Endokrine patologi er forbundet med den patologiske proliferation af kirtelvæv. Hyperplasi ledsages af viriliserende manifestationer. I hjertet af sygdommen er arvelige faktorer, når enzymatiske forstyrrelser forekommer ved forskellige perioder med hormondannelse. Som et resultat af disse lidelser bestemmes en mangel i syntesen af ​​aldosteron og cortisol. Den genetiske karakter af medfødt binyre dysfunktion er etableret gennem screenings. Den vigtigste diagnose og behandling udføres af endokrinologen, men med ledsagende afvigelser kan gastroenterologen og kardiologen arbejde sammen med ingen.

Særlige træk

Binyrerne spiller en vigtig rolle i kroppen:

• De producerer hormoner, som er ansvarlige for adskillige reaktioner og processer i celler og væv.
• Kirtlerne består af kortikale og medulla.
• Det er i det kortikale væv, at steroider fremstilles. Normalt produceres de i den optimale mængde, men hvis der på et bestemt tidspunkt forekommer genmutation, forekommer dysfunktion af binyrens cortex.

I dag registreres de fleste punktmutationer af genotypen ved hjælp af diagnostik. På deres tilknytning afhænger overtrædelsen af ​​produktionen af ​​kortikosteroider med forskellig sværhedsgrad af mandlige manifestationer. Den farligste tilstand er lipoid hyperplasi, hvor der er en defekt af alle hormoner i binyrerne. Omkring 97% af de syge børn dør af patologi i en tidlig alder.

Patologi har sin egen klassifikation af ICD:

1. Adrenogenitale lidelser (E25).
2. Enzymmangel med medfødte adrenogenitale lidelser (E25.0).
3. Adrenogenitale lidelser af forskellig art (E25.8).
4. Uspecificerede adrenogenitale lidelser (E25.9).

komplikationer

Alle de negative virkninger forbundet med binyreinsufficiens på baggrund af medfødt dysfunktion:

• Tilstanden forværres ved alvorlig dekompensation, en komatilstand udvikler sig.
• Under krisen afsløres svaghed, til det punkt, hvor kroppen er ekstremt udtømt.
• Blodtrykket falder til et kritisk punkt, opkastning og diarré stopper ikke.
• Denne tilstand fører til dehydrering og hjertesvigt.
• Huden ændrer pigmentering.
• Komplikationer er også bemærket på den del af det neuropsykiske system. Patienten har en konvulsiv tilstand, delirium og sløvhed.

Prognosen for patologi er tæt forbundet med diagnoseperioden. Hvis diagnosen er etableret i tide før alvorlige overtrædelser, bekæmpes patologien ved hjælp af den mest komplicerede hormonbehandling. Den sværeste behandling observeres hos børn med ensartet adrenal dysfunktion. Hvis det er fraværende eller startet sent, er barnet fatalt.

Hos mennesker er biokemiske forbindelser, der forekommer i binyrerne, ansvarlige for mange vigtige processer. Du kan lære om det parrede organs vigtige rolle samt behandlingsmuligheder for forskellige patologier.

form

Medfødt dysfunktion af binyrebarken har sin egen klassificering, som bestemmer det kliniske billede. Der er tre hovedformer af patologi:

• Solteryayuschaya. Solterary form hos børn er den mest almindelige og farlige i dens manifestationer. Det diagnosticeres hos tre ud af fire patienter, der blev diagnosticeret med binyrebarkdysfunktion. Udviklingen af ​​denne form bestemmes af proteinets fuldstændige nederlag med nedsat produktion af corticoider, cortisol og aldosteron. Begyndelsen af ​​patologien er markeret fra øjeblikket af intrauterin udvikling. Allerede efter fødslen ledses patologi af adrenal insufficiens og en for stor mængde androgener.
• Virial er simpel. I den simple virale form er symptomer svarende til dem med tabet af patologi noteret. Nyfødte piger manifesterer hermafroditisme. Kønorganer er dannet ifølge den mandlige type, men det reproduktive systems interne struktur bevares. I drenge opstår en stigning i det seksuelle organ, ændres farven på pungen.
• Ikke-klassiske. I den ikke-klassiske form findes patologi i en senere periode. Dette sker normalt, når pigerne går til lægen på grund af fraværet af menstruation på den fastsatte tid. Sommetider er patologien påvist mod baggrunden for infertilitetsbehandling under en omfattende undersøgelse.

symptomer

Udover ændringer i seksuelle karakteristika er specifikke manifestationer af bindevævets dysfunktion karakteristisk:

1. Forbedret ændring i hudtonen (hyperpigmentering). Ekspressivitet afhænger af sværhedsgraden af ​​binyrens insufficiens. Intense mørke farver observeres i åbne områder af kroppen. Også mørkningen af ​​huden er mere mærkbar i områder i kontakt med tøj. Farven på huden har store variationer - en bronzefarve, diffus mørkning, røgfyldt eller stærkt solbrændt. Pigmentering er også synlig på slimhinderne. Farven på indersiden af ​​kinderne, tungen, ganen og tandkød vil ændre sig. Skeden påtager sig en blålig sort farve.

1. Faldet i legemsvægt er iboende hos alle patienter med kronisk adrenal insufficiens på baggrund af dysfunktion. Nogle gange er der et moderat vægttab på ikke over 5 kg. I nogle komplicerede situationer observeres alvorlig hypotrofi med vægttab op til 25 kg.
2. Væsentlige ændringer forekommer i centralnervesystemet. Patienten virker sløv, oplever irritabilitet og depression. I nogle tilfælde er ydeevnen helt tabt. Seksuel tiltrækning hos voksne er signifikant reduceret. På baggrund af konstant psykologisk uro og stress opstår svimmelhed.
3. På den del af mave-tarmkanalen vedvarer vedvarende fordøjelsesforstyrrelser og absorption af næringsstoffer. Dette skyldes kvalme, tab af appetit, opkastning, smerter i den epigastriske region, løs afføring eller forstoppelse. Lignende symptomer kan forekomme sammen eller forekomme skiftevis.
4. På den del af biokemiske processer er der konstateret et fald i proteinsyntese, kolhydratmetabolisme forstyrres i mindre grad. Uregelmæssigheder i metabolismen af ​​kalium og natrium bestemmes. Patienten begynder at spise salt mad i store mængder på grund af kroppens kamp med hyponatremi.

