Ved forøget udskillelse af calcium i urinen foreslås det at administrere hypothiazid i aldersdoser i lang tid (1-5 år). Dette lægemiddel reducerer udskillelsen af ​​calcium i urinen og øger samtidig udskillelsen af ​​magnesium; sidstnævnte er kendt for at undertrykke blødt vævsforkalkning.

Hypothiazidbehandling bidrager til udviklingen af ​​hypokalæmi, hvilket kræver kostkorrektion. Ved oxalat-calcium urolithiasis anvendes oral administration af magnesiumoxid i en dosis på 150-200 mg / dag i lang tid (op til 5 år).

Prognosen forværres med pyelonefritis og ICD, især med et progressivt fald i CF-niveauet, udviklingen af ​​CRF. I den anden (proksimale) type PTA kan en spontan genopretning ske i den 12. til 18. måned i livet.