Adrenal dysfunktion på sekundærniveau er uændret hudens farve. Der er intet fald i tryk, afhængighed af salt mad og dyspepsi. De vigtigste symptomer omfatter en svag tilstand og manifestationer af hypoglykæmi efter en vis tid efter at have spist mad.

diagnostik

Grundlaget for studier af dysfunktion af binyrebarken er:

1. Blodprøver I biologisk materiale påvises høje niveauer af oxyprogesteron (intermediær steroid) i blodet, der overskrider normen med 10-100 gange.
2. Ved neonatal screening diagnosticeres en klassisk type hormonproduktionsforstyrrelse. Takket være moderne udstyr er det muligt at teste på spyt af et barn. Eventuelle positive resultater i en tidlig alder kræver gentagen forskning. Testosteronniveauer bestemmes ud fra 4 måneders levetid. Dens værdier kan overskrides 10 gange.
3. Ændring af adrenokortikotrop hormon hjælper med at identificere binyre dysfunktion. I tilfælde af en ensartet form registreres plasma renin også i denne baggrund. Et barn med markante ændringer i strukturen af ​​kønsorganerne testes for en karyotype (et sæt kromosomsæt). Hvis 46XX karyotypen er til stede i det genetiske sæt, bestemmer dette adrenal dysfunktion.
4. I tilfælde af den ensomme form opdages altid en stigning i niveauet af natrium og klor, mens indekserne af natrium og kalium i forhold til hinanden mindskes.
5. Ultralyd er påkrævet for at opdage sex. Tilstanden af ​​livmoderen, æggestokkene og rørene vurderes. Normalt er der i undersøgelsen af ​​binyrerne gennem ultralyd detekteret deres hyperplasi.

behandling

Terapi af binyredysfunktion er forbundet med årsagerne til udviklingen af ​​patologi og dens komplikationer. Grundlaget for terapeutiske foranstaltninger - indførelsen af ​​hormonudskiftningsterapi, som varer en levetid. Indførelsen af ​​hormonelle lægemidler kan kompensere for manglen på kortisol og undertrykke adrenal cortex androgenfunktion. Doser for hver patient vælges individuelt under hensyntagen til alderskategori, kropsvægt og dets område.

Kvinder med sen diagnostik af binyre dysfunktion og dannelse af kønsorganerne i den mandlige struktur tilbydes kirurgisk indgreb. Plast hjælper med at returnere det kvindelige udseende til kønsorganerne. Også langvarig terapi med orale hormonelle præventionsmidler.

Dexamethason og prednison har den mest langvarige virkning. De anvendes med succes til behandling af voksne, men deres indvirkning på børnenes krop er ugunstig fra vækstsiden. Spædbørn og børn under 14 år ordineres hydrokortisonbehandling. I nogle tilfælde administreres saltvandssalt, hvis der dannes et overskud af mineralocorticoid i kroppen under behandlingen.

Patologi er baseret på genetiske sygdomme, derfor er der ingen urter og produkter i naturen, der er i stand til at syntetisere eller undertrykke hormoner. Til behandling af adrenal insufficiens med deres dysfunktion vil det kræve brug af syntetiske kortikosteroider.

Som vedligeholdelsesbehandling bruges tinkturer og decoktioner til at øge kroppens beskyttende egenskaber og forbedre tarmens tilstand i tilfælde af fordøjelsesforstyrrelser.

Du kan også finde ud af ved at se denne video om anterogene syndrom, hovedårsagen til denne sygdom er en overtrædelse af binyrerne.

Medfødt dysfunktion af binyrebarken (VDCN)

VDCN (medfødt dysfunktion af binyrebarken) er ikke en sygdom, men en hel gruppe af arvelige sygdomme. Den sygdom, der er forbundet med nedsat syntese af binyrerne, kaldes VDKN. Hej, kære læser. Du er på bloggen "Hormoner er normale!". Mit navn er Dilyara Lebedeva, jeg er forfatteren af ​​denne blog. Læs om mig på siden "Om forfatteren" for at lære mig bedre at kende mig.

WDCN er arvet på en autosomal recessiv måde, dvs. sygdommen manifesterer sig med samme frekvens hos både drenge og piger. Adrenogenitalt syndrom, hyperplasi af binyrebarken er alle synonymt med VDKN.

Syntesen af ​​adrenal cortex hormoner (kortikosteroider), som omfatter cortisol, aldosteron og androgener, involverer mange enzymer. En genetisk defekt i nogen af ​​dem fører til nogen form for denne sygdom. Derfor er der mange forskellige former for medfødt hyperplasi, de fleste er uforenelige med livet. Derfor dør nyfødte med sådanne former kort efter fødslen.

I 90% af tilfældene er medfødt adrenal hyperplasi forårsaget af en defekt i enzymet 21-hydroxylase (P450c21). De resterende former findes sjældent.

I denne artikel vil vi fokusere på denne form for medfødt dysfunktion af binyrebarken. Du kan læse om de andre former i artiklen "Sjældne former for medfødt adrenal hyperplasi".

VDCN forårsaget af en 21-hydroxylase defekt

Hos mennesker med forskellig nationalitet varierer forekomsten af ​​denne form for medfødt dysfunktion af binyrebarken kraftigt. I den hvide race forekommer en mangel på 21-hydroxylase hos ca. 1:14 000 nyfødte. Denne indikator er signifikant højere hos Ashkenazi-jøder - op til 19% af nyfødte. Blandt Eskimos of Alaska - 1 til 282 nyfødte.

Hvordan udvikler VDKN?

På grund af en genetisk lidelse i enzymet nedsættes syntese af kun kortisol og aldosteron, hvilket forårsager binyreinsufficiens. Et fald i adrenalhormoner fører til en stigning i ACTH (hypofysehormonet, der regulerer binyrerne). ACTH forårsager igen adrenal hyperplasi og øget syntese af androgener.

Da 21-hydroxylase ikke er involveret i syntesen af ​​androgener, er der ingen blok på syntese af disse hormoner, og deres syntese forøges ved ACTH's virkning. Som et resultat af en stigning i androgenernes niveau udvikler hyperandrogenisme, som forårsager forandringer i kønsorganerne samt hårvækst på uønskede steder. Derfor blev denne sygdom tidligere kaldt adrenogenitalt syndrom. Jeg anbefaler at du læser artiklen "Er hirsutisme hos kvinder altid en patologi?", Som du kan vurdere graden af ​​hirsutisme og finde ud af den omtrentlige karakter af øget kropshår.

Sværhedsgraden af ​​symptomer kan være anderledes. Det afhænger af omfanget af 21-hydroxylaseenzymdefekten. Afhængig af sværhedsgraden er der 3 forskellige VDCH-varianter.

1. Loddemetal.
2. Enkel virilna form.
3. Ikke-klassisk form (postpubertal).

Om hver formular yderligere.

Solter form

Når arbejdet i enzymet 21-hydroxylase er fuldstændigt blokeret, udvikler soldeformen af ​​VDCH. I denne form er syntesen af ​​både glucocorticoider og mineralocorticoider, hvis hovedrepræsentanter henholdsvis cortisol og aldosteron, svækket.

Med et fald i niveauet af aldosteron er der tab af natrium og vand, hvorfor denne formular er så navngivet. Det tegner sig for ca. 75% af alle tilfælde af medfødt hyperplasi associeret med en 21-hydroxylase defekt. Således er den saltløsende form den mest almindelige form for denne sygdom.

I klinikken skelner tabsgivningsformen VDKN til 2 syndromer:

1. Adrenal insufficiens
2. Overdreven Androgen

Udviklingen af ​​medfødt dysfunktion af binyrebarken begynder i fosterudvikling. Manifestationer af denne sygdom er allerede mærkbare ved fødslen.

I piger ser det ud som følger:

Den såkaldte kvindelige hermafroditisme findes allerede i den nyfødte pige, da der er et overskud af androgener i fostrets udvikling.

Kvindelig hermafroditisme er, når genotypen er kvindelig, og kønsorganerne dannes i henhold til hannetypen.

I en pige med VDKN kan hermafroditisme manifestere sig på forskellige måder: fra en simpel forøgelse af klitoris til fusion af labia med dannelsen af ​​et pseudokrotum og en penislignende klitoris med en urethralåbning. Strukturen af ​​de indre kønsorganer (vagina, uterus og æggestokke) med binyredysfunktion er altid normal.

Drengene manifesterer sig som følger:

Drengene har en stigning i penis størrelse og hyperpigmentering af pungen (mørkfarvet skrotum).

Hvis du ikke starter behandling, udvikler sygdommen hurtigt. Bone vækstzoner lukkes hurtigt, og patienter forbliver forstyrrede. Hos piger vil der ikke forekomme menstruation under påvirkning af overskydende androgener.

Adrenal insufficiens udvikler sig på grund af et fald i syntesen af ​​cortisol og aldosteron. Symptomer på svigt begynder at manifestere så tidligt som 2-3 uger af barnets liv.

I den nyfødte forekommer adrenal insufficiens ved langsom sugning, opkastning, dehydrering og nedsat mobilitet som et vigtigt symptom - en stigning i hyperpigmentering (mørkdannelse af huden). Du kan læse mere om manifestationer af adrenal insufficiens i artiklen "Adrenal insufficiens".

Enkel viril form

Med moderat vedligeholdt enzymaktivitet 21-hydroxylase udvikler adrenal insufficiens ikke. Men der forbliver det samme udtalte overskud af androgener, som forårsager ændringer i de eksterne genitalorganer, som i tilfældet med tabsformen.

Ikke-klassisk form (postpubertal)

Når enzymets genetiske defekt er ubetydelig, er faldet i cortisol og aldosteron moderat. Derfor øges ACTH en smule, hvilket igen ikke i høj grad øger syntesen af ​​androgener.

Derfor, når den ikke-klassiske form VDNK adrenal insufficiens ikke udvikler sig, såvel som krænkelser i strukturen af ​​de ydre kønsorganer ved fødslen er ikke detekteret.

Patologi er fundet, når en kvinde begynder at blive undersøgt for infertilitet og menstruationsforstyrrelser - i 50% af tilfældene for hirsutisme (øget hårvækst) - i 82% af tilfældene, for acne (acne) - i 25% af tilfældene.

Men nogle gange kan nogle kliniske manifestationer eller et fald i reproduktionsfunktionen være helt fraværende, det vil sige, at der er en genetisk defekt, men det er ikke så udtalt, at det ikke forårsager væsentlige helbredsproblemer.

Diagnose af Congenital Adrenal Cortical Dysfunktion

Som følge af blokaden af ​​kortisol- og aldosteronsyntese øges syntesen af ​​ikke kun androgener, men også deres forgængere, da et forøget niveau af ACTH (hypofysehormon, som påvirker binyrerne) stadig giver en forbedret stimulering af binyrene.

Hovedmarkøren for VDCH forårsaget af en 21-hydroxylase-defekt er cortisolprecursor 17-hydroxyprogesteron (17-OHPg). Norm 17-OHPg i blodet - op til 6 nmol / l.

Hvis niveauet af 17-OHPg er mere end 30 nmol / l bekræfter dette tilstedeværelsen af ​​en 21-hydroxylaseenzymmangel. Hos patienter med klassiske VDKH-former er 17-OHPg-niveauet større end 45 nmol / l.

Hvis niveauet af 17-OHPg har en grænseværdi (6-30 nmol / l), anbefales en 24-timers test med Sinakten (ACTH).

Prøven er som følger. Efter bestemmelse af basalniveauet af 17-OHP injiceres 1 mg synacthen-depot i muskelen, og derefter gentages 17-OHPg efter 24 timer. Hvis niveauet på 17-OHPg ikke overstiger 30 nmol / l, kan denne diagnose udelukkes.

Men i det seneste har der været nogle problemer med testen på grund af manglen på stoffet, så alle patienter med tvivlsomme resultater bliver genetisk undersøgt for mutationer i CYP21 genet.

Ud over at øge 17-OHPg er denne form for VDKN kendetegnet ved en stigning i androgener: dehydroepiandrostenedionsulfat (DEA-C) og androstenedion.

Og for saltforløbsformen er en stigning i plasma-reninaktivitet karakteristisk, hvilket afspejler en mangel på aldosteron. Derudover vil niveauet af ACTH med klassiske former øges.

Hvis det er en medfødt sygdom, hvordan kan det påvises hos nyfødte? Til dette formål gennemføres neonatal screening i vores land såvel som i udviklede lande. Det består i at tage blodprøver fra en nyfødts hæl i 4-5 dage og bestemme hovedmarkøren for denne patologi, dvs. 17-OHP, som i tilfælde af detektering af medfødt hypothyroidisme, phenylketonuri og andre medfødte sygdomme.

VDCN-behandling

Først og fremmest vil jeg gerne sige, at behandlingen af ​​denne patologi består i livstidsbrug af narkotika, da enzymmangel er genetisk, og der er ingen måde at påvirke det på.

I tilfælde af en saltforløbsform og en simpel virilform med det formål at behandle binyreinsufficiens, gives børn hydrocortisontabletter i en daglig dosis på 15-20 mg pr. Kvadratmeter legemsoverflade eller prednison - 5 mg pr. Kvadratmeter legemsoverflade. Doserne er opdelt på en sådan måde, at 1/3 tages om morgenen og 2/3 natten over for maksimal suppression af ACTH.

Fludrocortison (mineralocorticoid) i en dosis på 50-200 mg / dag tilsættes også i tilfælde af en saltforløbende form.

Når en kvinde er genotificeret, bliver diagnosen lavet sent, og kønsorganerne er allerede udviklet efter den mandlige type, kirurgisk indgreb kan være nødvendig for plast af de eksterne genitalier.

Fjernelse af uønsket hår er lavet ved forskellige metoder til hårfjerning.

Den ikke-klassiske form behandles, når der udpeges kliniske manifestationer i form af kosmetiske defekter (forhøjet kropshår eller akne) samt et fald i reproduktionsfunktionen.

I denne form administreres 0,25-0,5 mg dexamethason eller 2,5-5 mg prednisolon om natten for at undertrykke ACTH-produktion ved hypofysen. Acne og hirsutisme behandles også godt hos kvinder med antiandrogener, såsom cyproteron, som er en del af orale præventionsmidler, såsom Diane-35.

Hos mænd kræver den ikke-klassiske form for 21-hydroxylase-mangel behandling.

outlook

Prognosen afhænger fuldt ud af diagnosens aktualitet, hvilket forhindrer udprægede lidelser i strukturen af ​​de eksterne genitalorganer i piger. Behandlingens tilstrækkelighed er også vigtig, dvs. hvis dosis af lægemidler er utilstrækkelig eller der er tegn på overdosering, forbliver hovedparten af ​​patienterne korte, og kvinderne har en maskulinisering af figuren.

Alt dette fører til en overtrædelse af psykosocial tilpasning. Men med passende behandling, selv i kvinder med en salt-tabende form, er en normal start og graviditet mulig.

Med varme og omsorg, endokrinolog Dilyara Lebedeva

Medfødt dysfunktion af binyrebarken

Udtrykket VDKN kombinerer flere arvelige sygdomme forbundet med forstyrrelser af hormonel og fysisk udvikling. Medfødt abnormitet - dysfunktion af binyrebarken forårsager en defekt i de enzymer, der er ansvarlige for produktionen af ​​hormoner. Der er forskellige manifestationer af denne overtrædelse, hvoraf nogle er livstruende, mens andre kun reducerer niveauet af komfort. Hvis diagnosen foretages korrekt, og hormonbehandling introduceres til tiden, vil sygdommen ikke påvirke væksten og dannelsen af ​​seksuelle egenskaber.

symptomer

Da barnet er født med denne patologi, kan de i de fleste tilfælde detekteres umiddelbart efter fødslen. Et overskud af androgensteroidhormoner fremkalder mandlig udvikling. Symptomer på dysfunktion af binyrebark er symptomerne på hermafroditisme hos piger, de er født med falske mandlige kønsorganer. Det er ikke altid klart synligt, nogle gange er patologien udtrykt ved en lille stigning i labia, mens de indre organer udvikler sig uden patologier.

Hos mænd i barndommen, kønsorganet med forøget størrelse bliver pungen mørk i farve. Nogle gange er en nyfødes køn ukorrekt bestemt, og patologi opdages kun efter flere år. Hvis sygdommen ignoreres, manifesterer i begyndelsen symptomerne på binyre dysfunktion sig i hurtig vækst, hår på brystet og maven observeres. Patienten kan opleve seksuel ophidselse fra en tidlig alder.

I adolescens fører medfødt dysfunktion af binyrene til en stoppe for udviklingen af ​​skeletsystemet, en person holder op med at vokse. Infertilitet kan udvikle sig, kvinder har ingen menstruation, livmoderen er underudviklet, æggestokkene er små i størrelse med cyster. Uregelmæssige legemsforhold - brede skuldre, smalle hofter, ungdomspiger, brystkirtler udvikler sig ikke normalt. Ud over problemer med fysiologi oplever patienter ofte vanskeligheder med social tilpasning.

Årsager og sekvens af udvikling af sygdommen

Arvelig sygdom hos børn afhænger af mange faktorer, og hos visse etniske grupper er medfødt dysfunktion af binyrebarken mere almindelig. Som følge af genmutationer i det kortikale lag begynder hormoner at blive produceret forkert. Som en bivirkning udvikler adrenal insufficiens, syntese af enzymer undertrykkes af de parrede kirtler.

Sådanne ændringer i kroppen fører til et overdreven indhold af hormonet ACTH, produceret af hypofysen. Det forårsager en stigning i binyrerne i størrelse og en øget produktion af mandlige hormoner - androgener.

Manglende glucocorticoider er årsagen til utilstrækkelig leverproduktion af glucose. Manglen på denne forbindelse fører til svaghed, nedsat motoraktivitet, udvikling af muskelatrofi. Som følge heraf stiger insulin, hypoglykæmi begynder. Et fald i aldosteron manifesterer sig som følger: Kalium erstatter natrium, et overskud af et alkalimetal og en mangel på en anden forekommer. Patientens tryk bliver lavt på grund af manglende væske i kroppen.

Udviklingen af ​​patologi fører til et fald i blodtrykket, der bidrager til manglen på catecholaminer. Tilstanden af ​​karrene forværres, blodforsyningen til perifere fartøjer forstyrres. De indre organer har ikke nok ernæring, deres arbejde er forstyrret. Trypsin syntetiseres ikke i bugspytkirtlen, produktionen af ​​saltsyre i maven aftager. På grund af funktionsfejl i funktionen af ​​mave-tarmkanalen er kvalme ofte til stede, fødevarer absorberes ikke, appetitten forsvinder.

Grundlaget for kønshormoner er kolesterol, og deres mangel fører til udviklingen af ​​infertilitet. Derfor har patienter problemer med undfangelsen, og det fødte barn kan blive arvet. For at minimere skader fra hormonmangel producerer centralnervesystemet store mængder corticotropin. Efterfølgende aktiveres melanocytter, hvilket forårsager mørkningen af ​​huden.

Solter form

Et karakteristisk træk er den fuldstændige blokering af enzymet 21-hydroxylase. Produktionen af ​​aldosteron og cortisol er nedsat. Når aldosteron falder med VDCH udskilles vand sammen med natrium fra kroppen. Solterær form af medfødt patologi manifesterer sig fra de første dage af livet, patienter har binyreinsufficiens og forhøjede niveauer af androgener. I mangel af rettidig behandling er døden mulig.

Kvindernes ydre kønsorganer ligner mændenes udseende. Drenge i en alder af to har overdrevent udtalt muskulatur, vegetation forekommer i lyskeområdet. Forringelse begynder 5 dage efter fødslen:

• Der er opkastning;
• Barnet bliver sløvt, tager modvilligt brystet;
• Barnet taber meget.

Enkel viril form

Virilic VDKN er mindre farlig end ensartet, da produktionen af ​​21-hydroxylase er reduceret, men stopper ikke fuldstændigt. Denne patologi er mindre almindelig og forekommer uden udvikling af adrenal insufficiens. Ligesom saltforløbsformen fører det til en lidelse i udviklingen af ​​de ydre kønsorganer, der begynder i tolvte uge af fosterudvikling. Men uregelmæssigheder af vand-saltbalance overholdes ikke.

Ikke-klassisk form

Det fører til et fald i aldosteron og cortisol, men priserne når ikke et kritisk punkt. Lidt forøget indhold af adrenokortikotrop hormon. Derfor udvikler kønsorganerne uden babyer hos babyer ikke adrenal insufficiens. Hos kvinder er det muligt at opdage binyrebarksygdomme efter begyndelsen af ​​tegn på virilisering i ungdomsårene. Normalt går patienterne til lægen med klager over overdreven hårvækst, menstruationsfejl eller infertilitet. Der er tilfælde, hvor en person lever med patologi hele sit liv og ikke mærker noget ubehag.

Moderne diagnostiske metoder

Inden patienten sendes til diagnosen, skal lægen lytte til sine klager og lave et komplet billede af sygdommen. Neonatal screening bruges til at diagnosticere VDCN i avancerede lande. Efter 4-5 dage efter fødslen tages en blodprøve fra spædbarnet. 17-hydroxyprogesteron virker som en markør for denne overtrædelse. Laboratoriedata hos en sund person bør ikke vise mere end 6 nmol / liter.

En undersøgelse af kirtlen ultralyd undersøgelser, som gør det muligt at bestemme tilstanden af ​​skeletsystemet i medfødt form. Undersøgelser viser, at patienter med forhøjet blodsukker har en mangel på steroidhormoner. Ofte bedømmes tilstedeværelsen af ​​patologi efter at have gennemført blod- og urintest, som ikke er så dyre som genetiske undersøgelser. En øget mængde renin, samt udskillelsen af ​​natrium sammen med urin, indikerer tab-on-form.

VDCN-behandling

Det er umuligt at helbrede sygdommen helt, men alle hormonelle lidelser, binyre dysfunktion, med udtalt symptomer kræver medicin. Prescribe behandling bør en læge, der kan vælge den rigtige medicin. Doseringen kan også kun beregnes af en læge. For at genoprette hormoner skal du tage hormoner, som omfatter:

• hydrocortison;
• dexamethason;
• Fludkortizon.

Efter at det kliniske billede er udarbejdet, skal patienten nøje følge lægens anbefalinger. Forudsætninger for manifestation af forbedringer - opretholdelse af en sund livsstil og slankekure. Hvis stofferne ikke absorberes gennem mavetarmkanalen, eller hvis sygdommen forløber i alvorlig form, kræves intravenøs eller intramuskulær administration af medicin. Det er vigtigt at observere den foreskrevne dosering af lægemidler og ikke holde op med at tage dem.

Hvis pigen har misdannede kønsorganer, skal du muligvis have en plastikkirurgi. For at slippe af med acne og hår på uønskede steder, ordineres orale præventionsmidler. Du kan også slippe af med øget hårdhed efter laser hårfjerning. Hvis en patient er stresset eller lider af en følelse af underlegenhed, har han brug for et besøg hos en psykolog.

forebyggelse

Den eneste måde at afdække mod en sygdom er at blive testet i en medicinsk anlæg, før man opdager et barn. Lægen vil lave et reproduktivt sundhedskort for forældrene, som bestemmer sandsynligheden for at have et barn med mutationer. Ofte forekommer patologier kun, hvis mor og far er bærere af det muterede gen. Naturligvis kan transportører ikke være opmærksomme på, at de har problemer med genetik.

Efter høringen gennemfører læger test. Normale indikatorer tyder på, at et par kan have en sund baby. Hvis VDKN kun registreres i en af ​​ægtefællerne, kan genet ikke overføres til barnet. Det er især vigtigt at videregive sådanne undersøgelser til kvinder, der har haft miskarriere. Dermed vil lægen kunne afhente lægemidler, hvis modtagelse tillader selv patienter med identificerede patologier at erhverve børn.

Kost til patienter med VDKN

Da produktionen af ​​kønshormoner bidrager til kolesterol, er det vigtigt at medtage fødevarer, der er rigtige på denne forbindelse i kosten. Det er indeholdt i fødevarer af animalsk oprindelse, så det er meget uønsket at holde sig til en vegetarisk kost. Patienter med en saltforløbende form behøver ikke kun animalsk fedt, men også salt mad. Det er vigtigt at forbruge nok væske, men at drikke kaffe og te er uønsket. Fordel vil medbringe friske grøntsager og frugter, der skal inkluderes dagligt i menuen.

outlook

Den tidligere behandling startes, jo større er sandsynligheden for forbedring. Men i form af tabet af mange dødsfald blandt spædbørn. Mangel på appetit og muskeldystrofi kan være årsagerne til anoreksi. For virilformen er prognosen positiv, men ofte kræver kvinden kirurgisk indgreb. Ved opdagelse af androgenital syndrom bør en person være under tilsyn af læger i hele sit liv.

Hos patienter, der følger sundheden, er symptomerne meget mindre. Hvis du regelmæssigt tager hormonelle stoffer, begynder knoglerne at starte fra barndommen til det normale. Patienten vil ikke være underdimensioneret, hans figur vil blive dannet uden at forstyrre proportionerne. Det vil være muligt at opfatte og føde et sundt barn.

Hvordan går graviditeten med dysfunktion i binyrebarken

Ikke altid dysfunktion af binyrebarken hos kvinder fører til infertilitet. Der er mange tilfælde, hvor patienterne bliver gravid, selv uden hormonelle stoffer. Androgener er involveret i syntesen af ​​østrogen, men hvis denne proces er nedsat, observeres svag ægløsning, eller det starter slet ikke. Den inderste del af livmoderhinden i første halvdel af cyklen modnes ikke nok, og til sidst er den ikke forberedt til at bære et barn. Fosteret kan derfor ikke konsolidere eller risikoen for abort øges.

Udnævnelsen af ​​stoffer, der undertrykker syntesen af ​​androgener, giver derfor kun resultater i tilfælde af udtalt VDCH. Ofte er patienter ordineret orale præventionsmidler eller OK med antiandrogene virkninger. Efter graviditet er forventede mødre kontraindiceret indtagelse af methylprednisolon og dexamethason, da disse stoffer kan forårsage abort.

VDCN forårsaget af 21 hydroxylase defekt

Under påvirkning af enzymet går 21 hydroxylase, 17a-hydroxyprogesteron til 11-deoxycortisol og progesteron - til 11-deoxycorticosteron. Yderligere fra de opnåede forbindelser dannes hormoner aldosteron og cortisol. Congenitalt syndrom udvikler sig på baggrund af enzymatiske defekter, som reducerer indholdet af disse hormoner. Som et resultat er der en øget syntese af androsteron, hvilket forårsager androgenisering.

Hvis der opdages tegn på VDCH, skal du kontakte en endokrinolog, som skal udarbejde et komplet klinisk billede og give anvisninger for testning. Kun ved resultaterne af laboratorieundersøgelser kan en læge kunne foretage en nøjagtig diagnose og ordinere behandling. Selvmedicinering i dette tilfælde kan kun skade, men patienten kan forbedre den generelle tilstand, hvis han fører en sund livsstil.

Medfødt dysfunktion af binyrebarken

RCHD (Republikanske Center for Sundhedsudvikling, Republikken Kasakhstans Sundhedsministerium)
Version: Kliniske protokoller fra Republikken Kasakhstans sundhedsministerium - 2017

Generelle oplysninger

Kort beskrivelse

Medfødt dysfunktion af binyrebarken (adrenogenital syndrom, medfødt adrenal hyperplasi) er en gruppe af sygdomme med autosomal recessiv arv baseret på en defekt i et af de enzymer eller transportproteiner, der er involveret i biosyntesen af ​​kortisol [1,2].

ICD-10 kode (r):

Dato for udvikling / revision af protokollen: 2017.

Forkortelser anvendt i protokollen:

Protokolbrugere: endokrinologer, børnelæger, praktiserende læger, specialister til smitsomme sygdomme.

Patient kategori: børn og voksne.

Omfanget af bevisniveauet

klassifikation

· Enkel viril form (BW 51);
· Loddeforiliseringsform (BW 47);
· Udskudt virus (ikke-klassisk, sen) form (BW 14);
· Hypertensive form.

Årsager til medfødt dysfunktion af binyrebarken (VDCN):
Mutationer af genet, der koder for StAR-proteinet (lipoid hyperplasi af binyrens cortex);
· Mangel på 20,22-desmolase (11b-hydroxylase);
17b-hydroxylase / 17,20-lyase-mangel
· 3b-hydroxysteroid dehydrogenase mangel
Mangel på 21-hydroxylase; mangel på 11v-hydroxylase;
· Manglende oxidoreduktase.

NB! Udseendet af en defekt af enzymer, der er ansvarlig for biosyntesen af ​​steroidhormoner, er forbundet med mutationer forårsaget af HLA-systemets patologi (BW 51, BW 47, BW 14).

diagnostik

METODER, TILFØLGNINGER OG DIAGNOSTISKE PROCEDURER

Klager og anamnese
Mulige klager:
· De eksterne kønsorganers forkerte struktur
· Fremskyndet fysisk og tidlig mandlig seksuel udvikling
· En grov stemme
· Tidligere udseende af acnae vulgaris
· Høj salt efterspørgsel
· Gentagen opkastning og diarré
· Infertilitet
I historien:
· Sager af lignende sygdom hos slægtninge
· Fødsel i familien af ​​store børn;
· Gentagen opkastning og diarré med indlæggelse på infektiøse hospitaler
· Dødsfald i børn i familien i de første måneder af livet mod baggrund af hyppige opkastninger og spyt;
· Usædvanligt alvorlig sygdomstilstand.

Fysisk undersøgelse
Der er en klar sammenhæng mellem de fænotypiske manifestationer af manglen på enzymer, der er ansvarlige for biosyntesen af ​​steroider i binyren, med typen af ​​mutation.
I tilfælde af en lav defekt af 21-hydroxylase, som kun påvirker biosyntesen af ​​glucocorticoider (simpel viral form) ved fødslen:
· Stor vægt
· Hos piger, falsk kvindelig hermafroditisme
· Hos drenge, makrogenitomi (stor penis og punkestørrelse) med nedsat testose

Derefter hos børn af begge køn:
· Acceleration af fysisk udvikling
· Acceleration af nedbrydning
· For tidlig seksuel udvikling (CPD):
- til piger, for heteroseksuelle;
- for drenge, efter isoseksuel type.
· Hyperpigmentering af huden, især inden for de eksterne genitalier
· I puberteten: hypogonadisme, nogle gange - sand (gonadotropinafhængig) PPR.
· I den voksne tilstand i ubehandlede tilfælde observeres kort statur hos mænd - testikelhypoplasi, infertilitet; hos kvinder er tegn på hyperandrogenisme (hypertrichose af varierende sværhedsgrad, grov stemme, menstruationsforstyrrelse op til amenoré, infertilitet, overudviklede muskler).

Med en dyb defekt af 21-hydroxylase, der er skadelig sammen med biocyntesen af ​​glucocorticoider, dannelsen af ​​mineralocorticoider (den tabende virilform) er der et fald i produktionen af ​​ikke kun cortisol, men også aldosteron.
Klinisk bestemmes der hos børn, "salttabsyndrom" (opkastning, diarré, tegn på dehydrering, nedsat BCC og blodtryk) som følge af et fald i natriumreabsorption et øget behov for salt.
Derudover:
· Hos piger, falsk kvindelig hermafroditisme
· Hos drenge, makrogenitomi i nærværelse af reducerede testikler
· For tidlig seksuel udvikling (CPD):
- piger - for heteroseksuelle
- for drenge, efter isoseksuel type.

Ikke-klassisk form VDKN
Karakteriseret af: accelereret vækst hos små børn, tidlig pubertet med udseende hos piger af virilisering af de eksterne kønsorganer af forskellig sværhedsgrad og rigelig ungdomsacne. I voksenalderen: Kort statur har kvinder tegn på hirsutisme, inkl. frontal skaldethed, uregelmæssig menstruation, infertilitet hos mænd, testikelhypoplasi.

Med en defekt af 11β-hydroxylase, der fører til en forøget dannelse af 11-deoxycorticosteron og som følge heraf overdreven syntese af aldosteron, dannes den hypertoniske form af VDCH.
Ud over arteriel hypertension har børn symptomer på hypokalæmi - muskelsvaghed, polyuri, polydipsi.

Laboratorieundersøgelser:

Genetisk undersøgelse for at identificere typen af ​​mutation (se tabel 1)
Tabel 1. Korrespondance af en genetisk defekt til det kliniske billede af 21-hydroxylase-mangel

CT er en salt-tabende form, PV er en simpel viril form, NC er en ikke-klassisk form.

karyotypebestemmelse:
· Detektion af karyotype 46, XX indikerer genetisk kvindesyn og udelukker forekomsten af ​​testis hos et barn.

Biokemisk blodprøve:
· Hyperkalæmi, hyponatremi, hypochloræmi, øget plasma reninaktivitet (ARP) - i form af ensartet
· Hypernatremi, hypokalæmi, øget aktivitet af ARP - med hypertensiv form.

Hormonal profil *
· Til tidlig diagnosticering af VDCH - neonatal screening i barselshospitalet ved at bestemme 17 - OH for progesteron i det nyfødte
· Ved børn og voksne med en tidligere udiagnostiseret sygdom bestemmes blodniveauer af cortisol, ACTH, 17-OH-progesteron, dihydroepiandrosteron (DHEA). I tilfælde af simple viril- og salt-tabende virilformer observeres: reduceret eller normalt kortisolniveau, forhøjet ACTH-niveau, 17-OH-progesteron, DHEA.
* Prænatal diagnose VDK ikke modtaget udbredt klinisk anvendelse. Ikke desto mindre er det bevist, at udnævnelsen af ​​dexamethason til en gravid kvinde med et positivt testresultat for VDCH fører til en reduktion eller endog forebyggelse af virilisering af de eksterne genitalorganer i fosteret.

Instrumentale undersøgelser
· Ultralyd i bækkenorganerne: Når karyotypen 46, XX, opdages æggestokkene og livmoderen;
· CT af binyrerne: bilateral hyperplasi i cortexen
· Venstre røntgenstråle: Forskæringen af ​​angrebsgraden med simple viril og ensomme virilformer;
Vaginografi for at afklare vagina og dets struktur.

Indikationer for ekspertrådgivning:
· Rådgivning af gynækologen - at vurdere graden af ​​virilisering af de eksterne kønsorganer
· Høring af en urolog (for børn) - at afgøre, om det er nødvendigt at korrigere de eksterne kønsorganer i overensstemmelse med det valgte pasgulv.
· Genetisk rådgivning af probandforældre, sib'er til identifikation af CYP21A2.

NB! Når den ydre genitaliens hermafroditiske struktur er consilium sammensat af: en genetiker, en psykolog, en gynækolog, en urolog, en endokrinolog at afgøre valget af det mest passende pasgulv.

Diagnostisk algoritme VDKN i nyfødt periode:

Skema - 2. Diagnostisk algoritme VDKN hos børn og voksne før pubertal

Differential diagnose

Differentiel diagnose og begrundelse for yderligere forskning

behandling

Narkotika (aktive ingredienser) anvendt til behandling af

Behandling (ambulant klinik)

Behandlingsmetoder på et AMBULATOR-niveau:
Målet med terapi med VDCH er at vælge den minimale effektive dosis glucocorticoider. Vedligeholdelse af patienter med 21-hydroxylase-mangel kræver konstant vedligeholdelse af balancen mellem overskydende glucocorticoider, hvilket fører til udviklingen af ​​lægemiddel Cushing-syndrom med vækstundertrykkelse, overskydende vægt, forhøjet blodtryk og deres mangel ved udvikling af hyperandrogeni, accelereret vækst og knoglealder. Basis for terapi for alle former for CDMA er indgivelsen af ​​glucocorticoider, som gør det muligt at kompensere for mangel på kortisol og derved undertrykke den for store sekretion af ACTH. Som følge heraf reduceres produktionen af ​​steroider fra binyrerne, der syntetiseres i overskud med denne enzymatiske enhed. Der findes forskellige lægemidler, der har glucocorticoid aktivitet: hydrocortison, prednison, dexamethason.
Uanset strukturen af ​​de eksterne genitalorganer med en mangel på 21-hydroxylase er det tilrådeligt at opdrage børn med karyotype 46, XX henholdsvis til kvindesynet.

Ikke-medicinsk behandling:
Mode - 2
Tabel nr. 15
I form af ensartet - en ekstra reception 1-2 gr. salt.

Narkotikabehandling:
For børn med åbne vækstområder, især yngre børn, bør tabletterede analoger af hydrocortison betragtes som de mest optimale lægemidler. Den første daglige dosis hydrocortison, som er nødvendig for at undertrykke overdreven udskillelse af ACTH hos spædbørn kan nå 20 mg / m 2.
Hos børn over et år bør den gennemsnitlige daglige dosis hydrocortison være 10-15 mg / m2. Lægemidlet gives tre gange dagligt i lige doser (kl. 7.00, 15.00 og 22.00).
Alle børn med VDNK-saltløsende form er vist med det yderligere formål med fludrocortison i en dosis på 0,05-0,2 mg / dag i 1-2 doser, samt en yderligere introduktion til kostrationen 1-2 gram. salt.
Hos spædbørn er behovet for mineralocorticoid højere og kan nå 0,3 mg / dag (dosen kan opdeles i 3 doser).
Hos børn uden kliniske manifestationer af tabssyndromet kan der være en subklinisk mangel på mineralocorticoider, hvis kriterium er et forøget niveau af renin. I sådanne tilfælde vises udpegelsen af ​​fludrocortison også.
Hos børn med lukkede eller tætte vækstzoner er det moderigtigt at anvende prednison eller dexamethason.
Med en udpræget kort statur ledsaget af et forskud i knoglealderen er det nødvendigt at anvende genetiske præparater af det humane hormon for at forbedre vækstprognosen.
I den ikke-klassiske form VDCH anvendes små doser glucocorticoider (fx 5-10 mg prednisolon pr. Dag til 2 doser).

Listen over vigtige stoffer (med en 100% sandsynlighed for brug):

Fludrocortison 0,05 - 0,15 mg / dag i 2 opdelte doser (6, 17 timer).
• I børn af 1. år af livet kan dosis nå 0,3 mg / s i 3 doser (6 timer - 1/2 dage. Doser kl 14 og 22 timer - ¼ dage. Dosis)

I kombination med bordssalt (op til 2 gram pr. Dag)

Liste over yderligere lægemidler (mindre end 100% sandsynlighed for anvendelse):
Symptomatisk terapi ifølge indikationer.

Kirurgisk indgreb: nej.

Yderligere ledelse:
Protokoller for overvågning af børnene i det første år af livet
Frekvensen af ​​observation 1 gang i 1-3 måneder:
· Kontrol af elektrolytniveau - månedligt (til dosisvalg af fludrocortison);
· Niveau 17 OH P hver 3 måneder (til udvælgelse af dosis hydrocortison);
· Vægtdynamik og blodtryksniveau ved hver dosis.

NB! Det skal bemærkes, at utilstrækkelig undertrykkelse af hyperandrogenisme i det første år af livet ikke fører til signifikant progression af knoglealder, mens overdosering af glucocorticoider i denne periode har en negativ effekt på patientens endelige vækst;

NB! For ARP'er hos børn under 1 år er der ingen standarder, derfor er denne indikator ikke egnet til vurdering af passende erstatningsterapi med mineralocorticoidbehandling.

Protokol til overvågning af børn af før pubertalalderen
Frekvensen af ​​observation 1 gang i 6 måneder:
Væksthastighed, vægtdynamik, blodtryk
· Vurdering af scenen af ​​seksuel udvikling ifølge Tanner;
· Bestemmelse af knoglealderen
· Bestemmelse af niveauer 17OH P, testosteron, ARP; Ultralyd af binyrerne og testiklerne (med langvarig dekompensation).

NB! For denne aldersgruppe er vækstkurven og udviklingen af ​​knoglealderen blandt kriterierne for tilstrækkelig behandling. Et fald i vækstrate indikerer en overdosis af glukokortikoider. Stigningen i vækstrate i forhold til aldersnormer og paslevens alder i alderen over et år om 1 år indikerer en utilstrækkelig dosis glucocorticoider. Målniveauet på 17OH P er den øvre grænse for normen eller lidt højere.

Ungdomsovervågningsprotokol
Frekvensen af ​​observation 1 gang i 3-6 måneder:
· Væksthastighed, knoglealder (bestemt 1 gang i 6 måneder), dynamikken i vægt, seksuel udvikling, blodtryk
· Niveauer 17OH P;
· ARP;
· Piger - ultralyd af bækkenorganerne og testosteronniveauerne
· Drenge - testikel ultralyd.

NB! Børn før pubertet og unge piger kan være informative ved bestemmelse af testosteronniveauer, hvilket afspejler varigheden af ​​eksisterende hyperandrogenisme. En lille stigning i 17OHP med normale testosteronniveauer kræver ikke en forøgelse af dosis af hydrocortison.

Hos voksne
Overvågning af fertilitet og metaboliske risici (vægt, blodtryk, lipidprofil, densitometri); hos mænd, ultralyd eller MRRI af testiklerne hvert 3-5 år.

Behandlingseffektivitetsindikatorer:
· Tilstrækkelige antropometriske indekser, rettidig pubertetsstød, manglende kriseforhold.

Behandling (hospital)

Behandlingsmetoder på stationært niveau
I det første år af livet udføres feminiserende plast på specialiserede hospitaler med erfaring i at udføre sådanne operationer og et specialiseret team af kirurger, anæstesiologer og endokrinologer. For piger med lav grad af virilisering (op til klasse 3, ifølge Prader's klassificering med en lav subphincter form af den urogenitale sinus) anbefales det at udføre en et-trins plastik, herunder en clitoroplasty med bevarelse af det neurovaskulære bundt og introitoplasti.

Patient observation kort, patient routing (ordninger, algoritmer) - nr.

Ikke-medicinsk behandling: i tilfælde af tab-of-viril form, en ekstra dosis på 1-2 gram. salt pr. dag.

Narkotikabehandling ved akut binyrebarkufficiens:
· Før indlæggelse: hydrocortison 25-50 mg i / m (forældre);
· I modtagelsesrummet - hydrocortison (suspension), 100 mg / m2 - i / i strålen en gang.

I afdelingen for endokrinologi (somatisk, terapeutisk), i ICU:
· Hydrocortison 100-200 mg / m2 / dag. infusion eller intravenøs dryp - 1-2 dage;
· NaCl, 0,9% + glucose, 5-10% w / w cap 450-500 ml / m2 - 1 time, derefter 2-3 l / m2 / dag;
· Kontrol af niveauer af kalium, natrium, glucose
· Kontrol af blodtryk, puls hver 2. time
· Ved normalisering af niveauer af kalium, natrium - overgangen til / m injektionen af ​​hydrocortison med et gradvist fald i dosis og overgangen til orale lægemidler;
· Fludrocortison er ordineret i en dosis hydrocortison 2 / dag 3 gange

Fludrocortison 0,05 - 0,15 mg / dag i 2 opdelte doser (6, 17 timer)
• I børn af 1. år af livet kan dosis nå 0,3 mg / s i 3 doser (6 timer - 1/2 dage. Doser kl 14 og 22 timer - ¼ dage. Dosis)

I kombination med bordssalt (op til 2 gram pr. Dag)

Listen over yderligere lægemidler (mindre end 100% sandsynlighed for anvendelse): behandling af associerede sygdomme, der forårsagede krisen for binyreinsufficiens.

Kirurgisk indgreb
Navnet på kirurgiske indgreb: klitorotomi, plastisk vagina.
Indikationer:
· Kirurgisk korrektion af de eksterne kønsorganer hos piger med VDKN bør kun udføres med åbenlyst dobbelt eksterne genitalorganer (med II og højere grader af virilisering ifølge Prader A.M.);
· Med henblik på korrekt psykologisk og social tilpasning af en pige bør clitoroplasti (klitorotomi, men ikke klitorektomi) med delvis eller fuldstændig dissektion af den urogenitale sinus udføres i en tidlig alder (op til 2-2,5 år);
· Den anden fase af den feminiserende operation (vaginal plastikkirurgi) er tilrådeligt ikke tidligere end 15-17 år, fordi tidligere behandling med glucocorticoide stoffer i sig selv bidrager til feminisering af kroppen: udvikling af brystkirtler, livmoder, vagina og udseende af menstruation. Overholdelse af disse frister er også vigtig, fordi det kræver behov for patientmotivering, hvis det er nødvendigt at bygge i den postoperative periode (nødvendigt for at forhindre stenose).

Yderligere ledelse
Frekvensen af ​​observation 1 gang i 1-3 måneder:
· Kontrol af elektrolytniveau - månedligt
· Niveau 17ONR hver 3. måned
· Vægtdynamik og blodtryksniveau ved hver dosis.
NB! Kriteriet for tilstrækkelighed af erstatningsterapi hos spædbørn er for det første vægttabskurven. Tilfredsstillende vægtforøgelse, manglende regurgitation indikerer effektiv behandling.
· Kontrol af blodelektrolytter - til udvælgelse af fludrocortison-dosis
· Niveau 17OHP er bestemt til udvælgelsen af ​​dosis hydrocortison.

NB! Utilstrækkelig undertrykkelse af hyperandrogenisme i det første års levetid fører ikke til en signifikant progression af knoglealderen, mens en overdosis af glukokortikoider i denne periode har en negativ effekt på patientens endelige vækst.
NB! Der er ingen standarder for ARP hos børn under 1 år, derfor er denne indikator ikke tilrådeligt at anvende en passende erstatningsterapi med mineralocorticoid til evaluering.

Overvågningsprotokol for børn i før pubertalalderen.
Frekvensen af ​​observation 1 gang i 6 måneder:
Væksthastighed, vægtdynamik, blodtryk
· Vurdering af scenen af ​​seksuel udvikling ifølge Tanner;
· Bestemmelse af knoglealderen
· Bestemmelse af niveauer 17OH P, testosteron, ARP; Ultralyd af binyrerne og testiklerne (med langvarig dekompensation).
NB! For denne aldersgruppe er vækstkurven og udviklingen af ​​knoglealderen blandt kriterierne for tilstrækkelig behandling. Et fald i vækstrate indikerer en overdosis af glukokortikoider. Stigningen i vækstrate i forhold til aldersnormer og paslevens alder i alderen over et år om 1 år indikerer en utilstrækkelig dosis glucocorticoider. Målniveau 17ONR er den øvre grænse for normen eller lidt højere.

Protokol til overvågning af unge.
Frekvensen af ​​observation 1 gang i 3 - 6 måneder:
· Vækstrate
· Bestemmelse af knoglens alder (1 gang om 6 måneder)
· Dynamikken i vægt, seksuel udvikling, blodtryk, niveauer 17ON P, testosteron (til piger), ARP;
· Ultralyd af bækkenorganerne
· Ultralyd af binyrerne og testiklerne (med langvarig dekompensation).
NB! Børn før pubertet og unge piger kan være informative ved bestemmelse af testosteronniveauer, hvilket afspejler varigheden af ​​eksisterende hyperandrogenisme. En lille stigning i 17HON-niveauet ved normale testosteronniveauer kræver ikke en forøgelse af dosis af hydrocortison.

Behandlingseffektivitetsindikatorer:
· Tilstrækkelige antropometriske indikatorer
· Tidlig begyndelse af puberteten
· Manglende kriseforhold.

hospitalsindlæggelse

Indikationer for planlagt indlæggelse:
· Behovet for ekstern genitali i plast.

Indikationer til akut indlæggelse:
· Akut binyreinsufficiens.

oplysninger

Kilder og litteratur

1. Protokol fra møder i Den Blandede Kommission om kvaliteten af ​​sundhedsvæsenet i Republikken Kasakhstans sundhedsministerium, 2017
   1. 1) Z. Hochberg. Praktiske algoritmer i pædiatrisk endokrinologi - Haifa, 2017. 2) M. Karaeva. Føderale kliniske retningslinjer - protokoller til behandling af patienter med medfødt binyre-cortex dysfunktion, 2014. 3) Føderale kliniske retningslinjer for behandling af børn med endokrine sygdomme, redigeret af Dedov II og Peterkova VA, M, 2015. 4) Kasakhstan Klinisk Protokol til Diagnose og Behandling af Congenital Adrenal Cortisk Dysfunktion, 2014. 5) Pædiatrisk Endokrinologi. Atlas (redigeret af I. Dedov, VA Peterkova. - M.: GEOTAR-Media, 2016 -240 s.). 6) Bazarbekova R.B. Håndbog om endokrinologi af børn og unge - Almaty, 2014 -252 s. 7) Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP, Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, Oberfield SE, Ritzen M, hvid pc; Endokrine samfund. Condenital adrenal hyperplasi på grund af steroid 21-hydroxylase mangel: en retningslinje for klinisk praksis i hormonforeningen. Tilgængelig online. 2010. Adgang til 6-19-17. 8) Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Konsensusopgørelse om behandling af intersexforstyrrelser. International konsensuskonference om intersex arrangeret af Wilkins Pediatric Endocrine Society og European Society for Pediatric Endocrinology. Tilgængelig online. 2006. Adgang 6-19-17. 9) Cares Foundation. http://www.caresfoundation.org/what-is-cah/ Adgang til 5. marts 2015. 10) Hormon Foundation. http://www.hormone.org/ Adgang til 5. marts 2015. 11) Donohoue PA, Parker KL, Migeon CJ. Medfødt adrenal hyperplasi. I: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B, eds. De metaboliske og molekylære baser af arvelig sygdom (OMMBID). Kap 159. New York, NY: McGraw-Hill. Tilgængelig på www.ommbid.com Åbnet 5. marts 2015. 12) Nimkarn S, New MI. 21-Hydroxylase-deficient Congenital Adrenal Hyperplasia. 2002 Feb 26 [Opdateret 2013 Aug 29]. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Redaktører. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015. Tilgængelig fra: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1171/ Adgang til 5. marts 2015. 13) Wilson, TA. Medfødt adrenal hyperplasi.Medscape. Opdateret: 3. april 2014. www.emedicine.com/ped/topic48.htm Åbnet 5. marts 2015.

oplysninger

ORGANISATORISKE ASPEKTER AF PROTOKOLLEN

Liste over udviklere af protokollen med specifikation af kvalifikationsdata:
1) Bazarbekova Rimma Bazarbekovna - Læge i Medicinsk Videnskab, Professor, Leder af Afdelingen for Endokrinologi af Kasakhsk Medical Medical University of Continuing Education JSC, formand for RPO "Association of Endocrinologists of Kazakhstan";
2) Dosanova Ainur Kasimbekovna - Kandidat i Medicinsk Videnskab, Lektor i Afdelingen for Endokrinologi af Kasakhsk Medical Medical University of Continuing Education JSC, sekretær for RPO Association of Endocrinologists of Kazakhstan;
3) Smagulova Gaziza Azhmagievna - Leder af Medicinsk Videnskab, Lektor, Institut for Forebygging af Interne Sygdomme og Klinisk Farmakologi af RSE for REU "West Kazakhstan State Medical University opkaldt efter M. Ospanov.

Angivelse af manglende interessekonflikt: nej.

korrekturlæser:
Akmaral Asylovna Nurbekova - Doktor i Medicinsk Videnskab, Professor i Terapeutens Institut №2 af RSE på PVC "Kazakh Medical University. S. Asfendiyarov.

Angivelse af protokollens revisionsbetingelser: revision af protokollen efter 5 år og / eller når nye diagnostiske / behandlingsmetoder vises med et højere bevisniveau.